تشخیص سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری امکان‌پذیر است

[mozhgan.s]

با تستی به نام کوآد مارکر می‌توان در سه ماهه دوم بارداری به احتمال وجود سندرم داون (مونگولیسم) پی برد.در سال ۱۸۶۶ میلادی دکتر جان لنگدون داون مقاله‌ای در انگلستان منتشر کرد که در آن از بچه‌هایی صحبت می‌شد که خصوصیات مشترکی داشتند و ضریب هوشی آنها پایین‌تر از بچه‌های معمولی بود. دکتر داون این گروه از کودکان را به دلیل شباهت زیاد چهره آنها به مردم مغولستان، مونگول نام نهاد؛ اما سال‌ها بعد یعنی در اوایل دهه ۶۰ میلادی بر اثر اعتراض متخصصان ژنتیک آسیایی این نام از تمامی متون علمی حذف شد و از آن پس این اختلال سندرم داون نام گرفت. در سال ۱۹۳۰ میلادی دانشمندان دریافتند که علت بروز سندرم داون اختلالات ژنتیک است. سندرم داون به عنوان شایع‌ترین اختلال ژنتیک شناخته می‌شود (با شیوع ۱/۵ مورد در هر ۱۰۰۰ زایمان که به تولد نوزاد زنده می‌انجامد). درصدی از جنین‌های مبتلا به سندرم داون پیش از زایمان مادران می‌میرند. با توجه به شیوع نسبتا بالای سندرم داون، طی ۱۰ سال گذشته روش‌های گوناگونی برای تشخیص پیش از تولد این بیماری خطرناک ابداع شده است. اما به دلایل متعدد همچون به دنبال داشتن خطر سقط و هزینه زیاد انجام تست، امکان انجام این روش‌ها برای تمامی زنان باردار وجود ندارد. به همین دلیل در سال‌های اخیر روش‌های غربالگری برای شناسایی زنان باردار که بیشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و این افراد به عنوان واجدین شرایط برای انجام روش‌های تشخیصی محسوب می‌گردند. ۸۰ درصد موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال بروز می‌کند بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد، به طوری که خطر تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون در مادران تا سن ۳۰ سالگی تقریبا ثابت بوده و حدود یک در ۱۰۰۰ است و از آن پس به صورت تصاعدی افزایش می‌یابد به طوری که در سن ۳۵ سالگی یک در ۲۵۰ و در سن ۴۰ سالگی یک در ۷۵ می‌شود. با این حال ۸۰ درصد موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال بروز می‌کند (زیرا تعداد بارداری در این سنین بسیار بیشتر است). زنانی که در بارداری‌های قبلی دارای فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‌اند نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. تاثیر عوامل دیگری همچون سن پدر، سابقه ابتلا در اقوام درجه دو و یا سه، تشعشعات محیطی و .... هنوز به طور کامل به اثبات نرسیده است. از رایج‌ترین روش‌های غربالگری سندرم داون، تست‌های «کُوآد مارکِر» است که شامل اندازه‌گیری چند محصول بارداری در خون مادر و مقایسه مقادیر به دست آمده با مقادیر نرمال جامعه می‌شود. بر اساس این گزارش، تست کوآد مارکر نسبت به تست پیش از خود یعنی تریپل مارکر قدرت تشخیص بیشتری دارد و موارد مثبت کاذب آن کمتر است و امروزه این تست جایگزین تست تریپل مارکر شده‌ است. تست کوآد مارکر بین هفته ۱۴ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود اما بهترین زمان انجام آن هفته ۱۵ بارداری است. احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آماری بر روی مقادیر به دست آمده از تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سیگار،‌ دیابت، بارداری‌های دوقلو و ... محاسبه می‌شود. نرم‌افزارهای ویژه‌ای برای این منظور طراحی شده‌اند که خطر ابتلای جنین را به صورت عددی و همچنین منحنی‌های خاص نشان می‌دهند. یافته‌های سونوگرافی نیز به تعیین میزان خطر ابتلای جنین به سندرم داون کمک می‌کنند. رایج‌ترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین است. نتایج تست کوآد مارکر خطر وجود دو بیماری مادرزادی دیگر را نیز نشان می‌دهد. این بیماری‌ها «تریزومی ۱۸» و «نقص‌های لوله عصبی» هستند.