poune
22nd April 2011, 04:42 PM
http://fa.parsiteb.com/images/normall/hemoglobin1.jpg علائم بيماري بتاتالاسمي شديد: اين علائم از 6 ماهگي به بعد ظاهر ميشود که شامل رنگ پريدگي، اختلال خواب، ضعف و بيحالي کودک است. عوارض بيماري بتاتالاسمي شديد: با بزرگتر شدن کودک عوارض بيماري مانند پهن شدن استخوان چهره، تغيير چهره بيمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ظاهر ميشود. اينکودکان بخاطر کم خوني و به صورت مداوم به تزريق خون نياز دارند و چون تزريق مداوم خون باعث افزايش آهن بدن ميشود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نيز براياين کودکان تزريق شود.
ناقل تالاسمي کيست؟ کليه مشخصات افراد مانند رنگ چشم، رنگ مو و غيره از والدين به ارث ميرسد بطوري که براي هر خصوصيت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد کهيکي از پدر و ديگري از مادر به ارث ميرسد اگر شخصي تنها يک عامل (ژن) معيوب را از يکي از والدين خود دريافت کند بيمار نخواهد شد و به اين شخص ناقل يا تالاسمي مينور يا مبتلابه نوع خفيف تالاسمي ميگويند که ميتواند عامل (ژن) تالاسمي خود را به فرزندان منتقل کند بديهي است فرزندان او نيز اگر فقط يک عامل (ژن) معيوب را از والدين خود (پدر يا مادر)دريافت کند تنها ناقل بوده و بيمار محسوب نميشود. در حاليکه در تالاسمي ماژور يا شديد شخص دو عامل (ژن) معيوب را از والدين خود دريافت ميکند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)
چه زماني احتمال ابتلا به بيماري بتاتالاسمي شديد وجود دارد؟ اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمي باشند در هر حاملگي 25 درصد احتمال وجود دارد که کودک يک ژن معيوب را از پدر و يک ژن معيوب را از مادر به ارث برده و در نتيجه داراي دو ژنمعيوب شده و مبتلا به بيماري تالاسمي ماژور گردد. راههاي تشخيص بيماري بتاتالاسمي شديد: 1ـ انجام آزمايش خون 2ـ انجام آزمايش ژنتيک در زمان جنيني (قبل از تولد) راههاي پيشگيري از بيماري بتاتالاسمي شديد: 1ـ عدم ازدواج دو فرد تالاسمي مينور يا ناقل تالاسمي 2ـ استفاده از روشهاي مطمئن تنظيم خانواده مانند بستن لوله در زنان، وازکتوميدرمردان، استفاده از قرص ضد بارداري، IUD، کاندوم 3ـ انجام مشاوره ژنتيک زوج ناقل و تعيين ژن معيوب پدرو مادر قبل از بارداري زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتيک در هفته 12ـ8بارداري و تشخيص وضعيت جنين از لحاظ ابتلا به بيماري بتاتالاسمي ماژور که در صورت تأييد بيمار بودن جنين ميتوان اقدام به سقط کرد.
نکات قابل توجه: کليه داوطلبين ازدواج بايستي قبل از جاري شدن صيغه محرميت يا عقد شرعي براي انجام آزمايشات تشخيصي تالاسمي مراجعه کنند در واقع اين عمل بايد بعنواناولين اقدام قبل از تدارک مراسم ازدواج انجام گيرد. ضروري است بدانيم در هنگام انجام آزمايش تشخيص تالاسمي قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمايش اول تشخيص قطعي حاصلنشود ممکن است لازم باشد زوجين داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت آهن درماني قرارگرفته و سپس آزمايشهاي تکميلي بعمل آيد بنابراين افراد بايد همه اقدامات و تصميمات ديگر رابراي مراسم ازدواج به بعد از کسب نتايج آزمايشات نهايي تشخيص تالاسمي موکول نمايند. 2ـ ناقل تالاسمي هيچ مشکلي ندارد اهميت ناقل بودن زماني است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابي وي ناقل نباشد و چنانچه هر دو نفر (زوج و زوجه) ناقل باشند بايستيپيش از هر اقدامي مشاوره تالاسمي در مرکز بهداشتي درماني ويژه مشاوره تالاسمي که در هر شهرستان به اين منظور اختصاص يافته انجام شده و در صورت تصميم به ازدواج جهت انجاممشاوره ژنتيک به يکي از آزمايشگاههاي معتبر کشور مراجعه شود. 3ـ والدين عزيزي که زوج مينور هستند و توفيق داشتن فرزند سالم را داشتهاند حتما از وقوع بارداري مجدد خودداري نمايند تا شاهد رنج و مرگ زودرس کودک مبتلا به تالاسمي شديد وفشارهاي اقتصادي ناشي از هزينههاي درماني وي نباشند.
