تشخيص بيماري‌ها‌ در دوران جنيني

[ساناز فرهیدوش]

مريم منصوري/اهميت آزمايش‌هاي غربالگري در گفتگو با دکتر سولماز پيري فوق تخصص طب مادر و جنين
تشخيص بيماري‌ها‌ در دوران جنيني

---

شايد تا چند دهه قبل هيچ مادر بارداري نمي‌توانست تا زمان زايمان از سلامت جنين خود مطلع شود و چه بسا نوزاداني با انواع اختلالات کروموزومي پا به عرصه وجود مي‌گذاشتند و بار رواني و اقتصادي فراواني به خانواده و دولت تحميل مي‌کردند....

اما امروزه مادران باردار مي‌توانند به کمک علم و تکنولوژي و با انجام آزمايش‌هايي در همان هفته‌هاي اول بارداري به سلامت جنين خود پي ببرند و در صورت ابتلاي جنين به اختلالات کروموزومي با اجازه پزشکي قانوني به بارداري خود خاتمه دهند. جهت آشنايي با اين آزمايش‌ها گفت‌وگويي کرده‌ايم با دكتر سولماز پيري، متخصص زنان و زايمان و فوق تخصص طب مادر و جنين.

سلامت: خانم دكتر! آزمايش‌هاي معروف به غربالگري که طي 3 ماه اول بارداري انجام مي‌شوند چه فايده?اي دارد؟
اين آزمايش‌ها به منظور غربالگري بيماري‌هاي كروموزومي در جنين به خصوص نشانگان داون يا منگوليسم انجام مي‌شود. ما 3 بيماري كروموزومي اصلي داريم كه اين بيماري‌ها عبارتند از تريزومي 21 يا همان نشانگان داون، تريزومي 13 و تريزومي 18. معمولا تريزومي 13 و 18 باعث مي‌شوند جنين در داخل رحم يا مدت كوتاهي بعد از تولد، فوت كند. متاسفانه تريزومي 21 يا نشانگان داون نيز به عقب‌ماندگي ذهني و برخي بيماري‌هاي جسمي منجر مي‌شود. البته بيماري‌هاي كروموزومي ديگري هم وجود دارند که معمولا شدت آنها از موارد فوق کمتر است و معمولا به عقب‌ماندگي ذهني منجر نمي‌شوند مانند نشانگان ترنر.
سلامت: جنين چه مادراني بيشتر در معرض خطر ابتلا به بيماري‌هاي كروموزومي قرار دارد؟
بيشتر مادران با سن بالاي 35 سال و كساني كه سابقه تولد نشانگان داون را در فرزندان قبلي و در خانواده خود داشته‌اند. به همين دليل اين مادران حتما بايد آزمايش‌هاي غربالگري را در 3 ماهه اول بارداري انجام دهند زيرا احتمال تكرار اين مساله وجود دارد.
سلامت: اين غربالگري شامل انجام چه آزمايش‌هايي است؟
خانم باردار بايد در 3 ماهه اول و در فاصله بين 11 تا 13 هفته و 6 روز يك سونوگرافي انجام دهد. اين سونوگرافي شامل اندازه‌گيري قد جنين و به اصطلاح پزشكي crl است كه با توجه به آن، سن بارداري تعيين مي‌شود. همچنين در اين سونوگرافي مغز، جمجمه، دست‌ها، پاها، معده، مثانه و به طور كلي اعضاي اصلي بدن جنين بررسي مي‌شود تا مشخص شود كه آيا اعضا تشكيل شده و در جاي اصلي خود قرار گرفته‌اند يا خير. کار بسيار مهمي که بايد حين همين سونوگرافي انجام شود بررسي نشانگرهاي بيماري‌هاي كروموزومي است. به عبارت ديگر بيماري‌هاي كروموزومي يکسري نشانه‌هاي سونوگرافيک دارند كه يكي از معروف‌ترين آنها nt يا اندازه‌گيري ميزان آب پشت گردن جنين است. علاوه بر اين سونوگرافي، يك آزمايش خون نيز از مادر گرفته مي‌شود كه اين آزمايش‌ بايد حتما در روزي كه سونوگرافي انجام مي شود از مادر گرفته شود. اين آزمايش شامل بررسي دو هورمون جفتي است. اطلاعات به دست آمده به يك برنامه كامپيوتري كه توسط انجمن طب جنين انگلستان برنامه‌ريزي شده و در سراسر دنيا كاربرد دارد، داده مي‌شود. سپس براساس اطلاعات داده شده و تجزيه و تحليل كامپيوتري مشخص مي‌شود كه خطر ابتلا به هر يک از 3 بيماري مهم کروموزومي براي اين جنين چقدر است. اگر ميزان اين خطر بالا محاسبه شود ممكن است مادر به آزمايش‌هاي تشخيصي ديگري نياز داشته باشد.
سلامت: آيا nt يا آب پشت گردن جنين بايد اندازه خاصي داشته باشد؟
اندازه nt بستگي به قد جنين دارد. بنابراين ما هيچ مقدار طبيعي مطلقي براي اندازه nt يا ميزان آب پشت گردن جنين نداريم و با توجه به قد جنين تصميم مي‌گيريم كه آيا ميزان آن بالاست يا خير. معمولا nt زير 2 ميلي‌متر طبيعي است اما ميزان آن بايد نسبت به قد جنين سنجيده شود.
