اولین گام در ژن درمانی دیستروفی ماکولا
اولین گام در ژن درمانی دیستروفی ماکولا
|
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، دیستروفی ماکولای ویتلیفرم که آن را بیماری Best می نامند، یکی از شرایطی است که منجر به از دست دادن بینایی در کودکان و بالغین جوان می شود و آن را bestrophinopathies نیز می نامند. این بیماری به دلیل جهش های وراثتی در ژن BEST1 رخ می دهد و در این بیماری با افزایش سن دید مرکزی به شدت کاهش می یابد.
در این مطالعه که در سگ ها صورت گرفته، ابتدا شرایطی مشابه بیماری Best ایجاد کردند. این بیماری در سگ ها رتینوپاتی چند کانونی سگی (CMR) نامیده می شود و شرایطی بسیار شبیه حالت انسانی دارد.
در مطالعاتی که قبلا صورت گرفته بود محققین یک نسخه از ژن BEST1 را با استفاده از یک ناقل بی ضرر ویروسی به این سلول ها انتقال داده بودند و نتایج خوبی گرفته بودند. محققین این ناقل را به زیر 18 شبکیه در 12 سگ تزریق کردند که هر کدام یک ژن نرمال BEST1 یا یک نسخه نرمال و یک نسخه جهش یافته را حمل می کردند. و برای اطمینان از این که این ناثل به جایگاه درستی هدایت می شود این ناقل ها را با GFP نشان دار کردند. آن ها از دو ناقل متفاوت استفاده کردند که rAAV2/1 و rAAV2/2 نامیده می شوند و برای مطالعات بالینی انسانی نیز استفاده می شوند.
بعد از تزریق ناقل به زیر شبکیه، محققین بیان پروتئین را تا شش ماه پیگیری کردند. آن ها دریافتند که این بیان 4 تا 6 هفته بعد از تزریق به ماکزیمم مقدار خود می رسد و تا شش ماه به این حالت باقی می ماند که نشان می دهد این درمان پایدار خواهد بود.
آن ها مشاهده کردند در سگ هایی که با rAAV2/1 تیمار شده بودند در آن ها دید رنگی و قابلیت دید مرکزی تا اندازه ای برگشته بود.
منبع : بنیان
