پیمان هادی فرکوش
23rd August 2012, 03:48 PM
«من فکر مىکردم که ژنتیک یک زیرمجموعه از علم پزشکى است، اما اکنون فکر مىکنم که علم پزشکى یک زیرمجموعه از ژنتیک است.»
پروفسور F.Bieber استاد آسیبشناسى دانشگاه هاروارد.
•••
اهمیت روزافزون دانش شیرین، پندآموز و هیجانانگیز زیستشناسى به عنوان یک علم زیربنایى و به ویژه برخى از زمینههاى نظرى، کاربردى و توسعهاى آن مانند دانش و فن مهندسى ژنتیک و بیوتکنولوژى مولکولى در بهبود اقتصاد ملى، بهداشت، درمان، سلامتى و رفاه جوامع بشرى بر صاحبنظران پوشیده نیست. زیستشناسى و به ویژه ژنتیک- به عنوان قلب تپندة علوم زیستى- سرگذشتى شیرین، جذاب و پندآموز دارد و تاریخ علوم زیستى در مسیر تحول خود، از نقاط عطف متعدد عبور کرده است که در اینجا بدون آنکه فرصت پرداختن به جزئیات آن باشد، اشارهاى گذرا خالى از فایده نیست.
تنها تا چند دهة پیش، عمدة آگاهيهاى ما از ژنتیک به آزمونهاى آمیزشى و تلاش براى یافتن جهشهاى متفاوت از برخى از صفات ژنتیکى محدود بود. به تدریج ساختار، عملکرد و چگونگى تغییر و جهش در کروموزومها و ژنها تا حد زیادى آشکار شد و انسان توانست ایدة سنتز مصنوعى ژن و کروموزوم را به طور جدى مطرح کند.
ژنتیک موضوع پرسشهاى بسیار کلیدى به ویژه سه پرسش زیر است:
الف) چه چیز موروثى است؟ به بیان دیگر ماهیت فیزیکيشیمیایى مادة وراثتى چیست؟
ب) مادة وراثتى چه مىکند؟ چگونه مادة وراثتى انتقال مىیابد و مکانیسمهاى موجب تداوم نسلها کدامند؟
ج) مادة وراثتى چگونه دستخوش تغییر (Change) یا جهش (Mutation) مىشود؟
صرفنظر از اینکه در ژنتیک بر روى چه موجودى کار مىشود، تلاش عمده آن است که پیرامون سازمان، تشکیلات و همانندسازى، نحوة بیان، تغییر و تکامل زیستى مادة ژنتیکى اطلاعات درست به دست آید و از آنجا که ژنتیک علمى تجربى است فراگرفتن نظرات و قوانین آن بدون توجه همهجانبه به مشاهدات و کاربرد آنها در طبیعت، ارزش چندانى ندارد.
دانش جارى انسان در مقایسه با دوران گریگور مندل که حاصل تجربیات و مشاهدات ارزشمند خود را در سال ۱۸۶۶ میلادى ارائه کرد، به طرز حیرتآوري تغییر، تحول و افزایش یافته است. هرچند که هنوز هم بسیارى از دستاوردهاى ژنتیک را مرهون یافتههاى برجستة مندل مىدانیم، زیرا در واقع پایههاى علم وراثت در شکل منسجم و علمى خود با آزمایشهاى دقیق مندل و نیز دستاوردهایى که بعدها از رهگذر مطالعه روى موجوداتى مانند مگس سرکه، موش، خوکچه هندى و خرگوش به دست آمد کاربردهاى قابل توجهى براى انسان دارد.
یافتههاى عالمانه و منطقى مندل که با عنوان «تجاربى در دورگهسازى گیاهى» انتشار یافت، به رغم آنکه در مجموع تا اوایل ۱۹۰۰ ناشناخته ماند اما بدون شک نخستین دورة حیات و تاریخ منسجم و پویاى علوم زیستى و به ویژه ژنتیک به حساب مىآید.
با عنایت به خصلت پویایى و ابطالپذیرى یافتههاى علوم تجربى و معرفتهاى مختلف طبیعت، طبیعتاً، در تحولات حاصل شده در مسیر زمان، یافتههاى علمى جدیدتر توانستهاند پایههاى بسیارى از تصورات و نظریات علمى گذشته را در سطح وسیعى باطل یا دگرگون کنند یا دست کم مورد تردید قرار دهند.
تولد ژنتیک مولکولى در اوایل دهة ۱۹۵۰ با ارائة الگوى مارپیچ دورشتهاى DNA توسط واتسون و کریک سرآغاز تحولى بسیار اساسى در زیستشناسى و ژنتیک شد (دومین دوره از حیات ژنتیک).
الگوى مارپیچ دو رشتهاى DNA، از کارایى و اثرات بسیار قوى و فراگیر علمى برخوردار است. زیرا خصوصیات ناشى از این الگو به روشنى پاسخگوى مسائل فراوان و مهم وراثتى است. به طور مثال، فرآیند همانندسازى که از ویژگيهاى اساسى و ضرورى مادة وراثتى و یکى از عملکردهاى تعیینکننده در فرآیند انتقال صفات وراثتى به حساب مىآید، الگوى مارپیچ دورشتهاى DNA به نحوى مستدل انجام آن را توضیح داده و تبیین مىکند.
