موادژنتیکی وبیماری شایع ژنتیکی

[سید لفته فردزاده]

مقدمه
با کاهش بروز بیماری‌های واگیر و غیر ارثی که منجر به مرگ و میر نوزادان می‌گردند، اختلالات ژنتیکی، نسبت قابل توجهی از علل مرگ و میر نوزادان را در کشورهای توسعه یافته به خود اختصاص داده است. علاوه بر این پیشرفت‌های حاصل در علم ژنتیک، دانشمندان را قادر ساخته است با شناخت و تغییر در ساختار ژنتیکی تک سلولی‌ها، گیاهان و جانوران به پیشرفت‌های قابل توجهی در پزشکی، کشاورزی، بهداشت محیط، تغذیه و ... نائل آیند. ساخت هورمون‌هایی نظیر انسولین و بازیافت زباله ها و فاضلاب‌ها توسط باکتری‌هایی که در ژنوم آن‌ها دستکاری شده است، ساخت بافت‌های انسانی با بهره گیری از موجودات دیگری نظیر موش، تولید بذرهایی که در مقابل آفت‌ها مقاومند و محصولشان نه تنها چند برابر انواع بذرهای معمولی بلکه کیفیت غذائی بالاتری نیز دارند، جداسازی اسپرم‌هایی که گوساله های نر یا ماده ایجاد می‌کنند و لقاح مصنوعی آن‌ها، کشف بیماری‌های کروموزومی یا ژنتیکی قبل و حین بارداری و پدیده کلونینگ فقط تعداد اندکی از نمونه های بسیار زیاد پیشرفت‌های حاصل شده در علم ژنتیک هستند.

