sr hesabi
4th September 2014, 10:40 PM
سندرم رت یک بیماری دژنراتیو ماده ی خاکستری مغز است که علت آن ناشناخته می باشد.این بیماری فقط در دختران دیده می شود .شروع بیماری معمولا در یکسالگی می باشد و با اختلال در مهارتهای آموخته شده در کودک یا نوزاد همراه است.
آنها دچار اختلال در حرکت های هدف دار و اختلال در رفتار اجتماعی (متناسب با سن) می شوند . حرکات استروتایپ (حرکات خاصی مانند فشار دادن دست که به صورت کلیشه یی؛ یکنواخت و تکراری انجام می گیرد) میکرو سفالی (سر کوچک) از علائم بیماری می باشند.این بیماران ممکن است دچار دوره های بینابینی آپنه(عدم تنفس برای بیست ثانیه) آه کشیدن ؛رفتار اتوستیک (انزواگرایی - بی توجهی به اطرافیان - ارتباطات کلامی و غیر کلامی معیوب -تکرار کلمات - زیر لب ,من ,من کردن و تولید صداهای بی معنی ) گردند.
سندرم رت:
این کودکان از قبل از تولد تا 5 یا 6 ماهگی یک دوره رشد عادی (از لحاظ ذهنی ،جسمی ،حرکتی و...)را طی می نمایند ولیکن پس از 7 ماهگی سیر طبیعی رشد خود را از دست داده به این ترتیب که مثلا رشد سر نسبت به اعضا ی دیگر کندتر می شود ، حرکات غیر ارادی و غیر کنترل کننده در اعضای بدن مخصوصا در دستها دیده می شود و گا ه تا قبل از 8 سالگی تشنج های نه چندان قوی در آنها رخ می دهد
. علاوه برآن آسیب شدید و جدی در رشد زبان، نقص مهارت های شناختی و عدم توجه به محیط اطراف به چشم می خورد از دیگر علائم جسمی می توان منحرف شدن ستون فقرات ، تغییر حالت ماهیچه ها و اختلال در تنفس در زمان بیداری را نام برد .
ملاک های تشخیصی سندرم رت به اختصار به شرح زیر است :
ملاک ها ی تشخیص :
a - تمام موارد زیر :
1- رشد جنینی و مادر زادی کاملا طبیعی
2- رشد روانی حرکتی کاملا طبیعی در 5 ماهه اول پس از تولد
3- انداره طبیعی دورسر در هنگام تولد
b - شروع کلی موارد زیر پس از دوره رشد طبیعی :
1- کاهش شدید رشد سر بین سنین 5 و48 ماهگی
2- زوال مهارتهای دستی هدفمندی که قبلا کسب شده است در سن بین 5 و 30 ماهگی به همراه بروز متوالی حرکات کلیشه ای دیگر
3- زوال درگیری اجتماعی در ابتدای به وجود آمدن آنها
4-ظهور حرکات بدنی و راه رفتن نا هماهنگ
5- آسیب شدید در رشد زبان بیانی و در یافتی به همراه عقب ماندگی شدید روانی حرکتی
dsm iv-tr 2000
علایم و اختلالات همراه :
نوعا اختلال رت همراه با عقب ماندگی ذهنی شدید یا عمیق است و احتمال نا بهنجاریهای eeg و اختلال صرع در افراد مبتلا به اختلال رت افزایش می یابد .
سیر:
در این اختلال معمولا حداقل زمان بروز علائم 7 ماهگی و حداکثر آن 4 سالگی می باشد . و دوره اختلال همیشگی است و فقدان مهارتها ی اجتماعی عموما مستمر و پیشرونده است در اکثر موارد بهبودی کاملا محدود است .
شیوع :
این اختلال فقط در دخترها بروز می کند وفراوانی آن ر ا حدودا یک نفر از دوازده تا پانزده هزار نفر دانسته اند و dsmiv نیز رقم دقیقی ارائه نداده و فقط فراوانی آنرا بسیار کمتر از فراوانی اتیسم تخمین زده است .