ظهور دانش و فن مهندسى ژنتیک در نیمة نخست دهة ۱۹۷۰ که سومین دوره یا سرفصل از حیات ژنتیک را شامل مىشود، رخدادى است که در علوم تجربى و از جنبههاى مختلف، مانندى ندارد. انقلابهاى دوم و سوم در زیستشناسى در دهههاى ۱۹۵۰ و ۱۹۷۰ منشاء تغییرات و تحولات بسیار عمیقى در این قلمرو از دانش و عموم شئونات زندگى انسان شد.
تأکید مىنماید که ژنتیک دانشى است که به سرعت در حال گسترش است. دانش پیرامون ساختار، عملکرد و تغییر و جهش در ژنها به طور شتابان و با رشدى شگفتآور- در تمام سطوح از مولکولها تا جمعیتها- به پیش مىرود. ژنهاى جدید در انسان، موش، مگس سرکه، مخمر، گیاهان، کرمها و باکترىها تقریباً به طور روزانه کشف مىشوند. شمار کثیرى از بیماريهاى ژنتیکى، هم اینک توسط تجزیه و تحلیلهاى دقیق شناسایى شدهاند. این یافتهها، روشهاى دقیق تشخیصى و پیشآگهى را در سطح وسیعى بهبود بخشیده است و از جهت انجام مشاورههاى صحیح و ارائه اطلاعات و راهنمایيهاى ارزشمند به مبتلایان و خانوادههاى آنها، نقش بسیار مهمى دارد. ژنوم، در موجودات متعددى به ویژه انسان، به طور عمیق مطالعه شده و همچنان ادامه دارد. دستاوردهاى گرانسنگ طرح بینالمللى (ژنوم) انسان به ویژه مورد تأکید است. این دستاوردها آیندهاى با آزمایشها، روشهاى تشخیصى، پیشگیرى و درمانهاى جدید را نوید مىدهد.
همچنین ابداع روشهاى ژندرمانى با کاربردهاى گسترده از اهمیت حیاتى برخوردار است. ژندرمانى، انتقال مواد ژنتیکى به درون سلولهاى یک موجود براى مقاصد درمانى است که به روشهاى متفاوت و متنوع صورت مىگیرد. ژندرمانى البته امروزه روشى پرهزینه بوده و به فنون پیشرفته و تخصصى و مهارتهاى علمى و پزشکى بسیارى وابسته است و از این رو، اینک استفاده از آن در سطح بالینى به مراکز پژوهشى و پزشکى معتبر جهانى محدود است اما مجموعهاى از شواهد وسیع بیانگر آن است که به زودى در پزشکى مولکولى و در مورد طیف وسیعى از بیماريها (و سرطان ) به طور گسترده به کار خواهد رفت و بدون تردید تحولى اساسى را در پزشکى سدة حاضر نوید مىدهد و بر توانایى فوقالعادة انسان در پیشگیرى و درمان هزاران بیمارى خطرناک ژنتیکى و سرطان که در برابر درمانهاى رایج مقاومت نشان مىدهند، مهر تأيید خواهد گذاشت. بر اساس گزارش نشریة پزشکى ژن (سال ۲۰۰۵) در خلال حدود ۱۵ سال که از عمر ژندرمانى مىگذرد، از مجموعة ۱۰۶۵ مورد ژندرمانى انجام گرفته در انسان در سطح جهان، ۶۷ درصد آن در آمریکا، ۲۸ درصد در اروپا، ۲ درصد در آسیا، ۶/۱ درصد در استرالیا و حدود ۱/۰ درصد (یک مورد) در آفریقا صورت گرفته است. بر اساس همین گزارش، بیشترین ژن درمانى روى سرطانها بوده است (۶۶درصد موارد)، پس از آن بیماريهاى تکژنى ۸/۸ درصد و دیگر بیماريها در ردیفهاى بعدى قرار داشتهاند.
دستاوردهاى خیرهکننده در مکانیسمهاى مولکولى پیرى و امکان جدى افزایش عمر آدمى، پردهبردارى از بسیارى از رمز و رازهاى ژنوم میتوکندریایى و مبارزة بنیادى با بیماريهاى آن؛ درک به مراتب عمیقتر مکانیسمهاى مولکولى تغییر (و یا جهش) در مادة وراثتى؛ و نیز مکانیسمهاى بسیار عمیق، ظریف و پیچیدة تنظیم عملکرد ژنها، تنها نمونههایى از انبوه دستاوردهاى ژنتیک مولکولى در سه دهة اخیر است که ژنتیک را وارد عموم شئونات زندگى انسان- از آزمایشگاه تا بالین و نیز از آزمایشگاه تا آشپزخانه- کرده است.
پژوهشهاى ژنتیکى همچنین به سهم خود موجب شده است که آدمى به جهان و دنیاى پیرامون خود، بصیرت به مراتب بیشترى پیدا کرده و نگاهى نو بر خویش بیندازد. به ویژه که- از ویروسهاى DNA دار که بگذریم- تمام نشان ویژگيهاى فیزیکى ما و تمام موجودات زندهاى که روى زمین زیست مىکنند تحت نفوذ و متأثر از DNA موجود در سلول یا سلولهاى آنها است.
تحقیقاً براى هیچکس- حتى در دهة ۱۹۶۰- قابل پیشبینى نبود که در اوایل دهة ۱۹۷۰ دانش و فنى به نام مهندسى ژنتیک ظهورى انقلابى یابد و با استفاده از آن بتوان در کمتر از سى سال به بسیارى از سؤالهاى بسیار مهم مربوط به سلول پاسخ داد و نیز بستر مناسب براى طرح صدها پرسش کلیدى و نو را فراهم آورد.
