مشاوره ژنتيک

[پژواک]

سلام اینجا میخوایم بررسی کنیم ژنتیک رو از دید پزشکی مخصوصا موارد مهم قبل و بعد از ازدواج
منابع کلی این مطالب
ژنتیک پزشکی تامیسون
و ژنتیک انسانی و بیماریهای ژنتیکی انسان, تالیف: دکتر مرتضی جبارپور
و وبلاگ http://ahmadebrahimi64.blogfa.com/
اینو گفتم که دیگه منبع رو ننویسم.اینجا هم همه میتونن سوال بپرسن.

[پژواک]

بايدهاي ازدواج و بارداری

حتما بايد قبل از ازدواج براي مشاوره ژنتيك اقدام كرد، به خصوص وقتي:

1. زن و مرد خويشاوند هستند.

2. وقتي يكي از زوجين و يا هر دو از نوعي بيماري ارثي يا مادرزادي رنج ميبرند.

3. وقتي افراد خانواده و يا بستگان نزديك آنها بيماري ارثي يا معلوليت دارند.

4. اگر سقطي صورت گرفته، فرزندي با معلوليت به دنيا آمده و يا فوت شده است.

5. سعي كنيد تا حد امكان از ازدواجهاي فاميلي بپرهيزيد.

6. در صورت تمايل به بچه دار شدن، سن مادر بهتر است زير 18 سال و بالاي 35 سال نباشد.

7. بهترين سن توليد مثل براي آقايان بين30 تا 40 سالگي است.

8. قبل از بارداري اگر آزمايشات لازم انجام نگرفته براي مشاوره ژنتيك اقدام كرده و به توصيه هاي او عمل نمائيد.

9. در صورت بالا بودن سن مادر، تشخيص قبل از تولد ميتواند كمك كننده باشد.

10. تعداد فرزندان را محدود نگه داريد زيرا هر چه تعداد بچهها كمتر باشد احتمال آسيب هم كمتر است.

11. بهتر است فاصله زايمانها سه سال باشد.

12. در دوران بارداري بهتر است هر 2 ماه يكبار به متخصص زنان مراجعه كنيد تا وضعيت سلامتي شما پيوسته كنترل شود.

13. در زمان بارداري از مصرف دارو تا حد امكان بپرهيزيد و ويتامين و آهن را تحتنظر پزشك مصرف كنيد.

14. از هر گونه فشار عصبي و اضطراب در دوران بارداري بپرهيزيد. از نظر وجود بيماريهايي مانند گواتر،بيماري قند، فشار خون پائين يا بالا معاينه شويد.

15. از مصرف غذاهاي سوخته، سرخ شده، سبزي و ميوه آلوده يا مواد غذايي كپك زده خودداري كنيد.

16. از مصرف سيگار،قليان، موادمخدر، الكل و تنفس در فضاي پردود اجتناب كنيد زيرا جنين شما به اكسيژن كافي نياز دارد.

17. بعد از تولد نوزاد دقت كنيد كه آيا نوزاد شما گريه كرده است، زردي ندارد، اعضا و صورت او طبيعي هستند يا نه و در صورت مشاهده نارسايي به متخصص اطفال مراجعه كنيد.
در صورت مشاهده خواب آلودگي، بياشتهايي زياد،يبوست طولاني، سربزرگ،بوي بد ادرار، وزن بيش از 4 كيلو در هنگام تولد، استفراغ شديد،كوچكي سر، تشنج و هر حالت غيرطبيعي ديگر با پزشك كودكان مشورت كنيد.

18. اگر در هنگام باز كردن رانهاي كودك، احساس درد و بيقراري در او ديده ميشود،اين احتمال وجود دارد كه مفصل لگن در رفته باشد و بايد به متخصص مراجعه كنيد.

19. اميد ميرود با انسجام نيروهاي متخصص كشور و همكاري پزشكان با متخصصان ژنتيك، انجام تحقيقات وسيعتر در مورد بيماريهاي ژنتيكي و افزايش سطح آگاهيهاي مردم توسط رسانههاي عمومي، پيشگيري از تولد نوزاد مبتلا به بيماريهاي ژنتيكي و تشخيص و درمان اين بيماريها به نحو موثرتري صورت پذيردو جامعهاي شاد و سالم داشته باشيم.

