آزمايش ژنتیکی brca1 و brca2

[Helena.M]

. فواید آزمون ژنتیکی تعیین میزان خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و تخمدان چیست؟ آزمايش ژنتیکی با توجه به اینکه نتیجه‌ مثبت باشد یا منفی، فوایدی دارد. فواید بالقوه نتیجة منفي، شامل احساس راحتي و حذف نيازمندي به انجام آزمون‌ها و جراحي‌هاي پيشگيرانه است. فواید نتیجة مثبت، رهایی از سرگردانی و آماده‌ كردن فرد است برای اتخاذ تصمیمات آگاهانه برای آینده، از جمله اقداماتی که برای کاهش خطر ابتلا به سرطان باید انجام شود. علاوه براین، بسیاری از مردم مي‌توانند در بررسی‌های پزشکی که در بلند مدت، باعث کاهش خطر مرگ بر اثر سرطان پستان مي‌شود، شرکت كنند.
9. خطرات و زیان‌های آزمون‌‌هاي ژنتیکی تعیین میزان خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و تخمدان چیست؟
خطر مستقیم آزمون ژنتیکی بسیار اندک است، اما نتایج آزمایش‌ها گاهي بر احساسات، روابط اجتماعی، مسائل مالی و مسائل پزشکی فرد تأثیر مي‌گذارند. بعيد نيست افرادی که نتیجة آزمایششان مثبت است، دچار اضطراب، افسردگی یا عصبانیت شوند. احتمال دارد روش‌های پيشگيرانه‌اي را انتخاب کنند که تأثيرات جدي طولاني‌مدت دارند و کاراییشان نیز مشخص نیست. گاهي هم افرادی که نتیجة آزمایششان منفی است، حس گناهِ نجات یافته (Survivor Guilt) را تجربه مي‌کنند که به دلیل عدم ابتلایشان به بیماری فرد مورد علاقه‌شان است. همچنین احتمال دارد به اشتباه خيالشان راحت شود که امکان ابتلایشان به سرطان وجود ندارد، در صورتی‌که خطر ابتلا به سرطان افرادی که نتیجة آزمایششان منفی باشد با افراد عادی یکسان است. از آنجا كه آزمايش ژنتیکی اطلاعات بیش از یک عضو خانواده را در اختیار پزشکان قرار مي‌دهد، نتایج آزمایش گاهي بر احساسات تمام اعضای خانواده تأثیر مي‌گذارد. نتایج آزمایش همچنین ممكن است بر تصمیمات شخصی از جمله ازدواج و بچه‌دار شدن تأثیر بگذارد. نتایج آزمايش هيچ بعيد نيست بر مسائل خصوصی و محرمانه نیز تأثیر بگذارد. (سؤال بعدی را ببینید)
10. ثبت نتایج آزمايش ژنتیکی در پروندة پزشکی چه عواقبی مي‌تواند داشته باشد؟
به‌طور عادی نتایج پژوهش‌های بالینی در پروندة پزشکی هر شخص ثبت مي‌شود، و ثبت نتایج آزمایش ژنتیکی در پروندة بیمار احتمال دارد عواقب ناخوشايندي در پي داشته باشد. مثلاً، هنگام ثبت نام برای بیمة پزشکی، عمر یا معلولیت افراد به ناچار يا ضرورت برگه‌‌هایی را امضا کنند که به شرکت‌های بیمه، حق دسترسی به پروندة پزشکی آنها را بدهد. احتمال دارد شرکت بیمه، برای تصمیم‌گیری دربارة پوشش هزینه‌ها نتایج آزمایش ژنتیکی را هم در نظر بگیرند. ممکن است کارفرمایان هم حق بررسی سوابق پزشکی کارمند را داشته باشند. افرادی که انجام آزمایش ژنتیکی را بررسی مي‌کنند باید بدانند که نتایج این آزمایش در پروندة پزشکی‌شان ثبت مي‌شود و ممکن است افراد دیگری به آن دسترسی داشته باشند.