چه شد که زیستشناسى با این سرعت تغییر و تحول پیدا کرد و نسبت به زیستشناسى سه دهة پیش دستخوش تفاوتهاى چشمگیرى شد؟ به نحوى که بسیارى از دانشمندان برجسته و شاخص جهانى در دیگر رشتههاى علوم تجربى مانند مرحوم پروفسور عبدالسلام بر نقش بىبدیل آن در نیاز امروز و فردا تأکید دارند و از جمله Columbias Hendrickson در چند دهة پیش مىنویسد: «همچنان که سدة بیستم سدة فیزیک و شیمى بوده است، سدة ۲۱ سدة زیستشناسى و زیستشناسى مولکولى (ژنتیک) خواهد بود.»
نگارنده در حدود ۳۷ سال پیش که دانشجوى زیستشناسى بود، به یاد دارد که سلول به طور غیرقابل ادراک و نامفهوم و فوقالعاده پیچیده به نظر مىآمد. مهمتر اینکه تصور مىشد که نتوان راهى براى کشف رمز و رازها و پیچیدگى آن یافت. اکثریت دهها هزار مولکول پروتئینى مختلف موجود در سلولهاى موجودات پیشرفته، از نظر مقدار آن چنان ناچیز بودهاند که تشخیص ساختار آنها براى همیشه غیرممکن مىنمود! نوشتار کلى حاضر به نوبة خود، به روشنى نشان مىدهد که- در خلال سه دهة اخیر- وضعیت کاملاً تغییر کرده است و به طور نمونه، با استفاده از روشهاى کلونسازى ژن و قابلیت بالاى دستکارى ژنهاى کلون شده جهت ایجاد فرآوردههاى ژنى، دستیابى به هر پروتئینى در درون سلول و در مقادیر نامحدود، دور از دسترس نیست. به تعبیر پروفسور بروس ام. آلبرتز استاد مرکز پژوهشى سرطان آمریکا (و دانشگاه سانفرانسیسکو در کالیفرنیا) «امروزه چهرة زیستشناسى مانند نخستین مهاجرانى است که در سال ۱۸۴۹ براى رسیدن به طلا وارد سرزمین کالیفرنیا شدند و بدین سان امروزه دروکردن خوشههاى ثروت توسط زیستشناسان کار سادهاى است.» به تحقیق مىتوان گفت در میان تمام علوم تجربى، امروزه پژوهشهاى پایهاى، کاربردى و توسعهاى روى مولکول DNA از عمق و وسعتى بىمانند برخوردار است.
ژنتیک که براى سالیان طولانى به عنوان شاخهاى معمولى از درخت تنومند دانش زیستشناسى به حساب مىآمد، بیش از سه دهه است که در صدر اخبار علمى و پژوهشى قرار گرفته است و انقلاب ژنتیک به تمام شئونات زندگى آدمى راه یافته است و نتایج آن از آزمایشگاهها به منازل وارد شده است. و به عنوان مثالى شاخص، دانش و فن مهندسى ژنتیک و بیوتکنولوژى مولکولى و توانایى پژوهشگران در دستکارى مولکول به طرزى حیرتآور دستاوردهایى را در میدانهاى پزشکى، صنایع دارویى و غذایى، کشاورزى و مانند آن ارائه کرده است و همه روزه صدها گزارش از آخرین تجربیات و یافتهها، روانة رسانههاى جمعى و عمومى، جراید و روزنامهها نیز مىشود. هزاران پژوهشگر برجسته در این قلمرو از علم و فن هر روز و گاهى در چند نوبت، با طرح این پرسش که هم اینک چه خبر؟ به جستجوى یافتن پاسخ براى سلولهایى تلاش مىکنند، که از ارزشهاى ملى و جهانى برخوردار است. دور ماندن از بستر چنین شرایطى و کنارکشیدن یا کنارماندن از این قافلة شتابان علمى موجب مىشود که گردونة کشفیات که با سرعتى شگفتآور اسرار نهفته در طبیعت و دنیاى زیستشناسى را عریان مىکند، فرد را با این مسائل بیگانه کند. کشفیات علمى در این میدان به طور بىسابقهاى در جریان است و فهم انسان را از مکانیسمهاى مولکولى پدیدة توارث بسیار قوت بخشیده است. براى مدتها، تصور ما از ژن یعنى واحدهاى فعال وراثتى، تصورى موهوم و خیالى بود و کسى را یاراى تشخیص ماهیت واقعى آن نبود. اینک بیش از هر زمانى بازار دنیاى DNA به طرز باشکوهى رونق گرفته است و امکان تفکیک و شناسایى ساختار دقیق شیمیایى ژنهاى موجودات و تعیین هویت مولکولى آنها فراهم آمده است. نیز تفاوتهاى ساختار و عملکرد بسیارى از ژنها معلوم شده است و رمز و راز مکانیسمهاى مولکولى جهشزایى و پیامدهاى آن از همیشه عریانتر شده است. ژنها، در خلاء کار نمىکنند بلکه (در سطوح بسیارى) با محیط در جهت ایجاد فنوتیپ مربوط فعالیت مىکنند. در هر حال، واقعیتهاى جدید که ذره ذره اما به طور مستمر آشکار مىشود، اغلب دیدگاهها و بصیرتهاى ژرفترى را در مورد طبیعت، عملکرد موجود زنده و به ویژه زیستشناسى مولکولى انسان ارائه مىکند.
