6 گام مهم تاریخ ژنتیک
عكس برداری از مارپیچ DNA تحول بزرگی در تاریخ علم ژنتیك است. بالاخره از این اعجوبه پیغام‌رسان بین نسلی عکس گرفته شد. این عضو کوچک و حیاتی همه موجودات زنده که شکل، اندازه، پیچیدگی و ترکیب موجودات زنده اعم از گیاه و حیوان را مشخص می‌سازد تاریخچه هیجان‌انگیزی دارد و سال‌ها بود که از دید دوربین‌های دانشمندان، خودش را پنهان می‌کرد.
زمانی نه‌چندان دور به محض این که بیماری پیدا می‌شد که در راه درمانش سختی و دشواری‌ای پیش می‌آمد، بسیاری (ازجمله پزشکان) آن بیماری را به اعصاب و روان نسبت می‌دادند و واژه ریشه عصبی دارد، رواج یافت. اما آرام آرام این جمله آنچنان رواج یافت که دیگر استفاده از آن نشان بی‌اطلاعی و بی‌اعتمادی بود. باید برای این لحظات واژه و جمله دیگری می‌یافتیم و یافته شد: مشکل ارثیه... ژنتیکی است..!
استفاده از این مورد خیلی علمی‌تر دیده می‌شود، ژن‌ها لبه‌های دانش هستند. هنوز کلی بحث‌های علمی درباره ژن وجود دارد که باید روی آنها مطالعه شود. واقعا بحث ژن و ژنتیک حیطه مدرنی از علوم روز دنیاست. همین چند روز پیش بود که در سایت‌های خبری و کمی پیشترش در سایت‌های اخبار علمی، اعلام نشر نخستین تصویر از ساختار مارپیچ دوگانه دی‌ان‌ای (DNA) برای دانشجویان زیست‌شناسی و دانشگران رشته‌های مختلف علمی موجی از لذت و شادی به بار آورد.
ژن، در حقیقت نوعی رمز است، رمزهایی که همه ساختارهای حیاتی را در خود جای می‌دهد. گاهی ژن‌های متعددی یک خصیصه موجود زنده را کنترل می‌کند و گاهی یک خصیصه فقط تحت امر ژن‌ها نیستند، بلکه شرایط محیطی هم بر آنها اثر گذار است. بسیاری از ژن‌ها اصلا فعالیت واضحی ندارند و به نظر اصلا بود و نبودشان مهم نیست؛ ژن‌های خاموش. آنها از اسرار مهم زیست‌شناسی هستند.
می‌دانید این ژن‌ها چگونه کار خود را به انجام می‌رسانند؟ درست است که آنها کارهای مهمی را انجام می‌دهند، اما این ژن‌ها به تنهایی و بدون همکاری بهت‌آور اندام‌واره‌ها و ساختارهای ریز درون سلولی تقریبا هیچ کاره‌اند. علاوه بر این ژن‌ها بدون پروتئین‌ها هم کاری از پیش نمی‌برند. شناخت ریشه‌ها و مسیر تکاملی این علم می‌تواند سرمشقی برای پیشرفت در سایر علوم باشد.امروزه پروژه‌های متعددی وجود دارد که نگاهی دقیق‌تر به ژن‌های به‌دردنخور انداخته است. ژن‌های به‌دردنخور اصطلاحی است که برای ژن‌هایی که پروتئین را کد نمی‌کنند (نمی‌سازند) استفاده می‌شود. تا تاریخ این نوشته بیش از 37 مقاله وجود دارد که نشان می‌دهد 80 درصد ژن‌های انسان، ژن‌های فعالی هستند که اصلا پروتئینی نمی‌سازند
ترسیم نقشه انسان
با گشوده شدن کتاب دانسته‌های ما درباره DNA، دانشمندان به شناخت همه اسرار ژنوم (مخزن ژنی یک موجود زنده) روی آوردند. سال 1977میلادی دانشمندان توانستند یک ژنوم کامل را شناسایی کنند. سال 1990 میلادی آنها به سوی هدف بزرگ‌تری گام برداشتند. آنها ژنوم انسان را می‌خواستند و به آن دست یافتند. در این پروژه سیزده ساله، مجموعه فعالیت‌های بین‌المللی‌ای شکل گرفت که تعیین توالی همه ژن‌های انسان هدف نهایی آن بود. این پروژه غول‌آسا سال 2001 به نتیجه رسید.در انتهای این پروژه معلوم شد یک انسان 2300 ژن کدکننده پروتئین دارد که فقط 5/1 درصد کل ژنوم اوست. باقی ژن‌ها یا اصلا پروتئینی را کد نمی‌کنند یا قطعات بزرگی از ژن‌ها هستند که پروتئین‌های دیگر را تنظیم می‌کنند.