[پژواک]

سقط جنين چيست ؟
سقط به معنای ختم حاملگی است ، قبل از اينكه جنين قدرت زنده ماندن در محيط خارج از رحم مادر را داشته باشد.

سقط به دو دسته عمده تقسيم می شود سقط خود به خودی و سقط عمدی يا القا شده. سقط خود بخودی بدلايل غير ارادی رخ می دهد .سقط القا شده می تواند سقط درمانی باشد، يعنی ختم حاملگی به منظور حفظ سلامت مادر و يا بيماری جدی جنين صورت گيرد يا سقط انتخابی باشد كه قطع حاملگی بنا به درخواست مادر و به هر دليلی باشد .



سقط درمانی در حالتهای زير انجام می شود

- برای نجات جان مادر

- حفظ سلامتی روانی و جسمی مادر

- ختم حاملگی هاي، توام با اختلالات مادرزادی كه مغاير با حيات يا همراه با بيماری شديد نوزاد است



سقط جنين غير ايمن چيست ؟

سقط جنين زمانی نا ايمن تلقی می شو دكه توسط فردی انجام شود كه مهارت لازم را نداشته باشد يا در محيطی انجام شو دكه فاقد حداقل استانداردهای پزشكی باشد يا هر دو مورد فوق اتفاق بيافتد. زنانی كه بارداری ناخواسته دارند و خواستار ختم حاملگی به صورت انتخابی هستند بيشتر در معرض سقط غير ايمن قرار دارند.



برخی روش های معمول سقط های غير ايمن:

- استفاده از داروهای گياهی كه می تواند خطرات و عوارض جدی به همراه داشته باشد.

- وارد كردن ضربه به شكم

- استفاده نابجا و بدون نظر پزشك (استفاده خودسرانه) از داروهای شيمياي

- دستكاری دستگاه تناسلی (مانند استفاده از پرمرغ و ميل بافتنی در داخل واژن و رحم)

- وارد كردن مواد سوزاننده و شيميايی و در نتيجه آسيب ديدن دستگاه تناسلی و سوراخ شدن رحم



علل سقط غير ايمن

مهمترين علل سقط غير ايمن عبارتند از:

- عدم پيگيری جدی برنامه های تنظيم خانواده و پيشگيری از بارداری های ناخواسته از طرف خانواده ها

- عدم آگاهی به قوانين حاكم در زمينه سقط جنين

- عدم آگاهی در زمينه مسايل مربوط به بهداشت باروري( بين زنان و مردان ) ، مسئوليت پدر و مادری و مسئوليت جنسي

- عدم مهارت كافی پرسنل

- عدم دسترسی به مراكز درمانی با استاندارهای بهداشتی

- مراجعه به مراكز غير بهداشتی و غير استاندارد

- مراجعه به مراكز غير سالم و افراد غير متبحر

- بالا بودن هزينه سقط ايمن (غير قانوني)

- فقر

- اضطرار مادر، پدر يا هر دو



خطر ها و عوارض سقط چه هستند

- مرگ مادر

- شوك عفوني

- آسيب به احشاء داخل شكم مثل مثانه يا روده

- پارگی رحم

- نازايي

- بروز مشكلات در بارداری های بعدي

- عفونت

- سقط ناقص كه منجر به جراحی يا كورتاژ می شود.

- خونريزی

- تهوع ، استفراغ

- دل پيچه

- تب

- احساس گناه و افسردگی و تاثيرات منفی هيجانی

- عوارض ديررس كه طيف وسيعی دارد مثل كم خونی و نارسايی كليه به دنبال شدت خونريزي

بايد خاطر نشان ساخت هر چه سن حاملگی بيشتر شود، خطر خاتمه دادن آن هم افزايش می يابد بنابراين سقط قبل از 3 ماهگی كمترين عوارض را دارد.