این کشفیات و پیشرفت‌ها، همیشه مورد توافق همگان نبوده و در بعضی موارد معتقدند که نه تنها به رفاه و سلامت انسان نمی‌انجامد بلکه مشکلات زیست محیطی، بهداشتی و اخلاقی فراوانی را به دنبال خواهد داشت. برای مثال دستکاری در ترکیب ژن‌های گیاهان و امتزاج این ژن‌ها با گونه های دیگر گیاهی ممکن است منجر به پدید آمدن انواع خاصی از گیاهانی شود که اکوسیستم را با مخاطره و یا تغییرات جدّی روبرو کند و همچنین پدیده ای مثل کلونینگ (شبیه سازی) انسان با بحث‌های اخلاقی و چالش‌های بسیار زیادی روبرو می‌باشد.
علم ژنتیک روز به روز جایگاه محکم تر و مهم تری را در سلامت و بیماری انسان به دست می‌آورد و روز به روز تخصصی تر شده و شاخه های مختلفی در این علم به وجود می‌آیند؛ مثل ژنتیک سلولی (Cytogenetic)، ژنتیک بیوشیمیایی، ژنتیک بالینی، ژنتیک ایمنی، ژنتیک میکروبی و ژنتیک جمعیت و بدیهی است که کار در این زمینه ها بستر مناسبی برای پیشگیری و درمان بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی فراهم آورده است.
ساختمان ژنتیکی انسان
برای درک بهتر ساختار ژنتیکی انسان، این ساختار را از کل به جز، بررسی می‌کنیم. در هسته سلول هر انسان 46 عدد (23 جفت) کروموزوم وجود دارد. 22 جفت از این کروموزوم‌ها غیرجنسی و یک جفت جنسی (کروموزوم‌های yو x) هستند. هر کروموزوم متشکل است از زنجیره دو رشته ای DNA که توسط پروتئین‌های خاصی پوشیده شده است. هر زنجیره DNA از توالی بازهای آلی به وجود آمده است. بازهای آلی موجود در هر رشته DNA فقط چهار نوع هستند به نام‌های آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C) و تیمین (T). در دو رشته مقابل هم در یک مولکول DNA این بازها دو به دو با هم جفت می‌شوند. تیمن همیشه در مقابل آدنین و سیتوزین همیشه در مقابل گوانین قرار می‌گیرد.
هر ژن که واحد وراثت است قطعه ای از DNA می‌باشد. یعنی هر ژن، توالی خاصی از زوج‌های بازهای آلی است. همانطور که اشاره شد فقط چهار شکل از پیوند بازهای آلی قابل تصور است یعنی A-T، T-A، G-C و C-G. این تعداد محدود نمی‌تواند رموز بی شمار ژنتیکی را توجیه کند. اما وقتی بدانیم که هر ژن می‌تواند شامل هزاران زوج باز آلی باشد و هر DNA تقریباً 3 میلیارد زوج باز آلی دارد موضوع روشن خواهد شد. در هر ژن، هر سه زوج باز آلی مثل کلمه ای عمل می‌کند که وقتی کنار کلمات دیگر (ترکیب‌های سه زوجی دیگر از بازهای آلی) قرار می‌گیرند رمز ژنتیکی را می‌سازند که نهایتاً منجر به ساخت یک مولکول اسید آمینه خواهد شد. این اسیدهای آمینه به نوبه خود ساخت هزاران نوع پروتئین ازجمله آنزیم‌ها را به عهده خواهند داشت که در شکل گیری و تنظیم اعمال بدن نقش دارند و بر اساس اینکه دستور ژنتیکی چه می‌باشد بعضی سلول‌ها به سلول‌های عصبی، بعضی دیگر به عدسی چشم، تعدادی به دریچه های قلب و ... نهایتاً به یک انسان با خصوصیات منحصر به فرد تبدیل می‌شوند. در هر انسان حدود 100000 ژن شناسایی شده است. پروژه ژنوم انسانی که شناسایی نقشه کامل ژنی انسان را بر عهده دارد قرار است تا سال 2005 به پایان برسد. ساختار ژنتیکی انسان را می‌توان به کتابی تشبیه کرد:
فرض کنید این کتاب 23 فصل به نام کروموزوم دارد. هر فصل هزاران داستان را به نام ژن‌ها در بر می‌گیرد. هر داستان از پاراگراف‌هایی تشکیل شده است. هر پاراگراف از کلماتی شکل گرفته‌اند که به نام کودون نامیده می‌شوند و هر کلمه از حروفی تشکیل می‌شود که به نام بازهای آلی نامیده می‌شوند. اگر کتاب ژنوم انسانی را با سرعت هر کلمه در یک ثانیه بخوانیم، به یک قرن فرصت احتیاج داریم تا آن را به پایان برسانیم و اگر هر حرف آن به فاصله یک میلی متر یک میلی متر از هم ردیف کنیم طولی برابر 1200 کیلومتر پیدا خواهد کرد. کروموزوم‌ها در هسته سلول به صورت جفت جفت هستند بنابراین هر ژن بر روی یک کروموزوم با ژن مقابل خود بر روی کروموزوم دیگر جفت ژنی را تشکیل می‌دهد که اگر با هم مشابه باشند فرد را هموزیگوت (AA) و اگر مشابه نباشند فرد را برای آن ژن هتروزیگوت گویند. وقتی ژنی غالب نامیده می‌شود که اثر این ژن هم بر روی افراد هموزیگوت و هم بر روی افراد هتروزیگوت ظاهر شود و وقتی مغلوب نامیده می‌شود که اثرش فقط بر روی افراد هموزیگوت باشد. گاهی اوقات یک صفت خاص در انسان محصول عملکرد چند ژن به طور همزمان و با هم می‌باشد به این گونه ژن‌ها، ژن‌های متعدد (Multiple gene) اطلاق می‌شود. نمونه هایی از صفاتی که توسط چند ژن کنترل می‌شوند شامل رنگ پوست، قد، وزن، طول عمر، درجه مقاومت در برابر بیماری‌ها، فشار خون شریانی، میزان ضربان قلب و ... می‌باشند. این ژن‌ها ممکن است جایگاه های متفاوتی را بر روی کروموزوم‌ها اشغال کنند. بعضی از آن‌ها ممکن است به صورت گسترده ای بر روی زوج کروموزوم‌های متفاوتی (کروموزوم‌های غیرهمولوگ) پراکنده شده باشند. میزانی ازیک صفت ژنتیکی خاص که در فرد مشخصی بروز می‌کند به نام نفوذ ژن (Penetrance)نامیده می‌شود.
ژن‌ها معمولاً ثابت هستند اما گاهی ژن‌های طبیعی به ژن‌های غیرطبیعی تبدیل می‌شوند. این تغییر جهش (موتاسیون) نامیده می‌شود. جهش، جزو پدیده های منظم طبیعت محسوب می‌شود میزان
ژنوتیپ به تمامی ساختار ژنتیکی هر فجهش‌های طبیعی با مواجهه با جهش‌زاهایی (موتاژن‌هایی) از قبیل اشعه ماوراء بنفش، رادیاسیون و سرطان‌زاهای شیمیایی، افزایش می‌یابد.
ژنوتیپ و فنوتیپ رد و فنوتیپ به تظاهرات خارجی این ساختار ژنتیکی اطلاق می‌شود. ژنوتیپ در زمان تشکیل تخم مشخص می‌شود و در تمام طول زندگی ثابت باقی می‌ماند ولی فنوتیپ ممکن است از زمان جنینی تا بزرگسالی تغییر کند مثل قد، وزن، توده عضلانی، شکل بدن و .... بنابراین ژنوتیپ جنبه تغییرناپذیر و فنوتیپ جنبه تغییرپذیر مواد ژنتیکی انسان هستند. ماده ژنتیکی را می‌توان به تکه ای از گِل سفالگری تشبیه کرد : وزن، حجم، قوام و خصوصیات شیمیایی این تکه گل ثابت است اما سفالگر می‌تواند آن را به اشکال مختلف در آورد. بنابراین گفته می‌شود که پزشکی علم مدیریت بر فنوتیپ انسان است.
تقسیم سلولی
تقسیم سلولی بر دو نوع است: میتوز و میوز
میتوز : نوعی از تقسیم سلولی است که در طی آن هر کروموزومِ سلولی از طول به دو کروموزوم خواهر به نام کروماتید تقسیم می‌شود و هر کدام از آن‌ها به یکی از سلول‌های دختر (سلول‌های در حال شکل گیری) می‌روند. در طی این روند هر سلول دختر درست همان مقدار و همان نوع از کروموزوم‌های خواهر را دارا خواهد بود. این نوع تقسیم در همه سلول‌ها به جز سلول‌های جنسی اتفاق می‌افتد. سلول‌های جنسی از طریق تقسیم میوز تکثیر می‌یابند.
میوز : در تقسیم میوز دو تقسیم سلولی و فقط یک تقسیم کروموزومی صورت می‌گیرد. این شکل از تقسیم را تقسیم کاهشی نیز می‌نامند. حاصل این تقسیم سلول‌هایی هستند که تعداد کروموزوم‌های آن‌ها نصف کروموزوم‌های سلول اصلی می‌باشد. این نوع تقسیم در سلول‌های جنسی انسان (اسپرم و تخمک) اتفاق می‌افتد.
طبقه بندی اختلالات ارثی
اختلالات ارثی را می‌توان در سه گروه کلی دسته بندی کرد.
الف ـ اختلالات کروموزومی
ب ـ بیماری‌های تک عاملی (Unifactorial) یا اختلالات تک ژنی
ج ـ بیماری‌های چند عاملی
اختلالات کروموزومی
اختلالات کروموزومی ممکن است در یکی از والدین وجود داشته باشد و به فرزندان منتقل شود ولی ممکن است بدون هیچ سابقه خانوادگی و در طی تشکیل تخم به وقوع بپیوندند (3). 50% جنین‌هایی که در زمان لقاح ناهنجاری‌های کروموزومی داشته باشند در سه ماهه اول خود به خود سقط خواهند شد. باید به خاطر داشت که اختلالات کروموزومی می‌توانند در مراحل بعدی زندگی رخ دهند که البته ممکن است با اثرات سوئی بر سلامتی نیز همراه باشند.
اختلالات کروموزومی بسته به اینکه در کروموزوم‌های جنسی رخ دهند یا در کروموزوم‌های اتوزومال (غیرجنسی)، طبقه بندی می‌شوند و در هر یک از کروموزوم‌های جنسی یا اتوزومال انواع اختلالات چه از نظر ساختار و چه از نظر تعداد ممکن است رخ دهد. برخی از اَشکال این اختلالات در زیر شرح داده شده‌اند.
1 ـ جدانشدن (Non-disjunction)
در این نوع اختلال، یکی از جفت کروموزوم‌ها از هم جدا شده و هر دو با هم به یک قطب هسته منتقل می‌شوند و بنابراین سلول‌های دختر تعداد کروموزوم‌های نامساوی خواهند داشت. مثلاً 45 عدد برای یکی و 47 عدد برای دیگری. اختلالات عددی کروموزوم که در آن تعداد کروموزوم‌ها درست برابر با تعداد‌ هاپلوئید نباشند آنوپلوئیدی نامیده می‌شوند. اگر جفت خاصی از کروموزوم به جای 2 کروموزوم، 3 کروموزوم داشته باشد تریزومی نامیده می‌شود و اگر در هر جفتی از کروموزوم فقط یک کروموزوم موجود باشد به نام مونوزومی نام می‌گیرد.
2 ـ جابجایی
گاهی در طی تقسیم هسته ای قسمتی از یک کروموزوم می‌شکند و به کروموزوم دیگری که با کروموزوم اوّل، همگن (همولوگ) نیست می‌چسبد به این پدیده جابجایی می‌گویند.
3 ـ حذف
در اینجا قسمتی از کروموزوم ممکن است جدا شده و از کاریوتیپ حذف شود. بنابراین یکی یا تعدادی از ژن‌ها از بین خواهند رفت. اگر این قسمت جدا شده بزرگ باشد ممکن است با ادامه حیات مغایرات داشته باشد.
4 ـ دوتایی شدن
گاهی دو ژن در یک کروموزوم، همزمان ظاهر می‌شوند که به نام دوتایی شدن نامیده می‌شود.
5 ـ واژگونی
گاهی اوقات قطعه ای از کروموزوم برعکس می‌شود و ردیف ژنی در این کروموزوم به هم می‌خورد.
6 ـ ایزوکروموزوم‌ها
گاهی به خاطر تقسیم اشتباه یعنی تقسیم عرضی به جای تقسیم طولی کروموزوم‌هایی پدید می‌آیند که از نظر ساختمانی اشکالاتی دارند.
7 ـ موزائی سیسم (موزائیکی شدن)
در این شکل کروموزوم‌های سلول‌های بدن و بنابراین سلول‌های بدن از نظر ژنتیکی به دو یا چند دسته تقسیم می‌شوند. چنین پدیده ای ممکن است در طی جهش ژنتیکی و یا جدا نشدن در طی دوره جنینی با دیرتر اتفاق بیفتد.
بیماری‌های مربوط به کروموزوم‌های اتوزومال

