اسپینا بیفیدا واژه ای لاتین بوده و به معنای ستون فقرات یا کمر باز(open spine) می باشد و با رشد ناکامل مغز ٬ طناب نخاعی و یا پوشش های مننژی مشخص می شود. اسپینابیفیدا یکی از
شایع ترین نقائص تولد است. این بیماری جزو وخیم ترین نقائص تولد در ایالات متحده بوده که هرساله 1500 تا 2000 نوزاد را مبتلا می سازد(از هر 2000 نوزاد زنده یک نفر).
اسپینابیفیدا شایع ترین شکل نقص لوله ی عصبی است و در انتهای ماه اول بارداری اتفاق می افتد و در آن دو طرف ستون فقرات جنین به درستی جوش نمی خورند و یک ناحیه ی باز به جا
گذاشته می شود. در بعضی موارد ٬ طناب نخاعی یا غشاهای دیگر ممکن است به داخل این روزنه در ناحیه ی کمر پوش داده شوند.
اسپینا بیفیدا یک گروه از نقائص موسوم به نقائص لوله عصبی neural tube defects یا NTD است. در 28 امین روز پس از لقاح ٬ یک بافت به نام صفحه ی عصبی(neural plate) در جنین در حال
رشد چین می خورد و لوله عصبی(tube) را تشکیل می دهد. این لوله سپس به صورت طناب نخاعی رشد می کند. اسپینابیفیدا زمانی به وجود می آید که صفحه عصبی به درستی چین
نخورد. این منجر به یک بخش شکل گرفته غیر طبیعی از ستون فقرات می گردد.
نقائص لوله عصبی (NTDs) شایع ترین ناهنجاریهای مادرزادی است. این اختلالات زمانی به وجود می آیند که صفحه عصبی و پوشش های آنها برای اتصال صحیح به یکدیگر در روز 28 ام بارداری
دچار نقص شده باشند. آنسفالی ، اسپینابیفیدا ، شایع ترین اختلالاتی هستند که در این بیماری تظاهر می یابند. سابقه خانوادگی خطر عود این اختلالات را افزایش می دهد ، برای مثال
زمانی که یک زوج فرزندی مبتلا به NTD داشته باشند ، در بارداری های بعدی خطر برای هر نوع از NTD تقریبا 3-1 درصد افزایش خواهد یافت .نقص در بسته شدن انتهای سری لوله عصبی سبب
آنانسفالی یا انسفالوسل می شود. نوزادان مبتلا دارای سابقه مغز یا مغز میانی تکامل نیافته هستند ولی قشر مغز یا جمجمه ندارند. این وضعیت سریعا منجر به مرگ نوزاد می شود. بیماران
مبتلا معمولا دچار نقص جمجمه و بیرون زدگی مننژها به تنهایی یا با هم باشند گاهی ممکن است بدون وجود نقص قابل توجهی در جمجمه یا پوست لوب فرونتال وارد بینی شود.
درافراد مبتلا به اسپینابیفیدا درجات متفاوت فلج دیده می شود که بسته به نوع فلج ، پاها ، مثانه و یا عملکرد روده را تحت تاثیر قرار می دهد. این عارضه تقریبا از هر 1000 نوزاد در آمریکا یک نفر
را تحت تاثیر قرار می دهد. نقایص لوله عصبی در سومین و چهارمین هفته آبستنی برای جنین در حال تکامل رخ می دهد. این اتفاق می تواند قبل از اینکه شما بدانید یا حدس بزنید که باردار
هستید رخ دهد.
بخش آسیب دیده ستون فقرات به آسانی در هنگام تولد قابل تشخیص است. یک یا چند مهره از ستون فقرات ممکن است به صورت ناکامل شکل گیرند و عصب های داخل مهره ها از ناحیه ی
کمر بیرون بزنند. بنابراین عصب های نخاعی که حامل پیام های مغزی به سایر بخش های بدن هستند ممکن است آسیب ببینند. محلی که در آن طناب نخاعی بیرون زدگی دارد ضایعه (lesion)
نامیده شده و محل روی ستون مهره ها که در آنجا ناهنجاری وجود دارد سطح ضایعه نام دارد.
نقایص لوله عصبی شایع ترین آنومالی های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی هستند و در نتیجه بسته شدن ناکامل لوله عصبی در هفته سوم و چهارم حاملگی ایجاد می شوند. این عمل
باعث وارد شدن مواد جنینی آلفا فتوپروتئین در سیال آمنیوتیک می شود و از آن به عنوان یک تست تشخیصی برای آن انسفالی و میلومننگوسل بین هفته 18-16 ام جنینی استفاده می شود.
