به مناسبت روز جهانی هموفیلی؛ از تشخیص هموفیلی تا درمان آن
به مناسبت روز جهانی هموفیلی؛ از تشخیص هموفیلی تا درمان آن
هموفیلی بیماری است که از لخته شدن خون جلوگیری می کند، به همین دلیل خونریزی در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، دیرتر از سایرین بند می آید.
http://217.25.54.82/1392/13920128/80...04-3871389.jpg
به گزارش ایرنا، در کودکان مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خون و یا فقدان کامل این فاکتورها، توانایی بند آمدن خونریزی وجود ندارد؛ فاکتورهای انعقادی، پروتئین هایی خاص هستند که وجود آن ها برای لخته شدن خون ضروری است؛ لخته شدن درست و به موقع خون، از خونریزی شدید جلوگیری می کند.
انواع هموفیلی:
فاکتورهای زیادی در خون وجود دارد که در ایجاد لخته و توقف خونریزی نقش دارند، کودک مبتلا به هموفیلی فاقد یکی از فاکتورهای مورد لزوم برای لخته شدن خون است یا مقدار کمی از آن را دارا می باشد.
از جمله فاکتورهای موثر در انعقاد خون، فاکتورهای هشت و 9 هستند؛ هموفیلی بر اساس شدت نیز دسته بندی می شود و می تواند با توجه به سطح فاکتورهای انعقادی خون، ملایم، متوسط یا شدید باشد.
سه نوع اصلی هموفیلی شامل موارد زیر است:
هموفیلی نوع A: به دلیل فقدان فاکتور هشت ایجاد می شود، تقریبا 85 درصد مبتلایان به هموفیلی، به هموفیلی نوع A مبتلا هستند.
هموفیلی نوع B: به دلیل کمبود فاکتور 9 ایجاد می شود.
بیماری فون ویلبراند: سطح خونی بخشی از فاکتور هفت به نام فاکتور ˈفون ویلبراندˈ یا ˈکوفاکتور ریستوستینˈ، کاهش یافته است.
فاکتور فون ویلبراند به پلاکت ها(سلول های خونی کنترل کننده خونریزی) کمک می کند که به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند؛ در غیاب این فاکتور، زمان خونریزی افزایش می یابد، زیرا پلاکت ها نمی توانند به دیواره رگ بچسبند و برای توقف خونریزی، تشکیل لخته دهند.
علت هموفیلی:
هموفیلی نوع A و B از طریق ژنی که روی کروموزوم X است، به ارث می رسند؛ دختران، دو کروموزوم X دارند، در حالی که پسرها دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
زن ناقل هموفیلی، فقط یک ژن هموفیلی بر روی یکی از کروموزوم های X خود دارد و در صورت باردار شدن، یک احتمال 50 درصدی برای انتقال ژن به جنین وجود دارد، در صورتی که جنین، پسر باشد، ابتلای وی به هموفیلی قطعی خواهد بود؛ حال آن که انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وی را ناقل بیماری خواهد کرد.
اگر پدر مبتلا به هموفیلی باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچ یک از پسران دچار این بیماری نخواهند شد، ولی همه دختران ناقل می شوند.
تقریبا در میان یک سوم کودکان مبتلا به هموفیلی، سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری وجود ندارد، اعتقاد بر این است که در این موارد، بیماری می تواند با یک ژن جهش یافته مرتبط باشد.
شیوه های آزمایشگاهی جهت بررسی ناقلان احتمالی وجود دارد که تعیین می کند که آیا آنها در واقع ناقل ژن غیرطبیعی هستند یا خیر.
سطح خونی فاکتورهای انعقادی در ناقلان هموفیلی معمولا طبیعی است، اما ممکن است این افراد مستعد کبودشدگی باشند و در زمان جراحی و کارهای دندانپزشکی بیشتر خونریزی کنند و یا از خونریزی های مکرر بینی یا خونریزی شدید قاعدگی شاکی باشند.
در بیماری فون ویلبراند، ژن مسوول کمبود پروتیین( فاکتور فون ویلبراند) بر روی کروموزوم جنسی قرار ندارد، بلکه جایگاه آن یک کروموزوم غیرجنسی است؛ بنابراین دختران و پسران به یک نسبت به بیماری مبتلا می شوند.
ژن عامل بیماری، ˈاتوزومی مغلوبˈ است، این بدان معناست که اگر یکی از والدین، آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر یک از فرزندان، 50 درصد خواهد بود.
کودکان مبتلا به فون ویلبراند می توانند این بیماری را از والدین به ارث برده باشند، اما داروهای خاص، اختلالات خودایمنی، اشکالات کلیوی و برخی سرطان ها نیز می توانند این بیماری را ایجاد کنند.
علایم هموفیلی:
از آنجایی که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علایم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل است.
خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانی تر است، شدت هموفیلی با مقدار فاکتورهای انعقادی خون مشخص می شود.
بیمارانی که سطح خونی فاکتورهای انعقادی در خون آنها، در حدود 10 درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونی فاکتورها 100 درصد است) تنها در جراحی های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزی می شوند.
حتی ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحی، هموفیلی تشخیص داده نشده باشد.
زمانی که سطح خونی فاکتور هشت یا 9 کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلی بالا خواهد بود.
در این افراد، با کمترین فعالیت روزمره، خونریزی اتفاق می افتد و همچنین ممکن است جراحت خونریزی دهنده نامشخص باشد. خونریزی غالباً در مفاصل و سر اتفاق می افتد.
احتمال خونریزی با ضربه های کوچک به بینی، دهان و لثه ها وجود دارد، همچنین مسواک زدن، و یا کارهای دندانپزشکی، سبب خونریزی زیادی می شود.
تشخیص هموفیلی:
پزشک کودک شما ممکن است علاوه بر گرفتن یک شرح حال کامل و انجام معاینات بالینی، آزمایش های خونی متعددی را شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلول های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی، و یا تست DNA تجویز کند؛ همچنین ممکن است جزییاتی را در مورد سابقه خانوادگی کودکتان سووال کند.
درمان هموفیلی:
درمان خاص هموفیلی توسط پزشک و بر اساس موارد زیر تعیین می شود:
* سن کودک، سلامت عمومی و تاریخچه پزشکی وی
* گستردگی، نوع و شدت بیماری
* تحمل کودک نسبت به داروها، درمان ها و روش های خاص
هدف از درمان هموفیلی، پیشگیری از عوارض بیماری و در وهله اول عوارضی است که در مفاصل و مغز ایجاد می کند. درمان می تواند شامل موارد زیر باشد:
* می توان از والدین خواست که اسباب بازی های نرم با گوشه های گرد برای کودکان کم سن خریداری کنند.
* در مورد کودکانی که تازه راه رفتن را یاد گرفته اند و یا فعال تر شده اند می توان از کلاه ایمنی و لباس های پنبه دوزی شده استفاده کرد.
* امکان انجام ورزش هایی که احتمال برخورد و تصادم در آنها زیاد است، در دوران مدرسه، باید به دقت ارزیابی شود.
* در زمان واکسیناسیون می توان از تزریق زیرجلدی به جای تزریق عضلانی استفاده کرد تا از خونریزی عمیق عضلانی جلوگیری شود.
* خونریزی های مفصلی ممکن است به جراحی و یا بی حرکت نگه داشتن مفصل نیاز پیدا کند. بازتوانی مفصل آسیب دیده می تواند شامل درمان فیزیکی و ورزش جهت تقویت عضلات اطراف مفصل باشد.
* قبل از جراحی و کارهای دندانپزشکی، ممکن است پزشک کودک شما تزریق داخل وریدی فاکتورها را تجویز کند تا سطح خونی فاکتورهای انعقادی خون افزایش یابد؛ همچنین ممکن است تزریق فاکتورهای خاصی را در حین جراحی یا پس از آن انجام دهند تا فاکتورهای انعقادی در سطح مطلوب باقی بمانند و از خونریزی پس از جراحی پیشگیری شود و به بهبود زخم کمک شود.
همچنین ممکن است پزشک کودک شما، قطع آسپیرین یا داروهای حاوی آسپیرین را قبل از جراحی توصیه کند، زیرا این فرآورده ها احتمال خونریزی را تشدید می کنند.
* در صورت از دست دادن خون به مقدار زیاد، ممکن است نیاز به انتقال خون باشد.
* رعایت بهداشت دهان و دندان یک عامل پیشگیری کننده از بروز خونریزی است.
هموفیلی یک بیماری مادام العمر و همیشگی است، با پیشرفت هایی که در زمینه ساخت فاکتورهای انعقادی خون انجام شده است، پیشگیری و درمان خونریزی رو به بهبود است؛ با درمان مناسب، اتخاذ تصمیمات آگاهانه و تشخیص به موقع عوارض، بسیاری از کودکان مبتلا به هموفیلی از طول عمر طبیعی و زندگی نسبتا سالمی بهره مند خواهند شد.
روز جهانی هموفیلی اولین بار در سال 1989 به جهانیان معرفی شد. در واقع فدراسیون جهانی هموفیلی، هفدهم آوریل را به احترام روز تولد ˈفرانک اشنابلˈ از بنیان گذاران فدراسیون جهانی هموفیلی و یابنده فاکتور WFH که نقش مهمی در انعقاد خون دارد، به نام ˈروز جهانی هموفیلیˈ معرفی کرد.
ˈباهم می توانیم فاصله ها را کاهش دهیمˈ شعار روز جهانی هموفیلی در سال جاری است.
