بیماری نیمن پیک(به انگلیسی: Niemann–Pick disease) یک اختلال متابولیک نادر بوده که کشنده است. انتقال این بیماری وراثتی و اتوزوم مغلوب است.
توصیف بیماری
در بیماری نیمن پیک در آن به دلیل وجود نقص در آنزیم اسفنگومیلیناز، لیپوپروتئینی چون اسفنگومیلین تجزیه نشده و همراه با کلسترول در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکولوآندوتلیال تجمع می یابد.
یک بیماری اتوزوم مغلوب که دارای چهار کلاس (A-B-C-D) بوده و کلاسیک ترین نوع آن A است. نسبت فامیلی والدین، موتاسیون ها و زمینه ژنتیکی از جمله ریسک فاکتورها هستند. هپاتواسپلنومگالی، اختلالات نورولوژیک، اختلال در بلع، اشکال در نشستن و ایستادن از علائم اصلی بیماری هستند. در پنجاه درصد موارد نوع بیماری، دانه های گیلاسی رنگ نیز در چشم دیده می شود. در موارد شدید و انتهایی بیماری، اپیستوتانوس، حالت دسربره و کری و کوری ایجاد می شود و معمولاً این بیماران تا چهار سالگی می میرند. شروع علائم بالینی در نوع A در ماه اول یا دیرتر و در نوع B از دوران جنینی تا نوجوانی می باشد که در مورد نوع C شروع بیماری در نوزادی تا نوجوانی کشنده است .
انواع بیماری
در سال ۱۹۶۱ بیماری به چهار گروه تقسیم شد :
بیماری نیمن پیک type A : نوع کلاسیک نوزادان
بیماری نیمن پیک type B : نوع احشایی
بیماری نیمن پیک type C : نوع تحت حاد جوانان
Niemann–Pick disease type D: Nova Scotian
امروزه با پیشرفت ژنتیک این بیماری به دو گروه طبقه بندی میشود:
Niemann-Pick disease، SMPD۱-associated، شامل types A and B
بیماری نیمن پیک type C شامل تیپهای C۱ و C۲ (تیپ D به وسیله همان ژن type C۱ ایجاد میشود)
ردهها:
- اختلالات بازسازی سلولهای عصبی
- اختلالات ذخیره لیپید
- بیماریهای ذخیرهای لیزوزومال
- بیماریهای ارثی
- بیماریهای ژنتیکی اتوزوم مغلوب
- بیماریهای نادر
علاقه مندی ها (Bookmarks)