ژن
17th November 2011, 02:54 PM
آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که ازاختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین (http://fa.wikipedia.org/wiki/فنیل_آلانین) و تیروزین (http://fa.wikipedia.org/wiki/تیروزین) ناشی می شود. در این بیماری (http://fa.wikipedia.org/wiki/بیماری) نوزادان (http://fa.wikipedia.org/wiki/نوزاد) ادرار فروگشت (http://fa.wikipedia.org/wiki/فروگشت) اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون (http://fa.wikipedia.org/wiki/خون) و ادرار (http://fa.wikipedia.org/wiki/ادرار) آنها میشود. اسید هموجنتیسیک یکی ازمتابولیت‌های تیروزین (http://fa.wikipedia.org/wiki/تیروزین) است. در این بیماری ژن آنزیم (http://fa.wikipedia.org/wiki/آنزیم) "هموجنتیستیک اسیداکسیداز" ( با نام کاملِ هموجنتیسات 1و2-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.
تاریخچه
اولین بار توسط آرچیبلد ادوارد گارود، پزشک انگلستانی، حوالی سال های ۱۹۰۰ معرفی شد.
علایمو نشانه‌ها
آلکاپتونوری یک بیماری بسیار نادر متابولیکی میباشد که به صورت اتوزوم (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=اتوزوم&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوان‌بندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیت‌نوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموژنتیسیک در بافت‌های همبند (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=بافت‌های_همبند&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوان‌بندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیت‌نوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید)، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادرار میباشد. در اثر تجمع این ماده شیمیایی در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستاترخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجباختلالات دریچه ای قلب میشود. در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشمها همممکن است برنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس(Ochronosis)گفته میشود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است[۱] دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسیدهموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ میشود.
پیش‌آگهی
درمان
در یک مورد که بیمار به علت هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفت علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید. [۲] (http://fa.wikipedia.org/wiki/آلکاپتونوری#cite_note-1) برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین (http://fa.wikipedia.org/wiki/تیروزین) باشد استفاده میشود.
تاریخچه
اولین بار توسط آرچیبلد ادوارد گارود، پزشک انگلستانی، حوالی سال های ۱۹۰۰ معرفی شد.
علایمو نشانه‌ها
آلکاپتونوری یک بیماری بسیار نادر متابولیکی میباشد که به صورت اتوزوم (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=اتوزوم&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوان‌بندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیت‌نوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموژنتیسیک در بافت‌های همبند (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=بافت‌های_همبند&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوان‌بندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیت‌نوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید)، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادرار میباشد. در اثر تجمع این ماده شیمیایی در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستاترخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجباختلالات دریچه ای قلب میشود. در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشمها همممکن است برنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس(Ochronosis)گفته میشود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است[۱] دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسیدهموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ میشود.
پیش‌آگهی
درمان
در یک مورد که بیمار به علت هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفت علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید. [۲] (http://fa.wikipedia.org/wiki/آلکاپتونوری#cite_note-1) برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین (http://fa.wikipedia.org/wiki/تیروزین) باشد استفاده میشود.