سونای
10th November 2013, 02:17 PM
تالاسمی سلولهای قرمز خون انسان وظیفه اکسیژن رسانی به قسمتهای مختلف بدن را به عهده
دارند . آنها این کار را از طریق ماده ای در درونشان به نام هموگلوبین انجام می دهند .
هموگلوبین دارای دو قسمت است . قسمت اول از چهار زنجیره ( رشته ) درست شده
است و قسمت دوم را اتم آهن تشکیل می دهد .
هر گاه به علل مختلف ، مقدار آهن بدن کم شود ، باعث نوعی کم خونی به نام کم
خونی فقر آهن می شود . اگر زنجیره های هموگلوبین دچار اشکال شوند ، یک بیماری
ارثی خونی به نام تالاسمی ایجاد می شود . بسته به اینکه کدام زنجیره و چه تعداد از
این چهار زنجیره هموگولوبین ، دچار اشکال شود ، انواع مختلف تالاسمی به وجود می
آید .
تالاسمی مینور
تالاسمی مینور یک بیماری تلقی نمی شود بلکه در واقع یک مشخصه خونی است که
مانند رنگ پوست به ارث می رسد . زندگی فرد مبتلا به تالاسمی مینور کاملاً عادی
است و می تواند به فعالیتهای عادی روزمره بپردازد . فقط از طریق انجام آزمایش خون
می توان مشخص کرد که فردی دارای ژن تالاسمی است .
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور نوعی اختلال در هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدید
خواهد شد . این بیماری در چند ماه اول زندگی نشانه های واضحی ندارد . از حدود
شش ماهگی نشانه های بیماری آشکار می شوند که عبارتند از : تغییر قیافه صورت ،
پوکی استخوانها ، اختلال رشد ، بلوغ جنسی تأخیری ، نارسایی قلبی ، اختلال عملکرد
غدد داخلی مانند لوزالمعده و بروز دیابت ، مشکلات قلبی عروقی ، مشکلات گوارشی .
بنابراین طول عمر این افراد از حد معمول کوتاهتر است .
چگونگی انتقال
اگر هم زن و هم مرد به صورت پنهان دچار این عارضه باشند در این صورت خطر جدی
برای ابتلا فرزندانشان وجود دارد . با آزمایش ساده خون با مطلع شدن از این مشکل ،
می توان با راهنمایی پزشکان از بروز آن برای فرزندان جلوگیری کرد .
پیش از ازدواج با یک آزمایش ساده خون می توان به وجود بیماری پی برد . اگر قبل از
ازدواج ( خصوصاً در ازدواجهای فامیلی و یا در خانواده هایی که فرد مبتلا به تالاسی در
آنها وجود دارد ) آزمایش خونی از دختر و پسر انجام گیرد ، در صورت مبتلا بودن آنها ،
می توان به موضوع پی برد . در این حالت باید توصیه کرد که آن دو از ازدواج با هم صرف
نظر کنند ، چرا که حاصل این ازدواج ممکن است کودکی مبتلا به تالاسمی باشد .
لذا به همه داوطلبین ازدواج توصیه می شود قبل از عقد ، حتماً آزمایش خون را جهت
کشف تالاسمی انجام دهند و در صورت مبتلا شدن هر دو زوج ، از این ازدواج حتی
الامکان صرف نظر کنند .
مشاوره ژنتیک و ازدواج های فامیلی
مشاوره ژنتیک را چنین تعریف می کنند :
« یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال
ژنتیکی (بیماری وارثتی ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این
بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند . »
از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی
در هر حاملگی است . تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا
هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از
زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و
یا قبل از بچه دار شدن باشد ) :
ازدواجهای فامیلی
حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر
وجود نقایص مادرزادی
عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد
کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
سرطانها ، برخی بیماریهای قلبی ، فشار خون بالا و بیماریهای دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت
اختلالات سوخت و ساز بدن
اختلالات رفتاری
بنابراین مشاوره ژنتیک به خانواده ها و افراد کمک می کند تا :
نقش توارث را در بیماریها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند .
حقایق پزشکی درباره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص ،عاقبت بیماری وراثتی )
راههای در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند .
بهترین راه چاره را که با اهداف ، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند .
ازدواجهای فامیلی
ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر فامیل هستند و بنابراین ژنهای
مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اند که ممکن
است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . این
خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود . این بدان
معنا نیست که در ازدواجهای غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر
پایین تر خواهد بود . بنابراین ازدواج فامیلی از نظر علم ژنتیک منطقی نیست .
جدول زیر ارتباط بین درجه خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک را مشخص می کند :
درجه خویشاوندی
افراد فامیل
درصد ژنهای مشترک
یک
پدر ، مادر ،فرزندان ، خواهران وبرادران
50%
دو
خاله ها ، دایی ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها
25%
سه
دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ،پسرعمه ، دختردایی ، پسردایی
12.5%
چهار
نوه خاله ،نوه دایی ،نوه عمو ، و نوه عمه
6.25%
پنج
نتیجه خاله ، نتیجه دایی ،نتیجه عمو ،نتیجه عمه
3.12%
شش
نبیره خاله ، نبیره دایی ، نبیره عمو ، نبیره عمه
1.56%
علل اختلالات ژنتیکی
نقایص ژنی : در این بیماریها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر ، مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد . مانند کم خونی داسی شکل ، هموفیلی ، کوررنگی .
اختلالات کروموزومی : این بیماریها ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزم ها ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر ، احتمال این اختلال بیشتر می شود .