دانش ژنتیک با نشاندادن این موضوع که اکثریت بسیار بالایى از موجودات روى زمین بر اساس ذخیرة اطلاعاتى مشابه- به مرکزیت مولکول DNA- کار مىکنند، انقلابى را در زیستشناسى ایجاد کرده است. فرآیندهاى ذخیره اطلاعات، همانندسازى، نسخهبردارى و ترجمه به لحاظ پایهاى در تمام موجودات شباهت دارند. این شباهت، ژنتیک مولکولى را به مثابه نیروى قدرتمند و وحدتبخشى در زیستشناسى در آورده است.
براى تأکید بر عظمت تحولات حاصله در دانش زیستشناسى به طور اعم و ژنتیک مولکولى و کاربردهاى آن به طور اخص، اشاره به برخى از دیدگاههاى مهم پروفسور جیمز واتسون (از استادان نگارنده) خالى از فایده نیست. مىدانیم که واتسون همراه با مرحوم فرانسیس کریک، الگوى مارپیچ دو رشتهاى DNA را در سال ۱۹۵۳ کشف کرد. این کشف عظیم برندگان جایزه نوبل، در واقع انقلابى بزرگ در علوم زیستى بود. واتسون در مقالهاى مىنویسد: «هنگامى که کریک و من الگوى مارپیچ دو رشتهاى مولکول DNA را کشف کردیم، مجموع پژوهشگرانى که در سراسر جهان روى این مولکول کار مىکردند از چند صد نفر تجاوز نمىکرد.» در حالى كه اینک این تعداد، متجاوز از چند صد هزار نفر است. واتسون مىافزاید: «تا ظهور مهندسى ژنتیک در نیمة نخست دهة،۱۹۷۰، هرگز شواهدى که نشانگر اهمیت کار و توسعة پژوهش روى مولکول زرین (DNA) باشد، وجود نداشت. اما تولد این دانش و فن، همه چیز را عوض کرد، امروز پژوهش در قلمروهایى از حیات دنبال مىشود که هیچکس پیش از آن در آن گام ننهاده است.» به کمک این روشها و با جدى شدن پزشکى مولکولى نبرد علیه بیماريهاى خطرناک ژنتیکى، سرطان و ایدز قوت گرفت و احتمال کاربرد دستکاريهاى ژنتیکى براى مقاصد پزشکى، صنعتى و کشاورزى به طور جدى مطرح شد. یورش به سوى طلاى بالقوه- DNA- آغاز شد و در سال ۱۹۸۱ نخستین ژن سرطانزاى انسانى کلون شد. البته در سال ۱۹۷۳ اولین ژن و چهار سال بعد نخستین ژن انسانى کلون شده بود. پیشرفتهاى بعدى به طرزى حیرتآور و با رشدى تصاعدى ادامه یافت و اینک نقش طلایى مولکول DNA بیش از همیشه چنان آشکار شده است که چشماندازى براى آن متصور نیست. با تولد مهندسى ژنتیک براى نخستین بار انسان توانست نوترکیبيهایى را رقم بزند که در پیشینة تاریخ، کمترین سابقه را نداشت و انجام آن حتى در تصور هوشمندترین دانشمندان نمىگنجید. اینک ژنتیک در حوزههاى مختلف اجتماعى مانند سیاست، اقتصاد و فرهنگ نیز تأثیرگذار است و استفادة درست از آن، در رونق اقتصادى، اشتغال مولد و خوداتکایى، نقش برجستهاى دارد. واتسون همچنین تأکید مىکند: «در جهان امروز، هیچ کدام از ما به عنوان دانشمندانى که روى DNA کار مىکنیم، هرگز نمىتوانیم در همة حوزهها و حتى تعدادى از قلمروهاى آن آگاهيهاى روز را کسب کنیم، حجم مقالههاى پژوهشى در مجلات بىشمار علمى جهان که به طور فزاینده افزایش مىیابد به هیچ کس چنین امکانى را نمىدهد و اگر مىخواهیم در این میدان زنده بمانیم، حداکثر کارى که مىتوانیم بکنیم آن است که با مطالعه و پژوهش مستمر و پویا- در زمینة بسیار باریک تخصصى خود- تلاش کنیم تا از جادة کشفیات و دستاوردهاى پژوهشى خارج نشویم. کوچکترین غفلت و بىتوجهى، ما را از ادامة راه محروم مىکند و هرگز نمىتوان حتى با تکیه بر یافتههاى چند سال پیش دانشمندان، به آموزش و پژوهش به روز و هدفدار پرداخت.» سرعت تحولات و دگرگونىها بیش از حد تصور است و اگر به طور مستمر تلاش نکنیم، با زبان ژنتیک بیگانه خواهیم شد. چه، کسانى در این مسابقه برنده مىشوند که با نگرشى سیستمى آخرین یافتهها را دریافته و مورد استفادة بهینه قرار دهند. واتسون مىافزاید: «امروزه بیش از هر زمانى، پژوهش به فعالیتهاى جمعى، هماهنگ و منسجم پژوهشگران کاردان و روزآمد محتاج است و این تلاشهاى هدفدار گروهى است که امکان مىدهد راه را به سلامتى طى کنیم. اگر ما از فرصت و موقعیت کنونى درست استفاده نکنیم و دانشى را که مىتوانیم امروز بنیان ننهیم، دیگر ملتها این خلاء را پر خواهند کرد.» به قول جان دان از عرفاى سدة ۱۷«هیچکس جزیره نیست که در خود تمام شده باشد، هر کس پارهاى از قارهاى است که به سرزمینهاى دیگر پیوسته است.» واتسون در پایان مقالة خود تأکید مىکند: «ما به عنوان دانشمندان اگر براى حفظ ملاکهاى خود به درستى و شایستگى مبارزه نکنیم، به احترامى که همه بدان نیاز داریم، دست نخواهیم یافت.»