هر دارويی می تواند در مقادير زياد دارای عوارض جدی و خطرناك باشد حتی جوشانده ها و داروهای گياهی



سقط درماني

در سال های اخير رويه ای در سازمان پزشكی قانونی ايران برای انجام سقط قانونی وجود داشته كه شامل 51 شرط برای صدور مجوز سقط بوده است. 22 مورد از اين سقط های قانونی مربوط به وضع مادران است و 29 مورد ناظر به مشكلات مربوط به جنين ميشود. همه اين 51 مورد بيماری های وخيم و درمان ناپذيری هستند كه مادر يا جنين يا كودك آتی را رنج می دهند.

[پژواک]

قانون سقط

آخرين قانون سقط جنين در ايران كه در 25/3/1384 به تاييد شورای نگهبان رسيد

سقط درمانی با تشخيص قطعی سه پزشك متخصص و تاييد پزشكی قانونی مبنی بر بيماری جنين كه به علت عقب افتادگی يا ناقص الخلقه بودن موجب حرج مادر است و يا بيماری مادر كه با تهديد جانی مادر توام باشد قبل از ولوج روح ( چهار ماه) با رضايت زن مجاز می باشد و مجازات و مسووليتی متوجه پزشك مباشر نخواهد بود.



آيين نامه

آيين نامه اجرايی سقط جنين دردست تدوين می باشد. هرچند هنوز راه های نرفته بسياری برای حفظ سلامت مادر وجود دارد، چرا كه موارد عسر و حرج مادر طيف وسيعی را شامل می شود، كه نياز به بررسی های كارشناسانه و واقع بينانه دارد.





فتوای مقام معظم رهبری آيت ا... خامنه اي

اگر تشخيص بيماری در جنين قطعی است و داشتن و نگه داشتن چنين فرزندی موجب حرج است كما اينكه نوعا چنين است در اين صورت جايز است قبل از دميده شدن روح در جنين آن را ساقط كنند ولی بنا بر احتياط ديه آن بايد پرداخت شود

[jalilphp]

سلام ArsMedicina عزیز
من یه سوال داشتم
من قصد دارم با دختر عموم ازدواج کنم .
من خودم تالاسمی مینور دارم و پدر و مادرم ، پدر و مادراشون باهم دختر عمو ، پسر عمو بودند
دختر عموم هم پدر و مادرش با هم دختر دایی ، پسر عمه هستند
یعنی اینکه زن عموم ، دختر دایی بابام میشه
( حالا پیدا کنید پرتقال فروش را )
هنوز این مسئله رو مطرح نکردم سر همین قاطی پاتی بودن ارتباطات . به نظر شما مطرحش کنم یا کلا بی خیال شم

[پژواک]

سلام.عزیز ببخشید دیر جواب میدم.دخترعموتون چی تالاسمی مینور دارن؟

[پژواک]

