الفباي مشاوره ژنتيک

[poune]

حتما شماهم خبر ادعاي زني که خود را از نوادگان خانواده رومانوف‌ها، تزار روسيه، مي‌ناميد و با آزمايش DNA دروغ بودن ادعايش ثابت شد، شنيده‌ايد. شناسايي DNA يا همان مولکول ژنتيک انسان فقط براي اثبات ادعا و رد آن نيست بلکه امروزه براي بيماريابي بسياري از افراد مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي و بررسي احتمال وقوع آن و روش‌هاي پيشگيري از آن به‌کار مي‌رود.
خيلي‌‌ها نمي‌دانند مشاوره ژنتيک دقيقا چيست و در يک جلسه مشاوره قرار است درباره چه مسايلي صحبت کنند. مشاوره ژنتيک الفباي ساده‌اي دارد که درباره يکي از موضوعات زير در آن بحث خواهيد کرد:

1) تشخيص يک بيماري ژنتيکي: اگر بخواهيد ببينيد شما و يکي از افراد خانواده‌تان يک بيماري ژنتيکي دارد يا نه؟

2) کشف راه‌هاي درماني: حال اگر شما يک بيماري ژنتيکي داشته باشيد چگونه مي‌توانيد بهتر زندگي کنيد و از ناتواني‌هايتان بکاهيد.

3) احتمال ابتلا به بيماري ژنتيکي: شايد شما بخواهيد با يکي از اقوام نزديک‌تان ازدواج کنيد. با اين مشاوره مي‌توانيد محاسبه و ارزيابي کنيد که چند درصد ممکن است فرزندتان با نقايص ژنتيکي به دنيا بيايد.

4) کمک‌هاي روان‌شناس (روان‌درماني): اگر شما دچار نقايص ژنتيکي باشيد، نياز به يک مشاور روان‌شناسي داريد که به شما کمک کند با مشکلات‌تان کنار بياييد و مانند يک انسان سالم زندگي کنيد.


کي، کجا، با چه کسي؟
اين سه پرسش در بحث مشاوره پرسش‌هايي اساسي محسوب مي‌شود:

با چه کسي؟ شما در يک جلسه مشاوره ژنتيکي با يک مشاور ژنتيک که تحصيلات خود را در زمينه ژنتيک به پايان رسانده است، صحبت مي‌کنيد. در يک مرکز مشاوره ژنتيک، پزشکان متخصص ژنتيک، پرستاران و مشاوران به شما کمک خواهند کرد.

چند جلسه: مشاوره ژنتيکي اغلب يک يا دو جلسه زمان مي‌برد.

کجا و چگونه؟ براي مشاوره ژنتيک شما يا بايد به مراکز مشاوره ژنتيک مراجعه کنيد و يا حتي مي‌توانيد با تلفن به مشورت بپردازيد. مراکز مشاوره ژنتيک در بيمارستان‌هاي خصوصي و دولتي وجود دارند. همچنين کلينيک‌هاي مشاوره ژنتيک به‌صورت خصوصي هم در گوشه و کنار شهر وجود دارند.

آيا شما به مشاوره ژنتيک نياز داريد؟

شما فکر مي‌کنيد به مشاوره ژنتيک نياز داريد يا نه؟ اگر شما در يکي از شرايط زير قرار داريد، حتما يک مرکز مشاوره ژنتيک را پيدا کنيد و با متخصصان اين مرکز مشورت کنيد:

1)در خانواده شما سرطاني به صورت ارثي وجود دارد؟ يکي از بستگان نزديک‌تان به سندرم داون مبتلا است؟ خلاصه اينکه اگر در خانواده شما کودکاني به دنيا آمده‌اند که نقايص کروموزومي دارند و يا هنگام تولد نقايصي مانند شکاف لب و کام داشته‌اند و يک سرطان ويژه افراد فاميل شما را نشانه رفته است، شما و اعضاي خانواده‌تان بايد مشاوره ژنتيک انجام دهيد.

2) اگر در بارداري بيش از دو جنين‌هايتان را سقط کرده‌ايد و يا نوزادتان در همان روزهاي نخست فوت کرده است.

