هیپر پلازی مادرزادی آدرنال
(Congenital adrenalhyperplasia)
الف. تعریف :
غدد آدرنال (غده فوق کلیه) دو غده هستند که در دو طرف شکم و بالای کلیه ها قرار دارند. در ساختمان این غدد یک قسمت قشری و یک قسمت میانی وجود دارد. قسمت میانی آدرنالین می سازد که در این بیماری این قسمت به طور طبیعی کار می کند . قسمت بیرونی یعنی قشر غدد آدرنال هورمون های مهمی به اسم استروئید می سازند .
استروئید ها به داخل خون ترشح می شوند و برای حفظ سلامتی بدن لازمند .
استروئید های مهمی که به وسیله قشر غدد فوق کلیه ساخته می شوند و در این بیماری افزایش می یابند عبارتند از :
1 . کورتیزول :
این هورمون وظیفه یاری رساندن به بدن در زمان استرس٬ بحران های عاطفی، ورزش و یا ابتلا به عفونت و جراحات را به عهده دارد . همچنین این هورمون در زمان کاهش قند خون به کنترل و تنظیم سطح قند خون بدن کمک می کند.
2 . آلدوسترون :
این هورمون به تنظیم سطح نمک بدن کمک می کند . در صورتی که نمک رژیم غذایی بسیار محدود باشد یا به علت تعریق شدید نمک زیادی از دست رفته باشد ٬آلدوسترون باعث می شود که کلیه ها نمک را ذخیره کنند . برعکس اگر مقدار زیادی نمک خورده شده باشد سطح ترشح آلدوسترون کاهش پیدا می کند و اجازه می دهد تا نمک بیشتری از طریق ادرار دفع شود .
3 . آندروژن :
اینها گروهی از هورمونهای مردانه اند که یکی از آنها تستوسترون است . این هورمون همچنین توسط بیضه ها و به مقدار بسیار کمتر توسط تخمدان هم ترشح می شود و باعث ایجاد صفات ثانویه جنسی مذکر می شود.
کلسترول توسط 5 آنزیم موجود در غده آدرنال به کورتیزول تبدیل می شود . اگر هر یک از این آنزیم ها وجود نداشته باشند یا ناقص باشند کورتیزول مورد نیاز بدن تامین نمی شود . بدن متوجه سطح پایین کورتیزول شده و در پاسخ قشر غده آدرنال را تحریک میکند تا مقدار بیشتری کورتیزول بسازد که این کار باعث افزایش ضخامت قشر این غده میشود و این قسمت حجیم میگردد .برحسب اینکه کمبود آنزیمی در کدام قسمت از مسیر ساخته شدن هورمون های آدرنال باشد علائم بالینی مختلفی بروز می کند. ماده ای که قبل از آنزیم وجود دارد افزایش یافته و مادۀ بعد از آنزیم کاهش می یابد.در شایع ترین فرم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال کاهش آنزیم 21 هیدروکسیلاز وجود دارد که در این فرم تولید کورتیزول و آلدوسترون کاهش یافته است در حالی که تستو سترون به طور طبیعی ساخته می شود . بهمین دلیل بدن برای تصحیح سطح کورتیزول و آلدوسترون به غده آدرنال فشار می آورد که کار بیشتری انجام دهد. در اینصورت تستوسترون بیشتری هم ساخته میشود . افزایش این هورمون در پسر بچه ها باعث بلوغ زود رس جنسی می گردد . در دختر ها افزایش این هورمون قبل از تولد میتواند باعث تغییر شکل دستگاه تناسلی خارجی شده و آنرا به جنس مذکر و یا یک حالت بینابینی تبدیل کند در حالیکه دستگاه تناسلی داخلی کاملاً دخترانه است. در دختران بزرگتر در صورت عدم درمان، اختلالات قاعدگی٬ رشد ناخواسته موها و جوش ایجاد می گردد .
ب . انواع :
شدت این ناهنجاری متفاوت است و بستگی به درجه آسیب در تولید کورتیزول و آلدوسترون دارد . در شدید ترین فرم فقدان کامل آلدوسترون داریم . ومهمترین مشکل فقدان کامل نمک بدن و کمبود نمک در 80 درصد این نوزادان می باشد .
نمک از طریق ادرار به صورت کنترل نشده دفع می شود و به دنبال آن آب بدن هم از دست می رود . و به این ترتیب فشار خون افت پیدا کرده و استفراغ به وجود میاید . سطح سدیم وکلر و قند خون کاهش پیدا می کند و سطح پتاسیم افزایش می یابد که به آن کریز ادرنال گویند .
این مشکل تهدید کنندۀ حیات است و نیاز به درمان فوری دارد . در 20 درصد از بچه هایی که هیپر پلازی مادرزادی آدرنال شدید دارند فقدان نمک وجود ندارد و سطح نمک طبیعی است.
این نوزادان به طور معمولی سالم اند و شدت بیماریشان از نوع اول کمتر است . اما به دلیل سطح زیاد تستوسترون در این بیماران در بدو تولد جنسیت قابل تشخیص نیست . که باید بررسی های دقیق تری صورت پذیرد .
ج. درمان :
درمان این بیماران بسته به نوع آنزیمی که نقص دارد٬ متفاوت می باشد . این کودکان باید تحت نظر متخصص غدد قرار گیرند .
د. پیگیری :
پیگیری بیماری بطور مرتب تا آخر عمر لازم است. ولی فواصل مراجعه، تا قبل از پایان رشد کوتاهتر و بعد از پایان بلوغ طولانی تر می شود.
عدم مصرف به موقع و با مقدار کافی داروها می تواند باعث رشد موهای غیر طبیعی، خشن شدن صدا، عضلانی شدن، کم شدن رشد و کوتاهی قد، تغییر دستگاه تناسلی خارجی به طرف مرد شدن بشود. که در بسیاری موارد غیر قابل برگشت است. آزمایش ها باید به فواصل مرتب انجام شود و معاینه بالینی صورت گیرد تا از عوارض ذکر شده جلوگیری شود.در صورت درمان به موقع و مناسب این کودکان رشد طبیعی داشته ، از نظر جنسی مشکلی ندارند و می توانند ازدواج کنند ٬ بچه دار شوند و زندگی کاملاً نرمال داشته باشند.
ه. پیش آگهی :
منبع
