تشخیص بیماری تحلیل‌برنده بینایی با آزمایش ادرار

[سونای]

محققان دانشگاه دوک مدعی کشف ارتباط میان ادرار بیمار با جهش‌های ژنتیکی خاصی شدند که عامل بیماری ارثی و تحلیل‌برنده رتینیت پیگمانتر بوده و منجر به آسیب شدید به بینایی و اغلب نابینایی می‌شود. محققان پیش از این ژنوم یک خانواده را تعیین توالی کرده و دریافته بودند که کودکان مبتلا به رتینیت پیگمانتر از دو نسخه یک جهش در ژن DHDDS خود برخوردارند که سازنده آنزیمهای تولید کننده ترکیبات آلی دولیکولها هستند. در انسانها دولیکول-19 که حاوی 19 واحد ایزوپرن بوده، فراوان‌ترین گونه است. جهش ژن DHDDS که در سال 2011 کشف شد، جدیدترین ضمیمه به بیش از 60 جهش ژنتیکی دخیل در رتینیت پیگمانتر است.

محققان از پژوهشهای قبلی خود در بررسی نمونه‌های ادرار بیماران کلیوی دریافته بودند که می‌توان دولیکول را از طریق کروماتوگرافی مایع و طیف سنجی جرمی شناسایی کنند. آنها با استفاده از این روشها به بررسی نمونه خون و ادرار شش عضو از این خانواده پرداخته و دریافتند که سه خواهر و برادر این خانواده مبتلا به رتینیت پیگمانتر بجای دولیکول-19 از دولیکول-18 به عنوان گونه غالب برخوردار بودند. والدین که هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را داشتند، از سطوح متوسط دولیکول-19 و سطوح بالاتر دولیکول-18 برخوردار بودند. محققان بر این باورند که بررسی دولیکول می‌تواند بطور موثر در تشخیص رتینیت پیگمانتر ایجاد شده در اثر جهش ژن DHDDS از نمونه‌های دیگر کمک کند. این پژوهش در مجله Lipid Research منتشر شده است.




منبع: ایسنا