سندرم صدای گربه

[Helena.M]

در هر فرد، نقص‌های کروموزومی شناخته شده‌اند و شامل اثرهای زیان آور زیادی می باشد. از جمله این کمبودها مرتبط به بازوی کوچک کروموزوم شماره 5 یکی از والدین می‌باشد که موجب

ایجاد سندرم فریاد گربه می شود، لذا احتمال دارد نشانگان این بیماری در کودکان بعدی و یا وابستگان نیز پدیدار شود و آنها نیز مبتلا باشند. به همین خاطر والدین این کودکان هر دو باید مشاوره

ژنتیک شوند. گاهی کروموزوم شماره 5 دوم هم درگیر می شود. پژوهش ها حاکی از آن است که دختران بیشتر از پسران به این بیماری مبتلا می شوند. به دلیل اینکه مبتلایان به این بیماری

نوزادانی هستند که صدای گریه آنها شبیه صدای گربه است، این بیماری به این نام خوانده می‌شود. همچنين اين سندرم سندرم لوژون نيز نامیده می شود. سندرم فریاد گربه يك شرايط نادر

ژنتيكي می باشد.

خصوصيات سندرم فرياد گربه:

مهمترین علامتی که این بیماری از خود بروز می‌دهد صدای شبیه به گربه، یکنواخت و بلند کودک می باشد که در سال 1963 توسط یک متخصص ژنتیک به نام ژروم لژیون عنوان شده است.

گرچه این صدا به صورت طبیعی و رفته رفته با بیشتر شدن سن کودک کاهش می یابد، ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه خواهد داشت. به غیر از گريه، خصوصيات ديگري نيز وجود دارد. تمام

کودکان مبتلا همه خصوصيات را ندارند. از جمله علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
بیشتر شدن فاصله چشم‌ها از یکدیگر (هايپر تلوريسم)
 پایین تر بودن گوشها
 تمایل چشم‌ها در جهت خلاف داون
 چانه كوچك عقب رفته ( میکروگناسیا)
 خطوط مشخص كف دست
 داشتن سر كوچك (ميكروسفالي)
 صورت گرد
 پيچيدگي پوست روي پلك هاي بالا
 سقف دهان بلند
 پل بيني كوتاه

شکل ظاهری صورت این بیماران در زمان نوجوانی تغییر خواهد کرد. پل بینی بالا رفته و پیچیدگی که پوست بالای پلک ها دارد، وضوح خود را از دست خواهد داد. سر بیمار از حالت نرمال خود

خارج شده و کوچکتر باقی خواهد ماند اما به وضوح قابل تشخیص نیست.

از جمله دیگر خصوصیات و موارد پزشکی که با بالا رفتن سن بیمار ایجاد می شود عبارتند از:
 آسيبهاي شنوايي خفيف
 مسائل بينايي خفيف
 عموماً لوچي چشم
 تون عضلاني پايين كه شايع است.

مسائل باليني را به وسیله درمان‌های استاندارد پزشکی مي‌توان به طور موفقيت‌آميزي درمان كرد. در جهت بهبود بخشیدن رشد عقلانی، اجتماعی و بدنی کودک و همچنین بهبود زندگی آینده

کودک می‌توان از برنامه‌هاي مداخله اوليه با استفاده از درمان‌هاي متنوع و روش‌هاي آموزشي استفاده کرد.

درمان اولیه می تواند شامل موارد زیر باشد:

• انجام فيزيوتراپي
• گفتار درماني
• كار درماني
• هماهنگي حسي
• رفتار درماني (در صورت لزوم)

کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند دچار تأخير كلامي شديد می‌شوند و همین مسئله و عدم ارتباط، باعث ايجاد ناكامي و مسائل رفتاري مي‌شود. در نتیجه گفتار درماني براي این

کودکان ضروري است.

كودكاني قادر به یادگیری زبان به طرق صحیح نیستند، مي توانند از ابزارهاي الكترونيك ارتباطي استفاده كنند. بیشتر کودکانی که به این سندرم دچار هستند قادر به حفاظت از خود نمی باشند

و به یاری برای ادامه زندگی خود نیاز دارند.

آموزش و پرورش:

كودكانی که مبتلا به این بیماری هستند، در كشورهاي پيشرفته علاوه بر شرکت در کلاس های عادی، در كلاس‌هاي ويژه و پيش‌دبستاني نیز شركت مي‌كنند. از آنجایی که شركت در مدرسه

عادي براي همه بچه ها لازم است اما تصميم‌گيري در مورد جايابي كلاس ويژه يا عادي مسئله با اهمیتی می باشد که بستگي به رفاه اجتماعي و نوع قوانين كشور و دولت‌ها دارد. در

كشورهاي جهان سوم مثل ايران اين پديده روند رو به تكويني را مي‌گذراند و ما شاهد پیشرفت روز افزون امکانات این کودکان در ایران خواهیم بود.

تحقيقات:

انجام تحقيقات در گذشته بيشتر بر حوزه ژنتيك پزشكي متمرکز شده بود و سعي در بررسي جنبه‌هاي رفتاري و رشدي اين سندرم داشت. اخیرا تحقیقاتی که در حوزه ژنتیک انجام شده نشان

داده است که معطوف به شناسايي محل ژن‌هاي اساسي مسؤول خصوصيات مختلف سندرم صدای گربه شده است. مكان‌هاي ژن گريه و ساير خصوصيات در روي نوارهاي جداگانه كروموزوم 5

شناسايي شده است.

پژوهش‌ها بر روي حوزه رفتاري هنوز در حال كار بر روي تعيين و توصيف خصوصيات رشدي و رفتاري مختلف، از جمله مشخصه‌های اين سندرم می باشد. متخصصين رشد به همراه متخصصين

ژنتيك با يكديگر تلاش مي‌كنند تانحوه تأثير توالي‌هاي مختلف ژنتيكي كه روي رشد و خصوصيات رفتاري تأثير مي‌گذارد را تبيين كنند.

ما همواره اميد داریم که در آينده شاهد نتايج مؤثر و مفيد بيشتري در جهت تسهيل زندگي اين كودكان باشيم.


منبع