نقص ژنی مرتبط با اوتیسم

[sevda_sj]

محققان انگلیسی در مورد جهش ژنی مرتبط با بیماری اوتیسم به یافته ها ی تازه ای دست یافته اند.

به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، این گروه قبلا کشف کرده بودند برخی از افراد مبتلا به اوتیسم دارای نقص دریک ژن به نام neurexin-II هستند. برای تحقیق در مورد این که آیا ژن فوق با علایم اوتیسم در ارتباط است پژوهشگران موش هایی را مورد مطالعه قرار داده اند که دارای نقص مشابهی هستند. این موش ها دارای ویژگی های رفتاری مشابه علایم اوتیسم مانند اجتماعی نبودن و فقدان علاقه به دیگر موش ها بودند. از طرف دیگر این موش ها از نظر عملکرد معمولی بودند.

محققان دریافته اند نقص ژنی مورد مطالعه با علایم خاصی از اوتیسم رابطه دارد. بنابراین محققان اکنون یک مدل آزمایشگاهی برای تحقیق در مورد درمان های جدید اوتیسم در اختیار دارند و می توانند به تحقیق درمورد این که چگونه فقدان neurexin-II بر روی مغز اثر می گذارد بپردازند. به عقیده پژوهشگران در مغز موش های مورد بررسی سطح پایینی از پروتئینی به نام Munc18-1 وجود دارد.
Munc18-1 معمولا به آزاد شدن مواد شیمیایی به نام neurotransmitter در ارتباطات سیناپسی در مغز می شود. بنابراین آزاد شدن neurotransmitter می تواند در موش های بیمار و احتمالا در برخی از بیماران اوتیسمی مختل شود. یکی از برندگان جایزه نوبل به نام پروفسور Thomas Südhof قبلا ارتباط بین علایم اوتیسم و neuroligin-1 را کشف کرده بود. این ژن درپیام رسانی درسیناپس ها نقش دارد. محققان انگلیسی برای اولین بار نقش neurexin-II را در این بیماری گزارش کرده اند. به گفته محققان همه افراد مبتلا به اوتیسم دارای neurexin-II ناقص نیستند همان گونه که همه دارای neuroligin ناقص نیستند اما این گونه تحقیقات شروع بررسی نقش مهم ژن ها در ارتباطات سیناسپی برای فهم بهتراوتیسم است. نتایج مطالعه در Translational Psychiatry ارائه شده است.

پایان مطلب/