یک تحقیق بین المللی از راز پوست چروک خورده سگ های شیرپی پرده برداشت. دانشمندان دانشگاه آپسالا (سوئد) اذعان داشتند که یک نوع جهش در ژن عامل ایجاد چروک های پوست سگ شیرپی با ایجاد تب های دوره ای در ارتباط است و احتمالاً این یافته می تواند در درک بهتر نوع انسانی این اختلال مهم است. جزئیات این مقاله در مجله PLoS Genetics در تاریخ 17 مارس 2011 برابر با 5شنبه 16 اسفند 1389 به چاپ رسیده است.
سگ های خالص انتخاب شدند تا خصوصیات فیزیکی را به نشان دهند. پوست ضخیم و چروک خورده این سگ دارای درصد بالایی از هایالورونان (hyaluronan) است که احتمالاً به دلیل افزایش بیان ژن هیالورونان سنتتاز 2 (HAS2) است. این سگ ها بعلاوه علائمی از تب های دوره ای را نشان می دهند که مشابه با سندروم تب های دوره ای خودبه خودی وراثتی در انسان می باشد. هیالورونان می تواند به عنوان یک سیگنال خطر برای سیستم ایمنی بدن باشد مانند عوامل پاتوژن که باعث ظهور چنین علائمی می شوند. برای یافتن عامل ژنتیکی این بیماری، محققان ژنوم این سگ را با سگ های دیگر مقایسه کردند. به طور همزمان این دانشمندان ژنوم سگ های دارای پوست سالم و چروک خورده را با هم مقایسه کردند برای اینکه بتوانند جای صحیح جهش را شناسایی کنند. هر دو مطالعه به ناحیه یکسانی اشاره داشتند، ژن هیالورون سنتتاز 2. جهش مربوطه شامل یک قطعه DNA نزدیک به ژن هیالورون سنتتاز 2 است که توالی آن مضاعف می شود و حتی در برخی موارد مضاعف شدن آن ها باعث ایجاد چند نسخه اضافی خواهد شد.
اضافه شدن بیش از یک نسخه این قطعه باعث می شود تا درصد بالاتری از آنزیم هیالورون سنتتاز تولید شده و احتمال ابتلا به بیماری بیشتر و بیشتر شود.

A Mutation Causing Wrinkled Skin of Shar-Pei Dogs Is Linked to Periodic Fever Disorder
ScienceDaily (Mar. 18, 2011)
http://www.sciencedaily.com/releases/2011/0



منبع




http://geneticscience.mihanblog.com/post/72