AvAstiN
24th December 2009, 12:07 PM
جام جم آنلاين: هموفيلي بيماري خوني ارثي است كه مبتلايان به آن فاقد يكي از فاكتورهاي انعقادي شماره 8 يا 9 هستند. اين بيماران در صورتي كه دچار هر نوع خونريزي شوند، خون آنها به صورتي كه درافراد معمولي است، منعقد نمي‌شود و براي توقف خونريزي، تزريق فاكتور انعقادي كه فاقد آنند، ضروري است.
فاكتورهاي انعقادي ، نوعي پروتئين هستند كه در كبد انسان توليد مي‌شوند، كمبود هر يك از فاكتورهاي 13 گانه در هر فرد موجب اختلال درانعقاد خون وي مي‌شود.
http://www.jamejamonline.ir/Media/images/1388/08/27/100922997462.jpg
علائم هموفيلي
دكتر فاطمه اصفهاني ، فوق تخصص خون و آنكولوژي و دانشيار دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي در باره اين بيماري مي‌گويد: از هر 10 هزار مورد تولد در نوزادان مذكر يك مورد با كمبود يا اختلال فاكتور 8 به دنيا مي‌آيند كه به اين نوع اختلال هموفيلي نوع (A) گفته مي‌شود.
اين بيماري با عوارضي چون خونريزي به داخل بافت‌هاي نرم، مفاصل وعضلات حفره‌هاي داخل شكم بروز مي‌كند و معمولا در زمان ختنه نوزدان پسر با خونريزي اين بيماري خود را نشان مي‌دهد.
البته در موارد خفيف زماني كه كودك شروع به راه افتادن كرد با كوچك‌ترين ضربه عضلات كودك دچار خونريزي مي‌شود. همچنين بروز كبودي‌هايي با محل و تعداد غيرطبيعي، خون دماغ‌هايي كه بند نمي‌آيند، خونريزي بسيار زياد ازگزيدن لب يا پر كردن دندان، درد و ورم مفاصل و خون در ادرار از علائم هشدار دهنده اين بيماري است.
دانشيار دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي مي‌گويد: اين بيماران در زمان مراجعه به دندانپزشكي يا اعمال جراحي، بيشترين عوارض را ممكن است از كمبود فاكتور در خونشان داشته باشند و حتي ممكن است خونريزي ساعت‌ها، روزها و هفته‌ها طول بكشد و حتي به عوارض عضوي منجر شود.
تاكيد اين متخصص جدي گرفتن علائم اين بيماري است چرا كه يكي ديگر از شايع‌ترين عوارض هموفيلي، خونريزي پشت حلق است كه منجر به بسته شدن راه‌هاي تنفسي بيمار مي‌شود.
هموفيلي نوع (B) كه با كمبود فاكتور 9 همراه است و از هر 100 هزار نفر يك نوزاد با اين بيماري متولد مي‌شود البته اين نوع نسبت به نوع اول خفيف تراست و درمان آن از طريق پلاسماي منجمد تازه صورت مي‌گيرد.
فاكتورهاي 8 و 9 ازخون اهداكنندگان استخراج و به نيازمندان تزريق مي‌شود، امروزه دانشمندان موفق شده‌اند اين فاكتورها را به صورت مصنوعي نيز توليد كنند؛ با اين محصولات فرآورده‌هاي نوتركيب ايمني بسيار بالايي دارند و نگراني‌هاي خاص محصولاتي كه از خون انسان‌ها تهيه مي‌شود، براي مصرف‌كنندگان وجود ندارد.
توصيه‌هاي مهم براي بيماران
بيماران هموفيلي نبايد آسپرين بخورند، چند روز قبل از جراحي بايد از از پلاسماي غني شده از فاكتور 8 يا 9 استفاده كنند، به طوري كه درصد آن به بالاي 50 درصد برسد و حداقل تا 3 هفته پس از جراحي بايد فاكتور خونشان كنترل شود تا در محل جراحي خونريزي ايجاد نشود.
مشاوره ژنتيك قبل ازازدواج را جدي بگيريد
دكتر اصفهاني با تاكيد به اين‌كه مهم‌ترين راه پيشگيري از تولد كودكان هموفيلي مشاوره و آزمايش قبل از ازدواج است مي‌گويد: بايد با انجام آزمايش حاملين اين بيماري بموقع شناسايي شوند و از تولد كودكان مبتلا به هموفيلي جلوگيري شود،در برخي موارد عده‌اي از زنان نيز حامل اين بيماري هستند كه چنانچه قبل از ازدواج آزمايش ژنتيك نداده باشند فرزندان آنها نيز دچار اين بيماري مي‌شود.