به طوری که در یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم
حدود یک در ۲۰۰۰و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است
منبع
(http://moshaverehezdevaj.blogfa.com/post-6.aspx)
دارند . آنها این کار را از طریق ماده ای در درونشان به نام هموگلوبین انجام می دهند .
هموگلوبین دارای دو قسمت است . قسمت اول از چهار زنجیره ( رشته ) درست شده
است و قسمت دوم را اتم آهن تشکیل می دهد .
هر گاه به علل مختلف ، مقدار آهن بدن کم شود ، باعث نوعی کم خونی به نام کم
خونی فقر آهن می شود . اگر زنجیره های هموگلوبین دچار اشکال شوند ، یک بیماری
ارثی خونی به نام تالاسمی ایجاد می شود . بسته به اینکه کدام زنجیره و چه تعداد از
این چهار زنجیره هموگولوبین ، دچار اشکال شود ، انواع مختلف تالاسمی به وجود می
آید .
تالاسمی مینور
تالاسمی مینور یک بیماری تلقی نمی شود بلکه در واقع یک مشخصه خونی است که
مانند رنگ پوست به ارث می رسد . زندگی فرد مبتلا به تالاسمی مینور کاملاً عادی
است و می تواند به فعالیتهای عادی روزمره بپردازد . فقط از طریق انجام آزمایش خون
می توان مشخص کرد که فردی دارای ژن تالاسمی است .
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور نوعی اختلال در هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدید
خواهد شد . این بیماری در چند ماه اول زندگی نشانه های واضحی ندارد . از حدود
شش ماهگی نشانه های بیماری آشکار می شوند که عبارتند از : تغییر قیافه صورت ،
پوکی استخوانها ، اختلال رشد ، بلوغ جنسی تأخیری ، نارسایی قلبی ، اختلال عملکرد
غدد داخلی مانند لوزالمعده و بروز دیابت ، مشکلات قلبی عروقی ، مشکلات گوارشی .
بنابراین طول عمر این افراد از حد معمول کوتاهتر است .
چگونگی انتقال
اگر هم زن و هم مرد به صورت پنهان دچار این عارضه باشند در این صورت خطر جدی
برای ابتلا فرزندانشان وجود دارد . با آزمایش ساده خون با مطلع شدن از این مشکل ،
می توان با راهنمایی پزشکان از بروز آن برای فرزندان جلوگیری کرد .
پیش از ازدواج با یک آزمایش ساده خون می توان به وجود بیماری پی برد . اگر قبل از
ازدواج ( خصوصاً در ازدواجهای فامیلی و یا در خانواده هایی که فرد مبتلا به تالاسی در
آنها وجود دارد ) آزمایش خونی از دختر و پسر انجام گیرد ، در صورت مبتلا بودن آنها ،
می توان به موضوع پی برد . در این حالت باید توصیه کرد که آن دو از ازدواج با هم صرف
نظر کنند ، چرا که حاصل این ازدواج ممکن است کودکی مبتلا به تالاسمی باشد .
لذا به همه داوطلبین ازدواج توصیه می شود قبل از عقد ، حتماً آزمایش خون را جهت
کشف تالاسمی انجام دهند و در صورت مبتلا شدن هر دو زوج ، از این ازدواج حتی
الامکان صرف نظر کنند .
مشاوره ژنتیک و ازدواج های فامیلی
مشاوره ژنتیک را چنین تعریف می کنند :
« یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال
ژنتیکی (بیماری وارثتی ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این
بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند . »
از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی
در هر حاملگی است . تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا
هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از
زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و
یا قبل از بچه دار شدن باشد ) :
ازدواجهای فامیلی
حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر
وجود نقایص مادرزادی
عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد
کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
سرطانها ، برخی بیماریهای قلبی ، فشار خون بالا و بیماریهای دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت
اختلالات سوخت و ساز بدن
اختلالات رفتاری
بنابراین مشاوره ژنتیک به خانواده ها و افراد کمک می کند تا :
نقش توارث را در بیماریها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند .
حقایق پزشکی درباره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص ،عاقبت بیماری وراثتی )
راههای در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند .
بهترین راه چاره را که با اهداف ، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند .
ازدواجهای فامیلی
ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر فامیل هستند و بنابراین ژنهای
مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اند که ممکن
است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . این
خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود . این بدان
معنا نیست که در ازدواجهای غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر
پایین تر خواهد بود . بنابراین ازدواج فامیلی از نظر علم ژنتیک منطقی نیست .
جدول زیر ارتباط بین درجه خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک را مشخص می کند :
درجه خویشاوندی
افراد فامیل
درصد ژنهای مشترک
یک
پدر ، مادر ،فرزندان ، خواهران وبرادران
50%
دو
خاله ها ، دایی ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها
25%
سه
دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ،پسرعمه ، دختردایی ، پسردایی
12.5%
چهار
نوه خاله ،نوه دایی ،نوه عمو ، و نوه عمه
6.25%
پنج
نتیجه خاله ، نتیجه دایی ،نتیجه عمو ،نتیجه عمه
3.12%
شش
نبیره خاله ، نبیره دایی ، نبیره عمو ، نبیره عمه
1.56%
علل اختلالات ژنتیکی
نقایص ژنی : در این بیماریها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر ، مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد . مانند کم خونی داسی شکل ، هموفیلی ، کوررنگی .
اختلالات کروموزومی : این بیماریها ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزم ها ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر ، احتمال این اختلال بیشتر می شود .
به طوری که در یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم
حدود یک در ۲۰۰۰و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است
منبع
(http://moshaverehezdevaj.blogfa.com/post-6.aspx)