پیری زودرس کودکی progeria

[cloudy]

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f3/Progeria.png

پیری زودرس کودکی (progeria) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که تحت عنوان "Hutchinson–Gilford progeria syndrome" هم شناخته می شود. در این بیماری سرعت پیر شدن بدن نسبت به افراد عادی بیشتر است. در این افراد سرعت پیر شدن 7 برابر نرمال است. این بیماری یک بیماری ژنتیکی است اما ارثی نیست. بدلیل این سرعت زیاد پیر شدن یک بچه 10 ساله 70 ساله به نظر می رسد. حتی ممکن است سیستم تنفس، قلبی عروقی، مفصلی مشابه یک فرد 70 ساله هم داشته باشد. شیوع خیلی کم دارد حدود 1 در 8 میلیون تولد زنده. این افراد معمولا تا 30 سال می توانند زنده بمانند. ادامه دارد......

[cloudy]

علائم
علائم اولیه شامل نارسایی رشد، پوست شبیه اسکلروز موضعی است. وثتی بچه ها نوزادی را رد می کنند علائم دیگر ظاهر می شود. محدودیت رشد، کچلی و ظاهر متمایزی پیدا می کنند ( صورت و فک کوچک و بینی تکیده (pinched)). این بچه ها درست مثل افراد مسن بدن کوچک و شکننده ای دارند. علائم دیگر شامل پوست چروکیده، آترواسکلروز و مشکلات قلبی است. تمام بچه های مبتلا به این بیماری با بیماری و مشکلات قلبی می میرند که میلیون ها فرد مسن به آن مبتلا هستند ( آترواسکلروز)، اما به جای رنج بردن در سن 70 یا 80 سالگی این کودکان در اوایل 5 یا 6 سالگی از این بیماری ها رنج می برند. اما برخلاف بدنشان ذهنشان دست نخورده باقی می ماند این کودکان مسن بسیار باهوش وشجاع و پر انرژی هستند.
علت
این بیماری به دلیل یک جهش نقطه ای است که باعث ایجاد یک Lamin A غیرطبیعی می شود. Lamin A یک پروتئین در اسکلت سلولی است که در سنتز DNA و RNA دخیل است. در این بیماران ناحیه شناسی که آنزیم لازم دارد تا pre Lamin A را به Lamin A تبدیل کند جهش پیدا کرده است. پس Lamin A سنتز نمی شود و به جای آن pre Lamin A در دیواره هسته قرار می گیرد و ساختار هسته مشکل پیدا می کند. در این افراد آسیب DNA افزایش پیدا می کند و دمیلیناسیون هیستون ها ایجاد می شود که منجر به کاهش هتروکروماتین می شود.
تشخیص
بر اساس علایم است و با تست ژنتیکی می توان تشخیص را تائید کرد.
درمان
این بیماری درمانی ندارد و در مرحله تحقیقاتی قرار دارد. بیشتر درمان ها بر کاهش عوارض تمرکز دارد مثل جراحی بای پس قلبی یا آسپرین با دوز پائین.
درمان با هورمون رشد هم در حال انجام است.
درمان ضد سرطان مانند مهار کننده فارنسیل ترانصفراز پیشنهاد شده استاما استفاده آنها فقط محدود به مدل های حیوانی است. فاز 2 استفاده آزمایشی FTI Lonafarnib در می 2007 شروع شد.

منابع:
http://www.progeriaresearch.org (http://njavan.com/forum/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.progeriaresear ch.org%2F)
http://www.en.wikipedia.com (http://njavan.com/forum/redirector.php?url=http%3A%2F%2Fwww.en.wikipedia.c om%2F)

[f_gherbede]

سلام
ما همه وقتی این جور بچه ها رو میبینیم بعد از حس تعجب به ما حس ترحم دست میده.
خیلی از ماها دوست داریم به اینها یه جوری کمک کنیم تا از این وضعیت نجات پیدا کنن.
ولی من میخوام یه چیزی بگم:من یکی رو میشناسم که میتونه این بچه ها رو خوب کنه و درمانشون کنه.
حتما الان تو دلتون میگین طرف یا جادوگره یا رمال و از اینجور حرفا ولی باید بگم اون هم مثل ما یه پزشک.
ولی چون محدودیتهایی داره من نمیتونم اینجا بگم که اون کیه.
ولی ایم مژده رو میتونم به خانواده هایی که فرزندشون دچار این مشکل شدن بدم که بچشون درمانپذیره.
ولی این گونه بیماریها خیلی سخت درمان میشه ولی میشه مطمئن باشید.

[f_gherbede]

دوستانی که خیلی علاقه دارن که ما بیشتر بحث کنیم به من اطلاع بدن متشکرم.

[Non-Existent]

دوستانی که خیلی علاقه دارن که ما بیشتر بحث کنیم به من اطلاع بدن متشکرم.

همین جا در موردش بحث کنید
اگر نمی خواید اسم از شخصی ببرید متد درمانیش رو بگید

[AvAstiN]

دوستانی که خیلی علاقه دارن که ما بیشتر بحث کنیم به من اطلاع بدن متشکرم.

خوشحال می شیم ، شیوه درمانی رو بشنویم [entezar2]

[f_gherbede]

در این گونه بیماری ها نه فقط پژمردگی و خشکی در پوست و اعضاء بدن عارض می شود بلکه فرد مبتلا دارای کم خونی به شکل تالاسمی و فقر آهن نیز می شود و کبد به علت نداشتن رطوبت از پالایش مواد غذایی به صورت کامل سر باز می زند.

[f_gherbede]

به این بیماری در طب سینایی (گیاهی) سوء مزاج خشک ذاتی گفته می شود یعنی فرد رطوبت کبدی برای پالایش مواد را ندارد و طبعا سلولهای بدن که طبعا ازطریق خونی که در کبد پالایش شده تغذیه می شوند از تغذیه خوب برخوردار نیستند و دچار پژمردگی و کم رطوبتی می شوند ضمن اینکه فرد مبتلا از کم خونی رنج می برد دچار خشکی پوست ، بصورات جلدی ، ریزش مو و رنگ پریدگی نیز می شود.

[f_gherbede]

من طبیبی رو می شناسم که سر پر دردی برای درمان این گونه امراض داره

[f_gherbede]

به هر صورت طبیب گرانقدر شیخ الرئیس ابن سینا 1000 سال قبل این مرض رو شناخته و برای اون در مان نیز دارد . ازاطبای این طب من دکتر محمد ناصر محمدی رو در تهران می شناسم.

[neginekimiya]

سلام به همه دانشجویان پزشکی عزیز
واقعا بحث جالبیه .
من قبلا یه پست در مورد این بیماری گذاشته بودم . عکسای این بچه ها برام خیلی دردناک بود و تا حد خیلی زیادی جالب که حس کنجکاویه آدمو تحریک میکنه .
(ببخشید من رشته تحصیلیم به این مبحث نمیخوره ولی برام خیلی جالب که اطلاعات بیشتری کسب کنم .)