پرهيز از ازدواج‌هاي فاميلي
همچنين احمد قويدل رئيس كانون هموفيلي ايران نيز معتقد است: پرهيز از ازدواج‌هاي هموفيلي مي‌تواند نقش مهمي در جلوگيري از انتقال ارثي اين بيماري‌ها ايفا كند. با توجه به اين‌كه از هر 10000 مرد، يك نفربه اين بيماري مبتلا مي‌شوند تعداد مبتلايان نوع A حدود 4086 نفر بيمار و آمار بيماران نوع B حدود 854 نفر است.
به گفته وي، متاسفانه بسياري از مبتلايان به اين بيماري به علت آن كه فقط در خونريزي‌هاي عميق بامشكل انعقاد خون مواجهند، قابل شناسايي نيستند واز بيماري خود اطلاع ندارند.
قويدل تصريح مي‌كند: افسردگي از شايع‌ترين عوارض ملموس در جامعه مادران بيماران هموفيلي است، مشكلات عديده اجتماعي و هزينه‌هاي بسيار گزافي كه دولت براي ارائه خدمات به اين بيماران متحمل مي‌شود نيز مساله مهم ديگري است كه به اين افسردگي دامن مي‌زند.
بيماران هموفيلي با توجه به اين كه از يك سو در معرض انواع معلوليت‌هاي مفصلي و از سوي ديگر، به علت آن كه مصرف كننده دائمي فرآورده‌هاي خوني‌اند، درمعرض انواع آلودگي‌هاي ويروسي نيز هستند.
وي مي‌گويد: تولد يك بيمار هموفيلي در خانواده، شبيه پرتاب سنگي داخل آب است،هر لحظه كه مي‌گذرد، همان طور كه شعاع امواج بزرگ‌تر مي‌شود، مشكلات خانواده وبه موازات آن مشكلات جامعه نيز بيشتر مي‌شود به طوري كه دولت صرفا براي تامين داروهاي مورد نياز اين بيماران در سال بالغ بر 60 ميليون دلار هزينه مي‌كند و براي ديگر هزينه‌هاي دارويي و درماني اين بيماران نيز متحمل هزينه‌هاي زيادي مي‌شود.
به نظر مي‌رسد چگونگي مصرف اين داروهاي گرانقيمت نيز از چالش‌هاي حوزه سلامت وزارت بهداشت است.
فاكتورهاي انعقادي ، نوعي پروتئين هستند كه در كبد انسان توليد مي‌شوند، كمبود هر يك از فاكتورهاي 13 گانه در هر فرد موجب اختلال درانعقاد خون وي مي‌شود.
http://www.jamejamonline.ir/Media/images/1388/08/27/100922997462.jpg
علائم هموفيلي
دكتر فاطمه اصفهاني ، فوق تخصص خون و آنكولوژي و دانشيار دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي در باره اين بيماري مي‌گويد: از هر 10 هزار مورد تولد در نوزادان مذكر يك مورد با كمبود يا اختلال فاكتور 8 به دنيا مي‌آيند كه به اين نوع اختلال هموفيلي نوع (A) گفته مي‌شود.
اين بيماري با عوارضي چون خونريزي به داخل بافت‌هاي نرم، مفاصل وعضلات حفره‌هاي داخل شكم بروز مي‌كند و معمولا در زمان ختنه نوزدان پسر با خونريزي اين بيماري خود را نشان مي‌دهد.
البته در موارد خفيف زماني كه كودك شروع به راه افتادن كرد با كوچك‌ترين ضربه عضلات كودك دچار خونريزي مي‌شود. همچنين بروز كبودي‌هايي با محل و تعداد غيرطبيعي، خون دماغ‌هايي كه بند نمي‌آيند، خونريزي بسيار زياد ازگزيدن لب يا پر كردن دندان، درد و ورم مفاصل و خون در ادرار از علائم هشدار دهنده اين بيماري است.
دانشيار دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي مي‌گويد: اين بيماران در زمان مراجعه به دندانپزشكي يا اعمال جراحي، بيشترين عوارض را ممكن است از كمبود فاكتور در خونشان داشته باشند و حتي ممكن است خونريزي ساعت‌ها، روزها و هفته‌ها طول بكشد و حتي به عوارض عضوي منجر شود.