«عقد پسر عمو، دختر عمو را در آسمان بسته‌اند!» «ازدواج فامیلی، مطمئن‌تر است»...
اینها و حرف‌هایی مانند این را زیاد از مردم می‌شنویم. ولی ازدواج‌های فامیلی گاهی دردسرساز هم می‌شوند و تمام شیرینی آن با تولد فرزندانی که نقایص ژنتیکی دارند، تلخ خواهد شد. البته به سادگی‌ می‌توان از این مشکلات جلوگیری کرد آن هم «مشاوره ژنتیک» قبل از ازدواج است. خیلی‌ها تصور می‌کنند مشاوره ژنتیک فقط همین یک کاربرد را دارد، ولی حقیقت این است که خیلی از ما به این مشاوره نیاز داریم. اگر صفحات آگهی روزنامه‌ها را باز کنید تبلیغات مراکز خصوصی و دولتی ارائه دهنده خدمات مشاوره ژنتیک را خواهید دید. ولی واقعا در این مراکز چه خدماتی به بیماران ارائه می‌شود؟
● الفبای مشاوره ژنتیکی
خیلی‌ها نمی‌دانند مشاوره ژنتیک دقیقا چیست و در یک جلسه مشاوره قرار است درباره چه مسائلی صحبت کند. مشاوره ژنتیک الفبای ساده‌ای دارد که درباره یکی از موضوعات زیر در آن بحث خواهید کرد:
۱) تشخیص بیماری ژنتیکی:
اگر بخواهید ببینید شما و یکی از افراد خانواده‌تان یک بیماری ژنتیکی دارد یا نه؟
۲) کشف راه‌های درمانی:
حالا اگر شما نوعی از بیماری ژنتیکی داشته باشید چگونه می‌توانید بهتر زندگی کنید و از ناتوانی‌هایتان بکاهید.
۳) شانس ابتلا به بیماری ژنتیکی:
شاید شما بخواهید با یکی از اقوام نزدیکتان ازدواج کنید با این مشاوره می‌توانید محاسبه و ارزیابی کنید که چند درصد ممکن است فرزندتان با نقایص ژنتیکی به دنیا بیاید.
۴) کمک‌های روانشناسی (روان‌درمانی):
اگر شما دچار نقایص ژنتیکی باشید نیاز به مشاور روانشناسی دارید که به شما کمک کند با مشکلاتتان کنار بیایید و مانند انسان سالم زندگی کنید.
● کجا و چند جلسه؟
با چه کسی؟: شما در یک جلسه مشاوره ژنتیکی با یک مشاور ژنتیک که تحصیلات خود را در زمینه ژنتیک به پایان رسانده است صحبت می‌کنید. در یک مرکز مشاوره ژنتیک، پزشکان متخصص ژنتیک، پرستاران و مشاوران به شما کمک خواهند کرد.
▪ چند جلسه:
مشاوره ژنتیکی معمولا یک یا دو جلسه زمان می‌برد.
▪ کجا و چگونه:
برای مشاوره ژنتیک شما یا باید به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید و یا حتی می‌توانید با تلفن به مشورت بپردازید. مراکز مشاوره ژنتیک در بیمارستان‌های خصوصی و دولتی وجود دارند. همچنین کلینیک‌های مشاوره ژنتیک به صورت خصوصی هم در گوشه و کنار شهر وجود دارند.
● چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
شما فکر می‌کنید به مشاوره ژنتیک نیاز دارید یا نه؟ اگر شما در یکی از شرایط زیر قرار دارید، حتما یک مرکز مشاوره ژنتیک را پیدا کنید و با متخصصان این مرکز مشورت کنید.
۱) در خانواده شما سرطان به صورت ارثی وجود دارد؟ یکی از بستگان نزدیکتان منگول است؟ خلاصه اینکه اگر در خانواده شما کودکانی به دنیا آمده‌اند که نقایص کروموزومی دارند و یا هنگام تولد نقایصی مثل شکاف لب و کام داشته‌اند و یک سرطان ویژه افراد فامیل شما را نشانه رفته است، شما و اعضای خانواده‌تان باید مشاوره ژنتیک انجام دهید.
۲) اگر در بارداری دو تا بیشتر از جنین‌هایتان را سقط کرده‌اید و یا نوزادتان در همان روزهای نخست فوت کرده است.
۳) کودکانی که عقب‌ماندگی ذهنی و یا جسمی دارند، دچار بیماری‌های ارثی هستند و یا با نقایصی جسمی به دنیا آمده‌اند.
۴) خانم‌هایی که در سنین بالای ۳۵ سالگی قصد دارند باردار شوند.
۵) اگر پزشک به شما بگوید که شما در خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستید.
۶) اگر قرار است ازدواج فامیلی انجام دهید قبل از تصمیم به بارداری باید مشاوره ژنتیک انجام دهید. کودکانی که به این ترتیب به دنیا می‌آیند شانس برخی از بیماری‌های ژنتیکی در آنها افزایش خواهد یافت.
● مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
اگر قصد دارید باردار شوید در شرایط ویژه‌ای لازم است با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید:
۱) مادرانی (بانوانی) که در سنین بالای ۳۵ سالگی قصد دارند باردار شوند
