مشاوره ژنتیک فرآیند و ارتباطی پویا با مشاوره جو است که از طریق آن می توان نشانه های بیماری ژنتیک ، خطر تکرار یا بروز آن در خانواده و همچنین روش های موجود برای پیشگیری از بروز این بیماری ها را مورد بررسی قرار داد.
مهمترین بخش مشاوره ژنتیک ، رسیدن به تشخیص قطعی بیماری و علل موثر در بروز آن است.در مرحله بعد تشخیص بیماری از طریق روش های آزمایشگاهی مورد تائید قرار می گیرد و در نهایت می توان در مرحله تشخیص قبل از تولد از بروز بیماری های ژنتیک جلوگیری به عمل آورد.به این ترتیب ، اطلاعاتی درباره احتمال بروز و انتقال یک اختلال وراثتی ، راه های پیشگیری و کنترل و همچنین برنامه ریزی برای جلوگیری یا حذف این موارد در اختیار افراد قرار می گیرد.
ازدواج های فامیلی و قومی، سابقه ابتلا به عقب ماندگی ذهنی ، نقایص مادرزادی ، اختلالات رشد و همچنین اختلالات ژنتیک در میان اعضای خانواده از جمله عواملی است که مشاوره ژنتیک را ضروری میکند.علاوه بر این افرادی که سابقه نازایی یا سقط جنین داشته اند یا در دوران بارداری با عوامل محیطی مانند اشعه ، دارو ، مواد شیمیایی یا مواد عفونی سروکار داشته اند که منجر به بروز ناهنجاری می شوند و همچنین افراد مبتلا به اختلالات عصبی – عضلانی و بیماری های عصبی مزمن پیش رونده یا بیماری هایی مانند سرطان و دیابت حتما باید برای مشاوره به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
منبع
مشاوره ژنتیک به چه منظور انجام می شود؟
مشاوره ژنتیک مانند هر مشاوره ي پزشکی دیگر شامل ارائه اطلاعات صحیح علمی به فرد یا خانواده مراجعه کننده است به نحوی که بتواند آگاهانه وبراساس اطلاعات صحیح تصمیمی درست و مناسب برای شرایط خود اتخاذ نماید. پزشک مشاور ژنتیک با ارائه مشاوره و درصورت لزوم معاینه و درخواست آزمایش هایی که برای یافتن بیماری آن خانواده لازم باشد به تشخیص بیماری ژنتیکی می پردازد و درمواردی که برای آن بیماری خاص آزمایشی وجود نداشته باشد ریسک یا احتمال وقوع بیماری درفرزندان را محاسبه واعلام می کند. بعلاوه با توجه به احاطه ای که بر وضعیت تشخیصی – درمانی بیماری های ژنتیکی درکشور دارد، مشاور ژنتیک درزمینه پیشگیری و یا درمان راهنمایی هایی صحیح ارائه می نماید.
نقش مشاوره ژنتیک درپیشگیری از بیماری ها ی ژنتیکی چیست؟
به ارث رسیدن بیماری های ژنتیکی می تواند ازالگوهای متفاوتی مثل اتوزومی و یا وابسته به جنس تبعیت کند که هرکدام خود می تواند غالب و یا مغلوب باشد. بعلاوه بسیاری ازاین بیماری ها از الگوهای دیگری نظیر چند ژنی ویا مولتی فاکتوریال پیروی می کنند و لذا صرف دانستن این که یک بیماری ژنتیکی است برای اظهار نظر درخصوص احتمال ابتلای فرزندان یا سایر اعضاء خانواده به بیماری کفایت نمی کند و نقش مشاور ژنتیک بعنوان پزشکی که از ژنتیک مطلع است درپیشگیری ازبیماری های ژنتیک الزامی است.
مشاوره ژنتیک درچه مواردی الزامی است؟
1) سابقه خانوادگی ویا نگرانی از وجود یک بیماری ژنتیکی درخانواده:
وجود ناهنجاری های مادرزادی عقب افتادگی ذهنی تاخیردررشد و عوارض متعدد دیگر دریک فرد خانواده می تواند نشان دهنده احتمال وجود یک بیماری ژنتیکی در خانواده باشد. به هرحال یکی ازاصلی ترین دلایل مراجعه برای مشاوره ژنتیک وجود داشتن بیماری ژنتیکی درخانواده است.