تریزومی 21 (سندروم داون)
شایعترین اختلال کروموزوم‌های اتوزومی در انسان است. در همه نواحی دنیا و در میان همه گروه های نژادی رخ می‌دهد شیوع آن یک در هر 700 تولد زنده است. میزان بروز آن با افزایش سن مادر و نه افزایش سن پدر افزایش می‌یابد . در 20 سالگی میزان بروز آن به دو هزار و پس از 40 سالگی 5-2% (4 تا 10 در هر 50 تولد) است. در این اختلال یک کروموزوم 21 اضافی در سلول‌های بدن وجود دارد یعنی مجموع کروموزومها 47 عدد است. گاهی (در 5% موارد) جابجایی کروموزوم 21 رخ می‌دهد یعنی کروموزوم 21 اضافی به یکی از کروموزوم‌های دیگر (مثل کروموزوم 13، 14، 15، 21 یا 22) می‌چسبد و تعداد کلی کروموزوم‌ها 46 عدد می‌باشد ولی اختلال، همچنان وجود دارد. در 3% موارد، موزائی سیسم وجود دارد یعنی بعضی از سلول‌های بدن بیمار تریزومی دارند و بعضی دیگر طبیعی هستند. در 20 تا 40% موارد یکی از والدین دچار جابجایی متوازن خواهند بود که در صورت تشخیص چنین امری، دیگر افراد درجه یک خانواده نیز باید مورد بررسی قرار گیرند تا کسی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلاست تعیین گردد.
این سندرم در کودکان با سن بالاتر و بالغین، به راحتی تشخیص داده می‌شود. قدّ کوتاه، سر گرد و کوچک، چشم‌های باریک و زاویه دار، گوش‌های غیرعادی، کف دست‌های کوچک، اندام‌های شل و سست، عقب ماندگی ذهنی و تعدادی اختلالات دیگر به خصوص اختلالات داخلی بدن مثل اختلالات قلبی، آترزی دستگاه گوارش ازجمله علائم بیماری محسوب می‌گردد.

سایر تریزومی‌های اتوزومی
تریزومی‌هـای دیگـر نیـز در سایـر کروموزوم‌هـا نظیر کروموزوم 13 (با میزان بروز 5000/1) و کروموزوم 18 (8000/1) رخ می‌دهد. در این تریزومی‌ها خطر مرگ خود به خودی در رحم مادر بیشتر از تریزومی 21 است. تعداد اندکی از متولّدین نیز بیش از یک سال عمر می‌کنند و اغلب در دوران شیرخوارگی فوت می‌نمایند.

مونوزومی‌های اتوزومال
مونوزومی‌های اتوزومال، بسیار نادر هستند و معمولاً منجر به سقط جنین خواهند شد.
اختلالات مربوط به کروموزوم‌های جنسی
سندرم‌های زیر شناخته شده ترین سندرم‌های همراه با اختلالات کروموزوم‌های جنسی هستند.