3) کودکاني که عقب‌ماندگي ذهني و يا جسمي دارند، دچار بيماي‌هايي ارثي هستند و يا با نقايصي جسمي به دنيا آمده‌اند.

4) خانم‌هايي که در سنين بالاي 35 سالگي قصد دارند، باردار شوند.

5) اگر پزشک به شما بگويد که شما در خطر ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي هستيد.

6) اگر قرار است ازدواج فاميلي انجام دهيد، پيش از تصميم به بارداري يک مشاوره ژنتيک انجام دهيد. کودکاني که به اين ترتيب به دنيا مي‌آيند، احتمال برخي از بيماري‌هاي ژنتيکي در آنها افزايش خواهد يافت.



مشاوره ژنتيک پيش از بارداري

اگر قصد داريد باردار شويد، در شرايط ويژه‌اي لازم است با يک متخصص ژنتيک مشورت کنيد:
بارداري بالاي 35 سال
اگر آزمايش اولتراسوند در دوران بارداري نتايج غيرطبيعي داشته باشد.
افراد و خانواده‌هايي که احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيکي وارثي، سرطان‌هاي ارثي، نقايص کروموزومي و نقايص جنيني در آنها وجود دارد.
عوامل خطرساز نظير اشعه x، مواد شيميايي، داروها، مواد مخدر... همه و همه مي‌توانند براي جنين شما خطرناک باشند، بنابراين اگر در طول دوران بارداري خود يا پيش از آن در معرض اين عوامل قرار گرفته‌ايد، بايد مشاوره ژنتيک را انجام دهيد.
گاهي مادران بيماري‌هايي دارند که احتمال به دنيا آوردن نوزاداني با نقايص ژنتيکي در آنها افزايش خواهد يافت. اين مادران پيش از بارداري بايد با يک مشاور ژنتيک صحبت کنند.
اگر شما دو يا تعداد بيشتري از جنين‌هاي خود را در حين بارداري سقط کرده‌ايد، بايد مشورت کنيد.
افرادي که هم خون هستند و با يکديگر فاميل‌اند، پيش از تصميم به ازدواج بايد درباره احتمال وقوع نقايص ژنتيکي در نوزادشان به يک مرکز مشاوره ژنتيک مراجعه کنند.
برخي از بيماري‌ها در يک نژاد يا قوم خاص به صورت نژادي و يا قومي وجود دارد. اين افراد نيز بايد براي مشورت درباره احتمال وقوع اين بيماري‌ها در نوزادشان به کمک مشاور ژنتيک نياز دارند.


مشاوره ژنتيک پيش از ازدواج

شايد هنگامي که به دنيا‌ آمده‌ايد و مشکلاتي ژنتيکي داشته‌ايد، براي مشورت به مراکز مشاوره ژنتيک نرفته‌ايد. بنابراين در سنين بزرگسالي و به خصوص پيش از ازدواج حتما با يک متخصص ژنتيک مشورت کنيد.

عقب‌ماندگي ذهني: افراد بزرگسالي که عقب‌ماندگي ذهني ندارند، پيش از ازدواج و نيز به صورت فردي لازم است از نظر ژنتيکي مورد بررسي و آزمايش قرار گيرند.

سرطان‌هاي خانوادگي: سرطان روده، سرطان پستان و بسياري از سرطان‌هاي ديگر، سرطان‌هايي هستند که ممکن است در تعداد زيادي از افراد يک خانواده ديده شوند بنابراين اگر چنين سرطان‌هايي در خانواده‌تان داريد، حتما مشاوره ژنتيک بگيريد که ببينيد آيا شما نيز در خطر هستيد يا نه؟

کوري و کري: بزرگسالاني که نابينا و يا ناشنوا هستند، خودشان مي‌توانند پيش از ازدواج براي بررسي احتمال بروز اين مشکلات در نوزادشان به مراکز مشاوره ژنتيک مراجعه کنند.