برخی پزشکان نتایج این آزمايش‌ها را در پروندة پزشکی ثبت نمي‌کنند. با وجود این، حتی اگر نتایج آزمايش ژنتیکی هم در پروندة پزشکی فرد ثبت نشود، باز هم خطر تبعیض ژنتیکی (توضیح در سؤال بعد) توسط شرکت بیمه، وجود دارد. گاهی مي‌توان اطلاعات مربوط به پروندة پزشکی ژنتیکی فرد را از پیشینة پزشکی خانواده‌اش به‌دست آورد.
11. تبعیض ژنتیکی چیست و چه قوانینی از افراد در برابر این امر محافظت مي‌کنند؟
برخی افراد دچار جهش ژنتیکی هستند و این جهش‌ در آنها موجب افزایش خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها از جمله سرطان مي‌شود؛ شرکت بیمه یا کارفرما این افراد را با روش متفاوتی پوشش مي‌دهند، به این حالت تبعیض ژنتیکی گویند. افرادی که به‌منظور اطلاع از وضعیت تغيير در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 خود، آزمايش ژنتیکی انجام مي‌دهند، ممکن است در خطر تبعیض ژنتیکی قرار بگیرند.
نتیجة آزمایش مثبت گاه بر نوع پوشش بیمة بيمار (به‌‌‌خصوص در مورد بیمة بهداشت) تأثیر مي‌گذارد. کسی که نتیجة آزمایش مثبت دارد، با توجه به سابقة ژنتیکی‌اش، احتمالاً با مشکلاتی از قبیل عدم تقبل هزینة درمان، توقف برنامة درمانی فعلی و یا عدم کسب شرایط لازم برای بیمه‌ای جدید روبه‌رو می‌شود. برخی کارگزاران بیمه، این افراد را بیمار سرطانی بالقوه‌ای می‌بینند که درمان‌های پزشکی‌اش برای شرکت بیمه پر هزینه خواهد بود.
پیمان جوابگویی و قابلیت انتقال بیمة بهداشت (HIPAA)، از سال 1996 پوشش‌هایی را برای افرادی که بیمة بهداشت مبتنی بر کارفرما دارند در نظر گرفته است. این پیمان، هرگونه بهره‌برداری از اطلاعات ژنتیکی را ممنوع کرده است که مبادا فردی را که در حال حاضر بیمار نیست از حقوق کاری یا بیمه‌ای محروم کنند. با وجود این، این پیمان، کارفرمایان را از عدم ارائۀ پوشش بهداشتی در تسهیلاتشان و شرکت‌های بیمه را از درخواست اطلاعات ژنتیکی منع نکرده است.
در سال 2000، ادارۀ خدمات بهداشتی و انسانی، معیارهای HIPAA را به‌‌‌منظور محافظت از سوابق خصوصی پزشکی بیماران ارائه کرد.
این آیین‌نامه آن دسته از سوابق پزشکی را در برمی‌گیرد که گروه‌های بهداری، ‌برنامه‌های بهداشتی و اداره‌های اطلاعاتی مشترک بهداری نگهداری می‌کنند. با وجود اینکه این معیارها مخصوص اطلاعات ژنتیکی نیستند، اقدام گستردة جامع فدرال در جهت محافظت از خصوصی بودن اطلاعات پزشکی به‌شمار می‌روند.
فردی که نتیجه آزمایش جهش ژنتیکی BRCA1 یا BRCA2 وی مثبت باشد، اگر کارفرمایش از این نتیجه باخبر شود احتمال دارد، در محل کارش دچار تبعیض ژنتیکی شود. با وجود اینکه در حال حاضر هیچ قانون فدرال خاصی در مورد عدم تبعیض ژنتیکی وجود ندارد، تصويب‌نامه معلولين (ADA) در سال 1990 پیشنهادهايي جهت عدم اعمال تبعیض ژنتیکی کارفرمایان ارائه کرده است. در سال 1995، کمیسیون فرصت شغلی برابر (EEOC) تعریف واژۀ «معلولیت» را به‌گونه‌ای بسط داد تا افرادی را هم در بر بگیرد که حامل ژن‌هایی هستند که احتمال ابتلا به ‌بیماری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهند. با وجود این، دامنۀ این اقدامات را مراجع قانونی تعیین نکرده‌اند.