پروفسور F.Bieber استاد آسیبشناسى دانشگاه هاروارد.
•••
اهمیت روزافزون دانش شیرین، پندآموز و هیجانانگیز زیستشناسى به عنوان یک علم زیربنایى و به ویژه برخى از زمینههاى نظرى، کاربردى و توسعهاى آن مانند دانش و فن مهندسى ژنتیک و بیوتکنولوژى مولکولى در بهبود اقتصاد ملى، بهداشت، درمان، سلامتى و رفاه جوامع بشرى بر صاحبنظران پوشیده نیست. زیستشناسى و به ویژه ژنتیک- به عنوان قلب تپندة علوم زیستى- سرگذشتى شیرین، جذاب و پندآموز دارد و تاریخ علوم زیستى در مسیر تحول خود، از نقاط عطف متعدد عبور کرده است که در اینجا بدون آنکه فرصت پرداختن به جزئیات آن باشد، اشارهاى گذرا خالى از فایده نیست.
تنها تا چند دهة پیش، عمدة آگاهيهاى ما از ژنتیک به آزمونهاى آمیزشى و تلاش براى یافتن جهشهاى متفاوت از برخى از صفات ژنتیکى محدود بود. به تدریج ساختار، عملکرد و چگونگى تغییر و جهش در کروموزومها و ژنها تا حد زیادى آشکار شد و انسان توانست ایدة سنتز مصنوعى ژن و کروموزوم را به طور جدى مطرح کند.
ژنتیک موضوع پرسشهاى بسیار کلیدى به ویژه سه پرسش زیر است:
الف) چه چیز موروثى است؟ به بیان دیگر ماهیت فیزیکيشیمیایى مادة وراثتى چیست؟
ب) مادة وراثتى چه مىکند؟ چگونه مادة وراثتى انتقال مىیابد و مکانیسمهاى موجب تداوم نسلها کدامند؟
ج) مادة وراثتى چگونه دستخوش تغییر (Change) یا جهش (Mutation) مىشود؟
صرفنظر از اینکه در ژنتیک بر روى چه موجودى کار مىشود، تلاش عمده آن است که پیرامون سازمان، تشکیلات و همانندسازى، نحوة بیان، تغییر و تکامل زیستى مادة ژنتیکى اطلاعات درست به دست آید و از آنجا که ژنتیک علمى تجربى است فراگرفتن نظرات و قوانین آن بدون توجه همهجانبه به مشاهدات و کاربرد آنها در طبیعت، ارزش چندانى ندارد.
دانش جارى انسان در مقایسه با دوران گریگور مندل که حاصل تجربیات و مشاهدات ارزشمند خود را در سال ۱۸۶۶ میلادى ارائه کرد، به طرز حیرتآوري تغییر، تحول و افزایش یافته است. هرچند که هنوز هم بسیارى از دستاوردهاى ژنتیک را مرهون یافتههاى برجستة مندل مىدانیم، زیرا در واقع پایههاى علم وراثت در شکل منسجم و علمى خود با آزمایشهاى دقیق مندل و نیز دستاوردهایى که بعدها از رهگذر مطالعه روى موجوداتى مانند مگس سرکه، موش، خوکچه هندى و خرگوش به دست آمد کاربردهاى قابل توجهى براى انسان دارد.
یافتههاى عالمانه و منطقى مندل که با عنوان «تجاربى در دورگهسازى گیاهى» انتشار یافت، به رغم آنکه در مجموع تا اوایل ۱۹۰۰ ناشناخته ماند اما بدون شک نخستین دورة حیات و تاریخ منسجم و پویاى علوم زیستى و به ویژه ژنتیک به حساب مىآید.
با عنایت به خصلت پویایى و ابطالپذیرى یافتههاى علوم تجربى و معرفتهاى مختلف طبیعت، طبیعتاً، در تحولات حاصل شده در مسیر زمان، یافتههاى علمى جدیدتر توانستهاند پایههاى بسیارى از تصورات و نظریات علمى گذشته را در سطح وسیعى باطل یا دگرگون کنند یا دست کم مورد تردید قرار دهند.
تولد ژنتیک مولکولى در اوایل دهة ۱۹۵۰ با ارائة الگوى مارپیچ دورشتهاى DNA توسط واتسون و کریک سرآغاز تحولى بسیار اساسى در زیستشناسى و ژنتیک شد (دومین دوره از حیات ژنتیک).
الگوى مارپیچ دو رشتهاى DNA، از کارایى و اثرات بسیار قوى و فراگیر علمى برخوردار است. زیرا خصوصیات ناشى از این الگو به روشنى پاسخگوى مسائل فراوان و مهم وراثتى است. به طور مثال، فرآیند همانندسازى که از ویژگيهاى اساسى و ضرورى مادة وراثتى و یکى از عملکردهاى تعیینکننده در فرآیند انتقال صفات وراثتى به حساب مىآید، الگوى مارپیچ دورشتهاى DNA به نحوى مستدل انجام آن را توضیح داده و تبیین مىکند.
ظهور دانش و فن مهندسى ژنتیک در نیمة نخست دهة ۱۹۷۰ که سومین دوره یا سرفصل از حیات ژنتیک را شامل مىشود، رخدادى است که در علوم تجربى و از جنبههاى مختلف، مانندى ندارد. انقلابهاى دوم و سوم در زیستشناسى در دهههاى ۱۹۵۰ و ۱۹۷۰ منشاء تغییرات و تحولات بسیار عمیقى در این قلمرو از دانش و عموم شئونات زندگى انسان شد.
