بیماری نیمن پیک/ Niemann–Pick disease

بیماری نیمن پیک(به انگلیسی: Niemann–Pick disease) یک اختلال متابولیک نادر بوده که کشنده است. انتقال این بیماری وراثتی و اتوزوم مغلوب است.



توصیف بیماری

در بیماری نیمن پیک در آن به دلیل وجود نقص در آنزیم اسفنگومیلیناز، لیپوپروتئینی چون اسفنگومیلین تجزیه نشده و همراه با کلسترول در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکولوآندوتلیال تجمع می یابد.
یک بیماری اتوزوم مغلوب که دارای چهار کلاس (A-B-C-D) بوده و کلاسیک ترین نوع آن A است. نسبت فامیلی والدین، موتاسیون ها و زمینه ژنتیکی از جمله ریسک فاکتورها هستند. هپاتواسپلنومگالی، اختلالات نورولوژیک، اختلال در بلع، اشکال در نشستن و ایستادن از علائم اصلی بیماری هستند. در پنجاه درصد موارد نوع بیماری، دانه های گیلاسی رنگ نیز در چشم دیده می شود. در موارد شدید و انتهایی بیماری، اپیستوتانوس، حالت دسربره و کری و کوری ایجاد می شود و معمولاً این بیماران تا چهار سالگی می میرند. شروع علائم بالینی در نوع A در ماه اول یا دیرتر و در نوع B از دوران جنینی تا نوجوانی می باشد که در مورد نوع C شروع بیماری در نوزادی تا نوجوانی کشنده است .
انواع بیماری

در سال ۱۹۶۱ بیماری به چهار گروه تقسیم شد :



بیماری نیمن پیک type A : نوع کلاسیک نوزادان
بیماری نیمن پیک type B : نوع احشایی
بیماری نیمن پیک type C : نوع تحت حاد جوانان
Niemann–Pick disease type D: Nova Scotian
امروزه با پیشرفت ژنتیک این بیماری به دو گروه طبقه بندی میشود:
Niemann-Pick disease، SMPD۱-associated، شامل types A and B
بیماری نیمن پیک type C شامل تیپهای C۱ و C۲ (تیپ D به وسیله همان ژن type C۱ ایجاد میشود)








رده‌ها:

• اختلالات بازسازی سلول‌های عصبی
• اختلالات ذخیره لیپید
• بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال
• بیماری‌های ارثی
• بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
• بیماری‌های نادر

منبع

بیماری نیمن پیک (Nimann-Pick)

http://www.bonyannews.ir/DesktopModu...alID=0&q=1&s=1




بیماری نیمن پیک، همانند بیماری باتن، یک بیماری متابولیک اختلال در آنزیم های لیزومی است. در بیماری باتن، به علت نبود آنزیم های خاصی سلول عملکرد نادرستی پیدا می کند که با فراهم کردن آنزیم های از دست رفته به واسطه سلول های سالم، می توان تا حدی عمل نجات را روی آنها انجام داد.





بیماری نیمن پیک، همانند بیماری باتن، یک بیماری متابولیک اختلال در آنزیم های لیزومی است. در بیماری باتن، به علت نبود آنزیم های خاصی سلول عملکرد نادرستی پیدا می کند که با فراهم کردن آنزیم های از دست رفته به واسطه سلول های سالم، می توان تا حدی عمل نجات را روی آنها انجام داد. در بیماری نیمن پیک سلول ها به خوبی نمی توانند از کلسترول و سایر چربی ها استفاده کنند که این امر سبب تجمع کلسترول و چربی ها در مغز، طحال، کبد و سایر اندام ها می شود.



سه نوع بیماری نیمن پیک وجود دارد:



نوع A: نوع رایج این بیماری نادر است. در دوره نوزادی آغاز و منجر به بزرگ شدن کبد، زردی و آسیب گسترده مغزی می شود. معمولا 18 ماه پس از تولد منجر به مرگ نوزاد می شود.



نوع B: معمولا کودکان زیر سیزده سال را درگیر می کند و کبد و طحال بزرگ می شوند . در این نوع ، مغز آسیب نمی بیند و بیماران اغلب تا سن بلوغ زنده می مانند.