سبب شناسی:
در بعضی ا زبیماران مبتلا به این اختلال بالابودن آمونیاک خون مشاهده شده است و بدلیل وجود این اختلال در دخترها احتمالا می توان گفت : در سندروم رت اساس ژنتیک وجود دارد
آنها دچار اختلال در حرکت های هدف دار و اختلال در رفتار اجتماعی (متناسب با سن) می شوند . حرکات استروتایپ (حرکات خاصی مانند فشار دادن دست که به صورت کلیشه یی؛ یکنواخت و تکراری انجام می گیرد) میکرو سفالی (سر کوچک) از علائم بیماری می باشند.این بیماران ممکن است دچار دوره های بینابینی آپنه(عدم تنفس برای بیست ثانیه) آه کشیدن ؛رفتار اتوستیک (انزواگرایی - بی توجهی به اطرافیان - ارتباطات کلامی و غیر کلامی معیوب -تکرار کلمات - زیر لب ,من ,من کردن و تولید صداهای بی معنی ) گردند.
سندرم رت:
این کودکان از قبل از تولد تا 5 یا 6 ماهگی یک دوره رشد عادی (از لحاظ ذهنی ،جسمی ،حرکتی و...)را طی می نمایند ولیکن پس از 7 ماهگی سیر طبیعی رشد خود را از دست داده به این ترتیب که مثلا رشد سر نسبت به اعضا ی دیگر کندتر می شود ، حرکات غیر ارادی و غیر کنترل کننده در اعضای بدن مخصوصا در دستها دیده می شود و گا ه تا قبل از 8 سالگی تشنج های نه چندان قوی در آنها رخ می دهد
. علاوه برآن آسیب شدید و جدی در رشد زبان، نقص مهارت های شناختی و عدم توجه به محیط اطراف به چشم می خورد از دیگر علائم جسمی می توان منحرف شدن ستون فقرات ، تغییر حالت ماهیچه ها و اختلال در تنفس در زمان بیداری را نام برد .
ملاک های تشخیصی سندرم رت به اختصار به شرح زیر است :
ملاک ها ی تشخیص :
a - تمام موارد زیر :
1- رشد جنینی و مادر زادی کاملا طبیعی
2- رشد روانی حرکتی کاملا طبیعی در 5 ماهه اول پس از تولد
3- انداره طبیعی دورسر در هنگام تولد
b - شروع کلی موارد زیر پس از دوره رشد طبیعی :
1- کاهش شدید رشد سر بین سنین 5 و48 ماهگی
2- زوال مهارتهای دستی هدفمندی که قبلا کسب شده است در سن بین 5 و 30 ماهگی به همراه بروز متوالی حرکات کلیشه ای دیگر
3- زوال درگیری اجتماعی در ابتدای به وجود آمدن آنها
4-ظهور حرکات بدنی و راه رفتن نا هماهنگ
5- آسیب شدید در رشد زبان بیانی و در یافتی به همراه عقب ماندگی شدید روانی حرکتی
dsm iv-tr 2000
علایم و اختلالات همراه :
نوعا اختلال رت همراه با عقب ماندگی ذهنی شدید یا عمیق است و احتمال نا بهنجاریهای eeg و اختلال صرع در افراد مبتلا به اختلال رت افزایش می یابد .
سیر:
در این اختلال معمولا حداقل زمان بروز علائم 7 ماهگی و حداکثر آن 4 سالگی می باشد . و دوره اختلال همیشگی است و فقدان مهارتها ی اجتماعی عموما مستمر و پیشرونده است در اکثر موارد بهبودی کاملا محدود است .
شیوع :
این اختلال فقط در دخترها بروز می کند وفراوانی آن ر ا حدودا یک نفر از دوازده تا پانزده هزار نفر دانسته اند و dsmiv نیز رقم دقیقی ارائه نداده و فقط فراوانی آنرا بسیار کمتر از فراوانی اتیسم تخمین زده است .
سبب شناسی:
در بعضی ا زبیماران مبتلا به این اختلال بالابودن آمونیاک خون مشاهده شده است و بدلیل وجود این اختلال در دخترها احتمالا می توان گفت : در سندروم رت اساس ژنتیک وجود دارد