سندرم ترنر
شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می‌باشد. اما حدود 98% از تخم‌های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می‌شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی می‌باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می‌برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن‌ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی‌شود.
سندرم کِلاین فِلچِر
یکی از آناپلوئیدی‌های شایع کروموزوم‌های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می‌باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر بر میزان بروز آن افزوده می‌شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن‌ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیر بغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

سندرم xyy
مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

سندرم xxx
زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی‌دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم‌های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری‌های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می‌شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می‌شود.
بیماری‌های مِندِلی (Mendelian Disease)
به نام‌های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می‌شوند. گروهی از بیماری‌ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می‌شوند. جهش ژنی باعث می‌شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین‌های ناقص تولید می‌کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی‌کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خودبخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول‌های بدن فرزند بروز می‌دهد.
اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس (x-linked). همانگونه که قبلاً گفته شد هر سلول انسان دارای 22 جفت کروموزوم اتوزومال و یک جفت کروموزوم جنسی می باشد. زنان دو کروموزوم جنسی x و مردان یک x و یک y دارند. کپی دوم ژن‌ها بر روی یکی از زوج‌های کروموزوم قرار می‌گیرد و به نام آلل نامیده می‌شود.
در اتوزومال غالب به ارث رسیدن فقط یک آلل جهش یافته برای بروز بیماری کافی است. افراد بیمار دارای یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته هستند و به نام هتروزیگوت (heterozygous) شناخته می‌شوند. فرزند فرد مبتلا 50 درصد شانس به ارث بردن آلل مبتلا و بیمار شدن را دارد.
در اتوزومال مغلوب اگر دو آلل جهش یافته (از هر والد یکی) به فرزند منتقل شود بیماری رخ می‌دهد به چنین فردی هموزیگوت (homozygous) گفته می‌شود. در این نوع از انتقال اگر فقط یک آلل جهش یافته به فرزند منتقل شود او هتروزیگوت خواهد بود ولی بیماری را بروز نمی‌دهد بلکه فقط حامل ژن معیوب می‌باشد و می‌تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. اگر دو فرد هتروزیگوت که حامل ژن جهش یافته مغلوب هستند با هم ازدواج کنند در هر بارداری 25 درصد شاخص ابتلاء فرزند آن‌ها به بیماری، 25 درصد شانس سالم ماندن در 50 درصد شانس حامل شدن وجود دارد.
در اختلالات وابسته به جنس ژن جهش یافته بر روی کروموزوم x قرار دارد. از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم x دارند انتقال فقط یک x حامل ژن جهش یافته برای بیمار شدنشان کافی است. مردان مبتلا به نام همی زیگوت (hemizygous) نامیده می‌شوند. زنان دو کروموزوم x دارند و معمولاً سالم باقی می‌مانند چرا که بیشتر بیماری‌های وابسته به جنس مغلوب هستند و چون یک x خود را از پدر دریافت می‌دارند فقط در صورتی بیمار خواهند شد که پدرشان مبتلا به بیماری بوده و مادرشان نیز حامل ژن جهش یافته بر روی کروموزوم (های) x خود باشد.
در اختلالات وابسته به جنس اگر مرد بیماری با زن سالمی ازدواج کند ژن معیوب به همه دخترانش منتقل می‌شود، اما پسران، سالم می‌مانند. اما اگر دختر مبتلا با مرد سالمی ازدواج کند، 50 درصد دخترانش حامل ژن معیوب خواهند بود و 50 درصد دیگر سالم خواهند ماند، 50 درصد از پسرانش مبتلا می‌شوند و 50 درصد دیگر سالم می‌مانند. شکل شماره 1 الگوی وراثتی این نوع اختلالات را نشان می‌دهد. ضمنا جدول شماره 1 برخی اختلالات شایع تک ژنی را نشان می‌دهد.
اختلالات چند عاملی
شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد بیشتر بیماری‌های شایع بالغین ازجمله پرفشاری خون اولیه، اسکیزوفرنی، عقب ماندگی ذهنی، زخم اثنی عشر، بیماری‌های ایسکمیک زودرس قلبی، دیابت و اختلالات مادرزادی قلب جزء اختلالات چند عاملی محسوب می‌شوند. کسر کوچکی از سرطان‌ها واضحاً ارثی هستند (سندرم‌های سرطان فامیلی) که شامل پولیپوز فامیلی روده بزرگ، سرطان غیر پولیپوزی فامیلی روده بزرگ و بعضی از سرطان‌های تیروئید هستند.

توارث در سرطان‌های روده بزرگ و پستان نیز نقش دارد، اگرچه به خاطر شیوع نسبتاً زیاد این سرطان‌ها، افتراق فامیلی بودن از غیر فامیلی بودن، قدری مشکل است. طریقه به ارث رسیدن اختلالات چند عاملی پیچیده است چرا که عوامل محیطی نیز نقش دارند. برای مثال عواملی چون سیگار، رژیم غذایی، چاقی، ورزش نکردن بر روی بیماری ایسکمیک قلب موثر هستند. سهم نسبی عوامل محیطی و استعداد ژنتیکی در به وجود آوردن بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
جدول 1- برخی اختلالات شایع تک ژنی

خصوصیات
ژن جهش یافته
الگوی وراثت
فراوانی در 1000 تولد زنده
اختلال
خونریزی غیرطبیعی
فاکتور VIII
وابسته به جنس
1/0
هموفیلی A
خونریزی غیرطبیعی
فاکتور IX
وابسته به جنس
03/0
هموفیلی B
تحلیل عضلانی
دیستروفین
وابسته به جنس
3/0
دیستروفی عضلانی دوشن
تحلیل عضلانی
دیستروفین
وابسته به جنس
05/0
دیستروفی عضلانی بکر (Becker)
عقب ماندگی ذهنی
FMR1
وابسته به جنس
5/0
سندرم x شکننده
زوال عقل (دمانس)
هانتیگتین
اتوزومال غالب
5/0
بیماری‌هانتینگتون
سرطان
1,2 NF -
اتوزومال غالب
4/0
نوروفیبروماتوزیس
کم خونی
ژن گلوبین
اتوزومال مغلوب
05/0
تالاسمی
کم خونی - ایسکمی
بتاگلوبین
اتوزومال مغلوب
1/0
بیماری سلول داسی شکل
ناتوانی در متابولیزه کردن فنیل آلانین
فنیل آلانین هیدروکسیلاز
اتوزومال مغلوب
1/0
فنیل کتونوری
ضایعات پیشرونده ریه و دیگر علائم
CFTR
اتوزومال مغلوب
4/0
فیبروز کیستیک

