معرفی رشته ژنتیک پزشکی

[ژن]

دید کلی
این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی ونادر است، جای خود را به درک نقش اساسیژندر فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی وژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، درحالی که در پیشرفت سریعزیستشناسی مولکولی،بیوشیمیوزیست شناسی سلولینیز نقش دارند و از آنبهره می‌برند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژهژنوم انسانیبوده‌ایم که تلاش هدفمنددر جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.

ژنومبه زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتیکی گونهما که در هر یک از سلولهای هسته‌دار بدن رمزگردانی می‌شود، تعریف می‌گردد. همگامبا سایر موضوعات زیست شناسی نوین ، پروژه ژنوم انسانی از طریق فراهم سازی بینشاساسی در مورد بسیاری از بیماریها و پیشبرد تکامل ابزارهای تشخیصی به مراتب بهتر ،اقدامات پیشگیری کننده و شیوه‌های درمانی در آینده نزدیک ، در حال متحول کردنژنتیک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن ، پروژه ژنوم انسانی ، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از اینتوالی کامل ، به نوبه خود شناسایی تمام ژنهای انسان را مقدور می‌سازد و نهایتاتعیین این موضوع را که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد،امکان‌پذیر می‌سازد.
تاریخچه
در سال 1902گارود (Garrod)وگالتون (Galton)، کهبنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفته‌اند، با بررسیآلکاپتوناوریاولین نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند. گاروددر گزارش خود با تشکر ازهمکاریهایبیت سن (Bateson)زیست شناس ، نتیجهازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکیدکرده بود. این اولین نتیجه روشن همکاری تحقیقی بین علم پزشکی و غیر پزشکی بود کهتا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم می‌باشد.

در اواخر دهه 50 قرنبیستم ، مطالعه علمیکروموزوم‌های انسان مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب افتادگیرشدی و ذهنی ، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیدا تعیین نقشه کروموزومی ژنهای انسانبر روی کروموزوم‌ها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برایپزشکی بالینی داشته است.

اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌هایپزشکی
اگرچه ژنتیک پزشکی بهصورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیمیکنواخت مهمی فراهم می‌سازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند.برای بهره‌مند ساختن کامل بیماران و خانواده‌های آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیکانسانی دارند.


· وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) درجمعیت، پیدایش فنوتیپ‌های مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههایژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری درسرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانی‌هایقوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کرده‌اند و درآینده فقط مهمتر خواهند شد.
· یک جنبه از کار ژنتیکپزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکهبر کل خانواده نیز متمرکز می‌باشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهمدر تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلالشناخته شده یا ناشناخته باشد.
· تاریخچه ژنتیکی ، از اینجهت اهمیت دارد که می‌تواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن یکاختلال را نشان دهد، می‌تواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع دربروز آن فراهم کند و می‌تواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ،تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور می‌کند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت.
قوانین موجود در ژنتیکانسانی و پزشکی
· ژنتیک ، موضوع پراکنده‌ایمرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع ، ژنتیک انسانی، داشن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی ، با زیرگروهی از تنوعژنتیکی انسان که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهیمیت است، سروکار دارد.
· در ژنتیک انسانی و پزشکی، حوزه‌های متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص می‌شوند.حوزه‌های اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:
o مطالعه کروموزوم‌ها یاژنتیک سلولی (Cytogenetics).
o بررسی ساختمان و عملکردهر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
o مطالعه ژنوم، سازمان‌یابیو اعمال آن یا ژنومیک(genomics).
o بررسی تنوع ژنتیکی درجمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یاژنتیکجمعیت.
o بررسی کنترل ژنتیکی تکاملیاژنتیک تکامل.
o استفاده از ژنتیک برایتشخیص و مراقبت از بیمار یاژنتیکبالینی.
· مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائهمی‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدیتکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت ازبیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.
· علاوه بر تماس مستقیم بابیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریقبرنامه‌های غربالگری(Screening) طراحی شده برای شناساییاشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.
موضوعات اخلاقی در ژنتیکپزشکی
موفقیتهای ژنتیک پزشکی ،با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفید (نهمضر) برای افراد ، خانواده‌هایشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنومانسانی در ایالات متحده ، کنگره آمریکا ، معضلات اخلاقی آسیب پذیری جدی جامعه براثر استفاده نادرست از این دانش بسیار توسعه یافته ژنتیک انسانی را شناسایی کرد.

کنگره کاربرد بخشی ازبودجه پروژه ژنوم انسانی آمریکا برای حمایت از تحقیقات و آموزش در زمینه‌هایاخلاقی ، قانونی و اجتماعی(EISI) این پروژه را الزامیساخت. برنامه‌های مشابهی در کشورهای دیگر نیز وجود دارند. تلاش (EISI) در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنومانسانی در بسیاری از حوزه‌ها مانند کار طب و سایر حرفه‌های مراقبت بهداشتی ، وضع وارائه سیاست عمومی ، قانون و آموزش می‌باشد.

در هر بحثی از موضوعات اخلاقیدر پزشکی ، سه اصل اساسی غالبا ذکر می‌شود: سودمندی، احترام به خودمختاری فرد ،عدالت . وقتی این سه اصل در تعارضبا یکدیگر باشند، موضوعات اخلاقی پیچیده‌ای بوجود می‌آید. نقش متخصصاناخلاقی پزشکیکه در حد فاصل بین جامعهو ژنتیک پزشکی کار می‌کنند، سنجیدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پایه یک یابیش از یک اصل اساسی فوق ادعای مشروعیت دارند.

آینده بحث
در طی زندگی حرفه‌ای 40 ساله دانشجویان پزشکی و مشاوره ژنتیکی ،احتمالا تغییرات عمده‌ای در درک و کار بر روی نقش ژنتیک در پزشکی صورت خواهد گرفت.هر دوره‌ای می‌تواند دربر گیرنده تغییراتی بیشتر از تغییرات مشاهده شده ظرف بیش از50 سال گذشته باشد. در طی این مدت ، حوزه ژنتیک از شناسایی ماهیت DNA به عنوان عامل فعال توارثتا آشکارسازی ساختمان مولکولی DNA وکروموزوم‌هاو تعیین رمز کامل ژنوم انسان تکامل پیدا کرده است. با قضاوت از رویسرعت زیاد اکتشافات فقط در دهه گذشته عملا مشخص می‌شود که ما صرفا در آغاز انقلابیدر وارد کردن دانش ژنتیک و ژنوم به حوزه سلامت عمومی و کار پزشکی هستیم.