سلامت: اگر با توجه به قد جنين ميزان nt بالاتر از حد طبيعي باشد چه کار مي‌کنيد؟
در اين صورت اين ميزان را يك زنگ خطر در نظر مي‌گيريم. در نتيجه مادر باردار بايد حتما توسط يك فوق تخصص طب مادر و جنين ويزيت شود تا بسته به سن بارداري نسبت به نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي (cvs) يا نمونه‌برداري از مايع اطراف جنين (آمنيوسنتز) اقدام شود.
سلامت: کمي در مورد اين نمونه‌برداري‌ها توضيح مي‌دهيد؟
از آنجا که براي هر جنيني خطر ابتلا به نشانگان داون وجود دارد ما انجام آزمايش‌هاي غربالگري را به همه مادران باردار با هر سن و سابقه فاميلي توصيه مي‌كنيم. بايد تاکيد کنم جوابي كه آزمايش غربالگري به ما مي‌دهد يك جواب قطعي نيست. يعني كامل‌ترين بررسي‌هايي كه در 3ماهه اول بارداري انجام مي‌شود 97 درصد دقت تشخيصي دارد. حال اگر اين بررسي‌ها به طور كامل انجام نشوند دقت تشخيص پايين مي‌آيد. به عنوان مثال اگر مادر فقط سونوگرافي nt را انجام دهد قدرت تشخيصي 84 درصد مي‌شود. اگر nt همراه با آزمايش خون انجام شود قدرت تشخيصي 90 درصد مي‌شود و... البته اگر خطر ابتلاي جنين به بيماري‌هاي كروموزومي بالا گزارش شود به اين معني نيست كه جنين حتما مشكل دارد. به همين دليل براي اطمينان خاطر يك آزمايش قطعي انجام مي‌دهيم كه آن هم نگاه كردن به كروموزوم‌هاي جنين است. يعني ما بايد نمونه‌اي بگيريم كه كروموزوم‌هاي جنين را به ما نشان بدهد. اين نمونه مي‌تواند نمونه‌اي از جفت باشد زيرا كروموزوم‌هاي جفت و جنين با هم يكسان هستند. اين كار در 3 ماهه اول و با وارد كردن سوزني از راه شكم مادر و رسيدن آن به جفت و برداشتن نمونه از آن قابل انجام است. نمونه به آزمايشگاه فرستاده شده و سپس جواب گزارش مي‌شود. معادل اين كار در 3 ماهه دوم آمنيوسنتز نام دارد كه به جاي جفت از آب دور جنين نمونه گرفته شده و به آزمايشگاه ارسال مي‌شود.
سلامت: بنابراين مادر بارداري كه در 3 ماهه اول آزمايش نمونه‌برداري از جفت يا cvs را انجام مي‌دهد نيازي به انجام آزمايش آمنيوسنتز در 3 ماهه دوم ندارد. درست است؟
معمولا بله. ولي در يك درصد موارد در نمونه‌هاي گرفته شده از جفت يك جواب دچار مشكل است. به اين شكل كه 2 نوع سلول در نمونه پرزهاي جفتي ديده مي‌شود. اين مساله ممكن است ناشي از 2 عامل باشد. يكي اينكه ممكن است جنين دو نوع سلول داشته باشد كه ناشي از اختلال در تقسيم‌هاي سلولي و كروموزومي است. عامل ديگر اينكه ممكن است اين دو نوع سلول فقط در جفت وجود داشته باشد ولي جنين اين مشكل را نداشته باشد. در اين صورت ما مجبوريم آمنيوسنتز را هم انجام دهيم تا مطمئن شويم دو رده سلولي مربوط به جفت است يا مربوط به جنين يا هر دو. البته اين مشكل شايعي نيست. حسن بزرگcvs اين است كه ما جواب را زود متوجه مي‌شويم و خانم باردار طي هفته‌هاي 14 تا 15 بارداري خود متوجه مي‌شود كه آيا جنين‌اش سالم است يا خير. در اين صورت اگر جنين مشكلي داشته باشد از لحاظ شرايط قانوني براي گرفتن اجازه سقط جنين مشكلي نخواهد داشت.
سلامت: پس به‌طور مختصر آزمايش‌‌هاي غربالگري 3 ماهه اول بارداري شامل يک سونوگرافي و يک آزمايش خون است؟
بله. البته ما چند نوع آزمايش غربالگري داريم اما كامل‌ترين اين آزمايش‌ها همان بود که ذكر كردم. دقت تشخيصي اين آزمايش‌ها 97 درصد است. ساده‌ترين غربالگري 3 ماهه اول هم به‌صورت اندازه‌گيري آب پشت گردن جنين با دقت تشخيص 84 درصد است. با انجام اين آزمايش‌ها، هم دقت غربالگري را بالا مي‌بريم هم مواردي كه اشتباها جنين را مشكل‌دار اعلام كرده‌اند پايين مي‌آوريم. البته همه اين كارها بايد توسط پزشكي كه دوره انجام آنها را گذرانده و علم كافي درباره آن دارد انجام شود زيرا در غير اين صورت خطاي پزشكي در جواب آزمايش‌ها بالا مي‌رود.


منبع : سلامت