بیماری آرژنینمیا در کودکان

[MR_Jentelman]

بیماری نقص آرژیناز (Arginase Deficiency) یا آرژنینمی، یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد. افراد مبتلا به این بیماری، برای دفع آمونیاک خون با مشکل مواجه می شوند.
آمونیاک ماده ای سمی است که از تجزیه ی پروتئین ها و واحدهای ساختمانی آن ها یعنی اسیدهای آمینه به وجود می آید.
این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.
شیوع این بیماری در ایالت متحده آمریکا در حدود 1 مورد در هر 300000 تولد است.
این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد. شیوع بیشتر این بیماری در نژاد، قبیله، موقعیت جغرافیایی و یا کشور خاصی گزارش نشده است. هرچند پیش بینی می شود که این بیماری در کشورهایی که ازدواج های فامیلی رواج بیشتری دارد همانند کشور ما، شایع تر باشد.
چه عاملی باعث ایجاد بیماری نقص آرژیناز می شود؟



نقص آرژیناز، یکی از اختلالات سیکل اوره است. این بیماری به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم آرژیناز به وجود می آید. وظیفه این آنزیم، تجزیه ی اسید آمینه ی آرژنین و دفع آمونیاک بدن است.
وقتی که آنزیم آرژیناز به درستی فعالیت نکند، سطح اسید آمینه ی آرژنین، آمونیاک و دیگر مواد سمی در بدن افزایش می یابد.
افزایش سطح این مواد در خون می تواند باعث ایجاد آسیب های جدی جسمی و ذهنی شود.
چه عاملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟



کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ی ژن ها است. افراد مبتلا به نقص آرژیناز یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند.
به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژن ها، یا آنزیم آرژیناز ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.
اگر بیماری نقص آرژیناز درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟



علایم این بیماری در افراد مختلف، متفاوت است. این علایم ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی بروز کنند. بسیاری از مبتلایان، اولین علایم بیماری را در حدود سن یک سالگی بروز می دهند.
تاثیر بیماری نقص آرژیناز در نوزادان عبارت است از:
* کاهش اشتها
* تاخیر در یادگیری
* تشنج
* عدم تعادل
* احساس کسالت و ناخوشی بعد از دریافت غذاهای پروتئینی
در برخی از کودکان حملات ناگهانی بیماری به علت افزایش آمونیاک خون ایجاد می شود. مهم ترین علایم افزایش آمونیاک خون عبارتند از:
* کاهش اشتها
* احساس خواب آلودگی مفرط
* حساسیت زیاد
* کج خلقی و تحریک پذیری
* استفراغ
اگر افزایش سطح آمونیاک خون درمان نشود، می تواند علایم زیر را ایجاد کند:
ضعف ماهیچه ها، شلی یا سفتی غیر طبیعی ماهیچه ها، مشکلات تنفسی، احساس سرما، تشنج، تورم مغز، کما که در برخی مواقع به مرگ بیمار منجر می شود.
در برخی از مبتلایان، اولین علامت بیماری در دوران کودکی(سنین 1 تا 3 سالگی) بروز می کند. این علایم عبارتند از:
* رشد کم
* تشنج
* کوچکی سر
* بیش فعالی
* مشکلات یادگیری
* عدم تعادل
در این بیماران حملات ناگهانی افزایش آمونیاک خون دیده نمی شود، مگر در شرایط زیر:
* گرسنگی طولانی مدت
* هنگام عفونت و یا بیماری
* بعد از دریافت غذاهای پروتئینی
وقتی نقص آرژیناز درمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟



اغلب کودکانی که تحت درمان فوری و دائمی قرار گرفته اند، اکنون زندگی عادی همراه با رشد و نمو و هوش طبیعی دارند. هر چند در برخی از بیماران، علی رغم درمان، باز هم حملات ناگهانی افزایش آمونیاک و آرژنین خون دیده می شود. در این کودکان آسیب های مغزی از جمله مشکلات یادگیری، عقب ماندگی ذهنی و تشنج مشاهده می شود.
درمان نقص آرژیناز چیست؟



پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماری های متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی درمان فوری مورد نیاز است. شما به محض آگاهی از بیماری فرزندتان، باید معالجه را آغاز کنید.
تجویز دارو
مصرف برخی داروها، به رهایی بدن از آمونیاک و آرژنین کمک می کند. پزشکان به شما خواهند گفت که کودک شما به این داروها نیاز دارد یا خیر.
تغذیه درمانی:
در این بیماران باید دریافت غذاهای حاوی پروتئین را محدود نمود. رژیم شناس باید رژیم غذایی برای آن ها تنظیم نماید که دارای مقدار مناسب پروتئین، مواد مغذی و انرژی مورد نیاز باشد تا ضمن رشد این کودکان، از عوارض ناشی از این بیماری نیز جلوگیری شود.
از مصرف غذاهای زیر باید اجتناب کرد و یا طبق دستور متخصص تغذیه آن ها را محدود نمود:
1- شیر، پنیر و سایر محصولات لبنی
2- گوشت قرمز، مرغ و ماهی
3- تخم مرغ
4- حبوبات
5- لوبیای سویا
6- مغزها
7- کره ی بادام زمینی
سبزی ها و میوه ها حاوی مقدار کمی پروتئین می باشند، اما مصرف آن ها نیز باید با دقت انجام شود.
یک سری شیر خشک های مخصوص و فرمولاهای پزشکی نیز در بازار موجود می باشد، مانند آردهایی که پروتئین کمی دارند و یا برنج هایی که مخصوص این بیماران ساخته شده اند که این فرمولاها حاوی اسیدهای آمینه ی مورد نیاز برای رشد این افراد هستند و چگونگی مصرف آن ها باید تحت نظر متخصص تغذیه و متابولیک باشد.


منابع:
سایت آزمایشگاه نوبل
ماهنامه ی دنیای تغذیه – شماره 103 - 1