بیماری ویلسون

[poune]

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. شیوع نسبی آن ۱ درصد هزار تا ۱ در پانصد هزار تولد می‌باشد.افزایش تجمع مس احتمالا ناشی از نقص لیزوزومهای کبدی در دفع مس از طریق صفراست که نتیجه آن تجمع مس در حد توکسیک در کبد، مغز، کلیه، چشم و سایر بافتها می‌شود. ژن معیوب روی بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۳ قرار دارد.
مس و سرولوپلاسمین
حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پرو تئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد. سرولوپلاسمین پروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده و وزن ملکولی ان حدود ۱۵۱۰۰۰ دالتون می‌باشد. هر مولکول سرولوپلاسمین شامل۸ اتم مس است. مقدار سرلوپلا سمین در سرم خون برای زنان حدود mg/dl ۴۰/۹±۶/۸ و برای مردها حدود mg/dl ۳۶/۰±۵/۶ است. هرچند مقدار طبیعی مس در خون، در منابع مختلف متفاوت ذکر شده‌است ولی به طورکلی می‌توان آن را حدود ۱۰۰-۲۰۰ μg/dl در نظر گرفت.
نشانه‌ها
علائم تیپیک بیماری ویلسون تریاد اختلالات عصبی، حلقه kayser-fleischer (حلقه کایزر فلاشر)و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشته باشیم بخصوص چناچه بیش از یک طفل در فامیل، مبتلا به بیماری کبدی باشند.رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون می‌شود(اختلال عصبی) بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی می‌باشد در تشخیص افتراقی مطرح شود.تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده می‌باشد.
کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هائی از همولیز نیز، اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده‌است.
مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژنایجاد می‌کند، غشاء گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیم‌های گلیکولیتیک مانند هگزوکینازمی شود. فعالیت آنزیم‌های آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف می‌شود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده سبب تغییر شکل گلبول قرمز می‌شود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق می‌افتد
درمان
موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون دی پنی سیلامین (D-penicillamine) است. همراه آن بایدویتامین B6 و روی (جهت کاهش جذب روده‌ای مس) نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.