سونای
5th February 2014, 10:29 PM
سندرم شارژه CHARGE Syndrome (http://jouybari.blogfa.com/post/3811)
http://chargesyndrome.info/kkbrownies.jpg
تعريف
سندرم شارژه، مجموعه ايي از چندين نقص مادرزادي كه در نوزادان مبتلا در ابتداي تولد وجود دارد . اين نقص ها شامل : وجود حفره در يكي از ساختار چشمي از قبيل عدسي و يا پلك و نقص هاي قلبي، آترزي ديواره بيني، عقب ماندگي رشد و تكامل، ناهنجاريهاي ژنيتال و ادراري ، ناهنجاريهاي شنوايي و گاهي كري مي باشد.
سندرم شارژه قابل توارث بوده و داراي يك الگوي اتوزومال غالب مي باشد. يك كپي از ژن ناقص و تغيير يافته در هر سلول براي ايجاد اين اختلال كافي خواهد بود.
علت
علت سندرم شارژه مشخص نيست و حتي به نظر نمي رسد كه در نتيجه بيماري، استفاده از دارو و الكل در طي بارداري باشد. اين سندرم بسيار نادر بوده و قابل پيش بيني هم نمي باشد. به نظر مي رسد علت بروز اين سندرم اختلالات ژنتيكي و بروز موتاسيون در ژن ها باشد. در بيشتر موارد ابتلا به اين سندرم، موتاسيون در ژن CHD7 رخ داده و در خانواده هايي كه هيچ گونه سابقه ايي از وجود اين سندرم در آنها ديده نمي شود، رخ مي دهد . موتاسيون در ژن CHD7 در بيش از نيمي از موارد ابتلا به اين سندرم رخ مي دهد. اين ژن مسبب ساخت پروتئيني مي گردد كه احتمالا به تنظيم فعاليت ژن ها ، در طي فرآيندي كه به دوباره سازي كروماتين معروف است، مي پردازد .
علائم
واژه شارژه برگرفته از مجموعه چندين علائم است كه همزمان در كودك بروز مي كند . اين علائم به قرار زير مي باشد :
- C : وجود حفره در چشمcoloboma ، ناهنجاري سيستم اعصاب مركزي: اين حالت معمولا دوطرفه بوده و بيشتر قسمت پشت چشم را درگير مي نمايد (كوروئيد، شبكيه و ..). ميكروفتالمي و نيستاگموس در موارد شديد درگيري چشمي ديده مي شود.
- H : نقص قلبي: نقص ديواره اي قلب ، باز ماندن مجراي شرياني، تترالوژي فالوت
- A : آترزي كوآن: اين ناهنجار مي تواند براي كودكان مرگ آفرين باشد زيرا كودكان در ابتداي تولد قادر به تنفس از طريق دهان نيستند.
- R : عقب ماندگي رشد و تكامل: اين عارضه در 75 درصد از كودكان مبتلا به اين سندرم مشاهده مي شود. اين عقب ماندگي در رشد كودك در 6 ماه اول زندگي بسيار محسوس مي باشد. مشكلات تغذيه ايي به همراه و مصرف كم كالري مي تواند اين وضعيت را تشديد نمايد.
- G : ناهنجاري ژنيتالي و ادراري (هيپوگناديسم)
- E: ناهنجاري در گوش و يا ناشنوايي: ناهنجاري در ساختار گوش خارجي در تمامي كودكان مبتلا به اين سندرم ديده مي شود. مشكلات شنوايي و كري در كودكان اغلب دوطرفه مي باشد.
ساير علائم و نشا نه هاي جانبي اين سندرم شامل:
- كوچك بودن كودك نسبت به سن بارداري
- ديسترس تنفسي سيانوز
- مشكلات مكيدن و بلعيدن
- عدم توانايي در عبور لوله بيني معدي
تشخيص
تشخيص سندرم شارژه پس از تولد تنها بر اساس خصوصيات ظاهري است كه كودك به آن مبتلا مي باشد و هيچ گونه آزمايش اختصاصي براي اين سندرم وجود ندارد و به دليل درگيري ارگان هاي مختلف بدن تشخيص اين سندرم بر عهده مجموعه ايي از متخصصان اين امر خواهد بود.
