سندرم اهلر- دانلس

[Helena.M]

تاریخچه:

این سندرم برگرفته از نام دو پزشك به نام های " ادوارد اهلر " از دانمارك و "هنری الكساندر دانلس" از فرانسه می باشد كه به توضیح این سندرم در پایان قرن بیستم میلادی پرداختند



تعریف:

سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیكی نادر گفته می شود كه باعث نقص در سنتز كلاژن در انسان می گردد. بسته به اینكه چه نوع موتاسیونی در فرد رخ داده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شایع آن شامل: كبود شدگی، مفاصل سست و لغزنده، هیپرالاستیسیتی پوست و ضعف بافتی می باشد. شدت وخامت این سندرم می تواند از خفیف تا تهدید كننده حیات فرد متغیر باشد. این سندرم تا كنون درمان قطعی نداشته است و درمان بیشتر جنبه حمایتی برای فرد دارد.


علت:

انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است كه ژنهای فرد رخ داده است . مهمترین چالشی كه در این سندرم وجود دارد ، پروتئین های فیبری هستند كه باعث الاستیسیته و استحكام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیكی باعث تغییر در عملكرد آنزیمی می گردد كه فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند می گردد .بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد كه به "الگوی اتوزومال غالب" معروف است. این بدان معناست كه برای ابتلا به این سندرم تنها وجود یك كپی از این ژن ناقص كافی خواهد بود. در این صورت احتمال 50 درصد وجود دارد كه كودكی به این سندرم مبتلا گردد و این ژن موتانت را به ارث ببرد


علائم:
علائم و نشانه های رایج این سندرم عبارتند از :
- هیپرالاستیسیتی و یا شكنندگی پوست
- روند غیر نرمال ترمیم زخم یا اسكار ها كه بیش از حد معمول زمان لازم دارند
- انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل كه دامنه حركتی بیش از حد نرمال خود دارند.
- در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتان
- ضعف ماهیچه ایی
- تاخیر تكامل حركتی
- براحتی كبود شدگی پوست
- مشكلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق
- سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا كولون


سندرم اهلر دانلس به شش گروه عمده تقسیم می شوند كه این تقسیم بندی بر اساس معیار های تشخیصی خاص صورت گرفته است:

نوع بیش حركتی:

- افزایش بیش از حد دامنه حركتی مفاصل
- مفاصل سست و ناپایدار
- پوست نرم و ارتجاعی
- بیماریهای مزمن تهلیل برنده مفصلی
- استئوآرتریت زودرس پیشرفته به همراه درد
- مشكلات دریچه ایی قلب


نوع كلاسیك:
- مفاصل سست به همرا استعداد دررفتگی مفاصل و تاخیر در تكامل و مهارتهای سیستم حركتی
- الاستیسیتی بیش از حد پوست
- پوست شكننده كه براحتی كبود و یا از هم گسیخته می شود
- روند طولانی ترمیم زخم ها و اسكارها
- رشد فیبری و غیر سرطانی در نواحی فشاری از قبیل آرنج و زانو
- هرنی
- مشكلات دریچه قلبی



نوع عروقی:
- عروق خونی و ارگانهای حساس و شكننده ، كه مستعد گسیختگی و پارگی می باشند .
- پوست نازك و شكننده كه براحتی كبود می شود .
- مشاهده عروق موجود در زیر پوست
- خصوصیات ظاهری از قبیل لب و بینی باریك ، گونه فرو رفته و چانه كوچك
- مفاصل سست بخصوص در انگشتان


نوع كیفواسكلیوزیس :
- انحنای پیشرونده ستون مهره ها به همراه مشكلات تنفسی
- چشم های حساسو شكننده كه مستعد گسیختگی و آسیب می باشند .
- ضعف ماهیچه ایی
- افزایش ریسك گسیختگی در عروق با سایز متوسط


نوع arthrochalasis :
- مفاصی بسیار سست و دررفتگی مفصل هیپ در هنگام تولد
- پوست بسیار نازك و شكننده كه براحتی قابل گسیختگی می باشد
- حمله زودهنگام آرتریت
- افزایش ریسك فقدان تراكم استخوانی و شكستگی

نوع dermatosparaxis :
- شكنندگی بیش از حد پوست
- سستی مفاصل كه باعث تاخیر در روند تكامل حركتی كودك می گردد
- قامت كوتاه
- تاخیر در بسته شدن فونتانل ها
- انگشتان كوتاه
- هرنی نافی