سابقه فاميلي: اگر در خانواده شما سابقه بيماري‌هاي خاصي مانند هموفيلي و يا عقب‌ماندگي‌هاي رشدي و بدني و نقايص ژنتيکي و کروموزومي وجود دارد بايد پيش از تصميم به ازدواج با مشاوران ژنتيک صحبت کنيد.


در جلسه مشاوره چه مي‌گذرد؟

پيش از اين تا به حال در يک جلسه مشاوره ژنتيک حاضر شده‌ايد؟ اگر پيش از اين چنين تجربه‌اي نداشته‌ايد، ما شما را به يک جلسه مشاوره ژنتيک خواهيم برد تا بدانيد چه پرسش‌هايي بايد مطرح کنيد و قرار است درباره چه مسايلي صحبت کنيد:
اطلاعات ژنتيک در خدمت شما: علت ارجاع شما، علت بيماري ژنتيک، احتمال ابتلاي فرزندتان به بيماري ژنتيک و شدت نقص ژنتيک، مشخص مي‌شود. شدت نقص ژنتيکي شما ارزيابي مي‌شود. سابقه و تاريخچه خانوادگي بيماري‌ها در خانواده و بستگان از شما پرسيده مي‌شود که شامل بيماري‌هاي بستگان درجه اول شما (فرزندان، پدر و مادر) و بستگان درجه دوم (پدربزرگ و مادر بزرگ، عمه، عمو، خاله، دايي، دخترخاله، پسرخاله، دختر عمو، پسرعمو) است. اطلاعاتي درباره فعاليت‌هاي اجتماعي خودتان و خانواده‌تان مانند ميزان تحصيلات، شغل... از شما پرسيده مي‌شود. شايد در اين جلسه از شما و يا ساير اعضاي خانواده‌تان معاينات بدني نيز انجام شود.

معاينه‌ها و آزمايش‌هاي زير ذره‌بين: دراين مرحله از مشاوره ژنتيک، نتايج تاريخچه پزشکي و خانوادگي که از شما تهيه شده است، تفسير مي‌شود. همچنين نتايج معاينه‌ها و آزمايش‌هايي که برايتان انجام شده است، ارزيابي خواهد شد. مقايسه نتايج آزمايش‌ها و معاينه‌ها براي تشخيص بيماري شما نيز صورت مي‌گيرد. به شما مي‌گويند در ‌آينده بايد چه آزمايش‌ها و معاينه‌هايي انجام دهيد و در آينده چگونه بايد براي چکاپ‌هاي دوره‌اي مراجعه کنيد. در اين مرحله به شما خواهند گفت که به طور دقيق چه مشکلي داريد و بيماري شما چه نام دارد.

آنچه بايد در آينده بدانيد: در اين بخش از مشاوره ژنتيک به شما مي‌گويند که بايد بيماري ژنتيکي خود را چگونه کنترل کنيد. براساس بيماري و نقص ژنتيکي که داريد بايد در چه دوره‌هاي درماني شرکت کنيد. بايد چه درمان‌هايي را در آينده انجام دهيد؟ احتمال ابتلاي ديگر اعضاي خانواده‌تان را به بيماري شما مشخص خواهند کرد. اگر قرار است باردار شويد، بايد چه آزمايش‌هايي پيش از بارداري انجام دهيد، به چه روشي باردار شويد و چه آزمايش‌هايي طي بارداري انجام دهيد.

شما را حمايت مي‌کنيم: دانستن اينکه شما مشکلي ژنتيکي داريد شايد خيلي استرس‌زا باشد ولي نگران نباشيد. مشاوران ژنتيکي شما را راهنمايي خواهند کرد تا از زندگي طبيعي مانند افراد عادي لذت ببريد و شرايط را براي خودتان آسان‌تر کنيد.

