سونای
27th September 2014, 12:40 PM
چگونه مشکلات ژنتيکي موجب ناباروري مردان مي‌شود؟ (http://drvariani.blogfa.com/post/444)
http://drvariani.ir/wp-content/uploads/306573.jpg
پيشرفت علم ژنتيک در سال‌هاي اخير به يافته‌هاي جديدي درباره فرآيند توليدمثل و باروري منجر شده است. امروزه در گروهي از مردان نابارور، مشکلات ژنتيکي به عنوان علت ناباروري شناخته مي‌شوند اما همچنان سوالات زيادي در اين‌باره وجود دارد از جمله آنکه چگونه اين مشکلات موجب ناباروري مي‌شوند؟ آيا قابل درمان هستند؟ چه زماني بررسي ژنتيکي افراد لازم است؟ در اين شماره به چند تحقيق که ناباروري مردان را با منشأ ارثي ثابت کرده‌اند، اشاره خواهيم کرد.
حدود50 درصد موارد ناباروري ناشي از وجود مشكل در دستگاه توليد مثل مردان (به تنهايي و يا همراه با همسر ايشان) است. به همين دليل ارزيابي و درمان مردان در مسير حل مشكل ناباروري اهميت فراواني دارد. بيش از 90درصد موارد ناباروري مردان به علت كاهش كميت يا كيفيت اسپرم‌ها و يا هر دوي آنها است كه علت آن در 30 تا 40 درصد موارد ناشناخته است. اين موارد ناشناخته مي‌تواند در اثر عواملي همچون بيماري‌هاي مزمن، سوء تغذيه، عوامل محيطي يا اختلالات ژنتيكي باشد.
فرآيند ساخت اسپرم در مردان (اسپرماتوژنزيس) در بيضه انجام شده و تحت تأثير ژن‌هاي متعددي قرار دارد. هم اختلال در اين ژن‌ها و هم بيماري‌هاي خاص ژنتيكي مي‌توانند موجب ناباروري شوند. ژن‌هاي معيوب مي‌توانند به صورت ارثي از والدين يا جهش ژني در اثر عوامل محيطي (مانند اشعه راديو اكتيو و...) و يا هر دو ايجاد شوند. نکته ديگر آنکه در حالت عادي اسپرم معيوب توانايي بارورسازي تخمك را ندارد ولي با روش‌هاي لقاح مصنوعي امكان بارورسازي مستقيم تخمك به وسيله اين اسپرم‌ها وجود دارد. به همين دليل، امروزه يكي از نگراني‌ها در مورد مردان ناباروري است كه ژن‌هاي معيوب دارند و با استفاده از روش‌هاي لقاح مصنوعي داراي فرزند مي‌شوند چرا كه احتمال انتقال ژن‌هاي معيوب به فرزند پسر آنها نيز وجود دارد. به طوركلي ناباروري مردان در اثر مسايل ژنتيكي مي‌تواند ناشي از علل زير باشد:
ساختار ژنتيكي معيوب اسپرم و ناباروري مردان
DNA اسپرم، حاوي نيمي از ژن‌هايي است كه براي ايجاد فرزند لازم است. در مردان نابارور درصد زيادي از اسپرم‌ها داراي DNA شكسته شده يا آسيب‌ديده هستند و بنابراين قادر به ايجاد جنين نيستند.
جهش‌هاي ژنتيكي و ناباروري مردان
اختلال در ژن‌هايي كه به‌طور ويژه تعداد ويا كيفيت اسپرم‌ها را تعيين مي‌كنند، بخش مهمي از علل ژنتيكي ناباروري را تشكيل مي‌دهد. برخي مطالعات تخمين مي‌زنند كه در حدود ??درصد از مردان نابارور از چنين مشكلاتي رنج مي‌برند كه مي‌تواند موجب خرابي آكروزوم شود. آكروزوم ناحيه‌اي در سر اسپرم است كه در بارورسازي تخمك نقش بسيار مهمي دارد.
