کتاب در مورد ژنتیک انسانی

[زهرا70]

سلام دوستان میشه در زمینه ی ژنتیک کمّی مطالی در اختیارم بزارید؟

[ژن]

اطلاعات اولیه
علم ژنتیک یکی از شاخه‌هایعلوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یاعدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه ویا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علمژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد وبنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنایاختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشتفیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.

تاریخچه ژنتیک
علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده کهبشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد کهبعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. درقرن هجدهم ، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلیبه نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگرینداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.

اولین کسی که توانستقوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندلبود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاهنخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها وکشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنزباعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیکشناخته شود.

در سال 1953 با کشفساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشته‌ای جدید در علمزیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن ازکشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک کهاولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیداکردن درمانی برای آنها می‌پرداخت ، ادغام شدند و رشته‌ای به ناممهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته‌های مختلفی اعم ازپزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت‌الشعاع خود قرار دهد.
تقسیم بندی علم ژنتیک
ژنتیک را می‌توان به سه گروه تقسیم بندی کرد.
· ژنتیک پایه
· ژنتیک پزشکی و انسانی
· ژنتیک مولکولی
موضوعات مورد بحث درژنتیک پایه

ژنتیک مندلی
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارثژنهای موجود در روی کروموزوم‌ها بحث می‌کند، اما برعکس درژنتیکغیر مندلیکه به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارثمواد ژنتیکی موجود درکلروپلاست ومیتوکندری ، موردتجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.
تغییرات نسبتهای مندلی
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عواملمتعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژنو چند آللی قرار می‌گیرد که نسبتهای مندلی را تغییر می‌دهد.
احتمالات
آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپده‌هایژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبتفنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ایمی‌باشد.
پیوستگی ژنها
پدیده پیوستگی ژنها(Linkage) بوسیلهسوتون، درسال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکهکروموزوم‌هاحامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر ازتعداد کروموزوم‌ها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، می‌تواند حامل ژنهای متعددی باشد.
جهش ژنی
موتاسیون ژنیرا در اصل ، بدن توجه بهتغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپیدر جانوران یا گیاهان نیزبکار برده‌اند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر می‌کندرا موتان می‌گویند.
موضوعات مورد بحث درژنتیک مولکولی
کشف ساختمان DNA
شناخت امروزی ما در موردمسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافته‌های ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی دربیوشیمی امروزی حاصل شده است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسطجیمز واتسونوفرانسیسکریکدر سال 1953 خلاصه گردید. .

ژنها و کروموزومها
ژنها قطعاتی از یککروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یایک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی درروی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند.
متابولیزم DNA
سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را می‌تواناز پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت. همانند سازی DNAبا صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طیچرخه سلولی به انجام می رسد.
متابولیزم RNA
رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیزمی‌شود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمرازبه یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازیو خاتمه ، روی می‌دهد. سه نوع RNA ساخته می‌شود.
متابولیزم پروتئین
پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینه‌هایخاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز می‌گردند.
تنظیم بیان ژن
بیان ژنهاتوسط فرآیندهایی تنظیم می‌شود که بر روی سرعتتولید و تخریب محصولات ژنی اثر می‌گذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی وبواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ می‌دهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یاتحریک می‌کنند.
فناوری DNA نوترکیبی
با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعهساختمانو عملکرد ژنبسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزومبزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجودناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده می‌شوند،روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته وکلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاویDNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حالمتحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.

موضوعات مورد بحث درژنتیک پزشکی و انسانی
· مطالعه کروموزوم‌ها یاژنتیک سلولی (Cytogenetics).
· بررسی ساختمان و عملکردهر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
· مطالعه ژنوم، سازمان‌یابیو اعمال آن یاژنومیک (genomics).
· بررسی تنوع ژنتیکی درجمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یاژنتیک جمعیت.
· بررسی کنترل ژنتیکی تکاملیاژنتیک تکامل.
· استفاده از ژنتیک برایتشخیص و مراقبت از بیمار یاژنتیکبالینی.
· مشاوره ژنتیکیکه اطلاعاتی پیرامون خطرابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند،به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خودرا وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.
· علاوه بر تماس مستقیم بابیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریقبرنامه‌های غربالگری(Screening) طراحی شده برای شناساییاشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.
ارتباط ژنتیک با سایرعلوم
ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهورعلومسیتولوژی وسیتوژنتیکجنبه علمی‌تر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکیدارد و به کمک این علم می‌توانمورفولوژی،فیزیولوژیو وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیزبخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیده‌هایژنتیکی بحث می‌کند و در واقع علم دورگه‌ای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار می‌رود.