- آناليز كروموزومي يكي از اساسي ترين اقدامات به منظور تشخيص اين سندرم مي باشد .
- بررسي BUN ، كراتينين ، الكتروليت. بررسي آزمايش ها هيپوكلسمي را نشان مي دهد .
- تست HCG : انجام اين تست به منظور بررسي محور گنادي هيپوفيزي در موارد هيپوژنيتاليسم است.
- بررسي سطح هومون رشد: به منظور بررسي در مقدار هورمون رشد در رابطه با كاهش روند رشد در كودك
- بلع باريم : به منظور بررسي مشكلات بلع و يا آسپيراسيون تراشه
- اولتراسوند شكمي : به منظور بررسي ناهنجاري هاي كليوي
- بررسي هاي اسكلتي: به منظور بررسي ناهنجاري در ساختمان اسكلتي
- انجام CT اسكن و MRI سر به منظور بررسي ناهنجاري هايي در مغز و يا آتروفي مغزي
درمان :
چنانچه كودكي با اين سندرم متولد گرديد بايد در ابتداي امر يك راه هوايي مطمئن براي كودك فراهم آوريم، كودك را به يك شرايط پايدار برسانيم و چنين كودكاني را در اسرع وقت به يك مركز مجهز با متخصص كودكان ارجاع دهيم.
- اگر چنانچه راه هوايي براي كودك برقرار گرديد و هنوز كودك دچار سيانوز بود بايد احتمال وجود نقص قلبي را در كودك بدهيم.
- تغذيه از طريق لوله معده در كودكاني كه دچار مشكلات در بلع مي باشند ارجحيت دارد.
- اگر كودك پسري به اين سندرم مبتلا باشد بايد آندروژن درماني براي وي صورت گيرد.
- در صورت الزام جراحي در اين كودكان بايد تمامي مشكلات كودك و خطرات ناشي از آن مورد نظر قرار گيرد و مشاوره بيهوشي صورت گيرد زيرا در انجام جراحي در اين كودكان نياز به بيهوشي عمومي مي باشد.
- از اقداماتي كه در جراحي براي كودك صورت مي گيرد مي توان به تراكئوستومي، ميرنگوتومي و تمپانوستومي (در صورت وجود اوتيت گوش مياني) و گاستروستومي و فوندوپليكاسيون (در صورت وجود مشكلات تغذيه اي) اشاره کرد.
پيش آگهي:
كودكان مبتلا به سندرم شارژه با مشكلات بسياري مواجه هستند كه برخي از آنان مي تواند براي كودك تهديد كننده به شمار آيد اما با پيشرفت علم و تكنولوژي اين كودكان مي توانند زندگي بهتري در پيش رو داشته باشند.
مداخلات زود هنگام، از قبيل كار درماني و يا درمان هاي جسمي مي تواند نقش بسزايي در روند انطباق اين كودكان با محيط اطراف و اجتماع اطرافشان داشته باشد. با توجه به اين که كودكان مبتلا به تاخير در تكامل و رشد مي باشند مداخلات زودهنگام مي تواند به حركت و بهبود وضعيت بدني و تكامل در مهارت هاي تكاملي و تطابقي كمك كند. بایستی دانش و اطلاعات كافي در اختيار والدين قرار داده شود تا آگاه شوند با انجام مداخلات به موقع كودك آنها آينده بهتري را در پيش رو خواهد داشت.
تاريخچه:
دكتر هال اولين فردي بود كه در سال 1979 به بيان سندرم شارژه در 17 كودك مبتلا به آترزي كوآن پرداخت. در همين زمان دكتر هيتنر نيز در 10 كودك به مشاهده علائمي مانند آترزي كوان، نقص مادرزادي قلبي، نارسايي شنوايي پرداخت اما براي انتخاب نام براي اين سندرم، دكتر پاگون با تاكيد بر مجموعه علائم كه همزمان در فرد روي مي دهد، موثر واقع شد.منابع
سندرم شارژه charge syndrome
ترجمه: مريم چهره گشا . دانشجوی کارشناسی ارشد دانشگاه علوم پزشکی ایران
http://www.nature.com/ejhg/journal/v15/n4/images/5201778f1.gif
رونوشت (http://jouybari.blogfa.com/post/3811)
http://chargesyndrome.info/kkbrownies.jpg
تعريف
سندرم شارژه، مجموعه ايي از چندين نقص مادرزادي كه در نوزادان مبتلا در ابتداي تولد وجود دارد . اين نقص ها شامل : وجود حفره در يكي از ساختار چشمي از قبيل عدسي و يا پلك و نقص هاي قلبي، آترزي ديواره بيني، عقب ماندگي رشد و تكامل، ناهنجاريهاي ژنيتال و ادراري ، ناهنجاريهاي شنوايي و گاهي كري مي باشد.