بيماري‌هاي ارثي و ناباروري مردان
گروهي از بيماري‌هاي ارثي علاوه بر آنكه موجب بروز علايم در تمام دستگاه‌هاي بدن مي‌شوند، به توانايي باروري نيز آسيب مي‌رسانند. به عنوان مثال در نشانگان كلاين فلتر، مردان مبتلا يك كروموزوم Y دارند ولي به جاي يك كروموزوم X، دو عدد X دارند. اين بيماري سبب تخريب بخش‌هاي سازنده اسپرم در بيضه در زمان بلوغ مي‌شود ولي در ساير فعاليت‌هاي دستگاه توليد مثل اثري ندارد. در بيماري فيبروزكسيتيك هم كه يك بيماري ارثي است، علاوه بر اختلال در دستگاه تنفسي و گوارش، لوله وازدفران (كه در انتقال اسپرم از بيضه به مجاري تناسلي نقش دارد) وجود نداشته يا انسداد دارد. يك مثال ديگر از اين بيماري‌ها، كليه پلي‌كيستيك است كه طي آن كيست‌هاي بزرگي در كليه و ساير اعضاي بدن ايجاد مي‌شود. در اين بيماري، يكي از اولين علايم مي‌تواند بروز كيست در دستگاه توليد مثل و ناباروري باشد.
از طرفي پژوهشگران با مطالعه روي جهش‌هاي ژنتيکي سلول‌هاي موش‌هاي آزمايشگاهي مشخص کردند که اين جهش‌ها سبب بروز ناباروري در جنس مذکر اين جاندار است. به گزارش نشريه ساينس، محققان دانشگاه کورنل آمريکا موفق شدند با انجام تحقيقات روي پستانداران راز ناباروري مردان را کشف کنند. دانشمندان با مطالعه ژن‌ها و دي ان آي به دست آمده از موش‌هاي آزمايشگاهي جهش‌ها و ناخالصي‌هايي که در رابطه با آنها بود را مشخص کرده و به اين ترتيب راهکار جديدي براي درمان ناباروري مردان ايجاد کردند. با اين حال، دانشمندان هنوز هم اطلاعات اندکي در رابطه با دلايل ژنتيکي در ناباروري مردان دارند. اين ژن که دي ام سي يک نام دارد، در ساختن پروتئيني که به توليد اسپرم و تخم منجر مي‌شود، نقش دارد و اگر جهش‌ها و نواقصي در اين ژن پديد آيد، ناباروري صورت مي‌گيرد. از اين رو تمام تلاش پژوهشگران در جهت جلوگيري از بروز اين جهش‌ها است.
عامل اپي‌ژنتيك موثر در ناباروري مردان
تحقيقات سحر هوشداران، پژوهشگر ايراني دانشگاه كاليفرنياي جنوبي و همكارانش نشان داد عوامل اپي ژنتيك يا مسيرهايي كه در پردازش و انتقال اطلاعات ژنتيكي DNA اسپرم موثرند، مي‌تواند عاملي مهم در ناباروري مردان باشد. در آمريكا حدود چهار ميليون زوج ازدواج كرده و در سن پدر شدن، نابارور هستند و تقريبا در 40 درصد از موارد، علت ناباروري مردان است. به گفته هوشداران، متخصص بيوشيمي و بيولوژي مولكولي، شيوع موارد غيرطبيعي اپي‌ژنتيك نشان‌دهنده يك نارسايي حرکتي گسترده با منشأ ژنتيک در اسپرم غيرطبيعي انسان است. در اين پژوهش پزشكان روي تغييرات اپي ژنتيك متمركز شده‌اند. تغيير اپي ژنتيك به معني تغييرات بيشتر در توالي ژنتيكي و شامل هر فرآيندي است كه فعاليت ژن را بدون تغيير در توالي مولكول DNA دگرگون مي‌كند. برخي از اين تغييرات اپي ژنتيك از يك نسل به نسل ديگر به ارث مي‌رسند.
