آلکاپتونوری یا ادرار سیاه

[ژن]

آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که ازاختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان ادرار فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموجنتیسیک یکی ازمتابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم "هموجنتیستیک اسیداکسیداز" ( با نام کاملِ هموجنتیسات 1و2-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.
تاریخچه
اولین بار توسط آرچیبلد ادوارد گارود، پزشک انگلستانی، حوالی سال های ۱۹۰۰ معرفی شد.
علایمو نشانه‌ها
آلکاپتونوری یک بیماری بسیار نادر متابولیکی می‌باشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموژنتیسیک در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادرار می‌باشد. در اثر تجمع این ماده شیمیایی در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستاترخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجباختلالات دریچه ای قلب میشود. در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشمها همممکن است برنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس(Ochronosis)گفته میشود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است^[۱] دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسیدهموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ می‌شود.


پیش‌آگهی
درمان
در یک مورد که بیمار به علت هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفت علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید. ^[۲] برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می‌شود.