تأکید مىنماید که ژنتیک دانشى است که به سرعت در حال گسترش است. دانش پیرامون ساختار، عملکرد و تغییر و جهش در ژنها به طور شتابان و با رشدى شگفتآور- در تمام سطوح از مولکولها تا جمعیتها- به پیش مىرود. ژنهاى جدید در انسان، موش، مگس سرکه، مخمر، گیاهان، کرمها و باکترىها تقریباً به طور روزانه کشف مىشوند. شمار کثیرى از بیماريهاى ژنتیکى، هم اینک توسط تجزیه و تحلیلهاى دقیق شناسایى شدهاند. این یافتهها، روشهاى دقیق تشخیصى و پیشآگهى را در سطح وسیعى بهبود بخشیده است و از جهت انجام مشاورههاى صحیح و ارائه اطلاعات و راهنمایيهاى ارزشمند به مبتلایان و خانوادههاى آنها، نقش بسیار مهمى دارد. ژنوم، در موجودات متعددى به ویژه انسان، به طور عمیق مطالعه شده و همچنان ادامه دارد. دستاوردهاى گرانسنگ طرح بینالمللى (ژنوم) انسان به ویژه مورد تأکید است. این دستاوردها آیندهاى با آزمایشها، روشهاى تشخیصى، پیشگیرى و درمانهاى جدید را نوید مىدهد.
همچنین ابداع روشهاى ژندرمانى با کاربردهاى گسترده از اهمیت حیاتى برخوردار است. ژندرمانى، انتقال مواد ژنتیکى به درون سلولهاى یک موجود براى مقاصد درمانى است که به روشهاى متفاوت و متنوع صورت مىگیرد. ژندرمانى البته امروزه روشى پرهزینه بوده و به فنون پیشرفته و تخصصى و مهارتهاى علمى و پزشکى بسیارى وابسته است و از این رو، اینک استفاده از آن در سطح بالینى به مراکز پژوهشى و پزشکى معتبر جهانى محدود است اما مجموعهاى از شواهد وسیع بیانگر آن است که به زودى در پزشکى مولکولى و در مورد طیف وسیعى از بیماريها (و سرطان ) به طور گسترده به کار خواهد رفت و بدون تردید تحولى اساسى را در پزشکى سدة حاضر نوید مىدهد و بر توانایى فوقالعادة انسان در پیشگیرى و درمان هزاران بیمارى خطرناک ژنتیکى و سرطان که در برابر درمانهاى رایج مقاومت نشان مىدهند، مهر تأيید خواهد گذاشت. بر اساس گزارش نشریة پزشکى ژن (سال ۲۰۰۵) در خلال حدود ۱۵ سال که از عمر ژندرمانى مىگذرد، از مجموعة ۱۰۶۵ مورد ژندرمانى انجام گرفته در انسان در سطح جهان، ۶۷ درصد آن در آمریکا، ۲۸ درصد در اروپا، ۲ درصد در آسیا، ۶/۱ درصد در استرالیا و حدود ۱/۰ درصد (یک مورد) در آفریقا صورت گرفته است. بر اساس همین گزارش، بیشترین ژن درمانى روى سرطانها بوده است (۶۶درصد موارد)، پس از آن بیماريهاى تکژنى ۸/۸ درصد و دیگر بیماريها در ردیفهاى بعدى قرار داشتهاند.
دستاوردهاى خیرهکننده در مکانیسمهاى مولکولى پیرى و امکان جدى افزایش عمر آدمى، پردهبردارى از بسیارى از رمز و رازهاى ژنوم میتوکندریایى و مبارزة بنیادى با بیماريهاى آن؛ درک به مراتب عمیقتر مکانیسمهاى مولکولى تغییر (و یا جهش) در مادة وراثتى؛ و نیز مکانیسمهاى بسیار عمیق، ظریف و پیچیدة تنظیم عملکرد ژنها، تنها نمونههایى از انبوه دستاوردهاى ژنتیک مولکولى در سه دهة اخیر است که ژنتیک را وارد عموم شئونات زندگى انسان- از آزمایشگاه تا بالین و نیز از آزمایشگاه تا آشپزخانه- کرده است.
پژوهشهاى ژنتیکى همچنین به سهم خود موجب شده است که آدمى به جهان و دنیاى پیرامون خود، بصیرت به مراتب بیشترى پیدا کرده و نگاهى نو بر خویش بیندازد. به ویژه که- از ویروسهاى DNA دار که بگذریم- تمام نشان ویژگيهاى فیزیکى ما و تمام موجودات زندهاى که روى زمین زیست مىکنند تحت نفوذ و متأثر از DNA موجود در سلول یا سلولهاى آنها است.
تحقیقاً براى هیچکس- حتى در دهة ۱۹۶۰- قابل پیشبینى نبود که در اوایل دهة ۱۹۷۰ دانش و فنى به نام مهندسى ژنتیک ظهورى انقلابى یابد و با استفاده از آن بتوان در کمتر از سى سال به بسیارى از سؤالهاى بسیار مهم مربوط به سلول پاسخ داد و نیز بستر مناسب براى طرح صدها پرسش کلیدى و نو را فراهم آورد.
