ويلسون

[AvAstiN]

سلام خدمت تمامي دوستان عزيز @};-


در اين تاپيك قصد داريم در مورد بيماري ويلسون اطلاعاتي رو با هم مرور كنيم



8->8->8->8->

[AvAstiN]

بيماري ويلسون يك اختلال ژنتيكي نادر است كه در هر يك ميليون نفر ، يك نفر مبتلا به اين بيماري است . اگر پدر و مادر یک ژن غیر طبیعی مربوط به بیماری ویلسون را داشته باشند ، احتمال 25% برای اینکه هر کدام از کودکانشان به این اختلال مبتلا شوند ، وجود دارد ( یعنی بیماری ویلسون یک بیماری ژنتيكي مغلوب است ) .
در شكل زير به صورت شماتيك احتمال ابتلاي فرزندان يك خانواده كه پدر و مادر ناقل دارند ، نشان داده شده است . ژن بيماري ويلسون به صورت مثلث نارنجي مشخص شده است .



http://www.hcforum.fr/eurowilson/pages/img/Diagram_5.gif

[AvAstiN]

اول ببينيم نقش مس تو بدن چيه و چرا مس براي ما مهمه ؟8->8->


مس در تشكيل هموگلوبين نقش داره
مس جزيي از بسياري از آنزيم ها در بدن هست :
اوليش آنزيم سروپلاسمين هست كه آهن رو در خون منتقل مي كنه .
دومين آنزيم مس دار ، ليزيل اكسيداز ه كه در پروتئينهاي كلاژن و الاستين ( پروتئينهاي بافت پيوندي ) اهميت داره .
مس برای فعالیت درست آنزيم سیتوکروماکسیداز (که برای آزادسازی انرژی از مواد مغذی لازم است) ضروری است.
مس جزئی از آنزیم‌هایی مثل سوپر اکسی دسموتاز است و در سیستم‌ آنتی اکسیدانی بدن نقش دارد و بدن را در مقابل مواد اکسید کننده و رادیکال‌های آزاد حفاظت می‌کند.
مس در سنتز ملانین (رنگدانه موثر در رنگ پوست و مو) و کاتکول آمین‌ها (هورمون‌های مترشحه از غدد فوق کلیوی) شرکت دارد.
مس در توليد انرژي در ميتوكندري نقش داره ( به دليل دخيل بودن در پروتئينهاي چرخه انتقال الكترون )


به طور کلی مس در تمام بدن وجود دارد و اعمال متفاوتی را نیز بر عهده دارد.



پس مس در بدن ما نقش مهمي داره

[AvAstiN]

هر فردی روزانه یک تا 3 میلی گرم مس، از طریق غذا دریافت می کند. بعضی از غذاها مثل صدف، جگر، قارچ، شکلات و مغزها سرشار از مس هستند. 50 درصد مس دریافت شده از طریق معده و روده جذب و سپس وارد جریان خون می شود و نهایتاً از طریق ورید کبدی وارد سلول های کبدی می شود و در سلولهای کبدی نقش خودشون رو اعمال مي كنند ( همونايي كه در پست قبل توضيح داده شد )

در بيماري ويلسون سوخت و ساز مس دچار مشكل مي شه و از راه صفرا دفع نمي شه . پس بايد يه جايي بمونه و با افزايش بيشترش رسوب كنه . جاهايي كه مس رسوب مي كنه در بيماري ويلسون ، اول كبد هست . بعد تو بقيه اندام هاي بدن مثل کلیه، مغز و قرنیه چشم رسوب می کند. همچنین بعضي وقتا مس به صورت ناگهانی از کبد آزاد می شه و باعث بروز آسیب شدید در کبد، کلیه و گلبول های قرمز خون می شود.

@};-@};-@};-

[AvAstiN]

علائم :

علائم در افراد مختلف بر اساس محل درگیر شده متفاوت است و در بیشتر موارد، بعد از 5 سالگی بروز می نماید. معمولاً علائم کبدی تا قبل از 30 سالگی بروز می کند ولی علائم عصبی و روانی بین اولین تا پنجمین دهه زندگی بروز می کند.



