فون رکلینگ هاوزن( نوروفیبروماتوز نوع 1)

[sr hesabi]

سندروم فون رکلینگهاوزن (به آلمانی: von Recklinghausen) یا نوروفیبروماتوز (به انگلیسی: Neurofibromatosis) یک اختلال ژنتیکی ارثی است. نوروفیبروماتوسیس به دو نوع وجود دارد: نوع ۱ و نوع ۲. نوروفیبروماتوزنوع ۱ که شایعتر نیز است یک بیماری جدی عصبی است.

بیماریزایی

نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین (مهارکننده محصولات پروتوانکوژن های Ras) می باشد که سبب ایجاد تومور می شود. ژن عامل بیماری اتوزومال (کروموزوم17) و غالب با نفوذ صددرصد است. این بیماری معمولاً خود را تا سن ده سالگی کودک نشان می‌دهد.شیوع آن از هر 4000 هزار انسان یک نفر میباشد البته با شدتهای مختلف از تقریبا بی علامت که فقط لکه پوستی دارند تا بیماری شدید. این بیماری به دنبال تحقیقات فریدریک دنیل هاوزن (Friedrich Daniel von Recklinghausen) پاتولوژیست آلمانی به این نام خوانده شد.

تظاهرات بالینی


خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز نوع یک وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای (Café au lait spots) و کک و مک در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم‌های متعدد پوستی(تومورهای خوش خیم با منشا عصبی در زیر پوست) و کاهش سطح هوشی بیماران می‌باشد.
در بیماری فون رکلینگ هاوزن تومورهایی به نام نوروفیبروما در زیر پوست و در مسیر اعصاب محیطی بوجود میاید.در این بیماران نازکی یا رشد بیش از اندازه استخوان‌ها و اسکولیوز دیده می‌شود. علائم تشخيصی در نوروفيبروماتوز نوع 1 شامل: *لكه های شير قهوه * نوروفيبروم *كك و مك *گليوم عصب اپتيك *ندول ليش *ضايعه استخوانی *داشتن رابطه ی خويشاوندی درجه يك بابيمار مبتلا به نوروفيبروماتوز


درمان

درمانی قطعی‌ای برای بیماری NF-1 وجود ندارد ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند موثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. لیزر هم در مورد تومور های کوچک پوستی در این بیماری قابل استفاده است.

منبع