سندرم شارژه قابل توارث بوده و داراي يك الگوي اتوزومال غالب مي باشد. يك كپي از ژن ناقص و تغيير يافته در هر سلول براي ايجاد اين اختلال كافي خواهد بود.
علت
علت سندرم شارژه مشخص نيست و حتي به نظر نمي رسد كه در نتيجه بيماري، استفاده از دارو و الكل در طي بارداري باشد. اين سندرم بسيار نادر بوده و قابل پيش بيني هم نمي باشد. به نظر مي رسد علت بروز اين سندرم اختلالات ژنتيكي و بروز موتاسيون در ژن ها باشد. در بيشتر موارد ابتلا به اين سندرم، موتاسيون در ژن CHD7 رخ داده و در خانواده هايي كه هيچ گونه سابقه ايي از وجود اين سندرم در آنها ديده نمي شود، رخ مي دهد . موتاسيون در ژن CHD7 در بيش از نيمي از موارد ابتلا به اين سندرم رخ مي دهد. اين ژن مسبب ساخت پروتئيني مي گردد كه احتمالا به تنظيم فعاليت ژن ها ، در طي فرآيندي كه به دوباره سازي كروماتين معروف است، مي پردازد .
علائم
واژه شارژه برگرفته از مجموعه چندين علائم است كه همزمان در كودك بروز مي كند . اين علائم به قرار زير مي باشد :
- C : وجود حفره در چشمcoloboma ، ناهنجاري سيستم اعصاب مركزي: اين حالت معمولا دوطرفه بوده و بيشتر قسمت پشت چشم را درگير مي نمايد (كوروئيد، شبكيه و ..). ميكروفتالمي و نيستاگموس در موارد شديد درگيري چشمي ديده مي شود.
- H : نقص قلبي: نقص ديواره اي قلب ، باز ماندن مجراي شرياني، تترالوژي فالوت
- A : آترزي كوآن: اين ناهنجار مي تواند براي كودكان مرگ آفرين باشد زيرا كودكان در ابتداي تولد قادر به تنفس از طريق دهان نيستند.
- R : عقب ماندگي رشد و تكامل: اين عارضه در 75 درصد از كودكان مبتلا به اين سندرم مشاهده مي شود. اين عقب ماندگي در رشد كودك در 6 ماه اول زندگي بسيار محسوس مي باشد. مشكلات تغذيه ايي به همراه و مصرف كم كالري مي تواند اين وضعيت را تشديد نمايد.
- G : ناهنجاري ژنيتالي و ادراري (هيپوگناديسم)
- E: ناهنجاري در گوش و يا ناشنوايي: ناهنجاري در ساختار گوش خارجي در تمامي كودكان مبتلا به اين سندرم ديده مي شود. مشكلات شنوايي و كري در كودكان اغلب دوطرفه مي باشد.
ساير علائم و نشا نه هاي جانبي اين سندرم شامل:
- كوچك بودن كودك نسبت به سن بارداري
- ديسترس تنفسي سيانوز
- مشكلات مكيدن و بلعيدن
- عدم توانايي در عبور لوله بيني معدي
تشخيص
تشخيص سندرم شارژه پس از تولد تنها بر اساس خصوصيات ظاهري است كه كودك به آن مبتلا مي باشد و هيچ گونه آزمايش اختصاصي براي اين سندرم وجود ندارد و به دليل درگيري ارگان هاي مختلف بدن تشخيص اين سندرم بر عهده مجموعه ايي از متخصصان اين امر خواهد بود.
