اکتیوز مادرزادی با توارث اتوزومی مغلوب – نوع لاملار

اکتیوز مادرزادی با توارث اتوزومی مغلوب – نوع لاملار ( Autosomal Recessive Congential Ichthyosis – Lamellar Ichthyosis Type )

اکتیوز لاملار چیست؟

اکتیوز لاملار حالتی است که عمدتا پوست را درگیر می کند. تازه متولدین مبتلا به این بیماری معمولا با یک غلاف (غشاء) شفاف که پوست را پوشانیده است و غشاء کولیدیون نامیده می شوند متولد می شوند. این غشاء معمولا در چند هفته اول زندگی از بین می رود. دیگر علامتهای مشاهده شده در بیماری پوست فلس دار و لب ها و پلک های برگشته به سمت بیرون (اکتروپیون) است. بیماران مبتلا به اکتیوز لاملار دارای پوسته های فلسی ورقه ای تیره و بزرگ هستند که تمام پوست را می پوشاند. بیماران ممکن است دارای تاسی (آلوپسی)؛ کاهش توانایی تعریق (هیپوهیدروز) و افزایش ضخامت پوست کف پا و دست (کراتودرما) باشند. با احتمال کمتر بیماران ممکن است دارای پوست قرمز (اریترمی)، مشکلات مفصلی (انقباض مفاصل) باشند. کودکان مبتلا ممکن است دچار عفونت شده و مایعات فراوانی را از دست بدهند (دهیدراتاسیون) و ممکن است دارای مشکلات تنفسی باشند.

اکتیوز لاملار چقدر شایع است؟

تخمین زده می شود که در امریکا یک نفر از هر دویست تا سیصد هزار نفر به اکتیوز لاملار مبتلا باشد. این بیمار در نروژ شایع تر بوده و به یک در نود هزار می رسد.

کدام ژنها به اکتیوز لاملار مرتبط است؟

جهش حداقل در سه ژن می تواند باعث اکتیوز لاملار شود. این ژنها اطلاعاتی را برای ساختن پروتئین های موجود در بیرونی ترین لایه پوست (اپیدرم) فراهم می آورند اپیدرم یک سد محافظتی را بین بدن و محیط خارج فراهم می آورد. این سد محافظتی در بیماران مبتلا به اکتیوز لاملار مختل شده و نوزاد مبتلا نمی تواند از دست دادن آب، تنظیم دمای بدن و مبارزه با عفونت ها را کنترل کند.

جهش (تغییر ژنتیکی) در ژن TGM1 مسئول ۹۰ درصد موارد ایجاد اکتیوز لاملار است. جهش در این ژن باعث عملکرد مختل شده ساختاری به نام سلولهای لایه شاخی شده (cornified cell envelope) می شود. این لایه بخش مرده پوست است که باعث ایجاد انعطاف پذیری در غشا، حفظ آب بدن و جلوگیری از عفونت میکروبی می شود. جهش در دیگر ژنهای مرتبط با بیماری تا معدودی از بیماران شناسایی شده اند. این ژنها شامل ژن ABCA12 و CYP4F22 و همچنین ژن TGM1 هستند. در برخی از بیماران نیز علت بیماری ناشناخته است.

چطور افراد بیماری اکتیوز لاملار را به ارث می برند؟

این بیماری بصورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد که به معنای آن است که هر دو نسخه ژن موجود در سلولهای بدن جهش یافته است. این دو نسخه معیوب ژنی یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است، اگرچه ممکن است والدین هر دو سالم باشند و هیچ کدام از تضاهرات بیماری را نشان ندهند

از چه واژه های برای جستجوی اکتیوز لاملار استفاده کنم؟

collodion baby

collodion baby syndrome

ichthyoses, lamellar

ichthyosis, lamellar

LI

http://ichthyosis.ir/wp-content/uplo...e-840x1024.png


منبع