ژن
14th November 2011, 10:41 PM
تالاسمی از بیماریهای ژنتیکی (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=بیماری_ژنتیک&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) است کهدر اثر آن هموگلوبین (http://fa.wikipedia.org/wiki/هموگلوبین) ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراینپدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد میشود در نتیجه هموگلو بین معیوبقادر به اکسیژن (http://fa.wikipedia.org/wiki/اکسیژن) رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبودکلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی میباشد. هموگلوبین شاملدو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا میباشد.
اگر بدنتوانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکلنگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که درطفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول میانجامد.هر چند تالاسمییک اختلال منفردنیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر مینمایند، درک تفاوتبین گونههای مختلف تالاسمیمهم است.
تالاسمی آلفا
افرادی که درآنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=پروتئین_آلفا&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) تولید نمیکند به تالاسمیآلفا مبتلا میگردند.تالاسمیآلفا به طور شایع در آفریقا (http://fa.wikipedia.org/wiki/آفریقا)، خاورمیانه (http://fa.wikipedia.org/wiki/خاورمیانه)، هند (http://fa.wikipedia.org/wiki/هند)،آسیای جنوبی (http://fa.wikipedia.org/wiki/آسیای_جنوبی) ، جنوب چین (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=جنوب_چین&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید)ون احی مدیترانه (http://fa.wikipedia.org/wiki/مدیترانه) یافت میشود.
۴ گونه تالاسمیآلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدیدتقسیم بندی میشود.
مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیرنمیگذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده میشود. هنگامیکه فردبه ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمیآلفا میگردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده میشود.
Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیرمعمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ میدهد.علتنامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقهای در جامائیکا (http://fa.wikipedia.org/wiki/جامائیکا) به نام کنستانت اسپرینگ (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=کنستانت_اسپرینگ&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) میباشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکل یرا تجربه نمیکند.
صفت تالاسمیآلفایا تالاسمیآلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلولهای قرمز خونی کمتر وکوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمیاز بیماری را تجربه نمینمایند.پزشکان اغلب تالاسمیآلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=فقر_آهن&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز مینمایند.آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمیآلفا ندارد.
بیماری هموگلوبین H
در این مرحله،کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحالبزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی میگردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلولهای قرمز خون را تخریب مینماید.
Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ
این حالت بسیارشدیدتر از بیماری هموگلوبینH میباشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونتهای ویروسی رنج میبرند.
Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)
این حالت یکنوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامیکه دو فرد حامل Constant Spring ژنها را به فرزندمنتقل سازند این نوع بیماری بروز مینماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Springو تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H میباشد.
هیدروپس جنینییا تالاسمیآلفای ماژورتالاسمیآلفای بزرگ
در این حالت در بررسی DNA فرد، ژنهای آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث میشود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید.بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد میمیرند. در مواردبسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده میشود، تزریق خون داخل رحمیمنجربه تولد کودکی با هیدروپس جنینی میگردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبتهای پزشکی نیازمندند.
تالاسمیبتا
در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمیکند ایجاد میگردد. این بیماری در مردمنواحی مدیترانه نظیر یونان (http://fa.wikipedia.org/wiki/یونان) و ایتالیا (http://fa.wikipedia.org/wiki/ایتالیا) ، ایران (http://fa.wikipedia.org/wiki/ایران)، شبه جزیره عربستان (http://fa.wikipedia.org/wiki/شبه_جزیره_عربستان) ، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود.
سه گونه تالاسمیبتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشوند.
تالاسمیمینوریا صفت تالاسمی
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد بااین بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمیمیباشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف دربرخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمیآلفای خفیف، پزشکاناغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمیبتا مینور را به عنوان علامتی از کمخونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان مینمایند.
تالاسمیبینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازهای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدیدو اختلالات قابل ملاحظهای در سلامت فرد نظیر بدفرمیهای استخوانی و بزرگی طحال میگردد.در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمیبینا بینیو فرم شدیدتر (تالاسمیماژور) یا تالاسمیبزرگ میتواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمیماژور قرار میدهند. بیماران مبتلا به تالاسمیبینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند میباشند.
تالاسمیماژوریا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمیبزرگ
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمیبتا میباشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر بهیک کم خونی تهدید کننده حیات میشود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبتهای طبیفراوانی نیازمند میگردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن میگردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگانها درمان شوند.
دیگراشکال تالاسمی
به جز تالاسمیآلفاو بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژنهای غیر طبیعی در کنارژنهای آلفا و بتا و یا جهش ژنی (http://fa.wikipedia.org/wiki/جهش_ژنی) رخ میدهند.
هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبینهای غیر طبیعی میباشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج (http://fa.wikipedia.org/wiki/کامبوج) و تایلند (http://fa.wikipedia.org/wiki/تایلند) دیده میشود. هنگامیکه با تالاسمیبتا همراهشود ایجاد بیماری بتا تالاسمیE مینماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمیبتا بینابینی دارد.
بتا تالاسمیداسیشکل
این حالت بهعلت وجود همزمان تالاسمیبتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونیداسی شکل دیده میشود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانهای نظیرایتالیا، یونان و ترکیه (http://fa.wikipedia.org/wiki/ترکیه) دیدهمیشود.
شدت بیماری بهمیزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامیکه ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد میگردد.هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش مییابد.
درمانتالاسمی
انتقال خون:شایعترین درمان برای تمامیاشکال تالاسمیتزریق سلولهای قرمز خونی است. این تزریقخون برای فراهم آوردن مقادیری از سلولهای قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی کهقادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی کهبیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمیماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت مینمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینتخون در یک سال. Pintمعادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلیلیتر است
افزایش بیش ازحد آهن
در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد مینماید.آهن مازاد برای بافتها و ارگانهای بدن به ویژه قلب (http://fa.wikipedia.org/wiki/قلب) و کبد (http://fa.wikipedia.org/wiki/کبد) سمیاستو منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگانها در فرد بیمار میشود.اضافه بار آهن بهويژه در قلب، مهمترين علت مرگ و مير بيماران تالاسمی ماژور میباشد.
Chelation Therapy
برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=دسفرال&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) (Desferal) قرار میگیرد. دارو از طریق یک سوزن متصلبه پمپ و زیر پوست ناحیه معده (http://fa.wikipedia.org/wiki/معده) یا پاها تزریق میگردد. تزریق ایندارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول میانجامد. دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل میگردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش مییابد.
مشکلات تحمل درمان
تحمل درمان،برای بیماران مبتلا به تالاسمییک امر حیاتی محسوب میگردد. عدم تحمل این درمانمنجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران میشود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نماید.
پیشگیری
در حال حاضرموثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمیغربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ملکولی افرادی میباشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شدهاند.برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمیتوسط وزرات بهداشت در حالانجام میباشد.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک (http://fa.wikipedia.org/wiki/مشاوره_ژنتیک) در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شدهاند و یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمیهستندتوصیه میشود.ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪میباشد که در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تایید ناقل بودن والدین میتوان باتشخیص قبل از تولد در طی دوران بارداری از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینانحاصل نمود.
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی میباشد. هموگلوبین شاملدو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا میباشد.
اگر بدنتوانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکلنگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که درطفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول میانجامد.هر چند تالاسمییک اختلال منفردنیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر مینمایند، درک تفاوتبین گونههای مختلف تالاسمیمهم است.
تالاسمی آلفا
افرادی که درآنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=پروتئین_آلفا&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) تولید نمیکند به تالاسمیآلفا مبتلا میگردند.تالاسمیآلفا به طور شایع در آفریقا (http://fa.wikipedia.org/wiki/آفریقا)، خاورمیانه (http://fa.wikipedia.org/wiki/خاورمیانه)، هند (http://fa.wikipedia.org/wiki/هند)،آسیای جنوبی (http://fa.wikipedia.org/wiki/آسیای_جنوبی) ، جنوب چین (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=جنوب_چین&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید)ون احی مدیترانه (http://fa.wikipedia.org/wiki/مدیترانه) یافت میشود.
۴ گونه تالاسمیآلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدیدتقسیم بندی میشود.
مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیرنمیگذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده میشود. هنگامیکه فردبه ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمیآلفا میگردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده میشود.
Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیرمعمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ میدهد.علتنامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقهای در جامائیکا (http://fa.wikipedia.org/wiki/جامائیکا) به نام کنستانت اسپرینگ (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=کنستانت_اسپرینگ&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) میباشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکل یرا تجربه نمیکند.
صفت تالاسمیآلفایا تالاسمیآلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلولهای قرمز خونی کمتر وکوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمیاز بیماری را تجربه نمینمایند.پزشکان اغلب تالاسمیآلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=فقر_آهن&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز مینمایند.آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمیآلفا ندارد.
بیماری هموگلوبین H
در این مرحله،کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحالبزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی میگردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلولهای قرمز خون را تخریب مینماید.
Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ
این حالت بسیارشدیدتر از بیماری هموگلوبینH میباشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونتهای ویروسی رنج میبرند.
Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)
این حالت یکنوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامیکه دو فرد حامل Constant Spring ژنها را به فرزندمنتقل سازند این نوع بیماری بروز مینماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Springو تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H میباشد.
