کاريوتيپ برخی بيماری های ژنتيکی

[پیمان هادی فرکوش]

کاريوتيپ برخی بيماری های ژنتيکیبيماری مادرزادی سيتوژنتيکی ناهنجاری ای است که در ابتدای تولد گريبانگير نوزاد می شود. در ذيل انواعی از آنها را بررسی می کنيم.
جابجايی رابرت سونين


http://genetics.i8.com/images/scientific/rob_13_14_thumb.jpg
45,XX,rob(13,14) جابجايی رابرت سونين کروموزم 13 و 14(اتصال انتها به انتهای کروموزم ها) با بازآرايی متعادل در اين شکل نشان داده شده است. در اين شخص اضافه شدن و يا از دست رفتن خالص ماده ژنتيکی وجود ندارد لذا او احتمالا دارای کاريوتيپ نرمال است. اما بهرحال خطر داشتن فرزند غیرعادی يا از دست رفتن خودبخودی بارداری افزايش می يابد.



تريزومی 21



http://genetics.i8.com/images/scientific/47_XX_21th.jpg


47,XX,+21
کروموزم اضافه 21 سبب ايجاد افراد با سندرم داون کلاسيک می شود. در برخی موارد سندرم داون بر اثر تريزومی های والدينی کروموزم 21 و موزائيسم بوجود می آيد.




سندرم کلاين فلتر



http://genetics.i8.com/images/scientific/49_XXXXY_th.jpg

49,XXXXY کاريوتيپی که در شکل آمده فردی با سندرم کلاينفلتر را نشان می دهد. اشخاصی با آين سندرم مردانی هستند که اصولا با کاريوتيپ تيپيک XXY,47 نشانداده می شوند. آنها فنوتيپ بخصوصی شامل ويژگی های استخوانبندی بلند ، ناباروری ، ژنيکوماستی و هيپرگوناديسم را نشان می دهند. اگرچه انيوپلوئيدی بیش از يک کروموزم معمولا کشنده است اما بدليل غير فعال شدن کروموزم X (پديده ای که در هر سلول تمام کروموزم های X سلول بجز يکی خاموش می شوند) اثر کروموزم های X اضافی ( در شکل 3تا) از بين می رود و فرد زنده می ماند.



سندرم دی گئورگ


http://genetics.i8.com/images/scientific/kdigth.jpg
http://genetics.i8.com/images/scientific/digeorgeth.jpg
افرادی با سندرم دی گئورگ غالبا نواقص قلبی و نقص دستگاه ايمنی داشته و از نظر هوش کمی عقب افتاده هستند. دليل ايجاد سندرم دی گئورگ نقص کروموزم 22 زمانی که يکی از باندهای بازوی کوتاه حذف شده است می باشد. اين حذف با چک کردن کاريوتيپ حدس زده شده و با روش FISH تصديق می شود.
اين شکل کاريوتيپ شخصی را که دارای سندرم مذکور است نشان می دهد. با توجه دقيق به جفت بيست و دوم می توانيد تشخيص دهيد که يک باند کوچک روشن در کروموزم سمت راست حذف شده است. اگر اين نقص را در کاريوتيپ ساحته شده از کروموزم 22 چند نفر بررسی کنتيد براحتی قادر به تشخيص آن خواهيد بود.





اين تصوير يک FISH انجام شده برای تشخيص قطعی بيماری را در فردی مبتلا به اين سندرم نشان می دهد.



سندرم XYY



47,XYY اين تصوير کاريوتيپ مردی با کروموزم Y اضافه را نشان می دهد. بيماری فنوتيپ متغييری نشان می دهد که می تواند شامل ساختار بدنی بلند و جوش های بزرگ باشد.

http://genetics.i8.com/images/Scientific/47_XYYth.jpg