بيماري آلكاپتونوري

[solinaz]

بيماري آلكاپتونوريا(ادرار سیاه) يك اختلال نادر متابوليكي با شیوع یک در میلیون تولد است كه به صورت اتوزومی مغلوب به ارث ميرسد و با علائم هموجنتیسیک اسيدوري( وجود هموجنتیسیک اسید در ادرار)، آرتريت (التهاب مفاصل ) اكرونوزيس (رسوب رنگدانه در بافت پیوندی) مشخص مي‌گردد. بيماران مبتلا به آلكاپتونوري معمولاً در كودكي و جواني مشکلی ندارند.بیشتر بيماران ممکن است تا حدود40 سالگي از بيماري خود اطلاعي نداشته باشند،ولي بعد ازآن پيگمانتاسيون صلبیه و يا غضروف گوش شروع به ظاهرشدن مي كند. پيگمانتاسيون ممكن است در دندان‌ها، مخاط دهان، ناخن، يا پوست ظاهرشود. رسوب پيگمان در فضاي مفصلي منجر به استئوآرتريت زودرس دربيماران مي گردد.درمسير طبيعي،آمينواسيد تيروزين به هموجنتیسیک اسيد و سپس مالئيل استواستيك اسيد ونهایتا دی اکسید کربن وآب متابوليزه مي‌گردد. در آلكاپتونوري اين مسير به دليل فقدان آنزیم هموجنتیسیک اسید اكسيـداز، كامـل صـورت نگـرفته و منجـر به تجمـع هموجنتیسیک اسيد در بدن مي گردد. قسمتي از ماده مزبور در ادرار ترشح شده كه در اثر مجاورت با هوا و اكسيداسيون، سياه رنگ مي شود. علاوه بر اين، رسوب هموجنتیسیک اسيد در بافت هاي پیوندی بدن منجر به اكرونوزيس مي گردد. علائم اصلي بيماري در رابطه با رسوب پيگمان در اعضای گرفتار مي‌باشد كه مهمترين آنها شامل آرتروپاتي اكرونوتيك،‌ اكـرونـوزيس قـلبـي- عـروقـي، سنـگ‌هـاي كليـوي و پروستات، و اكرونوزيس جلدي و چشمي است .آرتريت مشکل اصلی بيماران به صورت عدم توانايي و از كارافتادگي است و تقريباً در تمام بيماران با افزايش سن ظاهر مي‌‌شود. اولين علايم معمولاً در مفصل ران ، ستون فقرات، زانو، و مفاصلي كه عمده وزن بدن را تحمل مي‌كنند ديده مي‌شود.اين بيماري در مردان شديدتر است، اگر چه شيوع آن در هر دو جنس يكسان مي باشد.در يك بررسي كلي بر روي تعدادی بیمار، مشخص شد كه اكثر بيماران بالاي40 سال علايم آرتروپاتي را به‌صورت تغييرات دژنراتيو و رسوب پيگمان نشان مي‌دهند. شايعترين محل آن مفاصل زانو، شانه، و لگن است. رسوب پيگمان در سيستم قلبي- عروقي بيماران بيشتر در اندوكارديوم، دريچه‌هاي قلبي خصوصاً آئورت و ميترال و ديوارة شرايين و وريدها است و در بيماران بالاي 50 سال شيوع تنگي دريچه آئورت افزايش مي‌يابد.رسوب پيگمان در دستگاه ادراري- تناسلي به‌طور شايع ديده مي شود و در حدود 60%موارد همراه با سنگ كليه و 100% موارد همراه با سنگ پروستات هستند. گرفتاري چشمي تا 70% موارد در بيماران به‌صورت پيگمانتاسيون ديده مي شود و نقص قابل ملاحظه اي ايجاد نمي كند.

http://www.uc-njavan.ir/images/uo2y8tdeqkomk4j9xltp.gif