هیدروپس جنینییا تالاسمیآلفای ماژورتالاسمیآلفای بزرگ
در این حالت در بررسی DNA فرد، ژنهای آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث میشود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید.بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد میمیرند. در مواردبسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده میشود، تزریق خون داخل رحمیمنجربه تولد کودکی با هیدروپس جنینی میگردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبتهای پزشکی نیازمندند.
تالاسمیبتا
در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمیکند ایجاد میگردد. این بیماری در مردمنواحی مدیترانه نظیر یونان (http://fa.wikipedia.org/wiki/یونان) و ایتالیا (http://fa.wikipedia.org/wiki/ایتالیا) ، ایران (http://fa.wikipedia.org/wiki/ایران)، شبه جزیره عربستان (http://fa.wikipedia.org/wiki/شبه_جزیره_عربستان) ، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود.
سه گونه تالاسمیبتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشوند.
تالاسمیمینوریا صفت تالاسمی
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد بااین بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمیمیباشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف دربرخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمیآلفای خفیف، پزشکاناغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمیبتا مینور را به عنوان علامتی از کمخونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان مینمایند.
تالاسمیبینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازهای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدیدو اختلالات قابل ملاحظهای در سلامت فرد نظیر بدفرمیهای استخوانی و بزرگی طحال میگردد.در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمیبینا بینیو فرم شدیدتر (تالاسمیماژور) یا تالاسمیبزرگ میتواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمیماژور قرار میدهند. بیماران مبتلا به تالاسمیبینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند میباشند.
تالاسمیماژوریا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمیبزرگ
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمیبتا میباشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر بهیک کم خونی تهدید کننده حیات میشود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبتهای طبیفراوانی نیازمند میگردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن میگردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگانها درمان شوند.
دیگراشکال تالاسمی
به جز تالاسمیآلفاو بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژنهای غیر طبیعی در کنارژنهای آلفا و بتا و یا جهش ژنی (http://fa.wikipedia.org/wiki/جهش_ژنی) رخ میدهند.
هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبینهای غیر طبیعی میباشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج (http://fa.wikipedia.org/wiki/کامبوج) و تایلند (http://fa.wikipedia.org/wiki/تایلند) دیده میشود. هنگامیکه با تالاسمیبتا همراهشود ایجاد بیماری بتا تالاسمیE مینماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمیبتا بینابینی دارد.
بتا تالاسمیداسیشکل
این حالت بهعلت وجود همزمان تالاسمیبتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونیداسی شکل دیده میشود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانهای نظیرایتالیا، یونان و ترکیه (http://fa.wikipedia.org/wiki/ترکیه) دیدهمیشود.
شدت بیماری بهمیزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامیکه ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد میگردد.هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش مییابد.
درمانتالاسمی
انتقال خون:شایعترین درمان برای تمامیاشکال تالاسمیتزریق سلولهای قرمز خونی است. این تزریقخون برای فراهم آوردن مقادیری از سلولهای قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی کهقادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی کهبیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمیماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت مینمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینتخون در یک سال. Pintمعادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلیلیتر است
افزایش بیش ازحد آهن
در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد مینماید.آهن مازاد برای بافتها و ارگانهای بدن به ویژه قلب (http://fa.wikipedia.org/wiki/قلب) و کبد (http://fa.wikipedia.org/wiki/کبد) سمیاستو منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگانها در فرد بیمار میشود.اضافه بار آهن بهويژه در قلب، مهمترين علت مرگ و مير بيماران تالاسمی ماژور میباشد.
Chelation Therapy
برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=دسفرال&action=edit&redlink=1&preload=الگو:ایجاد+مقاله/استخوانبندی&editintro=الگو:ایجاد+مقاله/ادیتنوتیس&summary=ایجاد+یک+مقاله+نو+از+طر ق+ایجادگر&nosummary=&prefix=&minor=&create=درست+کردن+مقاله+جدید) (Desferal) قرار میگیرد. دارو از طریق یک سوزن متصلبه پمپ و زیر پوست ناحیه معده (http://fa.wikipedia.org/wiki/معده) یا پاها تزریق میگردد. تزریق ایندارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول میانجامد. دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل میگردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش مییابد.
مشکلات تحمل درمان
تحمل درمان،برای بیماران مبتلا به تالاسمییک امر حیاتی محسوب میگردد. عدم تحمل این درمانمنجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران میشود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نماید.
پیشگیری
در حال حاضرموثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمیغربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ملکولی افرادی میباشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شدهاند.برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمیتوسط وزرات بهداشت در حالانجام میباشد.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک (http://fa.wikipedia.org/wiki/مشاوره_ژنتیک) در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شدهاند و یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمیهستندتوصیه میشود.ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪میباشد که در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تایید ناقل بودن والدین میتوان باتشخیص قبل از تولد در طی دوران بارداری از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینانحاصل نمود.