پیشرفت‌های حاصل شده در ژنتیک مولکولی
1 ـ تکنولوژی DNA
تکنیک‌های جدیدی که به پیشرفت در ژنتیک پزشکی نسبت داده می‌شوند به شرح زیر هستند:
� در حال حاضر می‌توان قطعاتی از DNA با ردیف‌های خاص ژنی ساخته و به قطعه ای دیگر از DNA که کامل کننده قطعه ساخته شده است متصل کرد. این کار به تشخیص ژنتیکی کمک بسیار می‌کند و با آزمایش ردیف‌های ژنی نزدیک به قطعه ساخته شده می‌توان تجزیه و تحلیل مناسب تری از DNA داشت.
� روش‌هایی ابداع شده است که می‌توان ردیف‌های ژنی DNA‌های شناخته شده را شناسایی کرد و جهش‌های احتمالی بر روی آن‌ها را که منجر به بیماری می‌گردد مشخص نمود.
� روش‌های تشخیصی جدیدی به وجود آمده‌اند. مثل استفاده از آنزیم‌های محدود کننده که می‌توانند DNA را منحصراً در ردیف‌های خاص قطع کنند و نیز روش(Polymerase chain Reaction) یا PCR برای بسط دادن ردیف‌های ژنی شناخته شده ای از DNA به وجود آمده است. چنین روش‌هایی این فرصت را فراهم می‌کند تا با استفاده از قطعات فوق‌العاده کوچک بافتی به تشخیص سریع و آسان دست یابیم. حتی این امکان وجود دارد که DNA موجود در تنها یک سلول را نیز مورد تجزیه و تحلیل قرار داد.
� تکنیک‌هایی ابداع کرده‌اند که ما را قادر می‌سازد ردیف‌های شناخته شده ای در DNA را تکثیر کنیم. ردیف‌های ژنی ایجاد شده از این طریق در تولید مواد درمانی مثل انسولین، اریتروپویتین و فاکتور VIII بسیار کمک کننده هستند. چنین تکنیکی همچنین می‌تواند در به وجود آوردن حیواناتی که از نظر ژنتیکی مخلوط هستند (Transgenic animals) و ژن درمانی، مورد استفاده قرار گیرد.