۲) اگر آزمایش اولتراسوند در دوران بارداری نتایج غیرطبیعی داشته باشد
۳) افراد و خانواده‌هایی که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی و ارثی، سرطان‌های ارثی، نقایص کروموزومی و نقایص جنینی در آنها وجود دارد
۴) عوامل خطرساز = اشعه x، مواد شیمیایی، داروها، موادمخدر و... همه و همه می‌توانند برای جنین شما خطرناک باشند بنابراین اگر در طول دوران بارداری خود و یا پیش از آن در معرض این عوامل قرار گرفته‌اید باید مشاوره ژنتیک را انجام دهید.
۵) بیماری‌های مادران:
گاهی مادران بیماری‌هایی دارند که احتمال به دنیا آوردن نوزادانی با نقایص ژنتیکی در آنها افزایش خواهد یافت. این مادران قبل از بارداری باید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند.
۶) سقط‌جنین:
اگر شما دو یا تعداد بیشتری از جنین‌های خود را در حین بارداری سقط کرده‌اید باید مشورت کنید.
۷) ازدواج فامیلی :
افرادی که هم خون هستند و با یکدیگر فامیل‌اند قبل از تصمیم به ازدواج باید درباره احتمال وقوع نقایص ژنتیکی در نوزادشان به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
۸) بیماری‌های نژادی:
برخی از بیماری‌ها در یک نژاد و یا قوم خاص به صورت نژادی و یا قومی وجود دارد. این افراد نیز باید برای مشورت درباره احتمال وقوع این بیماری‌ها در نوزادشان به کمک مشاور ژنتیک نیاز دارند.
● مشاوره ژنتیکی برای کودکان
نوزادان و کودکان بسیاری را در یک مرکز مشاوره ژنتیک خواهید دید اگر دوست دارید بدانید آنها را چرا به این مراکز آورده‌اند باید به احتمال زیاد یکی از مشکلات زیر را داشته باشند:
۱) نتایج غیرطبیعی آزمایشات نوزاد شما :
گاهی شما آزمایشاتی که برای نوزادتان انجام می‌دهید نتایج غیرطبیعی را نشان می‌دهند این یعنی باید به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.
۲) نقایص جسمی کودکان:
اگر نوزاد شما دو و یا تعداد بیشتر نقایص جسمی در اندام‌ها و دستگاه‌های بدنش دارد، نیز مشاوره ژنتیک لازم می‌شود.
۳) نقایص رشدی:
برخی نوزادان و کودکان به صورت طبیعی رشد نمی‌کنند و رشدشان کمتر و یا بیشتر از همسالانشان است این نقایص رشدی از روی منحنی‌های رشدی که برای نوزادان به وسیله پزشک عمومی رسم می‌شود، مشخص است در این صورت نیز باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.
۴) کوری یا کری:
اگر نوزادتان به صورت مادرزادی کور و یا کر به دنیا آمده است حتماً با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
۵) نقایص ژنتیکی:
گاهی در معاینات دوره‌ای نوزادتان مشخص می‌شود که نقص ژنتیکی دارد و یا نقایص کروموزومی دارد، در این صورت نیز مشاوره لازم است.
۶) سابقه خانوادگی:
اگر یکی دیگر از فرزندتان نقص ژنتیکی دارد، نقایص بدنی هنگام تولد داشته و نقایص کروموزومی دارد شانس این نقایص برای نوزاد بعدی زیاد است.
● مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج
شاید هنگامی که به دنیا آمده‌اید و مشکلات ژنتیکی داشته‌اید برای مشورت به مراکز مشاوره ژنتیک نرفته‌اید. بنابراین در سنین بزرگسالی و مخصوصاً قبل از ازدواج حتماً با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.
۱) عقب‌ماندگی ذهنی:
افراد بزرگسالی که عقب‌ماندگی ذهنی دارند قب از ازدواج و نیز به صورت فردی لازم است از نظر ژنتیکی مورد بررسی و آزمایش قرار گیرند.
۲) سرطان‌های خانوادگی:
سرطان روده، سرطان سینه و بسیاری از سرطان‌های دیگر، سرطان‌هایی هستند که ممکن است در تعداد زیادی از افراد یک خانواده دیده شوند (بروز کنند) بنابراین اگر چنین سرطان‌هایی در خانواده‌تان دارید، حتماً مشاوره ژنتیک بگیرید که ببینید آیا شما نیز در خطر هستید یا نه؟
۳) کوری و کری:
بزرگسالانی که نابینا و یا ناشنوا هستند خودشان می‌توانند قبل از ازدواج برای بررسی احتمال بروز این مشکلات در نوزادشان به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
۴) سابقه فامیلی:
اگر در خانواده شما سابقه بیماری‌های خاصی مثل هموفیلی و یا عقب‌ماندگی‌های رشدی و بدنی و نقایص ژنتیکی و کروموزومی وجود دارد باید قبل از تصمیم به ازدواج با مشاوران ژنتیک صحبت کنید.
● در یک جلسه مشاوره ژنتیک چه می‌گذرد
قبل از این تا به حال در یک جلسه مشاوره ژنتیک حاضر شده‌اید؟ اگر قبلا (پیش از این) چنین تجربه‌ای نداشته‌اید ما شما را به یک جلسه مشاوره ژنتیک خواهیم برد تا بدانید چه سوالاتی باید از مشاور ژنتیک بپرسید و قرار است درباره چه مسائلی صحبت کنید.
● اطلاعات ژنتیک در خدمت شما
▪ علت ارجاع شما به متخصص ژنتیک را برایتان توضیح می‌دهند.
▪ شما دلیل بیماری ژنتیکی‌تان را می‌فهمید و خواهید دانست که چرا این مشکل برایتان پیش آمده است.
▪ شانس ابتلای شما و فرزندتان به بیماری‌های ژنتیکی بررسی می‌شود.
▪ علت ابتلای شما به این نقص ژنتیکی مشخص می‌شود مثل اشعه ایکس، داروها یا سابقه فامیلی
▪ شدت نقص ژنتیکی شما ارزیابی می‌شود.
▪ سابقه و تاریخچه خانوادگی بیماری‌ها در خانواده و فامیل شما از شما پرسیده می‌شود که شامل بیماری‌های بستگان درجه اول شما (فرزندان، پدر و مادر)، بستگان درجه دوم (پدربزرگ و مادربزرگ، عمه، عمو، خاله،‌دایی، دخترخاله، پسرخاله، دخترعمو و پسرعمو) است.
▪ اطلاعاتی درباره فعالیت‌های اجتماعی خودتان و خانواده‌تان مثل میزان تحصیلات، شغل و... از شما پرسیده می‌شود.
▪ شاید در این جلسه از شما یا سایر اعضای خانواده‌تان معاینات بدنی نیز انجام شود.
● معاینات و آزمایش ها زیر ذره‌بین
در این مرحله از مشاوره ژنتیک نتایج تاریخچه پزشکی و خانوادگی که از شما تهیه شده است تفسیر می‌شود. همچنین نتایج معاینات و آزمایشاتی که برایتان انجام شده است ارزیابی خواهد شد.
▪ مقایسه نتایج آزمایشات و معاینات برای تشخیص بیماری شما
▪ به شما می‌گویند در آینده باید چه آزمایشات و معایناتی انجام دهید و در آینده چگونه باید برای چکاپ‌های دوره‌ای مراجعه کنید.
▪ در این مرحله به شما خواهند گفت که دقیقا چه مشکلی دارید و بیماری شما دقیقا چه نام دارد.
● آنچه باید در آینده بدانید
در این بخش از مشاوره ژنتیک به شما می‌گویند که باید بیماری ژنتیکی خود را چگونه کنترل کنید.
▪ براساس بیماری و نقص ژنتیکی که دارید باید در چه دوره‌های درمانی شرکت کنید
▪ باید چه درمان‌هایی رادر آینده انجام دهید
▪ شانس ابتلای دیگر اعضای خانواده‌تان را به بیماری شما مشخص خواهند کرد.
▪ اگر قرار است باردار شوید باید چه آزمایشاتی قبل از بارداری انجام دهید به چه روشی باردار شوید و چه آزمایشاتی طی بارداری انجام دهید.
● شما را حمایت می‌کنیم
دانستن اینکه شما مشکل ژنتیکی دارید شاید خیلی استرس‌زا باشد ولی نگران نباشید، مشاوران ژنتیکی شما را راهنمایی خواهند کرد تا از زندگی طبیعی مانند افراد عادی لذت ببرید و شرایط را برای خودتان آسان‌تر کنید:
▪ در این جلسات شما می‌توانید احساسات خود از ترس،‌ اضطراب، افسردگی،‌ نگرانی و... درباره مشکلات را با مشاوران در میان گذاشته و بحث و گفت‌وگو کنید تا از آنها گذر کنید.
▪ به شما می‌گویند که در صورت بروز چه علائمی نیاز به مشورت با یک متخصص روانشناس دارید.
▪ به شما منابعی از کتاب، فیلم و... را معرفی خواهند کرد که با استفاده از آنها شرایط خود را بهتر کنترل کنید.
● پیگیر شما هستیم
مشاوران ژنتیک شما را تنهانخواهند گذاشت. شما باید در طول زندگی خود در ارتباط مداوم با مشاوران باشید:
▪ در این جلسه برای شما تعیین خواهند کرد که هر چند وقت یک‌بار برای آزمایشات تشخیصی دوباره باید مراجعه کنید.
▪ اگر شما پرسش‌هایی خاص در هر مرحله از زندگی‌تان درباره مشکل ژنتیکی خود پیدا کردید می‌توانید با مراکز مشاوره تماس بگیرید.
▪ شما را تشویق خواهند کرد هنگامی که تصمیم به بارداری گرفتید دوباره برای مشاوره به مرکز مراجعه کنید و هر چند وقت یک‌بار هم برای کسب اطلاعات و راهنمایی‌های جدید با مشاوران این مرکز در تماس باشید.
▪ مشاوران این مراکز پیوسته با شما در تماس هستند تا ببینند شما تا چه اندازه توانسته‌اید بر شرایط کنترل داشته باشید و زندگی موفقی را سپری کنید.








