ابداع نوعی آزمایش خون برای شناسایی ناهنجاری‌های جنین

[سونای]

محققان نوعی تست خون غیرتهاجمی جدید برای زنان باردار ابداع کردند که موجب می‌شود ناهنجاری‌های بالقوه قبل از تولد فرزندان شناسایی شوند. سلول‌های انسانی دارای دو کپی از هر کروموزوم هستند اما گاهی اوقات این تقسیم غیرعادی است. تست‌های موجود بخش‌هایی از دی ان ای جفتی در خون مادر را شمارش می‌کند.چنانچه قطعات از یک کروموزوم به طور نامعمولی فراوان باشند، می‌تواند به این دلیل باشد که جنین دارای تکثیر اضافی از آن کروموزوم است. اما در روش‌های موجود حالت triploidy که در آن سه کپی از هر کرموموزم وجود دارد، شناسایی نمی‌شود، زیرا سهم قطعات از هر کروموزوم یکسان است.کمپانی ناترا واقع در کالیفرنیا، از یک الگوریتم جدید برای محاسبه محتمل‌ترین ژنوتیپ جنین استفاده می‌کند.این الگوریتم تغییرپذیری حرف منفرد موسوم به SNPها در والدین را بررسی می‌کند و آن را با پایگاه‌داده معمول‌ترین الگوهایSNP ها در مردم مقایسه می‌کند. این ژنوتیپ سپس با دی ان ای جفتی مقایسه می‌شود.این رویکرد قادر است حالت triploidy را شناسایی کند زیرا ژنوتیپ کامل جنینی یک مرجع و نه یک کروموزوم منفرد است. جزئیات این روش هفته گذشته در «انجمن پزشکی مادر-جنین» در سان‌فرانسیسکو ارائه شد

.
منبع: ایسنا