12. آزمایش‌های BRCA1 و BRCA2 را چگونه انجام می‌دهند؟
آزمایش جهش در ژن BRCA1 و BRCA2، را با بررسی نمونۀ خون را انجام می‌دهند. نمونۀ خون فرد را در آزمایشگاه، مطب پزشک، بیمارستان یا درمانگاه می‌گیرند و برای بررسی دگرگونی در ‌‌ژن‌های BRCA1 ویا BRCA2 به آزمایشگاه ارسال می‌کنند.
13. هزینۀ آزمایش و مدت زمان اعلام نتایج آن چقدر است؟
در مورد هزينة آزمايش ژنتيك مي‌توانيد به انواع پوشش های بيمه‌اي مراجعه كنيد.
همانگونه که گفتيم، به دلیل آنکه نتایج آزمایش ژنتیک بر نحوۀ پوشش شرکت بیمۀ بهداشت مؤثر است، برخی افراد معمولاً مایل نیستند از بیمه‌‌‌شان برای پرداخت هزینۀ آزمایش استفاده کنند. برخی افراد حتی اگر کارگزار بیمه‌‌‌شان حاضر باشد كه هزینه را بپردازد، شايد بخواهند هزینۀ آزمایش را شخصاً بپردازند. به‌‌‌منظور محافظت از حریم خصوصی خود، برخی حتی نمی‌خواهند کارگزار بیمه از تصمیم آنها برای انجام آزمایش ژنتیکی مطلع شود. برخی دیگر هم ممكن است از شرکت بیمه خود بخواهند که هزینۀ این آزمایش را تقبل کند. افرادی که آزمایش‌ ژنتیکی را بررسی می‌کنند بهتر است پیش از انجام آزمایش، از سیاست‌های شرکت بیمۀ خود و قوانین مربوط به حفاظت از حریم خصوصی، کسب اطلاع کنند.
از روزی که نمونۀ خون را می‌گیرند، چند هفته یا چند ماه طول می‌کشد تا نتيجه را اعلام كنند. این زمان به نوع آزمايش درخواستی و دیگر عوامل بستگی دارد. افرادی که مي‌خواهند آزمایش بدهند، باید با پزشک یا مشاور ژنتیکی خود دربارۀ زمان احتمالی اعلام نتایج آزمایش صحبت کنند.
14. چه عواملی خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و یا تخمدان را افزایش می‌دهد؟
عوامل زیر باعث افزایش خطر ابتلا به ‌‌سرطان‌های پستان و یا تخمدان می‌شوند. هنوز مشخص نیست که این عوامل دقیقاً چگونه بر میزان خطر ابتلا به سرطان در افرادی که BRCA1 یا BRCA2 آنها جهش یافته است تأثیر می‌گذارند.
سن. خطر ابتلا به ‌‌سرطان‌های پستان و تخمدان با افزایش سن بيش‌تر می‌شود. بيش‌تر موارد ابتلا به ‌‌سرطان‌های پستان و تخمدان در زنان بالای 50 سال است. زنانی که ژن جهش یافتۀ BRCA1 یا BRCA2 دارند، اغلب پیش از 50 سالگی به ‌‌سرطان‌های پستان یا تخمدان مبتلا می‌شوند.
پیشینۀ خانوادگی. زنانی که یکی از بستگان درجۀ اول ( مثل مادر، خواهر یا دختر) یا ساير بستگان نزدیکشان سرطان پستان و یا تخمدان داشته‌اند، احتمال دارد بيش‌تر در معرض خطر ابتلا به این ‌‌سرطان‌ها باشند. علاوه براین، زنانی که بستگانشان مبتلا به سرطان رودۀ بزرگ شده باشند، بيش‌تر در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان هستند.
پیشینۀ پزشکی. زنانی که قبلاً سرطان پستان داشته‌اند، بيش‌تر در معرض ابتلای مجدد به این سرطان یا سرطان تخمدان قرار دارند. زنانی که قبلاً دچار سرطان روده بوده‌اند نیز بيش‌تر در معرض خطر ابتلای مجدد به این سرطان هستند.
