poune
7th March 2011, 02:34 PM
ژن ها چگونه كار مي كنند؟
ژن ها نقشه ساخت پروتئين ها هستند كه در واقع بلوك هاي سازنده همه چيز (موها، چشم ها، گوش ها، قلب، ريه و...) در بدن هستند. هر كودكي نيمي از ژن هاي خود را از پدر و نيمي ديگر را از مادر به ارث مي برد. اگر ژن هاي به ارث رسيده ناقص باشند، يك مشكل مانند كاهش شنوائي يا ناشنوائي ممكن است رخ دهد. اختلالات شنوائي در يكي از چهار راه زیر به ارث مي رسند:
اتوزوم غالب: در اختلالات اتوزوم غالب، انتقال يك آلل ژن توسط يك والد هتروزيگوت براي ايجاد بيماري در كودك كافي است. والد هتروزيگورت دو نوع از همان ژن (در اين مورد، يك ژن جهش يافته و يك ژن طبیعی) دارد و مي تواند دو نوع گامت توليد كند (گامت يعني سلولهاي توليد مثلي). يك گامت شكل جهش يافته ژن و گامت ديگر شكل طبیعی ژن را حمل مي كند. هر كدام از اين گامت ها شانس مساوي براي استفاده شدن در تشكيل جنين را دارند. بنابراين شانس اينكه كودك يك والد با يك ژن اتوزمال غالب بيماري را پيدا كند 50 % خواهد بود. صفات اتوزوم غالب اغلب زنان و مردان را به طور مساوي در گير مي كنند.
اتوزوم مغلوب: مشخصه صفت اتوزوم مغلوب داشتن والديني است كه ناقل هتروزيگوت براي فرم جهش یافته ژن هستند و والدین بيماري را نشان نمي دهند. ژن معيوب كه سبب بيماري مي شود، توسط ژن طبیعی سركوب مي شود. اين والدين هتروزيگورت (A/a) هركدام دو نوع گامت توليد مي كنند. يك گامت حامل آلل جهش یافته ژن (a) و گامت ديگر كه كپي نرمال ژن را دارد (A). بنابراين چهار تركيب احتمالي از اين والدين ممكن است: a/a, a/A A/A, A/a تنها كودكي كه هر دو آلل جهش یافته را به ارث برده باشد (a/a) بیماری را نشان مي دهد. در مجموع كودكان اين والدين 25 % شانس به ارث بردن اختلال را دارند.
به ارث رسيدن وابسته به X
يك فرزند پسر، داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y است در حاليكه فرزند دختر، دو كپي از كروموزوم X را دارد. هر دختر، يك كروموزوم X خود را از پدر و مادرش به ارث مي برد. از طرف ديگر، هر پسر، كروموزوم X را از مادرش و كروموزوم Y را از پدرش به ارث مي برد. در مجموع تنها يك كروموزوم از دو كروموزوم X در جنس مونث در هر سلولش فعال است و ديگري غير فعال است. به اين دليل است كه وقتيكه يك ژن معيوب را روي كروموزوم X به ارث مي برد، ژن طبیعی روي كروموزوم X ديگر مي تواند آن را جبران كند. از آنجا كه مردان تنها يك كپي از كروموزوم X دارند، هر گونه ژن معيوب احتمال بيشتري دارد كه خود را به صورت بيماري نشان دهد.
به ارث رسيدن ميتوكندريال: ميتوكندري ها كارخانه هاي كوچك درون سلولي، DNA مخصوص خودشان را دارند. جالب است كه اسپرم ميتوكندري ندارد و بنابراين تنها ميتوكندري موجود در تخمك مادر مي تواند از يك نسل به نسل ديگر منتقل شود. اين حالت منجر به يك الگوي به ارث رسيدن جالب مي شود كه در آن تنها مادران بيمار، (ونه پدران بيمار چراكه اسپرم آنها ميتوكندري ندارد) مي توانند بيماري را از يك نسل به نسل بعدي منتقل كنند. حساسيت به آمينوگليكوزيد ها از طريق نقصي در DNA ميتوكندري منتقل شود و شايعترين علت ناشنوائي در چين است.
دردهه اخير، پيشرفت در بيولوژي مولكولي و ژنتيك منجر به دانستن تكامل، عملكرد و پاتولوژي گوش داخلي شده است. پژوهشگران تعداد زیادی از ژن هاي مختلف كه مسئول كاهش شنوائي و ناشنوائي ارثي هستند را كشف كرده اند كه شايعترين آنها موتاسيون ژن GJB2 مي باشد. كاهش شنوائي مربوط به GJB2 از شايعترين علل ژنتيك كاهش شنوائي و يك اختلال ژنتيكي اتوزوم مغلوب در نظر گرفته مي شود چراكه موتاسيون تنها سبب ناشنوائي در افرادي مي شود كه دوكپي از ژن جهش يافته را به ارث برده باشند (از هر والد يك ژن). يك شخص با يك آلل جهش يافته و يك آلل طبیعی ناقل است، اما ناشنوا نيست. تست هاي غربالگري براي ژن GJB2 براي افراد در خطر در دسترس هستند تا به آنها كمك كنند كه خطر داشتن كودك با مشكلات شنوائي را تعيين كنند.