منبع: سایت پارسی طب
ناقل تالاسمي کيست؟ کليه مشخصات افراد مانند رنگ چشم، رنگ مو و غيره از والدين به ارث ميرسد بطوري که براي هر خصوصيت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد کهيکي از پدر و ديگري از مادر به ارث ميرسد اگر شخصي تنها يک عامل (ژن) معيوب را از يکي از والدين خود دريافت کند بيمار نخواهد شد و به اين شخص ناقل يا تالاسمي مينور يا مبتلابه نوع خفيف تالاسمي ميگويند که ميتواند عامل (ژن) تالاسمي خود را به فرزندان منتقل کند بديهي است فرزندان او نيز اگر فقط يک عامل (ژن) معيوب را از والدين خود (پدر يا مادر)دريافت کند تنها ناقل بوده و بيمار محسوب نميشود. در حاليکه در تالاسمي ماژور يا شديد شخص دو عامل (ژن) معيوب را از والدين خود دريافت ميکند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)
چه زماني احتمال ابتلا به بيماري بتاتالاسمي شديد وجود دارد؟ اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمي باشند در هر حاملگي 25 درصد احتمال وجود دارد که کودک يک ژن معيوب را از پدر و يک ژن معيوب را از مادر به ارث برده و در نتيجه داراي دو ژنمعيوب شده و مبتلا به بيماري تالاسمي ماژور گردد. راههاي تشخيص بيماري بتاتالاسمي شديد: 1ـ انجام آزمايش خون 2ـ انجام آزمايش ژنتيک در زمان جنيني (قبل از تولد) راههاي پيشگيري از بيماري بتاتالاسمي شديد: 1ـ عدم ازدواج دو فرد تالاسمي مينور يا ناقل تالاسمي 2ـ استفاده از روشهاي مطمئن تنظيم خانواده مانند بستن لوله در زنان، وازکتوميدرمردان، استفاده از قرص ضد بارداري، IUD، کاندوم 3ـ انجام مشاوره ژنتيک زوج ناقل و تعيين ژن معيوب پدرو مادر قبل از بارداري زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتيک در هفته 12ـ8بارداري و تشخيص وضعيت جنين از لحاظ ابتلا به بيماري بتاتالاسمي ماژور که در صورت تأييد بيمار بودن جنين ميتوان اقدام به سقط کرد.
نکات قابل توجه: کليه داوطلبين ازدواج بايستي قبل از جاري شدن صيغه محرميت يا عقد شرعي براي انجام آزمايشات تشخيصي تالاسمي مراجعه کنند در واقع اين عمل بايد بعنواناولين اقدام قبل از تدارک مراسم ازدواج انجام گيرد. ضروري است بدانيم در هنگام انجام آزمايش تشخيص تالاسمي قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمايش اول تشخيص قطعي حاصلنشود ممکن است لازم باشد زوجين داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت آهن درماني قرارگرفته و سپس آزمايشهاي تکميلي بعمل آيد بنابراين افراد بايد همه اقدامات و تصميمات ديگر رابراي مراسم ازدواج به بعد از کسب نتايج آزمايشات نهايي تشخيص تالاسمي موکول نمايند. 2ـ ناقل تالاسمي هيچ مشکلي ندارد اهميت ناقل بودن زماني است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابي وي ناقل نباشد و چنانچه هر دو نفر (زوج و زوجه) ناقل باشند بايستيپيش از هر اقدامي مشاوره تالاسمي در مرکز بهداشتي درماني ويژه مشاوره تالاسمي که در هر شهرستان به اين منظور اختصاص يافته انجام شده و در صورت تصميم به ازدواج جهت انجاممشاوره ژنتيک به يکي از آزمايشگاههاي معتبر کشور مراجعه شود. 3ـ والدين عزيزي که زوج مينور هستند و توفيق داشتن فرزند سالم را داشتهاند حتما از وقوع بارداري مجدد خودداري نمايند تا شاهد رنج و مرگ زودرس کودک مبتلا به تالاسمي شديد وفشارهاي اقتصادي ناشي از هزينههاي درماني وي نباشند.
منبع: سایت پارسی طب