2) ازدواج فامیلی:
درازدواج های فامیلی بخشی از ژن های موجود درمرد و زن ازیک جد مشترک بطوریکسان به ارث رسیده اند و لذا احتمال به ارث رسیدن ژن معیوب ازطرف پدر و مادر به فرزند افزایش می یابد. بنابراین قبل از هراقدامی برای ازدواج فامیلی بایستی به مشاوره ژنتیک مراجعه شود.
3) سن بالای مادر:
مشخصا" با افزایش سن مادراحتمال ابتلای فرزندان به بیماری های ژنتیکی افزایش می یابد و لذا برای خانم های بارداری که حدود 35 سال یا بالاترسن دارند مشاوره ژنتیک ضرورت دارد.
4) نتایج غیرطبیعی در تست های غربالگری:
با توجه به عدم قطعیت تست های غربالگری (مثل triple test ویا سونوگرافی) پس ازانجام این نوع تست ها با انجام مشاور ژنتیک اقدام بعدی مثل تست های تشخیصی برای قطعی کردن نتایج تست های غربالگری تعیین میشود.
5) ناباروری:
ناهنجاری های ژنتیکی یکی ازعوامل مهم ناباروری هستند و لذا مشاوره ژنتیک برای زوج های نابارور بسیار کمک کننده است. مشاوه ژنتیک همچنین میتواند به زوج نابارورآموزش های لازم درخصوص راه کارهای موجود برای آن زوج وهمچنین امکان استفاده ازگامت های خود این افراد برای باروری را ارائه نماید.
6) سقط های مکرر و مرده زائی:
حدود10٪ -15٪ از حاملگی های تشخیص داده شده به سقط منجرمی شود. گرچه عوامل متعددی باعث سقط می شوند ولی حدود50٪ سقط های سه ماهه اول حاملگی به علت ناهنجاری های کروموزمی اتفاق می افتد و لذا درخصوص سقط های مکرر خود به خودی مشاوره ژنتیک اجتناب ناپذیراست.
7) سابقه خانوادگی سرطان درخانواده:
گرچه اکثریت سرطان ها تک گیرهستند ولی مواردی ازسرطان ها هم هستند که به ارث می رسند. به طوری که در خانواده چند عضو مبتلا به سرطان وجود دارند. مشاوره ژنتیک سعی می کند احتمال ابتلای به سرطان رادرزمانی که سرطان های خانوادگی وجود دارد برای مراجعه کننده محاسبه نماید و راه های موجود برای کاهش این احتمال خطر را به وی بیاموزد.
8) سابقه وجود یک ناهنجاری کروموزومی درخانواده:
وجود سندروم های کروموزومی دربعضی موارد می تواند احتمال ابتلای فرزندان بعدی خانواده را به ناهنجاری های کروموزومی افزایش دهد و لذا درخصوص وجود یک فرزند مبتلا به ناهنجاری کروموزومی مشاوره ژنتیک قبل ازبارداری لازم است.
9) درمعرض عوامل محیطی مثل مواد شیمیایی داروها و یا اشعه قرارگرفتن :
به طورکلی هردارو، ماده شیمیایی و یا عامل محیطی مثل اشعه که بتواند اثرات سوئی روی جنین بگذارد تراتوژن (teratogen) نامیده می شود. درصورتی که مادر و یا پدر یک جنین و یا زوجی که درآینده قصد بچه دار شدن دارند در معرض چنین عواملی قرار گرفته باشند می تواند اثرات مخربی برروی جنین داشته باشد لذا مشاوره ژنتیک دراین موارد می تواند بسیار کمک کننده باشد.
10) ابهام جنسی واختلال دربلوغ:
درصورت وجود ابهام جنسی معمولا مشخص شدن قطعی جنسیت توسط بررسی های ژنتیکی انجام می شود و لذا اولین اقدام درخصوص اختلال دربلوغ وابهام جنسی مشاوره ژنتیک است.
منبع
