همون بیان ژن هست
ببین وقتی یه ژن فعال میشه ، بر اساس دستورهایی که میده ، یه پروتئین ساخته میشه ( پروتئین رو pro مینویسم خب؟)
pro ها مواد شیمیایی اند که اساس ساختمان سلول رو تشکیل میدن و فعالیت های اونو هدایت میکنن. بدن ما هزاران نوع pro تولید میکنه و تقریبا هر pro یه عمل و نقش خاص و متفاوتی رو به عهده داره
(البته بعضی اوقات عملکرداشون مشابه هست)
مثلا یه proوظیفش اینه که اکسیژن رو توی خون حمل کنه یکی دیگه میزان نمک رو توی عرق تنظیم میکنه و..... واسه هر عملی که توی بدن انجام میشه pro یا proهایی دخالت دارن
حالا تولید خود این proها از طریق ژن تنظیم میشه مثلا ممکنه یه ژن دستورهایی داشته باشه که در دو انسان مختلف فرق جزئی داشته باشه مثلا یکی چشم آبی میشه یکی چشم قهوه ای و اینا تو سلامتشون تاثیر نداره
حالا یه چیزی داریم به اسم جهش
که اون تفاوت ها در ساختمان و دستور های یه ژن از این جهش حاصل میشه که بهش موتاسیون هم میگن
o! شرمنده ژن رو یادم رفت بگم! همون DNA ِ معروفه
این دی ان ای مثل نردبون میمونه دوتا رشته موازی و یسری عرضی مثل پله های نردبون که البته پیچش داده باشی که مثل سرسره پیچیا شده
که از 100ها ژن درست شده. از نظر ساختمان مولکولی، واحد این رشته ها واحد هایی به اسم نوکلئوتید( نوکلئوتاید) هست. جزء اصلی این واحدا باز هست.
مولکول خاصی که اسمش "باز " هست نه ازون باز ها!
4تا باز داریم : A . T. G.C
که توی دو رشته A و Tروبرو هم قرار میگیرن و C و G هم روبرو هم
A T G C
T A C G
کل حروف الفبای این ژن ها همین 4تا حرفه. که با توجه به نحوه ی قرارگیریشون کنار هم مثلا کلمه های مختلفی ساخته میشه ( مثل همون توو آمار داشتیما که با 1 و 2 و3 چند تا عدد 3 رقمی میشه نوشت و میشد 123 و 132 و 321 و 213 و.............. حالا سوال رو کوتاه کنن ولی جواب زیاد شه
بگن چند تا عدد میشه نوشت!!
نگفت چند رقمی!!
یعنی میتونی بگی 123231232 و 23131123 و 211233321123 و 22223221232112211321231213232113221تا عمر داریم میتونیم بنویسیم و تازه اعدادش جابجا شه و یه عدد جدید درست میشه) پس درسته که 4تا حرف داریم ولی میشه کلیییییییییییییییییی کلمه باهاش نوشت!! درسته؟!
یک ژنِ تنها، ممکنه از هزاران تا باز تشکیل شده باشه حتی میلیون ها.....
خب رسیده بودیم به جهش گفتیم :
حالا یه چیزی داریم به اسم جهش
که اون تفاوت ها در ساختمان و دستور های یه ژن از این جهش حاصل میشه که بهش موتاسیون هم میگن
باز ها رو هم که یاد گرفتیمو دونستیم که یه ترتیبی دارن که یه کلمه ی خیلی طولانی رو میسازن. درسته؟
حالا اگه این ترتیب و ردیفِ قرار گرفتنِ باز های یک ژن ، داخل سلول تغییر کنه ، جهش رخ میده
مثلا ژن طبیعی ATGTC بوده (دیگه ردیف موازیشو نکشیدم) حالا جهش رخ داده شده A
GGTC
اینجا جهش رخ داده که اونواع جهش داریم حذف . جابجا.. اضاف.. و...
جهش ممکنه توو هر کدوم از ژن های سلول های بدنمون در هر لحظه ای از زندگیمون رخ بده
اما غالبا جهش ها وقتی رخ میدن که سلول های زایا قبل از تقسیم شدن ،واسه تولید اسپرم یا تخمک از کروموزوم های خودشون نسخه برداری میکنن. یعنی دی ان ای اونها همانندسازی میکنه مثل خودش باید درست شه
طی این فرآیند میلیون ها باز باید دقیق و درست نسخه برداری شن ، که خداروشکر اصولا درست انجام میشه ولی به هر حال گاهی اشتباه میشه یه باز تو یجای غلط گذاشته میشه یا یجا باید یه بازی باشه اما نیست
این تغییر ها باعث تغییر در ردیف باز ها توی این ژن جهش یافته میشه
اون ژن ها که سالم بودن دستور ساخت پوست سالم رو میدن اما این ژن که ردیف باز هاش مثل اون سالمه نبوده و جهش داشته نمیتونه دستور کامل و صحیح رو بده چون همه ی رومز رو نداره یجاشو داره یجاشو نداره و پوست سالمی ساخته نمیشه چون دستورالعمل کاملی نداشتن
( البته بعضی جهش ها بی ضرر هستن بعضی هاشون هم مفید
مثلا تو مناطق نزدیک استوا یه جهش به ارث رسید و زیاد شد ادمای مبتلاش گلبول های قرمزشون داسی شکل میشه
که این به دردشون خورد چون پشه آنوفل که انگلی رو منتقل میکنه و طرف مالاریا میگیره در اینا کمتر تاثیر گذاشت. این انگل به گلبول قرمز طبیعی خون نیاز داره واسه تکثیر بعد گ.ق رو پاره میکنه و باعث کاهش گ.ق خون میشه. ولی این گ.ق ها که داسی شکل شدن ، انگل خیلی به سختی توش تکثیر پیدا میکنه. و با این اختلال ژنتیکی صدمات این بیماری توی اون مناطق که رایج بود کم شد!) ولی خب کسایی که 2نسخه از این ژن معیوب رو ارث گرفته باشن دچار اختلال کم خونی داسی شکل میشن که توو گردش خون و اینا مشکل ایجاد میکنه)
حالا یه اصطلاح هم هست به اسم بیان یا تظاهر ژن
توان یا قدرت عملکرد یه ژن رو میگن بیان یا تظاهر ژن . که میتونه توی بروز یا پیشرفت بیماری موثر باشه
2تا ادم داریم . هر دوتا ژنِ بیماری زای یکسانی رو دارن . شیوه ی زندگیشونم تا حد زیادی شبیه همه
توی یکی این ژن ، خودش رو ملایم بروز میده بیان میکنه. توی اونیکی این ژن، خودشو شدید بروز میده یا همون بیان میشه
توی اون که ملایم بیان شد : قدرتِ ژنِ معیوب در اینکه یه پروتئین معیوب بسازه ، نسبتا کمه. پس مقدار pro معیوب کمه و هنوز به اندازه کافی proسالم تولید میشه یا از قبل تولید شده بود. اینجوریه که بدن میتونه مدت زیادی سالم بمونه و بیماری کند پیش میره
و اما اون شخصی که ژنِ معیوب در اون شدید بیان شده بود:
این ژن دیگه واسه تولید pro سالم ناتواانه! یا بهتره بر عکس بگم تواناییش واسه تولید pro معیوب شدیده! پس اصلاً یه proضروری تولید نمیشه یا کلا به شکل معیوب تولید میشه
در اینصورت اون شخص سالم نیست و در همون اولای کودکی بیمار میشه و حتی بیمار به دنیا میاد
مثل همین دختر کوچولو
خدا به همه سلامتی بده ...آمین
علاقه مندی ها (Bookmarks)