علائم کبدی :

بزرگ شدن کبد

هپاتیت

نارسایی کشنده کبد

سیروز

زردی

جمع شدن مایع در فضای شکم (آسیت)

ورم

خونریزی از واریس مری

مشکلات انعقاد خون




علائم مربوط به درگیری سیستم مغز و اعصاب :

این علائم معمولاً به سختی تشخیص داده می شوند و شامل موارد زیر است:

لرزش دست، اختلال در صحبت کردن، مشکلات تحصیلی، اختلال در نوشتن، اختلالات رفتاری و روانی مثل تحریک پذیری و خشم غیرقابل کنترل بخصوص در دوران نوجوانی



علائم دیگر شامل :

تشکیل یک حلقه اطراف قرنیه (حلقه کایزر فلیشر KF Ring ) به علت رسوب مس (مصرف داروهای دفع کننده مس باعث ناپدید شدن این حلقه می شود).

آب مروارید به علت رسوب مس در عدسی چشم

نارسایی کلیه

اختلالات قاعدگی

به تاخیر افتادن بلوغ

در موارد بسیار نادر درگیری مفاصل و کم کاری غده پاراتیروئید

[AvAstiN]

تشخیص :

در رابطه با هرکدام از علائم باید احتمال بیماری ویلسون رو بديم .

سروپلاسمین سرمی پایین است . علیرغم رسوب مس در بافت ها ، مس سرمی پایین است . سطح مس ادرار بالا است . شمارش کامل گلبول های خونی ممکن است نشان دهنده ی کمخونی همولیتیک یا کاهش گلبول ها ی سفید خون باشد. سطح اسید اوریک سرمی پایین است .

بهترین آزمایش تشخیصی در بیماری ویلسون، نمونه برداری از کبد و بررسی میزان مس در سلول های کبدی است.

نارسایی های آزمایشگاهی مربوط به نارسایی کبدی :

pt/ptt افزایش یافته
sgot/sgpt افزایش یافته
کاهش آلبومین
افزایش بیلی روبین
افزایش مس در سلول های کبدی


نکته : تست های غربالگری جهت تمام اعضاء خانواده این بیماران باید انجام شود و در صورت تشخیص بیماری ویلسون، قبل از بروز علائم باید درمان آغاز شود.

[AvAstiN]

درمان


دارو درماني بر اساس داروهايي هست كه باعث دفع بيشتر مس از بدن مي شن و رسوب مس رو از بدن كاهش مي دن .


بهترین این داروها پنی سیلین آمین است که باید همراه با قرص ویتامین ب 6 مصرف شود. این دارو در موارد نادری عوارضی مثل سمیت عصبی، سمیت کلیوی، اختلالات خونی و بثورات جلدی را به همراه دارد. در این گونه موارد داروهای دیگر مثل ترینتین ( Trientin ) جایگزین می شوند.
همچنین در بعضی موارد طبق نظر پزشک ترکیبات روی تجویز می شود. این دارو نیز مانع از جذب مس غذا در روده می شود. گاهی پس از کنترل بیماری، طبق نظر پزشک، درمان فقط با این دارو ادامه پیدا می کند.

اين داروها براي هميشه ( تا پايان عمر) بايد مصرف بشن وگرنه بيمار به عوارض كشنده بيماري مبتلا مي شه !

در رژيم غذايي هم بايد نكاتي رو رعايت كرد:
میزان مس دریافتی از طریق غذا، باید به یک میلی گرم در روز کاهش داده شود .غذاهاي حاوي مس مانند گوشت قرمز ، آجيل و ميوه هاي مغز دارو غذاهاي دريايي مانند ميگو مصرف نکند .

افراد خانواده فرد مبتلا حتي اگر بدون علامت باشند بايستي از لحاظ وجود بيماري غربالگري شوند و اگر ويلسون در آنها تشخيص داده شود بايستي مشابه فرد مبتلا تحت درمان قرار گيرند. درصورت از کار افتادن کبد و ايجاد سيروز پيوند کبد بايستي انجام شود.