روزنامه تهران امروز

[پژواک]

ازدواجهای فامیلی شایعترین دلیل تولد کودکان نابینا در ایران است.
بیماریهای ارثی درصد قابل توجهی از علل ابتلا به نابینایی را تشکیل می‌دهد که با اجتناب از ازدواجهای فامیلی و مشاوره ژنتیک می‌توان از پیدایش بسیاری از آنها پیشگیری کرد. این بیماریها طیف وسیعی از عوارض چشمی از قبیل نواقص پلکی ، چپ چشمی ، آب مروارید ، نواقص مردمک ، اشکالات گوناگون در شبکیه و عصب بینایی را شامل می‌شود که بسیاری از آنها علاج موثری ندارند، از اینرو بهتر است در صورت وجود سابقه بیماریهای ارثی در هر کدام از زوجین ، ابتلای یکی از فرزندان به بیماریهای چشمی ارثی و یا در صورت اقدام به ازدواج فامیلی ، مشاوره ژنتیک انجام شود، چرا که معمولا متخصص بیماریهای ژنتیک می‌تواند مشخص کند که تا چند درصد احتمال تولد فرزندان مبتلا به بیماری چشمی وجود دارد.

در بعضی موارد اقدامات درمانی کمکی از قبیل عینک ، جراحیهای روی قرنیه ، عدسی ، جراحی روی شبکیه کمکهای موثری در بازگرداندن بینایی به بیمار مبتلا می‌نماید، اما گذشته از مشکل بودن هر یک از این اعمال جراحی و بی‌فایده بودن بسیاری از آنها در سنین بالا به دلیل تنبلی عصب چشم ، در بسیاری از موارد نیز به دلیل نوع ضایعه اقدامات درمانی موثر نخواهد بود. بنابراین بهترین روش در اغلب موارد پیشگیری است و برای پیشگیری از بیماریهای ارثی ، تنها راه منطقی اولا خودداری از ازدواجهای نامناسب فامیلی و ثانیا جلوگیری از حاملگی مجدد در صورت ابتلای یکی از فرزندان به بیماری ارثی است. در خانواده مستعد ، انجام مشاوره ژنتیک و عمل کردن به توصیه‌های مشاور ، راه منطقی برای جلوگیری از به دنیا آمدن کودکان معلول و نابینا است.

[پژواک]

وظایف پزشک در قبال فرد مورد مشاوره
همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد. مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده‌اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.

استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه کنند. آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند. مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است. توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا می‌کند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام می‌شود.