سندروم ترنر

[ژن]

علت بیماری
سندرم ترنر ، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می‌شود و ناشی ازفقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد می‌شود.
فنوتیپ و سیر طبیعی
تمام بیماران مبتلا به TS ، کوتاه قد می‌باشند و بسیاری از افراد ، ناهنجاریهای فیزیکی مانند پره گردنی ، پایین بودن خط رویش موهای گردنی ، پهنی قفسه سینه ،ناهنجاریهای قلبی،ناهنجاریهای کلیوی ، اکثر بیماران هم تکامل هوشی طبیعی دارند. افراد دچار اختلال هوشی ، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی ، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.

اداره بیمار
وقتی قد بیمار مبتلا به TS افت می‌کند، او را معمولا تحتدرمان با مکملهای هورمون رشد قرار می‌دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد. بطورمتوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش‌بینی می‌شود. به هر حال ،هر چه درمان باهورمون رشد دیرتر آغاز شود، بهبود قد نهایی کاهش می‌یابد.درمان همزمان با استروژن ، اثر بخشی هورمون رشد را کاهش می‌دهد.

به علاوه اداره و تدبیرطبی معمولا شامل اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی اتساع ریشه آئورت و بیماری دریچه‌ای قلب ، سونوگرافی کلیه برای ارزیابی ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و آزمایش تحمل گلوکز برای شناساییدیابت است. بیمارانی که دیس‌ژنی کامل تخمدان دارند،خودبخود تخمک‌گذاری نمی‌کنند یا باردار نمی‌شوند. به هر حال خانمهای مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافی قلبی - عروقی و کلیوی داشتهباشند می‌توانند با IVF و اهدای تخمک بچه‌دار شوند.

خطر توارث
TS با سن مادر یا پدر مرتبط نیست. اگر چه موارد معدودی عود خانوادگی وجود داشته است ، TS معمولا تک‌گیر می‌باشد و خطر عود تجربی برای بارداری‌های بعدی ، نسبتبه جمعیت عمومی افزایش نمی‌یابد. اگر چه بر پایه یافته‌های سونوگرافی جنین مانندهیگروم کیستی شک به TS ایجاد شود، تشخیص باید تعیین کاریوتیپ پرزهای کوریونی یا آمینوسیتهاتائید شود.

صرفا تعداد کمی بارداریدر بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته‌اند، گزارش شده است. 3/1فرزندانی حاصله ، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب ،سندرم داون و فقرات دو شاخه بوده‌اند.علت یا علل این خطر افزایش یافته برای ناهنجاریهای مادرزادی مشخص نشده است.