کمر باز نقص مادرزادی لوله عصبی یا نخاع و بیرون زدگی نخاع از حفره باز (بسته نشده) در ستون فقرات است. این نقص مادرزادی لوله عصبی با درجات صدماتی کاملا متفاوت شکل می گیرد و
می تواند کم و بیش بدون اثر بروی تکامل بچه بوده یا که عامل فلج او گردد. زمان ایجاد این نقص در جنین بین روزهای 22 تا 28 ام بارداری است یعنی دورانی که لوله حامل عصب نخاع در جنین
شکل می گیرد. کمر باز می تواند منجر به بی اختیاری ادرار و مدفوع شود و در حدود 30 درصد از این نوزادان دچار عقب ماندگی ذهنی کم تا شدید می شوند.
نقص در بسته شدن انتهای دمی لوله ی عصبی در پایان هفته چهارم موجب آنومالی مهره های کمری و خاجی یا طناب نخاعی می شود که اسپینابیفیدا نام دارد. شدت این آنومالی ها از نظر
بالینی از نقائص بی اهمیت قوس مهره های L5 یا S1 تا ناهنجاری های طناب نخاعی در پشت نوزاد که بدون پوشش پوست و استخوان هستند که (میلومننگوسل) گفته می شود متفاوت
است.
در اسپینابیفیدا قسمت خلفی تیغه (لامینا) یک یا چندین مهره جوش خوردگی پیدا نکرده است و بیشتر در قسمت لومبوساکرال دیده می شود. به علت اینکه ستون فقرات بسته نمی شود ،
طناب نخاعی ممکن است بیرون بزند و سبب آسیب هایی به اعصاب و یا فلج در قسمت های زیر محل ضایعه گردد. شایع ترین محل این ضایعه در مناطق کمری ، سینه ای تحتانی یا خاجی (
پایین ترین نقطه پشت) است که عملکردهای مثانه و راست روده را معمولا تحت تاثیر قرار داده و فرد قادر به کنترل شکم و روده خود نیست.
نقص های لوله عصبی جدی ترین نقص های تولد هستند و این زمانی رخ می دهد که بافت و استخوان دور مغز و ستون فقرات جنین به طور مناسب تکامل نیابند.
غربالگری NTD شامل اندازه گیری غلظت آلفا فتوپرتئین سرم در خون مادر می باشد(MSAFP). غلظت آلفا فتوپرتئین در سرم جنین در هفته های 12-14 به حداکثر مقدار خود رسیده (3 میلی گرم
در لیتر) و بعد از آن و در طی روزهای باقیمانده از بارداری کاهش می یابد . آلفا فتوپروتئین از میان غشاهای آمنیوتیک گذشته و در مایع آمنیوتیک غلظتی ایجاد می کند که حدود 100 بار کمتر از
غلظت سرمی جنین می باشد. حداکثر مقدار آلفا فتوپروتئین مایع آمنیوتیک در هفته های 13-14 بارداری می باشد و سپس در سه ماهه دوم در حدود 10 درصد در هر هفته کاهش می یابد ،
میزان کمی از آلفا فتوپروتئین از طریق جفت از سرم جنینی به خون مادر منتقل شده و نیز مقداری کم از آلفا پروتئین از طریق آمنیوتیک از آلفا فتوپروتئین به سرم مادری منتقل می شود ، جایی
که غلظت آلفا فتوپروتئین ، 1000 بار کمتر از مقدار آن در مایع آمینوتیک است .
غربالگری NTDs بر اساس مقایسه سطوح آلفا فتوپروتئین سرمی زن باردار در سه ماهه دوم بارداری با مقدار میانگین آلفا فتوپروتئین سرم زنی با جنین طبیعی در سنین بارداری بنا نهاده شده
است .
عوامل ژنتیکی (سابقه نقص لوله عصبی در نسل های قبل) ، مصرف والپروئیک اسید و کاربامازپین در سه ماهه ی اول بارداری ، رژیم غذایی غلط ، دیابت ، تب شدید در اوایل بارداری ، استفاده
از وان آب داغ در اوایل بارداری از عوامل موثر در ایجاد این بیماری هستند.
اکثر ناهنجاری های مغز در اثر طیف مختلفی از آسیب های ایجاد شده در دوران آسیب پذیری بارداری ایجاد می شود.
انواع اسپینابیفیدا
اسپینابیفیدا اکولتا (Spina Bifida Occulta)
اسپینابیفیدا اکولتا یک بدریختی مادرزادی رشد ستون فقرات است که معمولا بدون نشانه می باشد. رشد سیستم عصبی از یک صفحه از سلول ها در جنین شکل می گیرد که برای تشکیل
لوله عصبی بر روی خود چین می خورد. معمولا این لوله به صورت کامل بسته می شود. با اینحال در برخی موارد بسته شدن و رشد نرمال لوله عصبی به صورت صحیح دنبال نمی شود. به
صورت کلی ٬ بدریختی هایی که از رشد غیر طبیعی این لوله حاصل گردند ٬ اسپینابیفیدا نامیده می شوند.
