ابتسام
7th November 2011, 09:21 PM
بررسي پلي مورفيسم 844ins68 ژن سيستاتيونين بتاسنتاز چرخه اسيد فوليك بعنوان ريسك فاكتور مادري بروز سندرم داون در ايران
سندرم داون يكي از شايع ترين ناهنجاريهاي كروموزمي مرتبط با عقب ماندگي ذهني است كه با فراواني 1.800 در ميان متولدين زنده مشاهده مي شود. منشا كروموزوم 21 اضافي در سندرم داون حدودا 93 درصد مادري و 7 درصد پدري است. يكي از ريسك فاكتورهاي ژنتيكي مادري بروز تريزومي 21 در متولدين زنده نقص در متابوليسم فولات بعلت پلي مورفيسمهاي موجود در ژن آنزيم هاي چرخه اسيد فوليك است. در اين بررسي، پلي مورفيسم CBS844ins68 ژن سيستاتيونين بتاسنتاز (CBS) از آنزيمهاي كليدي چرخه اسيد فوليك در 93 مادر داراي فرزند مبتلا به سندرم داون و 116 مادر كنترل بررسي شد. DNA ژنومي به روش نمك از لوكوسيتهاي خوني استخراج و سپس با PCR و با طراحي پرايمرهاي اختصاصي تكثير شد. جهش مورد مطالعه بصورت+/- (هتروزيگوت) با فركانس معادل 8.6 درصد در گروه مادران گروه بيمار و 15.5 درصد در گروه مادران سالم كنترل مشاهده شد آناليز آماري اين اطلاعات بيانگر عدم وجود تفاوت معني دار در ميان دو گروه بيمار و كنترل (P=0.146) و عدم ارتباط آن با ريسك مادري سندرم داون در جمعيت ايراني مي باشد.
سندرم داون يكي از شايع ترين ناهنجاريهاي كروموزمي مرتبط با عقب ماندگي ذهني است كه با فراواني 1.800 در ميان متولدين زنده مشاهده مي شود. منشا كروموزوم 21 اضافي در سندرم داون حدودا 93 درصد مادري و 7 درصد پدري است. يكي از ريسك فاكتورهاي ژنتيكي مادري بروز تريزومي 21 در متولدين زنده نقص در متابوليسم فولات بعلت پلي مورفيسمهاي موجود در ژن آنزيم هاي چرخه اسيد فوليك است. در اين بررسي، پلي مورفيسم CBS844ins68 ژن سيستاتيونين بتاسنتاز (CBS) از آنزيمهاي كليدي چرخه اسيد فوليك در 93 مادر داراي فرزند مبتلا به سندرم داون و 116 مادر كنترل بررسي شد. DNA ژنومي به روش نمك از لوكوسيتهاي خوني استخراج و سپس با PCR و با طراحي پرايمرهاي اختصاصي تكثير شد. جهش مورد مطالعه بصورت+/- (هتروزيگوت) با فركانس معادل 8.6 درصد در گروه مادران گروه بيمار و 15.5 درصد در گروه مادران سالم كنترل مشاهده شد آناليز آماري اين اطلاعات بيانگر عدم وجود تفاوت معني دار در ميان دو گروه بيمار و كنترل (P=0.146) و عدم ارتباط آن با ريسك مادري سندرم داون در جمعيت ايراني مي باشد.