� با استفاده از نشانگرهای ژنتیکی (Genetic marker)، که در حال حاضر برای تمام ژنوم‌های انسانی وجود دارند، می‌توان کلون‌های (clone) متفاوت DNA را مشخص نمود. چنین کاری مطالعه خانواده ها را بسیار آسان خواهد کرد. با استفاده از قطعات (prob) از پیش تعیین شده حتی می‌توان خویشاوندی‌های بسیار دور را مورد سنجش قرار داد و موقعیت ژن جهش یافته، در بیماری‌های حاصل از جهش‌های ژنتیکی را مشخص نمود.
� روش‌های آزمایشگاهی وجود دارد که می‌توان پروتئین‌های حاصل از ردیف‌های ژنی با عملکرد ناشناخته را مورد تجزیه و تحلیل قرار داد.
� تکنیک‌های جدید ژنتیک سلولی مثل Fluorescence In Sito Hybridization کمک می‌کند تا ارتباط بین ژن‌ها را در هسته سلول‌های زنده، مستقیماً مشاهده کنیم.
� مقایسه بین ردیف‌های متفاوت ژنی در گونه های مختلف قابل انجام است و به روشن شدن روند تکامل کمک می‌کند.
� می‌توان با وارد کردن ردیف‌های ژنی در DNA‌ جنین حیوانات دیگر، حیوانات با ژن‌های مخلوط(Transgenic Animals) ایجاد کرد. این کار به ایجاد مدل‌های حیوانی از بیماری‌های انسان کمک می‌کند. وجود تکنیک‌های Transgenic و استفاده از ایجاد جهش‌های تجربی، در روشن نمودن نقش ژن‌ها در بیماری‌های چند عاملی بسیار ارزشمند است. در این بیماری‌ها ترکیبی از ژنوتیپ‌ها و عوامل محیطی، دخیل هستند و باید شناخته شوند.
امکان وارد کردن قطعه ای DNA‌ که حذف شده است و یا جدا کردن قطعه معیوبی از DNA، از تکنیک‌های جدید دیگر است.
2ـ ژن درمانی
ژن درمانی در واقع وارد کردن ردیفی از ژن‌ها، در داخل سلول است تا رفتار سلولی را آنچنان که باید، تغییر دهیم. چنین کاری برای مقاصد مختلف امکان پذیر است، برای مثال، اصلاح جهش ژنی (مثلاً در فیبروز کیستیک)، کشتن سلول‌ها (مثلاً در سرطان‌ها) و یا تغییر استعداد ژنتیکی برای بعضی از بیماری‌ها (مثلاً بیماری عروق کرونر قلب).
برای وارد کردن ژن‌های جدید به سلول ممکن است از ویروس (معمولاً رتروویروس‌ها یا آدنوویروس‌ها) استفاده شود و یا از لیپیدها یا چربی‌های خاصی به عنوان هدف استفاده گردد. در حال حاضر موافقت جهانی وجود دارد که وارد کردن ژن در سلول‌ها برای درمان بیماری، مشکل اخلاقی ندارد، و ژن درمانی باید جایگزین دیگر اشکال درمانی در پزشکی گردد.
3 ـ پروژه ژنوم انسانی
پروژه ژنوم انسانی تلاشی است بین المللی به منظور سازماندهی تحقیقاتی که بر روی تعیین نقشه ژنتیکی و جدا کردن ژن‌های انسانی انجام می‌شود. چنین تحقیقاتی در برخی کشورها از پیشرفت خوبی برخوردار بوده است. این کار به این منظور انجام می‌گردد تا یک نقشه خطی منفرد از ژنوم انسانی تهیه گردد، نقشه ای که در آن هر رمز ژنتیکی، تعریف شده و جایگاه آن مشخص گردد. این پروژه در سال 1991 شروع شده است و قرار است تا سال 2005 به پایان برسد. اما در سال 2000 دو پیش نویس از نقشه ژنی انسان آماده شده است که در بسیاری موارد برای درمان‌ها و روشن ساختن جایگاه ژنتیکی نقایص کمک کرده‌اند
ژنتیک جمعیت و تکامل (Population Genetic and evolution)
ژنتیک جمعیت و تکامل، اتصال ناگسستنی دارند. ژنتیک جمعیت مطالعه کمّی بر روی فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ در جمعیت است در حالی که تکامل، تغییر در این فراوانی‌ها در طی زمان می‌باشد. عواملی که این فراوانی‌ها را تعیین می‌کند همان عواملی هستند که تکامل را به وجود می‌آورند. ژنتیک جمعیت بر پایه مطالعات مستقل Hardly در انگلستان و Weinberg در آلمان در سال 1908 صورت گرفت.
قانون Hardly-Weinberg
قانون Hardly-Weinberg می‌گوید بعد از امتزاج تصادفی در یک نسل، تعادلی در فراوانی ژن‌ها رخ می‌دهد و فراوانی ژنوتیپ‌های این جمعیت را می‌توان از فراوانی آلل‌های آن‌ها محاسبه کرد. موازنه ای که در فراوانی ژن‌ها رخ می‌دهد در غیاب نیروهایی که می‌تواند این فراوانی‌ها را به هم بزند از نسلی به نسل دیگر ثابت می‌ماند. به عبارت دیگر می‌توان از روی فراوانی آلل‌ها، به شرط اینکه ثابت بمانند، فراوانی ژنوتیپ‌ها را محاسبه کرد. اما همیشه عواملی می‌توانند بر روی فراوانی ژن‌ها تاثیر بگذارند. عواملی که بر روی فراوانی ژن‌ها تاثیر می‌گذارند عبارتند از:
انتخاب طبیعی : داروین مشاهده کرد که در طی تکامل موجودات، سالم ترین و قوی ترین آن‌ها زنده می‌مانند. این انتخاب به دست طبیعت صورت می‌گیرد. در واقع انتخاب طبیعی فرآیندی است که در طی آن ژن‌های مضرّ و معیوب از ذخیره ژنی حذف شده و ژن‌های مفید باقی مانده و به نسل‌های آینده منتقل می‌شوند.
جهش : جهش به تغییرات جدید و قابل توارث در مواد ژنتیکی انسان منجر می‌شود. بیشتر جهش‌ها به ایجاد ژن‌های مضر منجر می‌شوند اما گاهی جهش‌های ژنی بی اثر باقی می‌مانند و خنثی هستند. بعضی از عوامل محیطی مثل اشعه ها و مواد شیمیایی در رخداد جهش‌ها مؤثرند.
حرکت‌های جمعیت : به سبب صنعتی شدن، تسهیلات بیشتر برای کسب درآمد، آموزش و تجربه راه های دیگر زندگی، مردم از روستا‌ها، گاهی در دسته های بزرگ، به شهرها مهاجرت می‌کنند. مهاجرت‌هایی نیز بین کشورها صورت می‌گیرد. چنین مهاجرت‌هایی ترکیب ژنتیکی جمعیت مقصد و همین طور خود مهاجرین را تغییر خواهد داد.
ساختار زاد و ولد : اگر همه ازدواج‌ها به طور تصادفی اتفاق بیفتد تعادل ژنتیکی در جمعیت حفظ خواهد شد. اما در عمل ازدواج‌ها بر اساس مذهب، مسائل اقتصادی، وضعیت تحصیلی و ارتباطات خانوادگی در زیرگروه های خاصی اتفاق می‌افتد. چنین ازدواج‌هایی به نام ازدواج‌های انتخابی(Assortative Mating) نامیده می‌شود و ممکن است ساختار ژنتیکی جمعیت را تغییر دهند.
بهداشت عمومی : به سبب پیشرفت‌های کنونی در مراقبت‌های بهداشتی و بهداشت عمومی، بسیاری از افرادی که در گذشته قادر به زندگی نبوده‌اند، زنده می‌مانند. حاملین بیماری‌های ارثی، اختلالات ارثی و ضعف‌های مادرزادی زنده مانده و ژن‌هایشان را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. در واقع خدمات بهداشتی میزان انتخاب طبیعی را کاهش و بار ژنتیکی را افزایش داده است.
جدول 2ـ خدمات غربالگری ژنتیکی جمعیت
فعالیت غربالگری یا پیشگیری
شرایط موجود
نوع

استفاده از گلوبین ضدآنتی ژن D بعد از زایمان
واکسیناسیون دختران
اضافه کردن فولیک اسید به رژیم غذایی مادر (که ممکن است از نقایص لوله عصبی بکاهد)
کنترل دیابت مادری
پرهیز از مواجهه با مواد جهش‌زا مثل الکل، بعضی داروها و شاید تنباکو

سونوگرافی
اندازه گیری آلفافیتوپروتئین خون مادر
توجه به سن مادر هنگام حاملگی و سطح خونی بعضی مواد در خون مادر
بررسی تاریخچه خانوادگی
غربالگری حاملین برای هموگلوبینوپاتی و بیماری‌های ساکس

آزمایش نوزاد برای درمان به موقع (مثل دررفتگی مادرزادی مفصل هیپ)
آزمایشات بیوشیمیایی برای درمان به هنگام
بیماری همولیتیک RH
سرخجه مادرزادی
نقایص مادرزادی