منبع : راسخون (http://www.rasekhoon.net/article/print-67950.aspx)
http://drvariani.ir/wp-content/uploads/306573.jpg
پيشرفت علم ژنتيک در سال‌هاي اخير به يافته‌هاي جديدي درباره فرآيند توليدمثل و باروري منجر شده است. امروزه در گروهي از مردان نابارور، مشکلات ژنتيکي به عنوان علت ناباروري شناخته مي‌شوند اما همچنان سوالات زيادي در اين‌باره وجود دارد از جمله آنکه چگونه اين مشکلات موجب ناباروري مي‌شوند؟ آيا قابل درمان هستند؟ چه زماني بررسي ژنتيکي افراد لازم است؟ در اين شماره به چند تحقيق که ناباروري مردان را با منشأ ارثي ثابت کرده‌اند، اشاره خواهيم کرد.
حدود50 درصد موارد ناباروري ناشي از وجود مشكل در دستگاه توليد مثل مردان (به تنهايي و يا همراه با همسر ايشان) است. به همين دليل ارزيابي و درمان مردان در مسير حل مشكل ناباروري اهميت فراواني دارد. بيش از 90درصد موارد ناباروري مردان به علت كاهش كميت يا كيفيت اسپرم‌ها و يا هر دوي آنها است كه علت آن در 30 تا 40 درصد موارد ناشناخته است. اين موارد ناشناخته مي‌تواند در اثر عواملي همچون بيماري‌هاي مزمن، سوء تغذيه، عوامل محيطي يا اختلالات ژنتيكي باشد.
فرآيند ساخت اسپرم در مردان (اسپرماتوژنزيس) در بيضه انجام شده و تحت تأثير ژن‌هاي متعددي قرار دارد. هم اختلال در اين ژن‌ها و هم بيماري‌هاي خاص ژنتيكي مي‌توانند موجب ناباروري شوند. ژن‌هاي معيوب مي‌توانند به صورت ارثي از والدين يا جهش ژني در اثر عوامل محيطي (مانند اشعه راديو اكتيو و...) و يا هر دو ايجاد شوند. نکته ديگر آنکه در حالت عادي اسپرم معيوب توانايي بارورسازي تخمك را ندارد ولي با روش‌هاي لقاح مصنوعي امكان بارورسازي مستقيم تخمك به وسيله اين اسپرم‌ها وجود دارد. به همين دليل، امروزه يكي از نگراني‌ها در مورد مردان ناباروري است كه ژن‌هاي معيوب دارند و با استفاده از روش‌هاي لقاح مصنوعي داراي فرزند مي‌شوند چرا كه احتمال انتقال ژن‌هاي معيوب به فرزند پسر آنها نيز وجود دارد. به طوركلي ناباروري مردان در اثر مسايل ژنتيكي مي‌تواند ناشي از علل زير باشد:
ساختار ژنتيكي معيوب اسپرم و ناباروري مردان
DNA اسپرم، حاوي نيمي از ژن‌هايي است كه براي ايجاد فرزند لازم است. در مردان نابارور درصد زيادي از اسپرم‌ها داراي DNA شكسته شده يا آسيب‌ديده هستند و بنابراين قادر به ايجاد جنين نيستند.
جهش‌هاي ژنتيكي و ناباروري مردان
اختلال در ژن‌هايي كه به‌طور ويژه تعداد ويا كيفيت اسپرم‌ها را تعيين مي‌كنند، بخش مهمي از علل ژنتيكي ناباروري را تشكيل مي‌دهد. برخي مطالعات تخمين مي‌زنند كه در حدود ??درصد از مردان نابارور از چنين مشكلاتي رنج مي‌برند كه مي‌تواند موجب خرابي آكروزوم شود. آكروزوم ناحيه‌اي در سر اسپرم است كه در بارورسازي تخمك نقش بسيار مهمي دارد.
