سندرم مارفان

[sr hesabi]

مهمترین علائم این بیماری عبارتند از:

سیستم اسکلتی: بیماران سندرم مارفان آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند
جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود که در بیشتر موارد نیاز به جراحی پیدا می کنند

دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند

·

· کف پای صاف دارند
· مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند
· چشم: بیش از نیمی از افراد مبتلا درجاتی از جابجایی عدسی چشم را در یك یا هر دو چشم خود تجربه می كنند. كندگی شبكیه نیز یكی از مشكلات جدی مبتلایان به این سندرم می باشد . این افراد همچنیندچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند
· از دیگر علائم بالینی این بیماران می توان به صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم اشاره کرد.
· مشکلاتی در یادگیری نیز در این افراد مشاهده می شود

تشخیص:
این بیماری در صورت وجود باید در سال های اولیه عمر تشخیص داده شود چون در صورت عدم کنترل ممکن است عوارض مهمی برای فرد ایجاد کند. مهمترین و شاید خطرناکترین عارضه این بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد میشود. مشکل دیگر نارسایی دریچه های قلب است که میتواند موجب افزایش فشار به قلب و بدنبال آن نارسا شدن خود قلب شود.
- آزمايش‌ تشخيصي‌ خاص‌ براي‌ شناسايي‌ نشانگان‌ مارفان‌ وجود ندارد.اكوكارديوگرافي‌ براي‌ شناسايي‌ اختلالات‌ دريچه‌اي‌ قلب‌ و معاينه‌ چشم‌ ممكن‌ است‌ انجام‌ شود. عكس‌ ساده‌ مهره‌ها در طي‌ سنين‌ رشد جهت‌ شناسايي‌ اسكوليوز ضروري‌ است
- درمان‌ طبي‌ اين‌ بيماري‌ مستلزم‌ يك‌ رويكرد گروهي‌ در قالب‌ مراقبت‌هاي‌ چشمي‌، قلبي‌ و ارتوپدي‌ است‌. معاينه‌ مكرر (حداقل‌ دو بار در سال‌) در طي‌ سنين‌ رشد با تمركز ويژه‌ بر دستگاه‌ قلبي‌ عروقي‌ و اسكوليوز حايز اهميت‌ است‌
- اكثر بيماران‌ سرانجام‌ به‌ جراحي‌ اصلاحي‌ قلب‌ نياز پيدا مي‌كنند.
- خانم‌هاي‌ باردار دچار نشانگان‌ مارفان‌ بايد به‌ عنوان‌ بيماران‌ پرخطر مورد مراقبت‌ قرار گيرند

عواقب‌ موردانتظار:
عوارض‌ قلبي‌ عروقي‌ اين‌ بيماري‌ مي‌تواند تهديدكننده‌ حيات‌ باشد. قبل‌ از پيدايش‌ جراحي‌ اصلاحي‌ معمول‌ بيشتر بيماران‌ دچار اين‌ بيماري‌ تا قبل‌ از سن‌ 35 سالگي‌ فوت‌ مي‌كردند.
با مداخله‌ جراحي‌، بيشتر بيماران‌ طول‌ عمر طبيعي‌ خواهند داشت‌.

تشخیص پیش از تولد:
هم قبل از تشکیل نطفه میسر است و هم در دوران جنینی و در شکم مادر...
در دوران جنینی سونولوژیست می تواند در بین هفته های 24 تا 28 با انجام اکو کاردیو گرافی جنینی به بررسی حفره های قلب جنین بپردازد. با انجام آمنیوسنتز و گرفتن اجزای مولکولی مایع آمنیو تیک و همینطور نمونه گیری از جفت هم می توان پی به بیماری مذبور برد.

منبع