نقایص مادرزادی
نقایص کروموزومی



بیماری‌های ارثی


نقایص مادرزادی

فنیل کتونوری
هیپوتیروئیدی مادرزادی و بیماری سلول داسی شکل

پیشگیری اولیه







غربالگری قبل از تولد







غربالگری نوزادان


غربالگری ژنتیک (Genetic Screening)
هدف از غربالگری ژنتیکی جمعیت مشخص کردن افرادی است که حامل بیماری‌های ژنتیکی هستند و یا افرادی که احتمال انتقال ژن‌های معیوب را به فرزندانشان دارند. با آگاهی از میزان خطر انتقال بیماری به فرزند، افراد می‌توانند در مورد بچه دار شدن تصمیمی آگاهانه بگیرند. برخی تکنیک‌هایی که برای مشخص کردن حاملین اختلالات تک ژنی به کار می‌روند عبارتند از : استفاده از نشانگرهای بیوشیمیایی، اتصالات ژنی(Genetic linkage)، تحلیل مستقیم جهش (Direct mutation Analysis)، تشخیص‌های قبل از تولد، غربالگری نوزادان تازه متولد شده، تشخیص بیماران قبل از ظهور علائم (جدول شماره 2).
مشاوره ژنتیک
از راه های پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی مشاوره ژنتیک است. مشاوره ژنتیک ممکن است گذشته نگر یا آینده نگر باشد.
الف: مشاوره ژنتیک آینده نگر
این نوع مشاوره برای پیشگیری از وقوع بیماری‌ها به کار می‌رود. چنین روشی نیازمند غربالگری و مشخص کردن افراد هتروزیگوت، برای هر نوع اختلال خاص می باشد. بعد از مشخص شدن این افراد باید برای آنان توضیح داد که چنانچه با فرد هتروزیگوت دیگری ازدواج کنند احتمال خطر بروز بیماری برای فرزندانشان وجود دارد. به عبارت دیگر کودک مبتلا به این اختلال ژنتیکی خاص، متولد خواهد شد. کم خونی داسی شکل و تالاسمی مثال‌های خوبی در این مورد می باشند. ممکن است در آینده استفاده از این روش برای تعداد بیشتری از اختلالات مغلوب کاربرد پیدا کند.

ب: مشاوره ژنتیک گذشته نگر
در حال حاضر بیشتر مشاوره های ژنتیک، گذشته نگر هستند. مطالعه‌ای که توسط سازمان جهانی بهداشت صورت گرفته است نشان می‌دهد که مشاوره های ژنتیک عموماً مواقعی انجام می شود که مواردی از اختلالات مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی و بیماری‌های روانی و نقایص مادرزادی در متابولیسم (Inborn Error of Metabolism) رخ داده باشد و به ندرت به عنوان مشاوره قبل از ازدواج صورت می گیرد. سازمان جهانی بهداشت توصیه می‌کند که مراکز مشاوره ژنتیک در مناطقی که بیماری‌های عفونی و اختلالات تغذیه‌ای تحت کنترل در آمده‌اند.، و نیز در مناطقی که اختلالات ژنتیکی ( مثل کم خونی داسی شکل و تالاسمی) همیشه یکی از مشکلات بهداشت عمومی بوده است، برقرار گردد.
نقش بالقوه مطالعات ژنتیکی در مراقبت‌های بهداشتی
بیماری‌های تک ژنی
از آنجایی که در حال حاضر آنالیز ژنی برای مشخص کردن بیماری‌های تک ژنی امکان پذیر می‌باشد شناسایی حاملین این بیماری‌ها و برقراری مشاوره ژنتیک با آن‌ها امکان پذیر بوده و هر جا که لازم باشد با تشخیص‌های قبل از تولد نیز پیگیری می‌شوند.
بیماری‌های واگیر
مدارک خوبی وجود دارد که نشان می‌دهد شناخت ساختار ژنتیکی عوامل بیماری‌زا و ناقلین آن‌ها نقش عمده ای در پیشگیری و درمان بیماری‌های عفونی ایفاء می‌کند. آگاهی از الگوی خاص ژنتیکی پاتوژن‌ها و تعیین ژن بیماری‌زا اهداف جدیدی را برای درمان‌های دارویی به وجود می‌آورد برای مثال همین بررسی‌ها منجر به ساخت دسته دارویی جدیدی(Fosmidomycin)برای مقابله با گونه های مقاوم به درمان پلاسمودیوم فالسیپاروم (عامل مالاریای فالسیپاروم) شده است. رویکردهای مشابهی برای ساخت واکسن‌های جدید به وجود آمده است.
واکسن‌هایی که با تزریق قطعاتی از DNA مایکوباکتریوم توبرکولوزیس عمل می‌کنند در پیشگیری از بیماری در موش‌ها موفق بوده‌اند و نیز توانسته‌اند بیماری را در موش‌های مبتلا درمان کنند.
به غیر از این‌ها مطالعه بر روی سیستم ایمنی و ژن‌های کنترل کننده آن هم اهمیت دارد مثلاً اینکه چطور سلول‌های دندریتیک می‌توانند تحریکات میکروارگانیسم‌ها را حس کرده و آن‌ها را به لنفوسیت‌ها منتقل کنند و یا چطور سیستم ایمنی آنتی ژن‌هایی را که قبلاً با آن‌ها تماس پیدا کرده است به یاد می‌آورد. مطالعه بر روی ناقلین نیز صورت گرفته است مثلاً می‌توان با تغییراتی در DNA پشه ها توانایی آن‌ها را برای انتقال مالاریا کاهش داد.