منبع: سایت علمی ایران سلامت
ژن ها نقشه ساخت پروتئين ها هستند كه در واقع بلوك هاي سازنده همه چيز (موها، چشم ها، گوش ها، قلب، ريه و...) در بدن هستند. هر كودكي نيمي از ژن هاي خود را از پدر و نيمي ديگر را از مادر به ارث مي برد. اگر ژن هاي به ارث رسيده ناقص باشند، يك مشكل مانند كاهش شنوائي يا ناشنوائي ممكن است رخ دهد. اختلالات شنوائي در يكي از چهار راه زیر به ارث مي رسند:
اتوزوم غالب: در اختلالات اتوزوم غالب، انتقال يك آلل ژن توسط يك والد هتروزيگوت براي ايجاد بيماري در كودك كافي است. والد هتروزيگورت دو نوع از همان ژن (در اين مورد، يك ژن جهش يافته و يك ژن طبیعی) دارد و مي تواند دو نوع گامت توليد كند (گامت يعني سلولهاي توليد مثلي). يك گامت شكل جهش يافته ژن و گامت ديگر شكل طبیعی ژن را حمل مي كند. هر كدام از اين گامت ها شانس مساوي براي استفاده شدن در تشكيل جنين را دارند. بنابراين شانس اينكه كودك يك والد با يك ژن اتوزمال غالب بيماري را پيدا كند 50 % خواهد بود. صفات اتوزوم غالب اغلب زنان و مردان را به طور مساوي در گير مي كنند.
اتوزوم مغلوب: مشخصه صفت اتوزوم مغلوب داشتن والديني است كه ناقل هتروزيگوت براي فرم جهش یافته ژن هستند و والدین بيماري را نشان نمي دهند. ژن معيوب كه سبب بيماري مي شود، توسط ژن طبیعی سركوب مي شود. اين والدين هتروزيگورت (A/a) هركدام دو نوع گامت توليد مي كنند. يك گامت حامل آلل جهش یافته ژن (a) و گامت ديگر كه كپي نرمال ژن را دارد (A). بنابراين چهار تركيب احتمالي از اين والدين ممكن است: a/a, a/A A/A, A/a تنها كودكي كه هر دو آلل جهش یافته را به ارث برده باشد (a/a) بیماری را نشان مي دهد. در مجموع كودكان اين والدين 25 % شانس به ارث بردن اختلال را دارند.
به ارث رسيدن وابسته به X
يك فرزند پسر، داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y است در حاليكه فرزند دختر، دو كپي از كروموزوم X را دارد. هر دختر، يك كروموزوم X خود را از پدر و مادرش به ارث مي برد. از طرف ديگر، هر پسر، كروموزوم X را از مادرش و كروموزوم Y را از پدرش به ارث مي برد. در مجموع تنها يك كروموزوم از دو كروموزوم X در جنس مونث در هر سلولش فعال است و ديگري غير فعال است. به اين دليل است كه وقتيكه يك ژن معيوب را روي كروموزوم X به ارث مي برد، ژن طبیعی روي كروموزوم X ديگر مي تواند آن را جبران كند. از آنجا كه مردان تنها يك كپي از كروموزوم X دارند، هر گونه ژن معيوب احتمال بيشتري دارد كه خود را به صورت بيماري نشان دهد.
به ارث رسيدن ميتوكندريال: ميتوكندري ها كارخانه هاي كوچك درون سلولي، DNA مخصوص خودشان را دارند. جالب است كه اسپرم ميتوكندري ندارد و بنابراين تنها ميتوكندري موجود در تخمك مادر مي تواند از يك نسل به نسل ديگر منتقل شود. اين حالت منجر به يك الگوي به ارث رسيدن جالب مي شود كه در آن تنها مادران بيمار، (ونه پدران بيمار چراكه اسپرم آنها ميتوكندري ندارد) مي توانند بيماري را از يك نسل به نسل بعدي منتقل كنند. حساسيت به آمينوگليكوزيد ها از طريق نقصي در DNA ميتوكندري منتقل شود و شايعترين علت ناشنوائي در چين است.
دردهه اخير، پيشرفت در بيولوژي مولكولي و ژنتيك منجر به دانستن تكامل، عملكرد و پاتولوژي گوش داخلي شده است. پژوهشگران تعداد زیادی از ژن هاي مختلف كه مسئول كاهش شنوائي و ناشنوائي ارثي هستند را كشف كرده اند كه شايعترين آنها موتاسيون ژن GJB2 مي باشد. كاهش شنوائي مربوط به GJB2 از شايعترين علل ژنتيك كاهش شنوائي و يك اختلال ژنتيكي اتوزوم مغلوب در نظر گرفته مي شود چراكه موتاسيون تنها سبب ناشنوائي در افرادي مي شود كه دوكپي از ژن جهش يافته را به ارث برده باشند (از هر والد يك ژن). يك شخص با يك آلل جهش يافته و يك آلل طبیعی ناقل است، اما ناشنوا نيست. تست هاي غربالگري براي ژن GJB2 براي افراد در خطر در دسترس هستند تا به آنها كمك كنند كه خطر داشتن كودك با مشكلات شنوائي را تعيين كنند.
منبع: سایت علمی ایران سلامت