علائم بر پایه اینكه فرد به كدام نوع از این سندرم مبتلا شده است ، متفاوت می باشد. با این حال در همه موارد علائم بروز یافته در نتیجه نقصان و یا كاهش در تولید كلاژن ایجاد می گردد . به عنوان مثال در شایعترین فرم این سندرم، در نوع بیش حركتی) افزایش دامنه حركتی مفصلی)، علائم شامل، مفاصل انعطاف پذیر و ناپایدار ودردناك به همراه تمایل بسیار شدید به در رفتگی می باشد كه بروز این حالت ناشی از لیگمانهایی است كه، دچار فقدان كلاژن مناسب در ساختار خود می باشند . فرم دیگری از كلاژن نیز وجود دارد كه مسئول استحكام و قوام پوست می باشد.
یكی از نادرترین و شدیدترین فرم این سندرم ، درگیری عروقی این سندرم می باشد كه سبب مرگ زودرس در نتیجه گسستگی و گسیختگی عروق خونی و ارگانها می باشد .
نوع دیگری از كلاژن به منظور استحكام در ساختار دیواره های عروق خونی مورد استفاده قرار می گیرد

تشخیص:

تشخیص این سندرم بر پایه ، یافته های بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان می باشد. در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی تركیبات شیمیایی بافتهای همبند مورد استفاده قرار می گیرد.
- تست های ژنتیكی : تست DNA برای انواع كلاسیك، عروقی، كیفواسكلیوزیس ، مورد استفاده قرار می گیرد .
- تست ادراری : این تست برای تشخیص فرم كیفواسكلیوز موثر خواهد بود . این تست میزان آنزیمی كه به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری می كند.
- بیوپسی پوست: در این تست مقداری نمونه پوستی گجرفته و در زیر میكروسكپ مورد بررسی قرار می گیرد . این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود .
- اولتراسوند قلبی :بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترال



درمان :

با توجه به این مطلب كه بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسكین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یكی از مهمترین اقدامات درمانی در این افراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی های ناخواسته و آسیبو یا كبودی می باشد. با توجه به این مطلب كه درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشكل از متخصصان مختلف خواهد بود.

- ملاحظات جراحی: اگر فردی مجبور به جراحی می باشد باید پزشك خود را درباره ابتلا به این سندرم آگاه سازد . پزشك ممكن است بجای استفاده از بخیه در هنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید .
- مدیریت درد: اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد ، بهتر است از یك پزشك به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد .كه این امر شامل گزینه های ؛ استفاده از مسكن، درمانهای جسمی و یا تركیبی از این دو می باشد . در فیزیكال تراپی ؛ فرد متخصص ممكن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید كه ، باعث تقویت ماهیچه ها گردد كه خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل كمك خواهد كرد . افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند كه از انجام هر گونه فعالیتی كه منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند .



عوارض:

اكثر افراد مبتلا به این سندرم در اغلب موارد داراری زندگی عادی خواهند بود اگر در برخی موارد دچار محدودیتهایی در حیطه حركتی خود خواهند بود . عوارض اغلب بستگی به موقعیت افراد و میزان درگیری آنها با این سندرم دارد .
- اسكار های برجسته
- اختلال در ترمیم زخم های جراحی
- دردهای مزمن مفاصل
- در رفتگی مفاصل
- بروز زود هنگام آرتریت


افراد مبتلا به نوع عروقی این سندرم ممكن است با عوارض پیچیده تری روبرو باشند كه شامل گسیختگی خودبخودی عروق اصلی و یا ارگانها كه اینگونه عوارض می تواند برای فرد كشنده باشد.
كیفواسكلیوزیس ممكن است فرد را در معرض بروز مشكلات چشمی قرار دهد.
اگر فردی این سندرم را نیز دارا می باشد به علت عدم استحكام بافتی احتمال گسیختگی بافت رحم و یا زایمانزودرس برای وی وجود دارد.

پیشگیری :

چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد وقابل توارث نیز است. اگر در خانواده ایی سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر از قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیكی انجام دهند. با مشاوره ژنتیكی، ریسك ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین می گردد.



http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/1d/Ehlers-danlos.gif


http://up.iranbiologists.com/images/w64mk22nuqdbmizg12yv.jpg



منبع (http://genetics1.mihanblog.com/post/79)