مطالعه بر روی ساختار ژنتیکی میزبان نیز می‌تواند واقعیاتی را در مورد اینکه چرا بعضی جمعیت‌ها نسبت به بعضی بیماری‌ها حساس تر یا مقاوم‌ترند نشان دهد. مثلاً جهش در رسپتور کموکین (یکی از رسپتورهایی که HIV از طریق آن به سلول دسترسی پیدا می‌کند) مقاومت قابل توجهی را در مقابل AIDS به وجود می‌آورد.
سرطان
در حال حاضر روشن است که بسیاری از سرطان‌ها به دلیل موتاسیون‌هایی که در ژن‌های خانه دار
(house keeper Genes) که به نام سرطان‌زاهای سلولی نامیده می‌شوند ایجاد می‌گردند. تلاش‌های زیادی صورت گرفته است تا بتوان مداخلاتی را در عملکرد این سرطان‌زاهای سلولی ایجاد کرد و امید می‌رود که در طولانی مدت رویکردهای مولکولی چه در طبقه بندی تومورها چه در درمان آن‌ها پیشرفت‌های خوبی را در درمان و کنترل سرطان‌ها ایجاد کند.
بیماری‌های چند عاملی
مدت‌های درازی است که می‌دانیم بیماری‌های مزمن غیرواگیری مثل بیماری قلبی، سکته مغزی، دیابت، جنون‌ها و غیره از تاثیر عوامل محیطی، تاثیرهای سالمندی و ژنتیک حاصل می‌شوند. هدف ژنتیک مولکولی شناخت ژن‌های مختلفی است که در استعداد افراد به عوامل محیطی و سالمندی نقش دارند.
اختلالات رشد و عقب ماندگی ذهنی
رشد ژنتیک سلولی کمک بسیاری در درک بیماری زائی این بیماری‌ها کرده است. امید به پیشگیری و درمان این بیماری‌ها وابسته به تعیین عوامل محیطی و کشف اختلالات ژنتیکیِ قابل درمانِ متابولیسم مغزی و ژن درمانی‌های اختصاصی می‌باشد.
سالمندی
از آنجایی که به نظر می‌رسد بسیاری از بیماری‌های میانسالی و سالمندی مثل بیماری‌های قلبی حداقل در مواردی مکانیسم‌هایی در ارتباط با سالمندی دارند، مطالعه بر روی پایه های زیست شناختی و ژنتیک پیری می‌تواند اطلاعات با ارزشی را در بیماری زایی بسیاری از بیماری‌های شایع به دست دهد.
ژنتیک و داروها
شناخت ساختار ژنتیکی انسان و راه های متابولیسم و عملکرد داروها رویکردهای کاملاً جدیدی را در درمان، تعیین مقدار دارویی که هر شخص با توجه به وضعیت بیوشیمیایی خود می‌تواند تحمل کند، پیش رو می‌گذارد. در جوامعی که به خاطر استعداد ژنتیکی عوارض جانبی زیادی نسبت به داروهای بیماری‌های شایع وجود دارد غربالگری ژنتیک بی شک ارزش زیادی دارد.
ژن درمانی
اصطلاح ژن درمانی به رویکرد‌هایی اطلاق می‌شود که با دخالت در ساختار ژنتیکی سلول، عضو یا فرد به درمان بیماری‌ها پرداخته می‌شود، رویکردهای متفاوتی در ژن درمانی وجود دارد.
الف ـ ژن درمانی در سطح سلول‌های زاینده : در این روش ساختار ژنتیکی سلول‌های زاینده تغییر کرده بنابراین تغییر حاصل شده به نسل‌های بعدی نیز منتقل می‌شود. در بیشتر کشورها استفاده از این روش ممنوعیت دارد.
ب ـ ژن درمانی در سطح سلول‌های غیرجنسی (Somatic) : که عبارت است تغییر در ساختار ژنتیکی اعضاء یا بافت‌های فرد. در این نوع ژن درمانی تغییر حاصله فقط تا زمان مرگ فرد باقی می‌ماند و به نسل‌های بعدی منتقل نمی‌شود. بیشتر کمیته های اخلاق پزشکی این نوع درمان را چیزی شبیه پیوند عضو قلمداد کرده و مجاز شناخته‌اند.
درمان با Stem Cells
Stem cells دسته‌ای از سلول‌هایی هستند که در پاسخ به عوامل تنظیم کننده خاصی قابلیت تمایز به بافت‌های مختلفی دارند. مطالعاتی در حال انجام است تا دریابند چطور می‌توان این سلول‌ها را برای تمایز به بافت‌های دلخواه تحریک کرد. این رویکرد به نام شبیه سازی درمانی (Therapeutic Cloning) نامگذاری شده است که البته با شبیه سازی انسان یکی نیست و هدف از آن ساخت بافت‌های ویژه با مقاصد درمانی است.
دستکاری ساختار ژنتیکی گیاهان و سلامت انسان
اهداف اصلی از مطالعه بر ساختار ژنتیکی گیاهان افزایش ارزش غذایی آن‌ها و مقاوم کردن محصولات در مقابل آفات است برای مثال با مهندسی ژنتیک، گونه ای از برنج تولید شده است که حاوی پروویتامین A می‌باشد که می‌تواند در پیشگیری از بیماری‌های چشمی و عفونت در سراسر دنیا نقش مهمی داشته باشد و همچنین این امکان وجود دارد که با مهندسی ژنتیک دیگر ویتامین‌ها را نیز در گیاهان تولید کرد. امید می‌رود بتوان برخی واکسن‌ها را از طریق گیاهان تولید کرد که بسیار ارزان‌تر تمام خواهند شد. مثلاً آنتی ژن سطحی ویروس هپاتیت B را در گیاهان ساخته‌اند که برای واکسیناسیون خوراکی می‌تواند کاربرد داشته باشد و یا ساخت واکسن نوترکیب هپاتیت B در سیب زمینی در دست مطالعه می‌باشد.
پزشکی قانونی
DNA دارای بخش‌هایی است که ساختار بسیار متفاوتی در افراد مختلف دارد و هیچ دو نفری (به جز دوقلوهای همسان) از این جهت مشابه هم نیستند. بنابراین هر فردی اثر انگشت DNA‌ئی منحصر به خود (DNA fingerprints) را دارد. اثر انگشت DNA ئی نقشی مهم در پزشکی قانونی ایفا می‌کند.
بیوتکنولوژی
پروب‌های ژنی برای تشخیص‌های قبل از تولد (مثل تشخیص اختلالات هموگلوبین ازجمله تالاسمی) ساخته شده‌اند. عوامل تشخیصی برای تعیین عامل بیماری‌زا نیز به تولید رسیده‌اند. استفاده از بیوتکنولوژی در ساخت برخی عوامل درمانی مثل انسولین، اریتروپویتین، هورمون رشد و غیره نیز به کار رفته‌اند.
نتیجه گیری
ماده ژنتیکی انسان پیچیدگی‌های زیادی داشته و اتمام پروژه ژنوم انسانی قدم بزرگی در راه کشف بیماری‌ها و مبارزه با آن‌ها خواهد بود. به جرأت می توان گفت که ژنتیک بر تمامی جوانب سلامت انسان سایه افکنده است و شاید نتوان هیچ جنبه‌ای از سلامت انسان را بی ارتباط با آن دانست. همه بیماری‌ها حتی شکستگی‌ها و سوختگی‌ها (در ارتباط با سرعت بهبود و تاثیر داروهای مصرفی و . . .) به نوعی با وراثت و کیفیت ژنوم انسان در ارتباط هستند. لذا شناخت پایه های علم ژنتیک و تاثیرهای بالقوه آن بر سلامت انسان از ضروریات امروز در خدمات بهداشتی محسوب می گردد.