به دردنخورهای دیروز، کارآمدهای امروز
امروزه پروژه‌های متعددی وجود دارد که نگاهی دقیق‌تر به ژن‌های به‌دردنخور انداخته است. ژن‌های به‌دردنخور اصطلاحی است که برای ژن‌هایی که پروتئین را کد نمی‌کنند (نمی‌سازند) استفاده می‌شود. تا تاریخ این نوشته (دی 1391) بیش از 37 مقاله وجود دارد که نشان می‌دهد 80 درصد ژن‌های انسان، ژن‌های فعالی هستند که اصلا پروتئینی نمی‌سازند (پروتئین را کد نمی‌کنند) بلکه آنها نقش تنظیم‌کننده دیگر ژن‌ها و فعالیت‌های سلولی را دارند.
کروموزم‌ها همه کاره‌اند
در 1869 میلادی، پزشک سوئیسی یوهان فردریش میشر نخستین دانشمندی شد که توانست اسید نوکلئیک (مهم‌ترین ماده سازنده DNA) را جداسازی کند. طی دهه‌های پیش‌رو فعالیت‌ها به عمیق‌تر شدن دانش ما در عمق سلول و هسته سلول منجر شد، آنچنان که کروموزم‌ها کشف شدند، فرآیند میتوز و میوز (دو نوع روش تقسیم سلولی) شناخته شد و دانایی ما درباره رویدادهای درون هسته سلول کامل‌تر شد، اما در نخستین سال‌های قرن بیستم یعنی سال 1903 میلادی، والتر ساتتون، دانشمند ژن‌شناس در حالی که روی کروموزم‌های ملخ کار می‌کرد به کشفیات مهمی درباره کروموزم رسید. او توانست نقش کروموزم‌ها را در وراثت و انتقال اطلاعات ژنتیکی پدر و مادر به فرزند روشن کند. جالب است که تئودور بوری، دانشمند ژن‌شناس دیگری از آلمان هم مستقلا به همین نتایج رسید. نتایج تحقیقات این دو در سال‌های 1902 و 1903 با عنوان کروموزم‌ها در وراثت در بولتن بیولوژی منتشر شد.
ژن‌ها، فرمانده فعالیت‌های سلول!
با تعیین رابطه کروموزم‌ها و وراثت، ژنتیک به اسرار تازه‌ای درباره ژنوم (مخزن ژن‌های یک موجود زنده) دست یافته بود و زمان حرکت به عمق بود.
سال 1941 میلادی جورج بیدل و ادوارد تاتوم نقش ژن‌ها در هدایت سوخت و ساز درون‌سلولی را مشخص کرده و در مقاله‌ای منتشر کردند. آنها نشان دادند که ژن‌ها رمزهایی برای تولید پروتئین هستند.
آنها به‌واسطه همین مقاله جایزه نوبل 1958 را در فیزیولوژی (پزشکی) از آن خود کردند.
ژنتیک مدرن شروع می‌کند
درک این که برخی از بیماری‌ها از یک نسل به نسل دیگر منتقل می‌شود چیز تازه‌ای نبود، از دوران ایران‌باستان چنین پدیده‌ای شناخته شده بود و در متون پزشکی باستانی هم آمده بود. در متون باستانی از هسته برای توصیف آنچه که این بیماری‌ها را نسل به نسل منتقل می‌کند نام برده شده. تا قرن‌ها شیوه این انتقال بین‌نسلی نامکشوف مانده بود تا این که سال 1866 میلادی، گرگوری مندل توانست به شکل نظام‌مند این انتقال بین نسلی (وراثت) را توصیف کند. با این کار او پایه‌گذار ژنتیک آماری شد.
راز حیات شکل گرفت
اکنون دانشمندان می‌دانستند که DNA مولکولی است که دانایی ژنتیک یک موجود را حمل می‌کند، اما چگونگی این کار هنوز معلوم نشده بود. از آن مهم‌تر این که حتی ساختار این مولکول هم تعیین نشده بود. قطعات این پازل در طول دهه 40 از قرن بیستم کنار هم چیده شدند.
سال 1950 اروین شارگاف توانست الگوی قرارگیری نوکلئوتیدها (بلوک‌های سازنده DNA) را تعیین کند. این نوکلئوتیدها با حروف، A، T، G و C شناخته می‌شوند.
شارگاف نخستین کسی بود که نشان داد تعداد نوکلئوتیدهای C و G همواره با هم برابر است و نوکلئوتیدهای A و T هم با هم برابرند. این کشف برای جیمز واتسون و فرانسیس کریک همچون جرقه استارتی بود که بتوانند ساختار DNA را تعیین کنند.
آنها سال 1953 با ترکیب دانسته‌های شارگاف با مطالعات موریس ویلکینز، روزلاند فرانکلین و دیگر دانشمندان ساختار مارپیچی دو رشته‌ای DNA را پیشنهاد دادند و آن را با نام تعیین راز حیات معرفی کردند.