نوع C: می تواند کودکان ، نوجوانان و حتی افراد بالغ جوان را مبتلا کند ولی بیشتر مواقع در کودکان اتفاق می افتد. نوع C معمولا با اختلالاتی در کبد و طحال آغاز می شود و سپس این اختلالات تا حد ایجاد مشکلات عصبی پیشرفت می کند.اغلب، این مشکلات عصبی به علت نقص در مخچه (ناحیه ای از مغز که وظیفه کنترل حرکات را به عهده دارد)، از حرکت چشم آغاز می شود، نهایتا این بیماری منجر به زوال مغزی مشابه با آلزایمر می شود و این زوال در مغز سرانجام مرگ را به دنبال دارد.

در نوع C، نقص ژنتیکی ، مانع از جذب ، پردازش طبیعی و توزیع کلسترول به نواحی مناسب در سلول می شود. محققان این بیماری را با مطالعه سلول های پوست افرادی که مبتلا به آن بوده اند بررسی کرده اند.




در دسترس نبودن سلول های مغزی برای مطالعه، مشکل اصلی در یافتن راه درمانی مناسب در این نوع از بیماری نیمن پیک است و به نظر می رسد که علت اصلی کشنده بودن این بیماری، اختلال در پردازش کلسترول است که در سلول های مغزی رخ می دهد.



برای سال ها پزشکان و محققان گمان می کردند که نوع چهارمی از بیماری نیمن پیک نیز وجود دارد که نوع D نامیده می شود ولی اخیرا متوجه شده اند که آنچه که نوع D خوانده می شده، در واقع شکل دیگری از نوع C بیماری است.




با استفاده از سلول های بنیادی جنینی انسانی و یا سلو لهای بازبرنامه ریزی شده ، محققان سلول های پرتوانی را تولید کرده اند که دارای نقص نیمن پیکC هستند. سپس آن سلول های پرتوان القا می شوند تا نورون هایی را ایجاد کنند تا محققان بتوانند به مطالعه چگونگی نقص ژنتیکی در سلول های مغزی بپردازند و داروهای بالقوه را مورد آزمایش قرار دهند. مزیت دیگر روش به کار گرفته شده این است که محققان می توانند از این سلول ها استفاده کنند تا ببینند آیا داروهایی که روی سلول های پوستی نیمن پیک اثر می گذارند بر این نورون ها نیز موثرند یا خیر.

متاسفانه با وجودی که علاقه زیادی به ابداع روش های سلول درمانی- تزریق سلول های طبیعی به مناطق آسیب دیده مغز به این امید که سلول های پیوند شده قدری باعث بهبود مناطق آسیب دیده شوند وجود دارد، ولی شواهدی که در مجلات علمی تا کنون به چاپ رسیده نشان می دهد که این گونه روش های درمانی در رابطه با بیماری نیمن پیک موثر نبوده اند.


هیچ کس دقیقا علت آن را نمی داند و برخی محققان این ایده را به امید یافتن کشفیاتی در این زمینه دنبال می کنند ولی تا به امروز این قبیل رویکردها ناامید کننده بوده است.

منبع

نیمن پیک یک بیماری عصبی پیشرونده است . پیشرونده بدین معنا که درصد آسیب با گذشت زمان افزایش پیدا کرده و بیمار به تدریج تواناییهایی که داشته را از دست می دهد .
اگر بخواهیم این بیماری رو به زبان ساده تعریف کنیم بیماری است که طی آن سلولهای چربی (کلسترول ) از غشا سلول های مختلف بدن عبور کرده و درون سلول ذخیره میشوند . از این رو این بیماری جزو دسته بیماریهای ذخیره ای هم طبقه بندی میشود . ذخیره شدن کلسترول در سلول بافتهای مختلف بدن باعث میشود که این سلولها نتوانند وظایفشون را انجام بدهند و درنتیجه دستگاههای مختلف بدن دچار آسیب میشوند که درین میان دستگاه عصبی و تنفسی بیشترین آسیب را متحمل میشوند و عمده علائمی که بیماران نشان میدهند مربوط به این دو دستگاه مهم و حیاتی بدن انسان است . کلسترولهای تجمع یافته در آکسونها (سلولهای عصبی ) باعث میشوند پیامهای عصبی کند به مغز و بالعکس به ماهیچه ها برسند و به تدریج باعث تحلیل ماهیچه های بدن بیمار میشوند . علاوه بر آن مخچه و قشر خاکستری مغز بر اثر تجمع کلسترول به تدریج از کار میافتند .
سلولهای ریه نیز با همین وضع روبرو هستند . یک عکس رادیولوژی از ریه بیمار نقاط سفید رنگی را در سراسر ریه نشان میدهد . این نقطه های پراکنده سفید ، کلسترولهایی هستند که در ریه ذخیره شده و به تدریج حجم تنفسی بیمار را پایین می آورند.

منبع