بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال

[سونای]

بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال (به انگلیسی: Lysosomal storage disease) حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزومها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد.

بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) ، بیماری گوشه با نقص در آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز و بیماری نیمن پیک از این گروه هستند.




بیماریزایی

داخل همه سلول های بدن اندامکی به نام ليزوزوم وجود دارد که توسط آنزيم هایی که درون آن وجود دارد مواد زائد موجود در سلول تجزيه شده و از بين می روند . در اين بيماریها به علت کمبود يکی از آنزيم های ليزوزوم اختلالاتی در کارکرد سلول به وجود می آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد( لیپید ، گلیکوپروتئین یا موکو پلی ساکاريد) در بدن شده و به سلول آسيب می رساند. در این بیماریها علائم پيشرونده، دائمی، در همه بیماران تقريبا يكسان و بی ارتباط با تغذيه و حوادث استرس‌زا می شود؛ وراثت این بیماریهای نادر اغلب اتوزومال مغلوب هستند.




طبقه بندی


به روشهای مختلف میتوان این بیماریها را طبقه بندی کرد مثلا براساس نوع ماده ای که متابولیزه نمیشود و در سلولها تجمع می یابد:

الف. بیماریهای ذخیره ای چربی (به خصوص اسفنگولیپیدوزها) مانند بیماری گوشه ، نیمن پیک ، گانگلیوزیدوزها مانند تای ساکس و لکودیستروفی ها


ب. بیماریهای ذخیره ای موکوپلی ساکارید (موکوپلی‌ساکاریدوزها) مانند سندرم هانتر و بیماری هورلر (Hurler disease)


ج. بیماریهای ذخیره ای گلیکوپروتئین


د. موکولیپیدوزها



طبقه بندی دیگر براساس نوع نقص که در این جدول نمایش داده شده است:

نوع نقص پروتئینی	مثالهایی از بیماری	پروتئین گرفتار
نقص اولیه آنزیمهای لیزوزومی	بیماری تای ساکس, I-cell disease,[۱] و اسفنگولیپیدوزها (مانند gangliosidosis ، بیماری گوشه و بیماری نیمن پیک)	Various
پیرایش پسارونویسی آنزیمها	Multiple sulfatase deficiency	Multiple sulfatases
پروتئین های ترابری غشاء	Mucolipidosis type II and IIIA	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase
Enzyme protecting proteins	Galactosialidosis	Cathepsin A
Soluble nonenzymatic proteins	GM2-AP deficiency, variant AB, Niemann-Pick disease, type C2	GM2-AP, NPC2
Transmembrane proteins	SAP deficiency	Sphingolipid activator proteins
Niemann-Pick disease, type C1	NPC1
Salla disease	Sialin
Unless else specified in boxes, then ref is : [۲] منابع Medical Physiology (2nd Edition) – W. Boron & E. Boulpaep, Saunders Press Table 7-6 in:Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson (2007). Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN 1-4160-2973-7. 8th edition. رونوشت:ویکی‌پدیا