- آناليز كروموزومي يكي از اساسي ترين اقدامات به منظور تشخيص اين سندرم مي باشد .
- بررسي BUN ، كراتينين ، الكتروليت. بررسي آزمايش ها هيپوكلسمي را نشان مي دهد .
- تست HCG : انجام اين تست به منظور بررسي محور گنادي هيپوفيزي در موارد هيپوژنيتاليسم است.
- بررسي سطح هومون رشد: به منظور بررسي در مقدار هورمون رشد در رابطه با كاهش روند رشد در كودك
- بلع باريم : به منظور بررسي مشكلات بلع و يا آسپيراسيون تراشه
- اولتراسوند شكمي : به منظور بررسي ناهنجاري هاي كليوي
- بررسي هاي اسكلتي: به منظور بررسي ناهنجاري در ساختمان اسكلتي
- انجام CT اسكن و MRI سر به منظور بررسي ناهنجاري هايي در مغز و يا آتروفي مغزي
درمان :
چنانچه كودكي با اين سندرم متولد گرديد بايد در ابتداي امر يك راه هوايي مطمئن براي كودك فراهم آوريم، كودك را به يك شرايط پايدار برسانيم و چنين كودكاني را در اسرع وقت به يك مركز مجهز با متخصص كودكان ارجاع دهيم.
- اگر چنانچه راه هوايي براي كودك برقرار گرديد و هنوز كودك دچار سيانوز بود بايد احتمال وجود نقص قلبي را در كودك بدهيم.
- تغذيه از طريق لوله معده در كودكاني كه دچار مشكلات در بلع مي باشند ارجحيت دارد.
- اگر كودك پسري به اين سندرم مبتلا باشد بايد آندروژن درماني براي وي صورت گيرد.
- در صورت الزام جراحي در اين كودكان بايد تمامي مشكلات كودك و خطرات ناشي از آن مورد نظر قرار گيرد و مشاوره بيهوشي صورت گيرد زيرا در انجام جراحي در اين كودكان نياز به بيهوشي عمومي مي باشد.
- از اقداماتي كه در جراحي براي كودك صورت مي گيرد مي توان به تراكئوستومي، ميرنگوتومي و تمپانوستومي (در صورت وجود اوتيت گوش مياني) و گاستروستومي و فوندوپليكاسيون (در صورت وجود مشكلات تغذيه اي) اشاره کرد.
پيش آگهي:
كودكان مبتلا به سندرم شارژه با مشكلات بسياري مواجه هستند كه برخي از آنان مي تواند براي كودك تهديد كننده به شمار آيد اما با پيشرفت علم و تكنولوژي اين كودكان مي توانند زندگي بهتري در پيش رو داشته باشند.
مداخلات زود هنگام، از قبيل كار درماني و يا درمان هاي جسمي مي تواند نقش بسزايي در روند انطباق اين كودكان با محيط اطراف و اجتماع اطرافشان داشته باشد. با توجه به اين که كودكان مبتلا به تاخير در تكامل و رشد مي باشند مداخلات زودهنگام مي تواند به حركت و بهبود وضعيت بدني و تكامل در مهارت هاي تكاملي و تطابقي كمك كند. بایستی دانش و اطلاعات كافي در اختيار والدين قرار داده شود تا آگاه شوند با انجام مداخلات به موقع كودك آنها آينده بهتري را در پيش رو خواهد داشت.
تاريخچه:
دكتر هال اولين فردي بود كه در سال 1979 به بيان سندرم شارژه در 17 كودك مبتلا به آترزي كوآن پرداخت. در همين زمان دكتر هيتنر نيز در 10 كودك به مشاهده علائمي مانند آترزي كوان، نقص مادرزادي قلبي، نارسايي شنوايي پرداخت اما براي انتخاب نام براي اين سندرم، دكتر پاگون با تاكيد بر مجموعه علائم كه همزمان در فرد روي مي دهد، موثر واقع شد.منابع
سندرم شارژه charge syndrome
ترجمه: مريم چهره گشا . دانشجوی کارشناسی ارشد دانشگاه علوم پزشکی ایران
http://www.nature.com/ejhg/journal/v15/n4/images/5201778f1.gif
رونوشت (http://jouybari.blogfa.com/post/3811)