منبع: سایت علمی ایران سلامت

[poune]

http://fa.parsiteb.com/images/normall/ژنتیک.jpg

هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است.
دید کلی
ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود، نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات.
همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد. مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روان شناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.
روند مشاوره ژنتیکی
استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه کنند. آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند.
مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است. توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا می‌کند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام می‌شود.
کاربردهای رایج مشاوره ژنتیکی
فرزد قبلی مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی متعدد ، عقب ماندگی ذهنی یا نوعی نقص مجزای مادرزادی مانند نقص لوله عصبی ، کام شکری و ... .
سابقه یک بیماری ارثی مانند فیبروز کیستیک ، سندرم x شکننده یا دیابت.
تشخیص پیش از تولد برای سن بالای مادر یا موارد دیگر.
کم خونی
برخورد با تراتوژنها ، مانند مواد شیمیایی شغلی ، داروها و الکل.
سقط مکرر جنین یا ناباروری.
بیماری ژنتیکی یا اختلال تازه تشخیص داده شده.
پیش از انجام آزمایشهای ژنتیکی و پس از دریافت نتایج ، خصوصا وقتی برای استعداد به اختلالات با تظاهر دیررس مانند سرطان یا بیماریهای عصبی ، آزمایش صورت می‌گیرد.
به عنوان پیگیری برای یک آزمایش مثبت نوزادی ، مثلا در مورد بیماری فنیل کتونوریا.
نقش مشاوران ژنتیک
خدمات مشاوره ژنتیکی بطور روزافزونی ، توسط مشاوران ژنتیک ارائه می‌شود که افراد صلاحیت‌دار آموزش دیده در زمینه ژنتیک و مشاوره هستند و به عنوان اعضای یک تیم مراقبت سلامت همراه با پزشکان متخصص ژنتیک یا سایر پزشکان متخصص (مثلا در کار مامایی ، درمانگاه ارتوپدی یا درمانگاه سرطان) خدمت می‌کنند.
مشاوران ژنتیک ، نقش ضروری در ژنتیک بالینی دارند و در بسیاری از جنبه‌های تحقیق و اداره مشکلات ژنتیکی شرکت دارند. مشاوره ژنتیک ، اغلب اولین نقطه تماس بیمار با خدمات ژنتیک بالینی است که مشاوره ژنتیکی مستقیم برای مشاوره کننده‌ها انجام می‌دهد، به بیماران و خانواده‌هایشان در مواجهه با بسیاری از موضوعات روانی و اجتماعی که در طی مشاوره ژنتیک ایجاد می‌شوند، کمک می‌کند و نقش حمایتی خود را ادامه داده ، به عنوان منبع اطلاعات پس از اتمام تحقیقات و مشاوره رسمی عمل می‌کند.
مشاوران همچنین در حوزه آزمایش ژنتیکی بسیار فعال هستند. این افراد رابطه بسیار نزدیکی بین پزشکان ارجاع دهنده ، آزمایشگاههای تشخیصی و خود خانواده‌ها برقرار می‌کنند. تجربه خاص آنها برای آزمایشگاههای بالینی بسیار باارزش است. زیرا توضیح و تفسیر آزمایشهای ژنتیکی برای بیماران و پزشکان ارجاع دهنده ، اغلب نیاز به دانش پیچیده ژنتیک و ژنومیک و نیز مهارتهای خوب ارتباطی دارد.
تعیین خطر عود
برآورد خطر عود ، موضوعی محوری در مشاوره ژنتیکی و بطور ایده‌آل ، بر پایه آگاهی از ماهیت ژنتیکی اختلال مورد نظر و شجره خانواده خاص مورد مشاوره ، استوار است. عضوی از خانواده که قرار است خطر ابتلای او به نوعی اختلال ژنتیکی تعیین شود، معمولا از بستگان فرد بیمار است، مانند خواهر یا برادر فرد مبتلا.
وقتی توارث تک ژنی اختلالی مشخص باشد، خطر عود برای اعضای خاص خانواده را معمولا می‌توان از روی اصول پایه مندلی تعیین کرد. برخلاف اختلافات تک ژنی ، مکانیزمهای زمینه‌ای توارث اکثر اختلالت کروموزومی و صفات پیچیده نامشخص است و برآورد خطر عود بر پایه تجربیات قبلی صورت می‌گیرد. وقتی فنوتیپ خاص خطر نامعین دارد و یا می‌تواند ناشی از علل گوناگون با فراوانی‌های مختلف و خطرهای بسیار متفاوت باشد، برآورد احتمال ابتلا ، خطرناک است.

