شناسایی جهش های جدید مرتبط با نوعی عارضه ریوی

http://vimb.ir/content/news/117/117l.jpg


جهش های جدید ژنتیکی که می توانند باعث عارضه pulmonary arterial hypertension یا PAH شوند، توسط دانشمندان کشف شده اند. این جهش ها که در ژن KCNK3 رخ می دهد درکانال های پتاسیم رگ های خونی ریه تاثیرگذارند.
به گزارش بنیان به نقل از medindia، مطالعه بر روی سلول های کشت داده شده نشان می دهد که اثرات جهش ها می تواند با یک ترکیب دارویی که مهار کننده ای برای فسفولیپاز است، معکوس شوند. در ژنتیک شناسایی یک ژن که عامل بیماری است رایج و پیدا کردن درمان های بالقوه برای بیماری های ژنتیکی نسبتا نادر است. PAH یک اختلال پیش رونده است که با غیرعادی شدن فشار خون بالا در سرخرگ های ریوی همراه است.این عامل باعث کاهش جریان خون از سمت راست قلب به شش ها می شود.قلب می تواند با پمپاژ سخت تر این کمبود را جبران کند اما با گذشت زمان این کار باعث ضعیف شدن عضله قلب و نارسایی سمت راست آن می شود. علائم شایع PAH شامل نفس های کوتاه، سرگیجه و غش کردن است. درمان های موثر اندکی برای این بیماری وجود دارد. اغلب بیماران بعد از تشخیص، 7-5 سال زنده می مانند.برخی از بیماران نقص های ژنتیکی ارثی دارند واز میان آن ها بسیاری حاوی جهش هایی در ژن BMPR2 هستند.عامل بیماری دراکثریت بیماران دچار PAH غیر ژنتیکی است شامل بیماری های خود ایمنی ، نقص های مادر زادی قلب، عفونت هایی نظیر شیستوزوما و برخی داروها مانند fen-phen . اخیرا پژوشگران جهش های جدیدی را با تعیین توالی بخش هایی از ژنوم که اطلاعات مربوط به ساخت پروتئین رادر بر دارند و اگزون نامیده می شوند، شناسایی کرده اند.محققان در یافته اند که این جهش ها عملکرد کانال های پتاسیم را با کاهش فعالیت آن ها تغییر می دهند. این کانال ها در پاسخ سرخرگ های خونی به اکسژن نقش دارند. BMPR2 باعث رشد و ازدیاد سلول های ماهیچه صاف در سرخرگ های ریوی می شود، بنابر این جریان خون محدود می شود. اثرات جهش های KCNK3 می تواند توسط یک مهار کننده فسفولیپاز به نام ONO-RS-082 معکوس شود.این یافته ها از کشت سلول ها به دست آمده است. مطالعات بیشتری برای تعیین این که آیا درمان با این دارو یا دیگر داروهایی که بر روی کانال های پتاسیم اثر می گذارند می توانند در درمان افراد دچارPAH مفید باشد نیاز است.


منبع : بنیان