چه شد که زیستشناسى با این سرعت تغییر و تحول پیدا کرد و نسبت به زیستشناسى سه دهة پیش دستخوش تفاوتهاى چشمگیرى شد؟ به نحوى که بسیارى از دانشمندان برجسته و شاخص جهانى در دیگر رشتههاى علوم تجربى مانند مرحوم پروفسور عبدالسلام بر نقش بىبدیل آن در نیاز امروز و فردا تأکید دارند و از جمله Columbias Hendrickson در چند دهة پیش مىنویسد: «همچنان که سدة بیستم سدة فیزیک و شیمى بوده است، سدة ۲۱ سدة زیستشناسى و زیستشناسى مولکولى (ژنتیک) خواهد بود.»
نگارنده در حدود ۳۷ سال پیش که دانشجوى زیستشناسى بود، به یاد دارد که سلول به طور غیرقابل ادراک و نامفهوم و فوقالعاده پیچیده به نظر مىآمد. مهمتر اینکه تصور مىشد که نتوان راهى براى کشف رمز و رازها و پیچیدگى آن یافت. اکثریت دهها هزار مولکول پروتئینى مختلف موجود در سلولهاى موجودات پیشرفته، از نظر مقدار آن چنان ناچیز بودهاند که تشخیص ساختار آنها براى همیشه غیرممکن مىنمود! نوشتار کلى حاضر به نوبة خود، به روشنى نشان مىدهد که- در خلال سه دهة اخیر- وضعیت کاملاً تغییر کرده است و به طور نمونه، با استفاده از روشهاى کلونسازى ژن و قابلیت بالاى دستکارى ژنهاى کلون شده جهت ایجاد فرآوردههاى ژنى، دستیابى به هر پروتئینى در درون سلول و در مقادیر نامحدود، دور از دسترس نیست. به تعبیر پروفسور بروس ام. آلبرتز استاد مرکز پژوهشى سرطان آمریکا (و دانشگاه سانفرانسیسکو در کالیفرنیا) «امروزه چهرة زیستشناسى مانند نخستین مهاجرانى است که در سال ۱۸۴۹ براى رسیدن به طلا وارد سرزمین کالیفرنیا شدند و بدین سان امروزه دروکردن خوشههاى ثروت توسط زیستشناسان کار سادهاى است.» به تحقیق مىتوان گفت در میان تمام علوم تجربى، امروزه پژوهشهاى پایهاى، کاربردى و توسعهاى روى مولکول DNA از عمق و وسعتى بىمانند برخوردار است.
ژنتیک که براى سالیان طولانى به عنوان شاخهاى معمولى از درخت تنومند دانش زیستشناسى به حساب مىآمد، بیش از سه دهه است که در صدر اخبار علمى و پژوهشى قرار گرفته است و انقلاب ژنتیک به تمام شئونات زندگى آدمى راه یافته است و نتایج آن از آزمایشگاهها به منازل وارد شده است. و به عنوان مثالى شاخص، دانش و فن مهندسى ژنتیک و بیوتکنولوژى مولکولى و توانایى پژوهشگران در دستکارى مولکول به طرزى حیرتآور دستاوردهایى را در میدانهاى پزشکى، صنایع دارویى و غذایى، کشاورزى و مانند آن ارائه کرده است و همه روزه صدها گزارش از آخرین تجربیات و یافتهها، روانة رسانههاى جمعى و عمومى، جراید و روزنامهها نیز مىشود. هزاران پژوهشگر برجسته در این قلمرو از علم و فن هر روز و گاهى در چند نوبت، با طرح این پرسش که هم اینک چه خبر؟ به جستجوى یافتن پاسخ براى سلولهایى تلاش مىکنند، که از ارزشهاى ملى و جهانى برخوردار است. دور ماندن از بستر چنین شرایطى و کنارکشیدن یا کنارماندن از این قافلة شتابان علمى موجب مىشود که گردونة کشفیات که با سرعتى شگفتآور اسرار نهفته در طبیعت و دنیاى زیستشناسى را عریان مىکند، فرد را با این مسائل بیگانه کند. کشفیات علمى در این میدان به طور بىسابقهاى در جریان است و فهم انسان را از مکانیسمهاى مولکولى پدیدة توارث بسیار قوت بخشیده است. براى مدتها، تصور ما از ژن یعنى واحدهاى فعال وراثتى، تصورى موهوم و خیالى بود و کسى را یاراى تشخیص ماهیت واقعى آن نبود. اینک بیش از هر زمانى بازار دنیاى DNA به طرز باشکوهى رونق گرفته است و امکان تفکیک و شناسایى ساختار دقیق شیمیایى ژنهاى موجودات و تعیین هویت مولکولى آنها فراهم آمده است. نیز تفاوتهاى ساختار و عملکرد بسیارى از ژنها معلوم شده است و رمز و راز مکانیسمهاى مولکولى جهشزایى و پیامدهاى آن از همیشه عریانتر شده است. ژنها، در خلاء کار نمىکنند بلکه (در سطوح بسیارى) با محیط در جهت ایجاد فنوتیپ مربوط فعالیت مىکنند. در هر حال، واقعیتهاى جدید که ذره ذره اما به طور مستمر آشکار مىشود، اغلب دیدگاهها و بصیرتهاى ژرفترى را در مورد طبیعت، عملکرد موجود زنده و به ویژه زیستشناسى مولکولى انسان ارائه مىکند.
دانش ژنتیک با نشاندادن این موضوع که اکثریت بسیار بالایى از موجودات روى زمین بر اساس ذخیرة اطلاعاتى مشابه- به مرکزیت مولکول DNA- کار مىکنند، انقلابى را در زیستشناسى ایجاد کرده است. فرآیندهاى ذخیره اطلاعات، همانندسازى، نسخهبردارى و ترجمه به لحاظ پایهاى در تمام موجودات شباهت دارند. این شباهت، ژنتیک مولکولى را به مثابه نیروى قدرتمند و وحدتبخشى در زیستشناسى در آورده است.