اکولتا خفیف ترین و شایع ترین شکل اسپینابیفیدا است که در آن یک یا چند مهره بدریخت(malformed) می شود. اکولتا به معنای پنهان(hidden) است که نشان می دهد سوراخ باز در ستون
فقرات توسط یک لایه از پوست پوشانده می شود.
اسپینابیفیدا اکولتا (پنهان) به آسانی در هنگام تولد آشکار نیست و هیچ ناهنجاری در ستون فقرات قابل رویت نمی باشد. به ندرت برای حدود 5 تا 10 درصد از جمعیت کلی مبتلا به آن به صورت
مشکل وجود دارد.
اسپینابیفیدا اکولتا تنها با معاینه بیمار قابل تشخیص نیست. این شکل اسپینابیفیدا تنها قسمت استخوانی ستون فقرات را درگیر می سازد. ساختارهای سیستم عصبی ٬ نخاع و اعصاب
نخاعی و پوشش های نخاع همگی به صورت نرمال رشد می کنند. تنها بدریختی شامل بسته شدن ناکامل استخوان قرارگرفته بر روی جانب عقبی مجرای نخاعی است. این نقص در استخوان
معمولا فقط در یک سطح کوچک از ناحیه ی تحتانی کمر به وجود می آید.
در اسپینابیفیدا اکولتا بیمار معمولا هیچ علایمی ندارد و به ندرت باعث ناتوانی و علایم می شود. همانطور که گفته شد بدریختی ٬ نخاع یا اعصاب نخاعی را درگیر نمی سازد. در موارد نادر ٬
ناهنجاری استخوانی ممکن است شدید بوده و یا همراه با دیگر ناهنجاری های ستون فقرات باشد. برای مثال ٬ لیپوما طناب نخاعی spinal cord lipoma (یک تومور چربی) یا کیست می توانند
در امتداد با نقص استخوانی وجود داشته باشند. این موارد معمولا اسپینال دیسرافیسم اکولت(occult spinal dysraphism) نامیده می شوند.
اسپینابیفیدا اکولتا نسبتا شایع است با اینحال اکثر مردم نمی دانند که به این بیماری مبتلا هستند مگر این که مطالعات تصویربرداری از ناحیه ی کمر به دلایل دیگر روی آنها انجام گیرد. آن اغلب
زمانی تشخیص داده می شود که بیمار ٬ کودک یا فرد بزرگسال ٬ آزمایش اشعه ایکس ٬ سی تی اسکن ٬ یا اسکن ام آر آی از ناحیه ی تحتانی کمر انجام داده باشد. حفره ی استخوانی را می
توان در اکثر این مطالعات تصویربرداری مشاهده نمود.
در اسپینابیفیدا اکولتا پوست کودک سالم است ولی در استخوان یا مجرای نخاعی زیر ضایعه نقص وجود دارد. ممکن است بر روی مهره های درگیر یک دسته مو یا فرورفتگی کوچک وجود داشته
باشد. بیماران مبتلا به اسپینابیفیدای پنهان ممکن است دچار ضعف عضلانی و بی حسی پاها ، زخم شدن مکرر نواحی دچار بی حسی باشند. اختلال عملکرد مثانه می تواند به تکرر عفونت
های مجاری ادراری ، نفروپاتی ناشی از ریفلاکس و نارسایی کلیه منتهی گردد. ممکن است علائمی دیده نشود در صورت مشاهده علائم عصبی اسپینال دیسرافیسم اکولت نامیده می شود.
علائم عصبی شامل اختلال حسی و حرکتی در اندام های تحتانی و یا اسفنکتر مثانه و مقعد هستند.
نقائص لوله عصبی بسته(closed neural tube defects): نقائص لوله عصبی بسته دومین نوع اسپینابیفیدا را تشکیل می دهند.
این شکل متشکل از گروهی متفاوت از نقائص ستون فقرات هستند که در آن طناب نخاعی با یک بدریختی به صورت توده چربی(fat) ٬ استخوان(bone) ٬ یا غشاها (membranes) مشخص می
شود. در بعضی از بیماران علائم معدود یا کمی وجود دارد و در سایرین بدریختی سبب ایجاد فلج ناکامل و مشکلات ادراری و معده می شود.
اسپینا بیفیدا سیستیکا Spina bifida cystica (کیست مانند) اشاره به کیست یا کیسه بیرون زده از ناحیه کمر دارد که حاوی بافت های نخاعی و سیال است. این کیسه به هنگام تولد قابل
تشخیص بوده و به دو شکل زیر وجود دارد: مننگوسل و میلومننگوسل
علاقه مندی ها (Bookmarks)