نوزاد ۹ ماهه بدون پوست پا + عکس

[رضوس]

من نمیگم که این بیماری مربوط به ژن نیست......حتی اون واکنشی که گفتم ممکنه اشکال در آنزیم باشه خوب میتونه مربوط به آنزیم های مربوط به رونویسی و اینجور چیزا باشه...............همه این اختلالات مربوط به ژن هستن

یعنی اشتباه ریبوزم در ترجنمه هم نوعی نقص ژنی محسوب میشه؟؟؟؟؟

[yas-90]

یعنی اشتباه ریبوزم در ترجنمه هم نوعی نقص ژنی محسوب میشه؟؟؟؟؟

اختلال ژنتیکی اختلال در ژن یا کروموزوم هاست.....حالا این اختلال میتونه ارثی باشه میتونه ناشی از جهش های جدید باشه

خوب اشتباه ریبوزوم در ترجمه ژنی هم باعث تشکیل یک Rna همانند سازی شده غلط هست...نیست؟؟

[رضوس]

اختلال ژنتیکی اختلال در ژن یا کروموزوم هاست.....حالا این اختلال میتونه ارثی باشه میتونه ناشی از جهش های جدید باشه

خوب اشتباه ریبوزوم در ترجمه ژنی هم باعث تشکیل یک Rna همانند سازی شده غلط هست...نیست؟؟

چی شد نفهمیدم؟؟؟؟؟؟

[yas-90]

چی شد نفهمیدم؟؟؟؟؟؟

سلام
.
.
.
اختلال ژنتیکی اختلال در ژن یا کروموزوم هاست.....حالا این اختلال میتونه ارثی باشه میتونه ناشی از جهش های جدید باشه

خوب اشتباه ریبوزوم در ترجمه ژنی هم باعث تشکیل یک Rna همانند سازی شده غلط هست...نیست؟؟
.
.
.
از جمله اول فاکتور میگیرم چون معلومه
اما جمله دوم منظورم اینه که خوب ریبوزوم داره dna رو همانند سازی میکنه و Rna جدید میسازه...خوب ژن هم از همین ساختار هاست دیگه.........پس اشتباه ریبوزوم در ترجمه ژنی باعث تشکیل باعث تشکیل یک Rna جدید میشه که شباهتی به به ترجمه اصلی نداره و این میتونه مشکل ساز باشه

[رضوس]

ریبوزوم داره dna رو همانند سازی میکنه و Rna جدید میسازه

سلام
فک کنم این تیکه اشباست
چون RNA توسط RNAپیمراز همانند سازی میشه و ریبوزم وظیفه ترجمه کدون ها و تبدیل آن ها به پلی پپتید رو برعهده داره پس اختلال درش ژنی محسوب نمیشه(به نظر من)

[shahramghasemi]

یک جهش ژنتیکی در کراتین و کلاژن ایجاد می شود که باعث ایجاد این بیماری می شود افرادی که به این بیماری دچار می شوند خیلی در خطر سرطان پوست هستند

پوست شامل دو لایه می‌باشد: لایه خارجی که روپوست (اپیدرمیس) خوانده می‌شود و لایه داخلی، پوست (درمیس). در افراد سالم، قلاب‌های پرتئینی که از کلاژن ساخته شده‌اند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه می‌شوند. در افراد مبتلا به‌ای بی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه می‌شود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌کند. مبتلایان به‌ای بی درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می‌دانند.

[yas-90]

سلام
فک کنم این تیکه اشباست
چون RNA توسط RNAپیمراز همانند سازی میشه و ریبوزم وظیفه ترجمه کدون ها و تبدیل آن ها به پلی پپتید رو برعهده داره پس اختلال درش ژنی محسوب نمیشه(به نظر من)

وقت بخیر
خوب حرف شما درست...........ببخشید نقش ریبوزوم یادم رفته بود

اما باز هم نقص ایجاد شده مربوط به ژن هست.......یه جور راحت تر...........ژن کجاست؟......روی کروموزوم ها..........حالا این کروموزوم ها از چی ساخته شدن؟؟؟؟.............خوب معلومه dna .......حالا نقش ژن چیه؟؟؟........ساخت پروتئین ها(مثلا همین کلاژن و کراتینی که آقای قاسمی گفتن)....حالا ژن چطوری باعث ساخت پروتئین میشه؟؟؟....همین فرآیند همانند سازی و رونویسی...پس میبینی که نقص ایجاد شده ژنی محسوب میشه

[وحید 0319]

وقت بخیر
خوب حرف شما درست...........ببخشید نقش ریبوزوم یادم رفته بود

اما باز هم نقص ایجاد شده مربوط به ژن هست.......یه جور راحت تر...........ژن کجاست؟......روی کروموزوم ها..........حالا این کروموزوم ها از چی ساخته شدن؟؟؟؟.............خوب معلومه dna .......حالا نقش ژن چیه؟؟؟........ساخت پروتئین ها(مثلا همین کلاژن و کراتینی که آقای قاسمی گفتن)....حالا ژن چطوری باعث ساخت پروتئین میشه؟؟؟....همین فرآیند همانند سازی و رونویسی...پس میبینی که نقص ایجاد شده ژنی محسوب میشه

سلام به یاسی خانم..
دقیقا درسته ژنی محسوب میشه....از چند تا دکتر پرسیدم....اونا هم اتفاق نظر داشتن....

[رضوس]

وقت بخیر
خوب حرف شما درست...........ببخشید نقش ریبوزوم یادم رفته بود

اما باز هم نقص ایجاد شده مربوط به ژن هست.......یه جور راحت تر...........ژن کجاست؟......روی کروموزوم ها..........حالا این کروموزوم ها از چی ساخته شدن؟؟؟؟.............خوب معلومه dna .......حالا نقش ژن چیه؟؟؟........ساخت پروتئین ها(مثلا همین کلاژن و کراتینی که آقای قاسمی گفتن)....حالا ژن چطوری باعث ساخت پروتئین میشه؟؟؟....همین فرآیند همانند سازی و رونویسی...پس میبینی که نقص ایجاد شده ژنی محسوب میشه

درود دوباره
/ اشکال نداره گهگداری ادما یه چیزایی رو فراموش میکنن
نقص ژنی اسمش روشه نقص در ژن
حالا ژن سالمه
RNA تولیدی هم سالمه
خوب ژنم ما ایناس پس بیماری نباید ژنتیکی باشه

[وحید 0319]

درود دوباره
/ اشکال نداره گهگداری ادما یه چیزایی رو فراموش میکنن
نقص ژنی اسمش روشه نقص در ژن
حالا ژن سالمه
RNA تولیدی هم سالمه
خوب ژنم ما ایناس پس بیماری نباید ژنتیکی باشه

کودک نه ماه ای به نام بریستال برور ماری ، اهل آریزونا از وضعیت ژنتیکی نادری به نام اپیدرمولیسیس بالوسیا (EB) رنج می برد که بخشی از زیر پوستش قابل لمس است و باید همیشه باندپیچی شود.این وضعیت از لحاظ ظاهری شبیه سوختگی نوع دوم است و یک اختلال ژنتیکی بلند مدت محسوب می شود که ۱ نفر از هر ۵۰۰۰۰ نفر به آن مبتلا می شوند ، پوست بریستال در اثر نبودن پروتئین برای بستن یک لایه به دیگری این شرایط را دارد.