ترشحات هورمونی. بدن به‌طور طبیعی استروژن ترشح می‌کند که موجب تحریک رشد طبیعی بافت پستان می‌شود. حدس می‌زنند که ترشح بیش از حد استروژن (به دلیل نقش این هورمون در تحریک رشد سلول‌های پستان) ممکن است خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد. زنانی که اولین دورۀ قاعدگیشان را پیش از سن 12 سالگی و یا دوران یائسگیشان پس از 55 سالگی باشد، کمی بيش‌تر در خطر ابتلا به سرطان پستان هستند، این امر در مورد زنانی که پس از 30 سالگی اولین فرزندشان را به دنیا می‌آ‌ورند نیز صدق می‌کند. هر یک از این عوامل، زمان ترشح استروژن در بدن زنان را بيش‌تر می‌کند. برداشتن تخمدان‌ها (که عامل تولید استروژن‌اند) خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش می‌دهد.
قرص‌های ضد بارداری. بيش‌تر بررسی‌ها نشان داده‌اند که خطر ابتلا به سرطان پستان در زنانی که قرص‌های ضد بارداری مصرف می‌کنند، کمی بيش‌تر شده یا تغییری نکرده است. بنابر برخی بررسی‌ها،زنانی که قرص‌های ضدبارداری را به مدت طولانی، در سنین پایین و یا پیش از اولین بارداریشان مصرف کرده‌اند، کمی بيش‌تر در معرض ابتلا به سرطان پستان قرار دارند. اما از سوي دیگر، مصرف قرص‌های ضدبارداری خطر ابتلا به سرطان تخمدان را در زنان کاهش می‌دهد.
درمان جایگزینی هورمونی ( Hormone replacement Therapy ). احتمال دارد خطر ابتلا به سرطان پستان در زنانی که تحت درمان جایگزینی هورمونی(HRT) هستند، افزایش یابد، به‌‌‌خصوص اگر برای مدت طولانی از این روش استفاده کنند. گاه پزشکان HRT را به‌‌‌منظور کاهش علائم یائسگی (مانند گُرگرفتگی) تجویز مي‌کنند. برخی شواهد نشان می‌دهند که ممکن است زنی که پس از یائسگی از HRT استفاده کند کمی بيش‌تر در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان باشد. از سويی، HRT هم تأثیرات مثبتی بر سلامت فرد می‌گذارد، از جمله کاهش خطر ابتلا به ‌بیماری‌های قلبی و پوکی استخوان. این تأثیرات حفاظتی پس از اتمام دورۀ درمان کاهش می‌یابند. خطرات و مزایای HRT را باید به دقت خود شخص و پزشک وی در نظر بگیرند.
برنامۀ غذایی پرچربی. با وجود اینکه بررسی‌های ابتدایی وجود ارتباط بین برنامۀ غذایی پرچربی و افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان را نشان داده بود، بررسی‌های اخیر در این باره بی‌‌‌نتیجه بوده‌اند. هنوز مشخص نیست که برنامۀ غذایی کم‌‌‌چربی خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش بدهد.
فعالیت بدنی. بررسی‌ها بر ارتباط فعالیت بدنی و سرطان پستان نتیجه‌ای قطعی نداشته است. با وجود این، بنابر برخی ‌پژوهش‌ها، که انجام تمرینات ورزشی منظم، به‌‌‌خصوص در زنان زير 40 سال، خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش می‌دهد.
مصرف مشروبات الکلی. مصرف مشروبات الکلی خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می‌دهد، اما هیچ سازوکار زیست‌شناختی در مورد ارتباط مشروبات الکلی و سرطان پستان محرز نشده است.
عوامل محیطی. قرار گرفتن پستان در معرض تشعشات یونیزه‌کننده، مانند پرتو‌درمانی برای درمان لنفوم‌ هاچکین یا ساير ‌بیماری‌ها، موجب افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان می‌شود، به‌‌‌خصوص اگر این امر در جوانی روی دهد. شواهد مربوط به تأثیر عوامل مربوط به حرفه، محیطی یا شیمیایی بر خطر ابتلا به سرطان پستان محدودند. مثلاً برخی شواهد وجود دارند که آفت‌کش‌های کلرینۀ موجود در محیط، مانند حشره‌کش‌ها، احتمالاً موجب افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان می‌شوند. با این وجود، هنوز صحت این شواهد محل بحث است. در حال حاضر، برای بررسی تأثیرات عوامل مختلف محیطی بر سرطان پستان، ‌پژوهش‌هایی علمی در دست انجامند.

منبع