بيماري‌هاي ارثي و ناباروري مردان
گروهي از بيماري‌هاي ارثي علاوه بر آنكه موجب بروز علايم در تمام دستگاه‌هاي بدن مي‌شوند، به توانايي باروري نيز آسيب مي‌رسانند. به عنوان مثال در نشانگان كلاين فلتر، مردان مبتلا يك كروموزوم Y دارند ولي به جاي يك كروموزوم X، دو عدد X دارند. اين بيماري سبب تخريب بخش‌هاي سازنده اسپرم در بيضه در زمان بلوغ مي‌شود ولي در ساير فعاليت‌هاي دستگاه توليد مثل اثري ندارد. در بيماري فيبروزكسيتيك هم كه يك بيماري ارثي است، علاوه بر اختلال در دستگاه تنفسي و گوارش، لوله وازدفران (كه در انتقال اسپرم از بيضه به مجاري تناسلي نقش دارد) وجود نداشته يا انسداد دارد. يك مثال ديگر از اين بيماري‌ها، كليه پلي‌كيستيك است كه طي آن كيست‌هاي بزرگي در كليه و ساير اعضاي بدن ايجاد مي‌شود. در اين بيماري، يكي از اولين علايم مي‌تواند بروز كيست در دستگاه توليد مثل و ناباروري باشد.
از طرفي پژوهشگران با مطالعه روي جهش‌هاي ژنتيکي سلول‌هاي موش‌هاي آزمايشگاهي مشخص کردند که اين جهش‌ها سبب بروز ناباروري در جنس مذکر اين جاندار است. به گزارش نشريه ساينس، محققان دانشگاه کورنل آمريکا موفق شدند با انجام تحقيقات روي پستانداران راز ناباروري مردان را کشف کنند. دانشمندان با مطالعه ژن‌ها و دي ان آي به دست آمده از موش‌هاي آزمايشگاهي جهش‌ها و ناخالصي‌هايي که در رابطه با آنها بود را مشخص کرده و به اين ترتيب راهکار جديدي براي درمان ناباروري مردان ايجاد کردند. با اين حال، دانشمندان هنوز هم اطلاعات اندکي در رابطه با دلايل ژنتيکي در ناباروري مردان دارند. اين ژن که دي ام سي يک نام دارد، در ساختن پروتئيني که به توليد اسپرم و تخم منجر مي‌شود، نقش دارد و اگر جهش‌ها و نواقصي در اين ژن پديد آيد، ناباروري صورت مي‌گيرد. از اين رو تمام تلاش پژوهشگران در جهت جلوگيري از بروز اين جهش‌ها است.
عامل اپي‌ژنتيك موثر در ناباروري مردان
تحقيقات سحر هوشداران، پژوهشگر ايراني دانشگاه كاليفرنياي جنوبي و همكارانش نشان داد عوامل اپي ژنتيك يا مسيرهايي كه در پردازش و انتقال اطلاعات ژنتيكي DNA اسپرم موثرند، مي‌تواند عاملي مهم در ناباروري مردان باشد. در آمريكا حدود چهار ميليون زوج ازدواج كرده و در سن پدر شدن، نابارور هستند و تقريبا در 40 درصد از موارد، علت ناباروري مردان است. به گفته هوشداران، متخصص بيوشيمي و بيولوژي مولكولي، شيوع موارد غيرطبيعي اپي‌ژنتيك نشان‌دهنده يك نارسايي حرکتي گسترده با منشأ ژنتيک در اسپرم غيرطبيعي انسان است. در اين پژوهش پزشكان روي تغييرات اپي ژنتيك متمركز شده‌اند. تغيير اپي ژنتيك به معني تغييرات بيشتر در توالي ژنتيكي و شامل هر فرآيندي است كه فعاليت ژن را بدون تغيير در توالي مولكول DNA دگرگون مي‌كند. برخي از اين تغييرات اپي ژنتيك از يك نسل به نسل ديگر به ارث مي‌رسند.
منبع : راسخون (http://www.rasekhoon.net/article/print-67950.aspx)