برآورد خطر وقتی ژنوتیپها مشخص باشد.
ساده‌ترین برآوردهای خطر ، مربوط به خانواده‌هایی می‌شود که ژنوتیپهای تمام اعضای خانواده شناخته شده یا قابل استنباط باشند. به عنوان مثال ، اگر هر دو عضو یک زوج حامل هتروزیگوت نوعی اختلال آتوزومی مغلوب باشند و علاقه‌مند باشند احتمال به دنیا آمدن فرزند مبتلا به این اختلال را بدانند، خطر (احتمال) توارث بیماری برای فرزندشان ، 4/1 در هر بارداری است. حتی اگر زوج مربوطه ، 6 فرزند سالم بعد از کودک مبتلا داشته باشند، خطر در بارداری‌های بعدی ، هنوز 4/1 برای هر بارداری است.
مشاوره ژنتیکی برای هم خونی
زوجهای هم خون (خویشاوند) ، گاهی درخواست مشاوره ژنتیکی پیش از بچه‌دار شدن می‌کنند، زیرا انتظار افزایش خطر نقایص مادرزادی در فرزند خود را دارند. دو نکته مهم باید به چنین زوجهایی توضیح داده شود: اول اینکه خطر نسبی تولد فرزند غیر طبیعی برای والدین خویشاوند بیشتر از غیر خویشاوند است. دوم اینکه هر زوجی ، چه هم خون و چه غیر هم خون ، که فرزندی مبتلا به نوعی اختلال آتوزومی مغلوب به دنیا می‌آورند، با 25 درصد خطر ابتلا در بارداری‌های بعدی خود مواجه هستند.
پیشگیری از عود در خانواده‌ها
در مورد بسیاری از خانواده‌هایی که به دنبال مشاوره ژنتیکی هستند، یکی از اهداف اصلی ، تعیین خطر عود برای بیماری قابل توارث در فرزندان آنها و یادگیری راههای موجود برای پیشگیری از عود اختلال ژنتیکی خاص مورد نظر است. اگرچه تشخیص پیش از تولد ، یکی از رویکردهایی است که اغلب می‌توان به خانواده‌ها ارائه داد، به هیچ وجه ، راه حل همگانی برای خطر مشکلات ژنتیکی در فرزندان محسوب نمی‌شود. سایر اقدامات برای اداره عود اختلال عبارتند از:
آزمایشهای ژنتیکی (تعیین کاریوتیپ ، تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ، یا تجزیه و تحلیل DNA) گاهی به زوجهای دارای سابقه خانوادگی نوعی اختلال ژنتیکی اطمینان می‌دهد که خود آنها در معرض خطر افزایش یافته داشتن فرزندی مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی خاص نیستند. در موارد دیگر ، چنین آزمایشهایی نشان می‌دهد که این زوج در معرض خطر هستند.
اگر والدین تصمیم به داشتن بچه‌های بیشتر ندارند یا مصمم هستند که اصلا بچه‌دار نشوند، می‌توانند از راههای پیشگیری از بارداری یا سترون سازی استفاده کنند.
برای والدینی که یک یا بیش از یک فرزند می‌خواهند، پذیرش کودک ، یک راه امکان‌پذیر است.
چشم انداز
در آینده با گسترش پایه دانش ژنتیک پزشکی ، دامنه مشاوره ژنتیکی متناسبا افزایش خواهد یافت. چالش مربوط برای پزشکان ، تعیین اهمیت مشاوره ژنتیکی در کار طبابت ، درک اساس علمی آن و آگاهی از محدودیتهای دانشهاست. در اینجا اخطارات « ویلیام اسلر » را بازگو می‌کنیم که در یک زمینه بالینی نوشت، اما می‌توانست در مورد احتمالات ژنتیکی نیز توضیح دهد: « خطاهای قضاوت ، پیوسته به بروز مندی هستند که عمدتا شامل احتمالات متعادل می‌باشند.»