تاكيد اين متخصص جدي گرفتن علائم اين بيماري است چرا كه يكي ديگر از شايع‌ترين عوارض هموفيلي، خونريزي پشت حلق است كه منجر به بسته شدن راه‌هاي تنفسي بيمار مي‌شود.
هموفيلي نوع (B) كه با كمبود فاكتور 9 همراه است و از هر 100 هزار نفر يك نوزاد با اين بيماري متولد مي‌شود البته اين نوع نسبت به نوع اول خفيف تراست و درمان آن از طريق پلاسماي منجمد تازه صورت مي‌گيرد.
فاكتورهاي 8 و 9 ازخون اهداكنندگان استخراج و به نيازمندان تزريق مي‌شود، امروزه دانشمندان موفق شده‌اند اين فاكتورها را به صورت مصنوعي نيز توليد كنند؛ با اين محصولات فرآورده‌هاي نوتركيب ايمني بسيار بالايي دارند و نگراني‌هاي خاص محصولاتي كه از خون انسان‌ها تهيه مي‌شود، براي مصرف‌كنندگان وجود ندارد.
توصيه‌هاي مهم براي بيماران
بيماران هموفيلي نبايد آسپرين بخورند، چند روز قبل از جراحي بايد از از پلاسماي غني شده از فاكتور 8 يا 9 استفاده كنند، به طوري كه درصد آن به بالاي 50 درصد برسد و حداقل تا 3 هفته پس از جراحي بايد فاكتور خونشان كنترل شود تا در محل جراحي خونريزي ايجاد نشود.
مشاوره ژنتيك قبل ازازدواج را جدي بگيريد
دكتر اصفهاني با تاكيد به اين‌كه مهم‌ترين راه پيشگيري از تولد كودكان هموفيلي مشاوره و آزمايش قبل از ازدواج است مي‌گويد: بايد با انجام آزمايش حاملين اين بيماري بموقع شناسايي شوند و از تولد كودكان مبتلا به هموفيلي جلوگيري شود،در برخي موارد عده‌اي از زنان نيز حامل اين بيماري هستند كه چنانچه قبل از ازدواج آزمايش ژنتيك نداده باشند فرزندان آنها نيز دچار اين بيماري مي‌شود.
پرهيز از ازدواج‌هاي فاميلي
همچنين احمد قويدل رئيس كانون هموفيلي ايران نيز معتقد است: پرهيز از ازدواج‌هاي هموفيلي مي‌تواند نقش مهمي در جلوگيري از انتقال ارثي اين بيماري‌ها ايفا كند. با توجه به اين‌كه از هر 10000 مرد، يك نفربه اين بيماري مبتلا مي‌شوند تعداد مبتلايان نوع A حدود 4086 نفر بيمار و آمار بيماران نوع B حدود 854 نفر است.
به گفته وي، متاسفانه بسياري از مبتلايان به اين بيماري به علت آن كه فقط در خونريزي‌هاي عميق بامشكل انعقاد خون مواجهند، قابل شناسايي نيستند واز بيماري خود اطلاع ندارند.
قويدل تصريح مي‌كند: افسردگي از شايع‌ترين عوارض ملموس در جامعه مادران بيماران هموفيلي است، مشكلات عديده اجتماعي و هزينه‌هاي بسيار گزافي كه دولت براي ارائه خدمات به اين بيماران متحمل مي‌شود نيز مساله مهم ديگري است كه به اين افسردگي دامن مي‌زند.
بيماران هموفيلي با توجه به اين كه از يك سو در معرض انواع معلوليت‌هاي مفصلي و از سوي ديگر، به علت آن كه مصرف كننده دائمي فرآورده‌هاي خوني‌اند، درمعرض انواع آلودگي‌هاي ويروسي نيز هستند.
وي مي‌گويد: تولد يك بيمار هموفيلي در خانواده، شبيه پرتاب سنگي داخل آب است،هر لحظه كه مي‌گذرد، همان طور كه شعاع امواج بزرگ‌تر مي‌شود، مشكلات خانواده وبه موازات آن مشكلات جامعه نيز بيشتر مي‌شود به طوري كه دولت صرفا براي تامين داروهاي مورد نياز اين بيماران در سال بالغ بر 60 ميليون دلار هزينه مي‌كند و براي ديگر هزينه‌هاي دارويي و درماني اين بيماران نيز متحمل هزينه‌هاي زيادي مي‌شود.
به نظر مي‌رسد چگونگي مصرف اين داروهاي گرانقيمت نيز از چالش‌هاي حوزه سلامت وزارت بهداشت است.