براى تأکید بر عظمت تحولات حاصله در دانش زیستشناسى به طور اعم و ژنتیک مولکولى و کاربردهاى آن به طور اخص، اشاره به برخى از دیدگاههاى مهم پروفسور جیمز واتسون (از استادان نگارنده) خالى از فایده نیست. مىدانیم که واتسون همراه با مرحوم فرانسیس کریک، الگوى مارپیچ دو رشتهاى DNA را در سال ۱۹۵۳ کشف کرد. این کشف عظیم برندگان جایزه نوبل، در واقع انقلابى بزرگ در علوم زیستى بود. واتسون در مقالهاى مىنویسد: «هنگامى که کریک و من الگوى مارپیچ دو رشتهاى مولکول DNA را کشف کردیم، مجموع پژوهشگرانى که در سراسر جهان روى این مولکول کار مىکردند از چند صد نفر تجاوز نمىکرد.» در حالى كه اینک این تعداد، متجاوز از چند صد هزار نفر است. واتسون مىافزاید: «تا ظهور مهندسى ژنتیک در نیمة نخست دهة،۱۹۷۰، هرگز شواهدى که نشانگر اهمیت کار و توسعة پژوهش روى مولکول زرین (DNA) باشد، وجود نداشت. اما تولد این دانش و فن، همه چیز را عوض کرد، امروز پژوهش در قلمروهایى از حیات دنبال مىشود که هیچکس پیش از آن در آن گام ننهاده است.» به کمک این روشها و با جدى شدن پزشکى مولکولى نبرد علیه بیماريهاى خطرناک ژنتیکى، سرطان و ایدز قوت گرفت و احتمال کاربرد دستکاريهاى ژنتیکى براى مقاصد پزشکى، صنعتى و کشاورزى به طور جدى مطرح شد. یورش به سوى طلاى بالقوه- DNA- آغاز شد و در سال ۱۹۸۱ نخستین ژن سرطانزاى انسانى کلون شد. البته در سال ۱۹۷۳ اولین ژن و چهار سال بعد نخستین ژن انسانى کلون شده بود. پیشرفتهاى بعدى به طرزى حیرتآور و با رشدى تصاعدى ادامه یافت و اینک نقش طلایى مولکول DNA بیش از همیشه چنان آشکار شده است که چشماندازى براى آن متصور نیست. با تولد مهندسى ژنتیک براى نخستین بار انسان توانست نوترکیبيهایى را رقم بزند که در پیشینة تاریخ، کمترین سابقه را نداشت و انجام آن حتى در تصور هوشمندترین دانشمندان نمىگنجید. اینک ژنتیک در حوزههاى مختلف اجتماعى مانند سیاست، اقتصاد و فرهنگ نیز تأثیرگذار است و استفادة درست از آن، در رونق اقتصادى، اشتغال مولد و خوداتکایى، نقش برجستهاى دارد. واتسون همچنین تأکید مىکند: «در جهان امروز، هیچ کدام از ما به عنوان دانشمندانى که روى DNA کار مىکنیم، هرگز نمىتوانیم در همة حوزهها و حتى تعدادى از قلمروهاى آن آگاهيهاى روز را کسب کنیم، حجم مقالههاى پژوهشى در مجلات بىشمار علمى جهان که به طور فزاینده افزایش مىیابد به هیچ کس چنین امکانى را نمىدهد و اگر مىخواهیم در این میدان زنده بمانیم، حداکثر کارى که مىتوانیم بکنیم آن است که با مطالعه و پژوهش مستمر و پویا- در زمینة بسیار باریک تخصصى خود- تلاش کنیم تا از جادة کشفیات و دستاوردهاى پژوهشى خارج نشویم. کوچکترین غفلت و بىتوجهى، ما را از ادامة راه محروم مىکند و هرگز نمىتوان حتى با تکیه بر یافتههاى چند سال پیش دانشمندان، به آموزش و پژوهش به روز و هدفدار پرداخت.» سرعت تحولات و دگرگونىها بیش از حد تصور است و اگر به طور مستمر تلاش نکنیم، با زبان ژنتیک بیگانه خواهیم شد. چه، کسانى در این مسابقه برنده مىشوند که با نگرشى سیستمى آخرین یافتهها را دریافته و مورد استفادة بهینه قرار دهند. واتسون مىافزاید: «امروزه بیش از هر زمانى، پژوهش به فعالیتهاى جمعى، هماهنگ و منسجم پژوهشگران کاردان و روزآمد محتاج است و این تلاشهاى هدفدار گروهى است که امکان مىدهد راه را به سلامتى طى کنیم. اگر ما از فرصت و موقعیت کنونى درست استفاده نکنیم و دانشى را که مىتوانیم امروز بنیان ننهیم، دیگر ملتها این خلاء را پر خواهند کرد.» به قول جان دان از عرفاى سدة ۱۷«هیچکس جزیره نیست که در خود تمام شده باشد، هر کس پارهاى از قارهاى است که به سرزمینهاى دیگر پیوسته است.» واتسون در پایان مقالة خود تأکید مىکند: «ما به عنوان دانشمندان اگر براى حفظ ملاکهاى خود به درستى و شایستگى مبارزه نکنیم، به احترامى که همه بدان نیاز داریم، دست نخواهیم یافت.»