سندروم ترنر

[آرما]

سندروم ترنر
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزاد دختر ، به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها با یک کروموزوم X یا دو کروموزوم که یکی از آنها ناقص است متولد می‌شود. سندرم ترنر شايعترين اختلال كروموزومی در انسان است .علت بروز سندرم ترنر ، رخداد "عدم انفصال" است. در هنگام تقسيم ميوز در والد رويداد عدم انفصال كروموزوم رخ داده كه طی آن گامت (اووسيت يا اسپرماتوسيت ) كروموزوم ایکس ندارد.
نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالايی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند . در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده،آمنوره اوليه دارند. بیماران اغلب به ساير ناهنجاری های مادرزادی مانند مشكلات آئورت ، انسداد شريان ريوی ،ناهنجاری های كليوی ، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند.
سایر علایم بیماری عبارتند از :
• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
• ناهنجاری رشد استخوانها به خصوص در دست و آرنج
• عدم شکل گیری سینه‌ها در سن بلوغ
تست خون که در آن به بررسی کروموزومهای فرد پرداخته می‌شود و کاریوتایپ (karyotype) نام دارد، می‌تواند به پزشکان در تشخیص کمک کند . در تست کاریوتایپ بیشترافراد مبتلا به سندرم ترنر، به جای 46 عدد، دارای 45 کروموزوم هستند

از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر فاقد سیستم تخمدانی سالم هستند، معمولا در سن بلوغ خصوصیات ثانویه زنانه به طور کامل در آنها به وجود نمی آید و آنها نازا هستند. البته پیشرفتهای علم پزشکی از جمله در هورمون درمانی و باروری خارج از رحم، میتواند به این زنان کمک کند. مشکلات شنوایی نیز در دختران مبتلا به سندرم ترنر بیشتر است.هرچند در این موارد آمار فزاینده ای از مشکلات روحی وجود ندارد،اما طبیعی است که بسیاری از این دختران دچار مشکلاتی چون فقدان اعتماد به نفس باشند. کودکان مبتلا به این ناهنجاری معمولا بیش فعالند. علی رغم تفاوتهای جسمی و مشکلات احتمالی ناشی از TS، این افراد با کمک درمان سریع و حمایت دائمی خانواده خود میتوانند زندگی طبیعی، سلامت و پرباری داشته باشند. چگونگی تشخیص سندرم ترنر

یک پزشک با کمک معاینه و مشاهده نشانه های زیر میتواند وجود سندرم ترنر را تشخیص دهد:

• قد کوتاه

• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه

• خط رویش موی پایین در پشت سر

• شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک

• ناهنجاری رشد استخوانها به خصوص در دست و آرنج
• عدم شکل گیری سینه ها در سن بلوغ
• عدم بروز قاعدگی
• وجود بیش از حد خال بر روی پوست

وقتی قد بیمار مبتلا به سندروم ترنر به زیر صدک پنجم افت می کند او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد.بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش بینی می شود.

علائم سندرم ترنر:

علائم اصلي:

· قيافه‌ي زنانه

· کوتاهي قد (يک يافته‌ي اساسي در تمام دختران ترنري) ممکن است همراه با حداقل علائم باليني باشد.

· هيپوپلازي تخمدان (گوناداستريک)

· عدم رشد خصوصيات ثانويه جنسي

· گردن پره‌يي Webbed Nech

· سينه‌ي صاف و کشيده (سپري)

· کوبي توس والگوس

· کوتاهي چهارمين متاکارپ

· کلينوداکتيلي انگشت پنجم

· هيپوپلازي ناخن و افزايش تحدب ناخنهاي انگشتان

· وجود خالهاي پيگمانته‌ي متعدد (در سن بلوغ و پيدايش کلوئيد شايع است)

· پايين بودن خط موي پشت سر

· کوچک بودن فک تحتاني

· پستانهاي کوچک و رشد نيافته و نوک آنها دور از هم قرار دارند گاهي هيپوپلاستيک و به داخل برگشته‌اند.

· سن رويش استخواني تأخير دارد.

علائم شايع:

· برجستگي گوشها و پايين بودن آنها

· چينهاي اپي کانتوس

· بلندي قوس سقف دهان

· اندام فوقاني بلند و نوک انگشتان به نزديکي زانو مي‌رسد.

· بازه‌ي(فاصله‌ي ميان نوک انگشت دو دست درحالي که به طرفين گسترده‌شده است

Span) بيماران بيش از قد بيماران

· دستگاه تناسلي خارجي زنانه وجود دارد ولي رشد کافي ندارند

· اوتيت مياني شايع - کري حسي عصبي شايع

· ناهنجاري‌قلبي شايع (تنگي آئورت)